Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Beemer-Langer sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan asfiksiyan torasik displazi sendromu’nun 22 fenotipinin 12.si olan kalıtsal bir sendromdur. Asfiksiyan torasik displazi sendromu'ndaki ortak bulguların büyük bölümü Beemer-Langer sendromu'nda da saptanmaktadır. Ödemli ve şiş ense derisi, skapula ve klavikula malformasyonları, tam gelişememiş meme uçları, diafragmanın yüksek oluşu, ve , anensefali, hidrosefalus ve hipotalamus hamartoması farklı bulgulardır. Yenidoğan ölümlerinin sık görülmesi önemli farklardan biridir.
Kaynakça
- ^ Schmidts M, Vodopiutz J, Christou-Savina S, et al. Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. American Journal of Human Genetics, 93: 932-944, 2013
- ^ Huber C, Cormier-Daire V. Ciliary disorder of the skeleton. American Journal of Medical Genetics, 160C: 165-174, 2012
- ^ Elçioğlu NH, Hall CM. Diagnostic dilemmas in the short rib-polydactyly syndrome group. American Journal of Medical Genetics, 111: 392-400, 2002
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Beemer Langer sendromu otosomal resesif yolla aktarilan asfiksiyan torasik displazi sendromu nun 22 fenotipinin 12 si olan kalitsal bir sendromdur Asfiksiyan torasik displazi sendromu ndaki ortak bulgularin buyuk bolumu Beemer Langer sendromu nda da saptanmaktadir Odemli ve sis ense derisi skapula ve klavikula malformasyonlari tam gelisememis meme uclari diafragmanin yuksek olusu ve anensefali hidrosefalus ve hipotalamus hamartomasi farkli bulgulardir Yenidogan olumlerinin sik gorulmesi onemli farklardan biridir Assit ascites Karaciger hastaliklarinda karin boslugunun transuda niteliginde siviyla dolmasi Kaynakca Schmidts M Vodopiutz J Christou Savina S et al Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy American Journal of Human Genetics 93 932 944 2013 Huber C Cormier Daire V Ciliary disorder of the skeleton American Journal of Medical Genetics 160C 165 174 2012 Elcioglu NH Hall CM Diagnostic dilemmas in the short rib polydactyly syndrome group American Journal of Medical Genetics 111 392 400 2002