Adenomatozis polipozis koli APC insanlarda APC geni tarafından kodlanan bir proteindir APC adenomatozous polyposys coly

Adenomatozis polipozis koli (APC), insanlarda APC geni tarafından kodlanan bir proteindir.

APC (adenomatozous polyposys coly) mutasyonları FAP'a, o da kolorektal kansere yol açar. APC kalın bağırsaktaki epitel hücrelerinin yenilenmesinde rol oynar.Bu proteinin fonksiyon kaybı polip oluşumuna zemin hazırlar. APC beta-catenin'e bağlanır, bu da transkripsiyon faktörlerine bağlanır.Mutasyon durumunda transkripsiyon faktörleri üzerindeki negatif kontrol kalkar. FAP(Familial Adenomatozous Polyposis): nadir bir otozomal dominant hastalıktır.

Kaynakça

^ Nishisho I, Nakamura Y, Miyoshi Y, Miki Y, Ando H, Horii A, Koyama K, Utsunomiya J, Baba S, Hedge P (Ağustos 1991). "Mutations of chromosome 5q21 genes in FAP and colorectal cancer patients". Science. 253 (5020). ss. 665-9. doi:10.1126/science.1651563. (PMID) 1651563.

Protein ile ilgili bu madde bir . İçeriğini geliştirerek Vikipedi'ye katkıda bulunabilirsiniz.

[pmid1651563-1] Nishisho I, Nakamura Y, Miyoshi Y, Miki Y, Ando H, Horii A, Koyama K, Utsunomiya J, Baba S, Hedge P (Ağustos 1991). "Mutations of chromosome 5q21 genes in FAP and colorectal cancer patients". Science. 253 (5020). ss. 665-9. doi:10.1126/science.1651563. (PMID) 1651563.