Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Ramon sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan ender bir kalıtsal sendromdur. Cücelik düzeyine ulaşabilen genel bir gelişme geriliği saptanır.
Optik disk ile retina patolojileri ve görme sorunlarına yol açar. İşitme sorunları da vardır.
Çenelerde cherubism benzeri bulgular saptanır. Dişetlerinde kabalaşma () dişlerin sürmesinde aksamalara neden olur. Damak kubbesi aşırı çukurdur.
Aşırı kıllanma (hipertrikoz) vardır. Çocukluk çağlarında saptanan romatizma () bulgularına omurga çizgisi bozuklukları (kifoz, skolyoz) eşlik eder. Ayak tabanları ve avuçiçleri kırmızıdır, angiokeratoma türünde iyi huylu oluşumlara rastlanabilir.Epilepsi ve zeka geriliği görülür.
Kaynakça
- ^ a b c Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
- ^ a b c d de Pina-Neto JM, Moreno AFC, Silva LR, et al. Cherubism, gingival fibromatosis, epilepsy, and mental deficiency (Ramon syndrome) with juvenile rheumatoid arthritis. American Journal of Medical Genetics, 25: 433-441, 1986
- ^ a b c d de Pina-Neto JM, Vieira de Souza N, Velludo MASL, et al. Retinal changes and tumorigenesis in Ramon syndrome: follow-up of a Brazilian family. American Journal of Medical Genetics, 77: 43-46, 1998
- ^ a b c d Parkin, B., Law, C. Axenfeld anomaly and retinal changes in Ramon syndrome: follow-up of two sibs. American Journal of Medical Genetics, 104: 131-134, 2001
- ^ Pridmore, C., Baraitser, M., Leonard, J. Ramon syndrome with diabetes mellitus and vascular skin lesions in two sibs. Clinical Dysmorphology, 1: 29-35, 1992
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Ramon sendromu otosomal resesif yolla aktarilan ender bir kalitsal sendromdur Cucelik duzeyine ulasabilen genel bir gelisme geriligi saptanir Angiokeratoma Deride gorulen iyi huylu bir damar tumoru Optik disk ile retina patolojileri ve gorme sorunlarina yol acar Isitme sorunlari da vardir Cenelerde cherubism benzeri bulgular saptanir Disetlerinde kabalasma dislerin surmesinde aksamalara neden olur Damak kubbesi asiri cukurdur Asiri killanma hipertrikoz vardir Cocukluk caglarinda saptanan romatizma bulgularina omurga cizgisi bozukluklari kifoz skolyoz eslik eder Ayak tabanlari ve avucicleri kirmizidir angiokeratoma turunde iyi huylu olusumlara rastlanabilir Epilepsi ve zeka geriligi gorulur Kaynakca a b c Gorlin RJ Cohen MM Jr Hennekam RC Syndromes of the Head and Neck 4th ed Oxford University Press New York 2001 a b c d de Pina Neto JM Moreno AFC Silva LR et al Cherubism gingival fibromatosis epilepsy and mental deficiency Ramon syndrome with juvenile rheumatoid arthritis American Journal of Medical Genetics 25 433 441 1986 a b c d de Pina Neto JM Vieira de Souza N Velludo MASL et al Retinal changes and tumorigenesis in Ramon syndrome follow up of a Brazilian family American Journal of Medical Genetics 77 43 46 1998 a b c d Parkin B Law C Axenfeld anomaly and retinal changes in Ramon syndrome follow up of two sibs American Journal of Medical Genetics 104 131 134 2001 Pridmore C Baraitser M Leonard J Ramon syndrome with diabetes mellitus and vascular skin lesions in two sibs Clinical Dysmorphology 1 29 35 1992