Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
1p36 delesyon sendromu, orta ila şiddetli zeka geriliği, gecikmiş büyüme, hipotoni, nöbetler, sınırlı konuşma yeteneği, malformasyonlar, işitme ve görme bozukluğu ve farklı yüz özellikleri ile karakterize konjenital bir genetik bozukluktur. Belirtiler, kromozomal delesyonun tam yerine bağlı olarak değişebilir.
| 1p36 delesyonu sendromu | |
|---|---|
| Diğer adlar | Monozomi 1p36 |
 | |
| Sendromun yüz semptomlarını gösteren bir çocuk. | |
Bu duruma, kromozom 1'in kısa kolundaki (p) en dış banttaki genetik bir silme (DNA segmentinin kaybı) neden olur. En yaygın silme sendromlarından biridir. Sendromun her 5.000 ila 10.000 doğumdan birinde meydana geldiği tahmin edilmektedir.
Spontan gelişen kromozom anomalisi (1p36) sonucu ortaya çıkar. Mikrobrakisefali, frontal fontanelde geç kapanma, yüksek alın bombesi gibi kraniyal bulgulara düz kaş çizgileri ve derin orbita çukurları eşlik eder. Epikantus, strabismus, nistagmus, optik sinir koloboması ve görme sorunları önemlidir. Düşük-geride kulak kepçeleri ve işitme güçlükleri izlenir. Geniş ve basık bir burun, uzun filtrum, yüz orta bölüm hipoplazisi, prognatizm, yarık dudak, yarık damak, çukur damak ve uvula bifida maksillofasiyal bulguların öne çıkanlarıdır. Eksik, yarık, kaynaşmış kostalar, skolyoz, parmak anomalileri, küçük ayaklar iskelet sistemine özgü bulgulardır. Konjenital kalp-damar anomalileri, kardiyomyopati, hiperfaji ve obesite, ürogenital anomaliler, hipotiroidizm önemlidir. Fiziksel ve psikomotor gelişmede gerilik saptanır. Santral sinir sisteminde, beyinde yapısal anomaliler ile bunların sonucu olarak beliren epilepsi, hipotoni, zeka geriliği gibi bulgular vardır.
Kaynakça
- ^ "Chromosome 1, 1p36 deletion syndrome". WrongDiagnosis. 13 Aralık 2019 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 25 Mayıs 2009.
- ^ Lee ML, Tsao LY, Wang BT, et al. Revisit on a distinctive chromosome 1p36 deletion syndrome: report of one case and review of the English literature. International Journal of Cardiology, 96(3):477-480, 2004
- ^ Battaglia A, Hoyme HE, Dallapiccola B, et al. Further delineation of deletion 1p36 syndrome in 60 patients: a recognizable phenotype and common cause of developmental delay and mental retardation. Pediatrics, 121:404–410, 2008
- ^ Battaglia A. Del 1p36 syndrome: a newly emerging clinical entity. Brain & Development, 27:358–361, 2005
| Sınıflandırma | D
|
|---|
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
1p36 delesyon sendromu orta ila siddetli zeka geriligi gecikmis buyume hipotoni nobetler sinirli konusma yetenegi malformasyonlar isitme ve gorme bozuklugu ve farkli yuz ozellikleri ile karakterize konjenital bir genetik bozukluktur Belirtiler kromozomal delesyonun tam yerine bagli olarak degisebilir 1p36 delesyonu sendromuDiger adlarMonozomi 1p36Sendromun yuz semptomlarini gosteren bir cocuk Bu duruma kromozom 1 in kisa kolundaki p en dis banttaki genetik bir silme DNA segmentinin kaybi neden olur En yaygin silme sendromlarindan biridir Sendromun her 5 000 ila 10 000 dogumdan birinde meydana geldigi tahmin edilmektedir Spontan gelisen kromozom anomalisi 1p36 sonucu ortaya cikar Mikrobrakisefali frontal fontanelde gec kapanma yuksek alin bombesi gibi kraniyal bulgulara duz kas cizgileri ve derin orbita cukurlari eslik eder Epikantus strabismus nistagmus optik sinir kolobomasi ve gorme sorunlari onemlidir Dusuk geride kulak kepceleri ve isitme guclukleri izlenir Genis ve basik bir burun uzun filtrum yuz orta bolum hipoplazisi prognatizm yarik dudak yarik damak cukur damak ve uvula bifida maksillofasiyal bulgularin one cikanlaridir Eksik yarik kaynasmis kostalar skolyoz parmak anomalileri kucuk ayaklar iskelet sistemine ozgu bulgulardir Konjenital kalp damar anomalileri kardiyomyopati hiperfaji ve obesite urogenital anomaliler hipotiroidizm onemlidir Fiziksel ve psikomotor gelismede gerilik saptanir Santral sinir sisteminde beyinde yapisal anomaliler ile bunlarin sonucu olarak beliren epilepsi hipotoni zeka geriligi gibi bulgular vardir Kaynakca Chromosome 1 1p36 deletion syndrome WrongDiagnosis 13 Aralik 2019 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 25 Mayis 2009 Lee ML Tsao LY Wang BT et al Revisit on a distinctive chromosome 1p36 deletion syndrome report of one case and review of the English literature International Journal of Cardiology 96 3 477 480 2004 Battaglia A Hoyme HE Dallapiccola B et al Further delineation of deletion 1p36 syndrome in 60 patients a recognizable phenotype and common cause of developmental delay and mental retardation Pediatrics 121 404 410 2008 Battaglia A Del 1p36 syndrome a newly emerging clinical entity Brain amp Development 27 358 361 2005 SiniflandirmaDOMIM 607872MeSH C535362 C535362 C535362DiseasesDB 34535