Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 6 (Oral-Facial-Digital sendrom VI; orofaciodigital sendrom 6, OFD VI; Varadi-Papp sendromu; Varadi sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.
Yüz bulguları: Hipertelorizm, göz kapaklarının iç açısında deri kıvrımları (epikantus), gözde titremeler (nistagmus) ve iç şaşılık (esotropia) saptanır. Burun yayvandır. Kulaklar aşağıda-arkadadır, işitme sorunları vardır.
Ağız bulguları: Mikrognati belirgindir. Yarık dudak ve yarık damak saptanır. Damak kubbesi çok yüksektir. Çok sayıda görülür. Dil engebelidir; dilde ve dilaltında tümsekler (nodül) bulunur.
İskelet sistemi bulguları: El parmaklarında, eğri parmak (clinodactylia), yapışık parmaklar (syndactylia), kısa parmaklar (brachydactylia), fazladan parmak bulunması (polydactylia) izlenir. Ayak parmaklarındaki anomaliler, fazladan parmak (polydactylia) ve yapışık parmaklar (syndactylia) olarak belirlenmiştir.
Beyin bulguları: Beyincikte bölgesi tam gelişmemiştir ( hipoplazi) ve hipotalamus bölgesinde hamartoma saptanır. Hipotoni ve zeka geriliği izlenir.
Öteki bulgular: Konjenital kalp anomalieri ve böbrek anomalileri olabilir.
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b c d e f Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b c d e f DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ a b c d e f Münke M, McDonald DM, Cronister A, et al. Oral-facial-digital syndrome type VI (Varadi syndrome): further clinical delineation. American Journal of Medical Genetics, 35:360–369, 1990
- ^ a b c d e f Toriello HV. Oral-facial-digital syndromes. Clinical Dysmorphology, 2: 95-105, 1993
- ^ a b c d e f Lopez E, Thauvin-Robinet C, Reversade B, et al. C5orf42 is the major gene responsible for OFD syndrome type VI. Human Genetics, 133: 367-377, 2014
- ^ a b c d Panigrahi I, Das RR, Kulkarni KP, Marwaha RK. Overlapping phenotypes in OFD type II and OFD type VI: report of two cases. Clinical Dysmorphology, 22(3):109-114, 2013
- ^ a b c Bruel A-L, Franco B, Duffourd Y, et al. Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes. Journal of Medical Genetics, 54: 371-380, 2017
- ^ Siebert JR. The oral-facial-digital syndromes. Handbook of Clinical Neurology, 87:341-351, 2008
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Agiz Yuz Parmak sendromu tip 6 Oral Facial Digital sendrom VI orofaciodigital sendrom 6 OFD VI Varadi Papp sendromu Varadi sendromu ektodermal displazi bulgulari da iceren otosomal resesif gecen ender gorulen kalitsal bir sendromdur Belirgin bir genel gelisme geriligi saptanir Yuz bulgulari Hipertelorizm goz kapaklarinin ic acisinda deri kivrimlari epikantus gozde titremeler nistagmus ve ic sasilik esotropia saptanir Burun yayvandir Kulaklar asagida arkadadir isitme sorunlari vardir Agiz bulgulari Mikrognati belirgindir Yarik dudak ve yarik damak saptanir Damak kubbesi cok yuksektir Cok sayida gorulur Dil engebelidir dilde ve dilaltinda tumsekler nodul bulunur Iskelet sistemi bulgulari El parmaklarinda egri parmak clinodactylia yapisik parmaklar syndactylia kisa parmaklar brachydactylia fazladan parmak bulunmasi polydactylia izlenir Ayak parmaklarindaki anomaliler fazladan parmak polydactylia ve yapisik parmaklar syndactylia olarak belirlenmistir Beyin bulgulari Beyincikte bolgesi tam gelismemistir hipoplazi ve hipotalamus bolgesinde hamartoma saptanir Hipotoni ve zeka geriligi izlenir Oteki bulgular Konjenital kalp anomalieri ve bobrek anomalileri olabilir Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dis hekimligi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b c d e f Hennekam LR Krantz ID Allansonb IJ Gorlin s Syndromes of the Head and Neck Oxford University Press Oxford 2010 a b c d e f DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 a b c d e f Munke M McDonald DM Cronister A et al Oral facial digital syndrome type VI Varadi syndrome further clinical delineation American Journal of Medical Genetics 35 360 369 1990 a b c d e f Toriello HV Oral facial digital syndromes Clinical Dysmorphology 2 95 105 1993 a b c d e f Lopez E Thauvin Robinet C Reversade B et al C5orf42 is the major gene responsible for OFD syndrome type VI Human Genetics 133 367 377 2014 a b c d Panigrahi I Das RR Kulkarni KP Marwaha RK Overlapping phenotypes in OFD type II and OFD type VI report of two cases Clinical Dysmorphology 22 3 109 114 2013 a b c Bruel A L Franco B Duffourd Y et al Fifteen years of research on oral facial digital syndromes from 1 to 16 causal genes Journal of Medical Genetics 54 371 380 2017 Siebert JR The oral facial digital syndromes Handbook of Clinical Neurology 87 341 351 2008