Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Konjenital bozukluk olarak da bilinen doğum kusuru, nedeni ne olursa olsun doğumda mevcut olan anormal bir durumdur. Doğum kusurları fiziksel, veya gelişimsel engelliliklerle sonuçlanabilir.
Teratoloji bilimi doğumsal hasarların nedenlerini araştırır. Konjenital, teratolojide en çok kullanılan kavramdır. Prenatal (doğum öncesi) dönemde oluşan bazı anormal gelişimlerin (anomalilerin) sonucu olarak oluşan gelişim hataları doğumda bebekte fizyolojik ve morfolojik hataların görülmesine neden olur. Bu hatalara doğum defektleri (hataları) denir. Yani doğum defektlerini de içine alan konjenital (kongenital) sözcüğü doğum sırasında bebekte gözlenen olumlu ya da olumsuz her durumu; ama daha çok bir olumsuz durumu yani anomalileri (doğum defektlerini) açıklamakta kullanılan bir kavramdır. Konjenital sözcüğü genellikle "konjenital anomali" şeklinde kullanılır.
Konjenital sözcüğünün kullanıldığı örnekler
Örneğin, konjenital malformasyon, prenatal dönemde organogenez (dokulardan organların oluşum dönemi) sırasındaki organsal defektleri yani eksik ya da hiç oluşmamış organları ifade eder. Yani böbrek eksikliği gibi bir major defekt (büyük etkisi olan) veya major konjenital anomali olan renal agenezi veya sağ akciğer eksikliği gibi bir pulmoner hipoplazisi gibi hastalıkları ifade eder. Konjenital anomali belli organlara değil organizmanın genelinde de organogenezi etkileyebilir. Buna da konjenital sendrom denir. Örneğin, down sendromlu bir yenidoğanı (ilk 4 haftalık bebek) ele alalım. Bu çocukta 21. kromozom 2 adet olması gerekirken 3 tanedir. Bu yenidoğandaki fazla kromozom onun sadece belli bir bölgesinde değil, beyninde, reproduktif organlarında (üreme organları), yüzünde ve benzeri bölgelerinde morfolojik ve fizyolojik değişikliklere yol açacaktır. Konjenital anomaliler genellikle assosiasyon (birlikte) şeklinde görülür. Yani basit bir konjenital anomali yani organizmanın fizyolojisine çok büyük bir zararı olmayan bir minor defekt genelde tek başına ortaya çıkmaz. Bu minor defekt genellikle daha sonra ortaya çıkacak major defektin habercisidir. Yani bir yenidoğanda görülen düşük kulak gibi basit bir minor defekt, bir kardiyovasküler (kalple ilgili) veya bir adrenal korteks (böbrek kısmıyla ilgili) bir bozukluktan kaynaklanıyor olabilir. Örneğin, bir mutasyon sonucu oluşan konjenital adrenal hiperplazi adlı hastalığa yakalanmış bir erkek çocuğu ele alırsak, bu çocuk doğumda kulak düşüklüğü gibi minor bir doğum defektiyle doğduğunu varsayarsak, daha sonraki yaşlarında çocukta minör defektin altında yatan major defekt yani konjenital adrenal hiperplazinin etkileri görülecektir ki bu hastalık etkisiyle vücutta oluşan patolojik mekanizmalar şöyle gözlenir: Normalde stresli zamanlarda glandula suprarenalisten (böbrek üstü bezi) salgılanan kortizol hormonu (stres hormonu) çok az salgılanacağından böbrek üstü bezinde konjenital olarak büyük bir kalınlaşma gözlenecektir. Bu hastalıkta androjen hormonları yani erkeklik hormonlarında belirli bir artış gözlenecektir. Bu da puberte döneminde oluşacak kıllanma, genital organların çalışmaya başlaması gibi etkilerin bu çocukta 2-3 yaşlarında görülmesine neden olacaktır.Hatta bu hastalık yüzünden oluşan aldosteron hormonu (aldosteron böbreklerden Sodyum atılımını engeller, Sodyum'u extraceluler matrikse yani kana geri çeker, Sodyum da kana su çeker kan hacmi ve basıncı artar) segresyonunun (salgılanma) azalması nedeniyle extraselular sıvının intravaskuler bölümü diye geçen basitçe hücre dışı sıvının damar içi bölümü diye adlandırabileceğimiz yerlerde Sodyum miktarı azalacağından su miktarı da azalacaktır. Kandaki su miktarının ya da kan hacminin azalması kan basıncını azaltacak bu da birtakım fonksiyonları tetikleyip homeostazinin tekrar sağlanmasına neden olacaktır. Fakat bu homeostazinin yeniden sağlanması veya sağlanamaması sırasında oluşacak patolojik durum kronik sorunlara neden olacaktır. Örneğin düşük kan basıncı ADH hormonunun segresyonunu artırır. Bu da böbreklerden suyun kana geri emilimini artırır. Böylece kan basıncı yükselir. Homeostazi sağlanır fakat aldosteron yetersizliği bu homeostatik bozukluğun yani patolojik durumun sürmesine neden olacaktır.Yani kan basıncının düzenlenmesinde bu erkek çocuk hastada genel sorunlar olacaktır.
Konjenital anomalilerle ilgili biyoistatistiksel veriler
Biyoistatistiksel veriler bir teratolojik hastalığın nedenlerini (etiyolojisi) anlayabilmek tarafsız genellemeler yapmak için kullanılan olmazsa olmaz yöntemdir. Genellikle yenidoğanların %3'ünde major konjenital defektler %15'inde de minor konjenital defektler gözlenmiştir. Ayrıca bir minor defekt gözlenen yenidoğanların %3 ünde sonraki yaşam süreci boyunca major defekt gözlendiği, iki minor defekt gözlenenlerde ise bu major defekt görülmesi oranının %10 lara, üç minor defekt gözlenendeyse major defekt oranının %20'lere çıktığı biyoistatistiksel olarak veribankalarına kaydedilmiştir. Bu biyoistatiksel veri bize şu çıkarımı yaptırır: "...Minor defekt fazlalığı major defektlerin de görülme oranıyla doğru orantılıysa,minor defektler; altta yatan bir major defektin etkisi sonucu sonucu oluşmuştur; major defektin neden olduğu fizyolojik değişim minor defekti oluşturur..."
Bir başka istatistik de yeni doğanların binde 7 sinde gözlenen çoklu konjenital major defektler bebeğin birkaç gün içinde ölümüne neden olmakta olduğunu belirtmiştir ve de bebek ölümlerinin %20 sinin nedeni konjenital anomalilerdir. Ayrıca ikiz doğumlarda, binde 5 oranında konjenital anomaliler gözlenmiştir.
Konjenital anomalinin genel nedenleri
Konjenital anomalilerin %85 inin nedeni de genetik sorunlardır: anöploidi (kromozom fazlalığı veya eksikliği), poliploidi (3n kromozomla doğma-genelde ölü doğum gibi) Defektlerin temel nedeni teratojenlerin organizma üzerinde oluşturduğu stresör etkidir. Stresörün oluşturduğu alliostasiste bir patolojik denge kurulmasına rağmen anne karnındaki bebekteki bu patolojik durum doğum defektini doğuracaktır. Yani bebek, sigara, alkol, zararlı ilaçlar gibi teratojenlerin etkisi yüzünden bir genel adaptasyon sendromu etkisiyle doğacaktır. Ayrıca gebeliğin ilk haftalarında kullanılan talidormit gibi kusmaya, mide bulantısına karşı kullanılan ilaçlar teratojenik etki gösterip bebekte konjenital ekstremite (kol,bacak gibi uzuvlar) defektlerine neden olabilmektedir. Fakat penisilin gibi bazı antibiyotiklerin teratolojik açıdan bebeğe herhangi bir zararı görülmemiş, herhangi bir konjenital anomaliye neden olduğu biyoistatistiksel olarak saptanamamıştır. Genellikle ırka bağlı olmayan fakat bireysel genetikten kaynaklanan konjenital anomalilere ilaçların etkisi, her bireyin genetik yapısı farklı olduğundan her bireye aynı etkide bulunmayabilir; fakat genellikle (%60-70 oranında) hamilelik döneminde alınan ilaçlar bebekler üzerinde aynı konjenital anomaliye neden olduğu gözlenmiştir.
Latince okunuş hatası
Latincede orijinal şekliyle "Kongenital" şeklinde geçen sözcük Fransızcada g harfinin /j/ şeklinde okunması yüzünden Fransız literatürüne "konjenital" olarak geçmiştir. Bu konudaki (embriyoloji) Latince yazılmış (Roma imparatorluğu dili) İlk Çağ kitaplarını çevirip bu konudaki ilk kitapları da Fransızca olarak yazıldığı için şu anki modern tıp kitaplarına da "Konjenital" şekliyle geçmiştir.
Konjenital hastalıklar
Konjenital hastalıklar kümesi içerisinde yer alan agenezis (aplazi), displazi, malformasyon ya da deformasyon niteliğindeki morfolojik bozuklukların bir bölümünde, hastanın yaşama yetisinin olmadığı görülür. Çoğu sendromların temelini konjenital malformasyonlar ve bunların neden olduğu klinik bulgular oluşturur.
- (agenesis) ya da (aplasia), bir dokunun ya da organın konjenital eksikliğidir.
- Displazi (dysplasia) bir dokunun ya da organın yapısal bozuklukları olduğunu niteler.
- Malformasyon, bir dokunun ya da organın konjenital biçim bozukluğudur.
- Deformasyon, bir dokunun ya da organın edinsel kökenli anatomik biçim bozukluklarını niteler.
- Hipoplazi (hypoplasia), bir dokunun ya da organın konjenital olarak küçük kalmasıdır.
- Atrofi (atrophia), doğumsal olarak normal olan bir dokunun ya da organın sonradan küçülmesidir.
Konuyla ilgili çalışmaların bir bölümünde malformasyon ile deformasyon ve hipoplazi ile atrofi kavramları karıştırılmakta, birbirlerinin yerine kullanılmaktadır.
Sağlık bilimlerindeki tanımlamalar arasında sıkça kullanılan kavramların amaçlarından biri de saptanan patolojinin edinsel ya da doğumsal niteliğini açıklamaya yöneliktir: Edinsel ya da Kalıtsal.
- Edinsel (kazanılmış) olguların büyük bölümü çevresel faktörlerin neden olduğu patolojilerdir.
- Doğumsal (konjenital) hastalıkların büyük bir bölümünün arka planında genetik köken yer alır; bu grup içindeki olgular “kalıtsal hastalıklar” olarak nitelendirilmektedir.
- Doğumda ve doğumu izleyen yıllar içinde belirti vermeyen kimi patolojiler kalıtsal kökenli olabilir.
Sınıflandırma
Konjenital hastalıkların 3 türü vardır;
1. Non-genetik konjenital hastalıklar (malformasyonlar)
1.1. İnfeksiyon hastalıklarından kökenli malformasyonlar (TORCH)
1.2. Annenin gebelikteki sorunlarından kökenli malformasyonlar
1.3. Kimyasal maddelerden kökenli malformasyonlar
1.4. Fiziksel etkilerin neden olduğu malformasyonlar
2. Genetik kökenli hastalıklar (kromozom anomalileri, gen mutasyonları)
3. Multifaktöryel nedenli hastalıklar (çevresel faktörler+multipl gen mutasyonları)
Bulgular
1. Non-genetik konjenital hastalıklar (malformasyonlar)
1.1. İnfeksiyon hastalıklarından kökenli malformasyonlar (TORCH)
Non-genetik konjenital hastalıklar (malformasyonlar) kümesinin bir elemanıdır. Gebe annenin bebeğinde konjenital anomalilere yol açan 4 önemli konjenital infeksiyon hastalığı bilinmektedir. TORCH nitelemesi hastalığa neden olan etkenleri baş harflerinden türetilmiştir:
- Toksoplazma
- Rubella
- CMV
- Herpes simpleks
- Zika virüsü (bu gruba son birkaç yıl içinde girmiştir)
Benzer malformasyonlara neden olabilen öteki infeksiyonlar: Sifilis, Hepatit B, Kabakulak, Gonore, Parvovirüs, Varicella, HIV (AIDS)
Malformasyonlar-Sekeller:
- Gelişme geriliği
- Mikrosefali
- Beyinde kalsifikasyon odakları
- Zeka geriliği
- İşitme kaybı
- Kanama/pıhtılaşma sorunları
- Kalp anomalileri
- Göz anomalileri
- Neden olan etkene özgü infeksiyon hastalığı bulguları
1.2. Annenin gebelikteki sorunlarından kökenli malformasyonlar
Neden olabilen faktörler:
- Diabetes mellitus
- Fenilketonüri
- Hipertermi
- Madde bağımlılığı (tütün, alkol, eroin, kokain, esrar)
Patolojiler ve Malformasyonlar:
- Prematüre doğum
- (FAS)
- Diabetes mellitus
- Gelişme gerilikleri
- Yüz ve kulak malformasyonları
- Dişlerde boyanma ve erken çürümeler
- İskelet anomalileri (omurga, alt ekstremite)
- Kalp anomalileri
- Mikrosefali
- Santral sinir sistemi anomalileri
- Beyin kanaması
- Nöral tüp anomalileri
- Zeka geriliği
1.3. Kimyasal maddelerden kökenli malformasyonlar
Neden olabilen maddeler:
- Madde bağımlılığı (tütün, alkol, eroin, kokain, esrar)
- Antikonvülsan ilaçlar
- Lityum
- Folat/B12 eksikliği
- Tetrasiklin
Patolojiler ve Malformasyonlar:
- (FAS)
- Gelişme ve zeka geriliği
- Kalp anomalileri
- Yüz ve kulak malformasyonları
- Dişlerde boyanma ve erken çürümeler
- Prematüre doğum
- Beyin kanaması
- Nöral tüp anomalileri
1.4. Fiziksel etkilerin neden olduğu malformasyonlar
Neden olabilen etki:
Patolojiler ve Malformasyonlar:
- Dişlerde mine ve dentin kusurları
- Mikrosefali
- Zeka geriliği
2. Genetik kökenli hastalıklar (kromozom anomalileri, gen mutasyonları)
Gen mutasyonları, canlı organizmanın bütünlüğü, morfolojisi ve işlevleri üzerinde irreversibl olumsuz etkileri olan olgulardır. Karsinojenler, radyasyon, çevre kirliliği, virüsler gibi çevresel faktörler gen mutasyonlarının önemli nedenleridir. Bir başka neden ise, DNA replikasyonunda rastlantısal olarak gerçekleşen çarpıklıklardır. Kromozom anomalileri ve gen mutasyonları, günümüze dek belirlenmiş olan sendromların büyük bölümünün ana nedenleridir.
- Gen mutasyonuyla birlikte esansiyel proteinlerin işlevleri de değişir.
- Gen mutasyonları edinsel ya da kalıtsaldır. Edinsel mutasyonlarda çevresel faktörler etkindir.
- Kalıtsal mutasyonlar ise ebeveynlerin bir sonraki kuşağa kromozomları ve DNA’ları ile aktardıkları mutasyonlardır.
- Gen mutasyonu ile DNA dizilimi bozulur, genin niteliği değişir. Böylece, canlı organizmanın genom yapısı da değişir. Bu tür gen mutasyonlarının ilk aşaması, dişi yumurtasındaki ya da spermdeki DNA’larda oluşan mutasyonlardır; bu gibi olgularda, anne ya da babada genetik hastalıkla ilgili bulgu görülmez. Ailesel ya da kalıtsal hastalık tablosu, gen mutasyonuyla dünyaya gelen bebek ile başlar ve ondan sonraki kuşaklara da aktarılır. Bu aşamadan sonra “kalıtsal bir sendrom ya da hastalık” tablosu oluşur.
- Doğumdan sonraki gen mutasyonlarının çok büyük bir bölümü tümörlerin önemli bir nedenidir.
İnsan organizmasındaki patolojilerin bir bölümü çevresel olumsuzluklardan etkilenen genetik faktörlerin neden olduğu sonuçlardır. Çevresel etkilerle oluşan malformasyonlarla sıkça karşılaşırız: dudak-damak yarıkları, nöral tüp defektleri, konjenital kalça çıkığı. Çevresel faktörlerden etkilenen genlerdeki mutasyonlara bağlı patolojiler kalıtsal nitelik kazanabilirler.
3. Multifaktöryel nedenli hastalıklar (çevresel faktörler + multipl gen mutasyonları)
Multifaktöryel nedenli patolojilerin başlıcaları şunlardır:
- Doğumsal defektler (yarık damak, kalça çıkığı, nöral tüp defektleri)
- Kanserler (DNA zararları ve gen mutasyonları)
- Diabetes mellitus
- Hipertansiyon
- Alzheimer hastalığı
- Psikozlar (şizofreni, bipolar bozukluk)
- Osteoporoz
- Deri hastalıkları (psöriazis, ekzema)
- Alerji ve astma
- Otoimmun hastalıklar
Gen mutasyonlarına neden olabilen çevresel faktörler:
- Çevre kirliliği (kanserojen maddeler)
- Alkol
- Tütün
- Madde kullanımı (esrar, eroin, kokain, amfetamin)
- Beslenme (toksik etkili katkı maddeleri)
- Yaşam biçimi
- İlaçlar
- İnfeksiyonlar
Dış bağlantılar
- https://www.maksillofasiyalsendromlar.org/ 16 Ocak 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- https://www.omim.org/7 Şubat 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- https://rarediseases.org/ 8 Şubat 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
Kaynakça
- ^ Wilson G, Cooley WC. Preventive Management of Children with Congenital Anomalies and Syndromes. Cambridge University Press, Cambridge, 2000
- ^ "Arşivlenmiş kopya". 6 Şubat 2020 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 6 Şubat 2020.
- ^ a b Neu N, Duchon J, Zachariah P. TORCH Infections. Clinical Perinatology, 42: 77–103, 2015
- ^ a b "Arşivlenmiş kopya". 6 Şubat 2020 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 6 Şubat 2020.
- ^ "Arşivlenmiş kopya". 6 Şubat 2020 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 6 Şubat 2020.
- ^ "Arşivlenmiş kopya". 6 Şubat 2020 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 6 Şubat 2020.
- ^ https://www.maksillofasiyalsendromlar.org/kalitim-genetik
- ^ "Arşivlenmiş kopya". 6 Şubat 2020 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 6 Şubat 2020.
- ^ "Arşivlenmiş kopya". 6 Şubat 2020 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 6 Şubat 2020.
- ^ Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245–268, 2002
- ^ Bermejo-Sanchez E, Cuevas L, Amar E, et al. Amelia: a multi-center descriptive epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and overview of the literature. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 157C: 288-304, 2011
- ^ a b c Deciphering Developmental Disorders Study. Large-scale discovery of novel genetic causes of developmental disorders. Nature, 519: 223-228, 2015
- ^ Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015
Genel
- Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Embriyoloji-Histoloji Ana Bilim Dalı, Tıp 1.Sınıf ve 2.Sınıf Slaytları ve Ders Notları,Kasım 2012.
- Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyokimya Ana Bilim Dalı, Tıp 1.Sınıf, Hormonlar ve Homeostatik mekanizmaya etkisi Ders Notu, Ocak 2006.
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Konjenital bozukluk olarak da bilinen dogum kusuru nedeni ne olursa olsun dogumda mevcut olan anormal bir durumdur Dogum kusurlari fiziksel veya gelisimsel engelliliklerle sonuclanabilir Teratoloji bilimi dogumsal hasarlarin nedenlerini arastirir Konjenital teratolojide en cok kullanilan kavramdir Prenatal dogum oncesi donemde olusan bazi anormal gelisimlerin anomalilerin sonucu olarak olusan gelisim hatalari dogumda bebekte fizyolojik ve morfolojik hatalarin gorulmesine neden olur Bu hatalara dogum defektleri hatalari denir Yani dogum defektlerini de icine alan konjenital kongenital sozcugu dogum sirasinda bebekte gozlenen olumlu ya da olumsuz her durumu ama daha cok bir olumsuz durumu yani anomalileri dogum defektlerini aciklamakta kullanilan bir kavramdir Konjenital sozcugu genellikle konjenital anomali seklinde kullanilir Konjenital sozcugunun kullanildigi orneklerOrnegin konjenital malformasyon prenatal donemde organogenez dokulardan organlarin olusum donemi sirasindaki organsal defektleri yani eksik ya da hic olusmamis organlari ifade eder Yani bobrek eksikligi gibi bir major defekt buyuk etkisi olan veya major konjenital anomali olan renal agenezi veya sag akciger eksikligi gibi bir pulmoner hipoplazisi gibi hastaliklari ifade eder Konjenital anomali belli organlara degil organizmanin genelinde de organogenezi etkileyebilir Buna da konjenital sendrom denir Ornegin down sendromlu bir yenidogani ilk 4 haftalik bebek ele alalim Bu cocukta 21 kromozom 2 adet olmasi gerekirken 3 tanedir Bu yenidogandaki fazla kromozom onun sadece belli bir bolgesinde degil beyninde reproduktif organlarinda ureme organlari yuzunde ve benzeri bolgelerinde morfolojik ve fizyolojik degisikliklere yol acacaktir Konjenital anomaliler genellikle assosiasyon birlikte seklinde gorulur Yani basit bir konjenital anomali yani organizmanin fizyolojisine cok buyuk bir zarari olmayan bir minor defekt genelde tek basina ortaya cikmaz Bu minor defekt genellikle daha sonra ortaya cikacak major defektin habercisidir Yani bir yenidoganda gorulen dusuk kulak gibi basit bir minor defekt bir kardiyovaskuler kalple ilgili veya bir adrenal korteks bobrek kismiyla ilgili bir bozukluktan kaynaklaniyor olabilir Ornegin bir mutasyon sonucu olusan konjenital adrenal hiperplazi adli hastaliga yakalanmis bir erkek cocugu ele alirsak bu cocuk dogumda kulak dusuklugu gibi minor bir dogum defektiyle dogdugunu varsayarsak daha sonraki yaslarinda cocukta minor defektin altinda yatan major defekt yani konjenital adrenal hiperplazinin etkileri gorulecektir ki bu hastalik etkisiyle vucutta olusan patolojik mekanizmalar soyle gozlenir Normalde stresli zamanlarda glandula suprarenalisten bobrek ustu bezi salgilanan kortizol hormonu stres hormonu cok az salgilanacagindan bobrek ustu bezinde konjenital olarak buyuk bir kalinlasma gozlenecektir Bu hastalikta androjen hormonlari yani erkeklik hormonlarinda belirli bir artis gozlenecektir Bu da puberte doneminde olusacak killanma genital organlarin calismaya baslamasi gibi etkilerin bu cocukta 2 3 yaslarinda gorulmesine neden olacaktir Hatta bu hastalik yuzunden olusan aldosteron hormonu aldosteron bobreklerden Sodyum atilimini engeller Sodyum u extraceluler matrikse yani kana geri ceker Sodyum da kana su ceker kan hacmi ve basinci artar segresyonunun salgilanma azalmasi nedeniyle extraselular sivinin intravaskuler bolumu diye gecen basitce hucre disi sivinin damar ici bolumu diye adlandirabilecegimiz yerlerde Sodyum miktari azalacagindan su miktari da azalacaktir Kandaki su miktarinin ya da kan hacminin azalmasi kan basincini azaltacak bu da birtakim fonksiyonlari tetikleyip homeostazinin tekrar saglanmasina neden olacaktir Fakat bu homeostazinin yeniden saglanmasi veya saglanamamasi sirasinda olusacak patolojik durum kronik sorunlara neden olacaktir Ornegin dusuk kan basinci ADH hormonunun segresyonunu artirir Bu da bobreklerden suyun kana geri emilimini artirir Boylece kan basinci yukselir Homeostazi saglanir fakat aldosteron yetersizligi bu homeostatik bozuklugun yani patolojik durumun surmesine neden olacaktir Yani kan basincinin duzenlenmesinde bu erkek cocuk hastada genel sorunlar olacaktir Konjenital anomalilerle ilgili biyoistatistiksel verilerBiyoistatistiksel veriler bir teratolojik hastaligin nedenlerini etiyolojisi anlayabilmek tarafsiz genellemeler yapmak icin kullanilan olmazsa olmaz yontemdir Genellikle yenidoganlarin 3 unde major konjenital defektler 15 inde de minor konjenital defektler gozlenmistir Ayrica bir minor defekt gozlenen yenidoganlarin 3 unde sonraki yasam sureci boyunca major defekt gozlendigi iki minor defekt gozlenenlerde ise bu major defekt gorulmesi oraninin 10 lara uc minor defekt gozlenendeyse major defekt oraninin 20 lere ciktigi biyoistatistiksel olarak veribankalarina kaydedilmistir Bu biyoistatiksel veri bize su cikarimi yaptirir Minor defekt fazlaligi major defektlerin de gorulme oraniyla dogru orantiliysa minor defektler altta yatan bir major defektin etkisi sonucu sonucu olusmustur major defektin neden oldugu fizyolojik degisim minor defekti olusturur Bir baska istatistik de yeni doganlarin binde 7 sinde gozlenen coklu konjenital major defektler bebegin birkac gun icinde olumune neden olmakta oldugunu belirtmistir ve de bebek olumlerinin 20 sinin nedeni konjenital anomalilerdir Ayrica ikiz dogumlarda binde 5 oraninda konjenital anomaliler gozlenmistir Konjenital anomalinin genel nedenleriKonjenital anomalilerin 85 inin nedeni de genetik sorunlardir anoploidi kromozom fazlaligi veya eksikligi poliploidi 3n kromozomla dogma genelde olu dogum gibi Defektlerin temel nedeni teratojenlerin organizma uzerinde olusturdugu stresor etkidir Stresorun olusturdugu alliostasiste bir patolojik denge kurulmasina ragmen anne karnindaki bebekteki bu patolojik durum dogum defektini doguracaktir Yani bebek sigara alkol zararli ilaclar gibi teratojenlerin etkisi yuzunden bir genel adaptasyon sendromu etkisiyle dogacaktir Ayrica gebeligin ilk haftalarinda kullanilan talidormit gibi kusmaya mide bulantisina karsi kullanilan ilaclar teratojenik etki gosterip bebekte konjenital ekstremite kol bacak gibi uzuvlar defektlerine neden olabilmektedir Fakat penisilin gibi bazi antibiyotiklerin teratolojik acidan bebege herhangi bir zarari gorulmemis herhangi bir konjenital anomaliye neden oldugu biyoistatistiksel olarak saptanamamistir Genellikle irka bagli olmayan fakat bireysel genetikten kaynaklanan konjenital anomalilere ilaclarin etkisi her bireyin genetik yapisi farkli oldugundan her bireye ayni etkide bulunmayabilir fakat genellikle 60 70 oraninda hamilelik doneminde alinan ilaclar bebekler uzerinde ayni konjenital anomaliye neden oldugu gozlenmistir Latince okunus hatasiLatincede orijinal sekliyle Kongenital seklinde gecen sozcuk Fransizcada g harfinin j seklinde okunmasi yuzunden Fransiz literaturune konjenital olarak gecmistir Bu konudaki embriyoloji Latince yazilmis Roma imparatorlugu dili Ilk Cag kitaplarini cevirip bu konudaki ilk kitaplari da Fransizca olarak yazildigi icin su anki modern tip kitaplarina da Konjenital sekliyle gecmistir Konjenital hastaliklarKonjenital hastaliklar kumesi icerisinde yer alan agenezis aplazi displazi malformasyon ya da deformasyon niteligindeki morfolojik bozukluklarin bir bolumunde hastanin yasama yetisinin olmadigi gorulur Cogu sendromlarin temelini konjenital malformasyonlar ve bunlarin neden oldugu klinik bulgular olusturur agenesis ya da aplasia bir dokunun ya da organin konjenital eksikligidir Displazi dysplasia bir dokunun ya da organin yapisal bozukluklari oldugunu niteler Malformasyon bir dokunun ya da organin konjenital bicim bozuklugudur Deformasyon bir dokunun ya da organin edinsel kokenli anatomik bicim bozukluklarini niteler Hipoplazi hypoplasia bir dokunun ya da organin konjenital olarak kucuk kalmasidir Atrofi atrophia dogumsal olarak normal olan bir dokunun ya da organin sonradan kuculmesidir Konuyla ilgili calismalarin bir bolumunde malformasyon ile deformasyon ve hipoplazi ile atrofi kavramlari karistirilmakta birbirlerinin yerine kullanilmaktadir Saglik bilimlerindeki tanimlamalar arasinda sikca kullanilan kavramlarin amaclarindan biri de saptanan patolojinin edinsel ya da dogumsal niteligini aciklamaya yoneliktir Edinsel ya da Kalitsal Edinsel kazanilmis olgularin buyuk bolumu cevresel faktorlerin neden oldugu patolojilerdir Dogumsal konjenital hastaliklarin buyuk bir bolumunun arka planinda genetik koken yer alir bu grup icindeki olgular kalitsal hastaliklar olarak nitelendirilmektedir Dogumda ve dogumu izleyen yillar icinde belirti vermeyen kimi patolojiler kalitsal kokenli olabilir Siniflandirma Konjenital hastaliklarin 3 turu vardir 1 Non genetik konjenital hastaliklar malformasyonlar 1 1 Infeksiyon hastaliklarindan kokenli malformasyonlar TORCH 1 2 Annenin gebelikteki sorunlarindan kokenli malformasyonlar 1 3 Kimyasal maddelerden kokenli malformasyonlar 1 4 Fiziksel etkilerin neden oldugu malformasyonlar 2 Genetik kokenli hastaliklar kromozom anomalileri gen mutasyonlari 3 Multifaktoryel nedenli hastaliklar cevresel faktorler multipl gen mutasyonlari Bulgular 1 Non genetik konjenital hastaliklar malformasyonlar 1 1 Infeksiyon hastaliklarindan kokenli malformasyonlar TORCH Non genetik konjenital hastaliklar malformasyonlar kumesinin bir elemanidir Gebe annenin bebeginde konjenital anomalilere yol acan 4 onemli konjenital infeksiyon hastaligi bilinmektedir TORCH nitelemesi hastaliga neden olan etkenleri bas harflerinden turetilmistir Toksoplazma Rubella CMV Herpes simpleks Zika virusu bu gruba son birkac yil icinde girmistir Benzer malformasyonlara neden olabilen oteki infeksiyonlar Sifilis Hepatit B Kabakulak Gonore Parvovirus Varicella HIV AIDS Malformasyonlar Sekeller Gelisme geriligi Mikrosefali Beyinde kalsifikasyon odaklari Zeka geriligi Isitme kaybi Kanama pihtilasma sorunlari Kalp anomalileri Goz anomalileri Neden olan etkene ozgu infeksiyon hastaligi bulgulari1 2 Annenin gebelikteki sorunlarindan kokenli malformasyonlar Neden olabilen faktorler Diabetes mellitus Fenilketonuri Hipertermi Madde bagimliligi tutun alkol eroin kokain esrar Patolojiler ve Malformasyonlar Premature dogum FAS Diabetes mellitus Gelisme gerilikleri Yuz ve kulak malformasyonlari Dislerde boyanma ve erken curumeler Iskelet anomalileri omurga alt ekstremite Kalp anomalileri Mikrosefali Santral sinir sistemi anomalileri Beyin kanamasi Noral tup anomalileri Zeka geriligi1 3 Kimyasal maddelerden kokenli malformasyonlar Neden olabilen maddeler Madde bagimliligi tutun alkol eroin kokain esrar Antikonvulsan ilaclar Lityum Folat B12 eksikligi Tetrasiklin Patolojiler ve Malformasyonlar FAS Gelisme ve zeka geriligi Kalp anomalileri Yuz ve kulak malformasyonlari Dislerde boyanma ve erken curumeler Premature dogum Beyin kanamasi Noral tup anomalileri1 4 Fiziksel etkilerin neden oldugu malformasyonlar Neden olabilen etki Radyasyon Patolojiler ve Malformasyonlar Dislerde mine ve dentin kusurlari Mikrosefali Zeka geriligi2 Genetik kokenli hastaliklar kromozom anomalileri gen mutasyonlari Gen mutasyonlari canli organizmanin butunlugu morfolojisi ve islevleri uzerinde irreversibl olumsuz etkileri olan olgulardir Karsinojenler radyasyon cevre kirliligi virusler gibi cevresel faktorler gen mutasyonlarinin onemli nedenleridir Bir baska neden ise DNA replikasyonunda rastlantisal olarak gerceklesen carpikliklardir Kromozom anomalileri ve gen mutasyonlari gunumuze dek belirlenmis olan sendromlarin buyuk bolumunun ana nedenleridir Gen mutasyonuyla birlikte esansiyel proteinlerin islevleri de degisir Gen mutasyonlari edinsel ya da kalitsaldir Edinsel mutasyonlarda cevresel faktorler etkindir Kalitsal mutasyonlar ise ebeveynlerin bir sonraki kusaga kromozomlari ve DNA lari ile aktardiklari mutasyonlardir Gen mutasyonu ile DNA dizilimi bozulur genin niteligi degisir Boylece canli organizmanin genom yapisi da degisir Bu tur gen mutasyonlarinin ilk asamasi disi yumurtasindaki ya da spermdeki DNA larda olusan mutasyonlardir bu gibi olgularda anne ya da babada genetik hastalikla ilgili bulgu gorulmez Ailesel ya da kalitsal hastalik tablosu gen mutasyonuyla dunyaya gelen bebek ile baslar ve ondan sonraki kusaklara da aktarilir Bu asamadan sonra kalitsal bir sendrom ya da hastalik tablosu olusur Dogumdan sonraki gen mutasyonlarinin cok buyuk bir bolumu tumorlerin onemli bir nedenidir Insan organizmasindaki patolojilerin bir bolumu cevresel olumsuzluklardan etkilenen genetik faktorlerin neden oldugu sonuclardir Cevresel etkilerle olusan malformasyonlarla sikca karsilasiriz dudak damak yariklari noral tup defektleri konjenital kalca cikigi Cevresel faktorlerden etkilenen genlerdeki mutasyonlara bagli patolojiler kalitsal nitelik kazanabilirler 3 Multifaktoryel nedenli hastaliklar cevresel faktorler multipl gen mutasyonlari Multifaktoryel nedenli patolojilerin baslicalari sunlardir Dogumsal defektler yarik damak kalca cikigi noral tup defektleri Kanserler DNA zararlari ve gen mutasyonlari Diabetes mellitus Hipertansiyon Alzheimer hastaligi Psikozlar sizofreni bipolar bozukluk Osteoporoz Deri hastaliklari psoriazis ekzema Alerji ve astma Otoimmun hastaliklar Gen mutasyonlarina neden olabilen cevresel faktorler Cevre kirliligi kanserojen maddeler Alkol Tutun Madde kullanimi esrar eroin kokain amfetamin Beslenme toksik etkili katki maddeleri Yasam bicimi Ilaclar InfeksiyonlarDis baglantilarhttps www maksillofasiyalsendromlar org 16 Ocak 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde https www omim org 7 Subat 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde https rarediseases org 8 Subat 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde Kaynakca Wilson G Cooley WC Preventive Management of Children with Congenital Anomalies and Syndromes Cambridge University Press Cambridge 2000 Arsivlenmis kopya 6 Subat 2020 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 6 Subat 2020 a b Neu N Duchon J Zachariah P TORCH Infections Clinical Perinatology 42 77 103 2015 a b Arsivlenmis kopya 6 Subat 2020 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 6 Subat 2020 Arsivlenmis kopya 6 Subat 2020 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 6 Subat 2020 Arsivlenmis kopya 6 Subat 2020 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 6 Subat 2020 https www maksillofasiyalsendromlar org kalitim genetik Arsivlenmis kopya 6 Subat 2020 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 6 Subat 2020 Arsivlenmis kopya 6 Subat 2020 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 6 Subat 2020 Cohen MM Jr Malformations of the Craniofacial Region Evolutionary Embryonic Genetic and Clinical Perspectives American Journal of Medical Genetics Seminars in Medical Genetics 115 245 268 2002 Bermejo Sanchez E Cuevas L Amar E et al Amelia a multi center descriptive epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research and overview of the literature American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics 157C 288 304 2011 a b c Deciphering Developmental Disorders Study Large scale discovery of novel genetic causes of developmental disorders Nature 519 223 228 2015 Kumar V Abbas AK Aster JC Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease 9th edt Elsevier Saunders Philadelphia 2015 Genel Trakya Universitesi Tip Fakultesi Embriyoloji Histoloji Ana Bilim Dali Tip 1 Sinif ve 2 Sinif Slaytlari ve Ders Notlari Kasim 2012 Trakya Universitesi Tip Fakultesi Biyokimya Ana Bilim Dali Tip 1 Sinif Hormonlar ve Homeostatik mekanizmaya etkisi Ders Notu Ocak 2006