Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Schinzel-Giedion sendromu (midface retraction), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Güçlü bir zeka geriliği ile birlikte garip bir yüz yapısı ve çok sayıda doğumsal anomaliler görülür. Cüceliğe yakın düzeyde boy kısalığına neden olan genel gelişme geriliği vardır.
Kafa tabanı kısa ve kemik yapısı yoğundur (sklerotiktir); bıngıldaklar (fontaneller) ve eklem çizgileri (suturalar) çok geniştir. Metopik sutura burun köküne dek uzanır. Alın bombesi yüksek ve geniştir. Göz çukurları sığdır; hipertelorizm saptanır, olabilir. Yüzün orta bölümü ileri düzeyde hipoplaziktir ve çökmüş gibi bir izlenim verir. Yüz derisinde hemangioma vardır. Dişeti büyümeleri olabilir. Dil iridir (makroglossi).
Kalpte saptanır. Kosta, sternum ve klavikula anomalieri vardır. Üreter anomalileri (darlık) böbreklerde hidronefroz oluşmasına yola açar. Uzun kemikler normalden kısadır (kısa boy nedeni); korteksleri kalın, iç yapıları yoğundur (sklerotik). Parmaklarda kısalık ve polidaktili saptanır. Sindirim sistemi anomalileri görece seyrektir.
Hipertrikoz belirgin, tırnak bombeleri yüksektir.
Beyin hipoplazisi (özellikle corpus callosum) nedenli spastik görünüm ve durumu saptanır. Oldukça belirgin olan bir zeka geriliği tablosuna epilepsi bulguları eşlik eder.
Yüksek tümör riski vardır. Özellikle sık görülür; , , gelişebilir.
Kaynakça
- ^ a b c d e f Okamoto N, Takeuchi M, Kitajima H, Hosokawa S. A patient with Schinzel-Giedion syndrome and a review of 20 patients. Japanese Journal of Human Genetics, 40: 189-193, 1995
- ^ Hoischen A, van Bon BWM, Gilissen C, et al. De novo mutations of SETBP cause Schinzel-Giedion syndrome. Nature Genetics, 42: 483-485, 2010
- ^ a b c d e f Suphapeetiporn, K., Srichomthong, C., Shotelersuk, V. SETBP1 mutations in two Thai patients with Schinzel-Giedion syndrome. (Letter) Clinical Genetics, 79: 391-393, 2011
- ^ Minn D, Christmann D, De Saint-Martin A, et al. Further clinical and sensorial delineation of Schinzel-Giedion syndrome: report of two cases. American Journal of Medical Genetics, 109: 211-217, 2002
- ^ Rittinger O, Weiss-Wichert P, Hasenohrl G. Bilateral hydronephrosis due to megacalicosis as a prenatal sonographic finding in a female with Schinzel-Giedion syndrome (Letter). Clinical Dysmorphology, 8: 291-293, 1999
- ^ Lehman AM, McFadden D, Pugash D, et al. Schinzel-Giedion syndrome: report of splenic pancreatic fusion and proposed diagnostic criteria. American Journal of Medical Genetics A, 146A: 1299-1306, 2008
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Schinzel Giedion sendromu midface retraction otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Guclu bir zeka geriligi ile birlikte garip bir yuz yapisi ve cok sayida dogumsal anomaliler gorulur Cucelige yakin duzeyde boy kisaligina neden olan genel gelisme geriligi vardir Ptozis Goz kapagi dusuklugu Kafa tabani kisa ve kemik yapisi yogundur sklerotiktir bingildaklar fontaneller ve eklem cizgileri suturalar cok genistir Metopik sutura burun kokune dek uzanir Alin bombesi yuksek ve genistir Goz cukurlari sigdir hipertelorizm saptanir olabilir Yuzun orta bolumu ileri duzeyde hipoplaziktir ve cokmus gibi bir izlenim verir Yuz derisinde hemangioma vardir Diseti buyumeleri olabilir Dil iridir makroglossi Kalpte saptanir Kosta sternum ve klavikula anomalieri vardir Ureter anomalileri darlik bobreklerde hidronefroz olusmasina yola acar Uzun kemikler normalden kisadir kisa boy nedeni korteksleri kalin ic yapilari yogundur sklerotik Parmaklarda kisalik ve polidaktili saptanir Sindirim sistemi anomalileri gorece seyrektir Hipertrikoz belirgin tirnak bombeleri yuksektir Beyin hipoplazisi ozellikle corpus callosum nedenli spastik gorunum ve durumu saptanir Oldukca belirgin olan bir zeka geriligi tablosuna epilepsi bulgulari eslik eder Yuksek tumor riski vardir Ozellikle sik gorulur gelisebilir Kaynakca a b c d e f Okamoto N Takeuchi M Kitajima H Hosokawa S A patient with Schinzel Giedion syndrome and a review of 20 patients Japanese Journal of Human Genetics 40 189 193 1995 Hoischen A van Bon BWM Gilissen C et al De novo mutations of SETBP cause Schinzel Giedion syndrome Nature Genetics 42 483 485 2010 a b c d e f Suphapeetiporn K Srichomthong C Shotelersuk V SETBP1 mutations in two Thai patients with Schinzel Giedion syndrome Letter Clinical Genetics 79 391 393 2011 Minn D Christmann D De Saint Martin A et al Further clinical and sensorial delineation of Schinzel Giedion syndrome report of two cases American Journal of Medical Genetics 109 211 217 2002 Rittinger O Weiss Wichert P Hasenohrl G Bilateral hydronephrosis due to megacalicosis as a prenatal sonographic finding in a female with Schinzel Giedion syndrome Letter Clinical Dysmorphology 8 291 293 1999 Lehman AM McFadden D Pugash D et al Schinzel Giedion syndrome report of splenic pancreatic fusion and proposed diagnostic criteria American Journal of Medical Genetics A 146A 1299 1306 2008