Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Bu madde veya bölüm Konjenital hastalıklar adlı maddeye çok benzemektedir ve bu iki maddenin önerilmektedir. Birleştirme işlemi yapıldıktan sonra sayfaya {{}} şablonunu ekleyiniz. |
Bu madde, uygun değildir. (Kasım 2012) |
Tanımı
Teratoloji bilmi doğumsal hasarların nedenlerini araştırır. Konjenital, teratolojide en çok kullanılan kavramdır. Prenatal (doğum öncesi) dönemde oluşan bazı anormal gelişimlerin (anomalilerin) sonucu olarak oluşan gelişim hataları doğumda bebekte fizyolojik ve morfolojik hataların görülmesine neden olur. Bu hatalara doğum defektleri (hataları) denir. Yani doğum defektlerini de içine alan konjenital (kongenital) sözcüğü doğum sırasında bebekte gözlenen olumlu ya da olumsuz her durumu; ama daha çok bir olumsuz durumu yani anomalileri (doğum defektlerini) açıklamakta kullanılan bir kavramdır. Konjenital sözcüğü genellikle "konjenital anomali" şeklinde kullanılır.
Konjenital Sözcüğünün Kullanıldığı Örnekler
Örneğin, konjenital malformasyon, prenatal dönemde organogenez (dokulardan organların oluşum dönemi) sırasındaki organsal defektleri yani eksik ya da hiç oluşmamış organları ifade eder. Yani böbrek eksikliği gibi bir major defekt (büyük etkisi olan) veya major konjenital anomali olan renal agenezi veya sağ akciğer eksikliği gibi bir pulmoner hipoplazisi gibi hastalıkları ifade eder. Konjenital anomali belli organlara değil organizmanın genelinde de organogenezi etkileyebilir. Buna da konjenital sendrom denir. Örneğin, down sendromlu bir yenidoğanı (ilk 4 haftalık bebek) ele alalım. Bu çocukta 21. kromozom 2 adet olması gerekirken 3 tanedir. Bu yenidoğandaki fazla kromozom onun sadece belli bir bölgesinde değil, beyninde, reproduktif organlarında (üreme organları), yüzünde ve benzeri bölgelerinde morfolojik ve fizyolojik değişikliklere yol açacaktır. Konjenital anomaliler genellikle assosiasyon (birlikte) şeklinde görülür. Yani basit bir konjenital anomali yani organizmanın fizyolojisine çok büyük bir zararı olmayan bir minor defekt genelde tek başına ortaya çıkmaz. Bu minor defekt genellikle daha sonra ortaya çıkacak major defektin habercisidir. Yani bir yenidoğanda görülen düşük kulak gibi basit bir minor defekt, bir kardiyovasküler (kalple ilgili) veya bir adrenal korteks (böbrek kısmıyla ilgili) bir bozukluktan kaynaklanıyor olabilir. Örneğin, bir mutasyon sonucu oluşan konjenital adrenal hiperplazi adlı hastalığa yakalanmış bir erkek çocuğu ele alırsak, bu çocuk doğumda kulak düşüklüğü gibi minor bir doğum defektiyle doğduğunu varsayarsak, daha sonraki yaşlarında çocukta minör defektin altında yatan major defekt yani konjenital adrenal hiperplazinin etkileri görülecektir ki bu hastalık etkisiyle vücutta oluşan patolojik mekanizmalar şöyle gözlenir: Normalde stresli zamanlarda glandula suprarenalisten (böbrek üstü bezi) salgılanan kortizol hormonu (stres hormonu) çok az salgılanacağından böbrek üstü bezinde konjenital olarak büyük bir kalınlaşma gözlenecektir. Bu hastalıkta androjen hormonları yani erkeklik hormonlarında belirli bir artış gözlenecektir. Bu da puberte döneminde oluşacak kıllanma, genital organların çalışmaya başlaması gibi etkilerin bu çocukta 2-3 yaşlarında görülmesine neden olacaktır.Hatta bu hastalık yüzünden oluşan aldosteron hormonu (aldosteron böbreklerden Sodyum atılımını engeller, Sodyum'u extraceluler matrikse yani kana geri çeker, Sodyum da kana su çeker kan hacmi ve basıncı artar) segresyonunun (salgılanma) azalması nedeniyle extraselular sıvının intravaskuler bölümü diye geçen basitçe hücre dışı sıvının damar içi bölümü diye adlandırabileceğimiz yerlerde Sodyum miktarı azalacağından su miktarı da azalacaktır. Kandaki su miktarının ya da kan hacminin azalması kan basıncını azaltacak bu da birtakım fonksiyonları tetikleyip homeostazinin tekrar sağlanmasına neden olacaktır. Fakat bu homeostazinin yeniden sağlanması veya sağlanamaması sırasında oluşacak patolojik durum kronik sorunlara neden olacaktır. Örneğin düşük kan basıncı ADH hormonunun segresyonunu artırır. Bu da böbreklerden suyun kana geri emilimini artırır. Böylece kan basıncı yükselir. Homeostazi sağlanır fakat aldosteron yetersizliği bu homeostatik bozukluğun yani patolojik durumun sürmesine neden olacaktır.Yani kan basıncının düzenlenmesinde bu erkek çocuk hastada genel sorunlar olacaktır.
Konjenital Anomalilerle İlgili Biyoistatistiksel Veriler
Biyoistatistiksel veriler bir teratolojik hastalığın nedenlerini (etiyolojisi) anlayabilmek tarafsız genellemeler yapmak için kullanılan olmazsa olmaz yöntemdir. Genellikle yenidoğanların %3'ünde major konjenital defektler %15'inde de minor konjenital defektler gözlenmiştir. Ayrıca bir minor defekt gözlenen yenidoğanların %3 ünde sonraki yaşam süreci boyunca major defekt gözlendiği, iki minor defekt gözlenenlerde ise bu major defekt görülmesi oranının %10 lara, üç minor defekt gözlenendeyse major defekt oranının %20'lere çıktığı biyoistatistiksel olarak veribankalarına kaydedilmiştir. Bu biyoistatiksel veri bize şu çıkarımı yaptırır: "...Minor defekt fazlalığı major defektlerin de görülme oranıyla doğru orantılıysa,minor defektler; altta yatan bir major defektin etkisi sonucu sonucu oluşmuştur; major defektin neden olduğu fizyolojik değişim minor defekti oluşturur..."
Bir başka istatistik de yeni doğanların binde 7 sinde gözlenen çoklu konjenital major defektler bebeğin birkaç gün içinde ölümüne neden olmakta olduğunu belirtmiştir ve de bebek ölümlerinin %20 sinin nedeni konjenital anomalilerdir. Ayrıca ikiz doğumlarda, binde 5 oranında konjenital anomaliler gözlenmiştir.
Konjenital Anomalinin Genel Nedenleri
Konjenital anomalilerin %85 inin nedeni de genetik sorunlardır: anöploidi (kromozom fazlalığı veya eksikliği), poliploidi (3n kromozomla doğma-genelde ölü doğum gibi) Defektlerin temel nedeni teratojenlerin organizma üzerinde oluşturduğu stresör etkidir. Stresörün oluşturduğu alliostasiste bir patolojik denge kurulmasına rağmen anne karnındaki bebekteki bu patolojik durum doğum defektini doğuracaktır. Yani bebek, sigara, alkol, zararlı ilaçlar gibi teratojenlerin etkisi yüzünden bir genel adaptasyon sendromu etkisiyle doğacaktır. Ayrıca gebeliğin ilk haftalarında kullanılan talidormit gibi kusmaya, mide bulantısına karşı kullanılan ilaçlar teratojenik etki gösterip bebekte konjenital ekstremite (kol,bacak gibi uzuvlar) defektlerine neden olabilmektedir. Fakat penisilin gibi bazı antibiyotiklerin teratolojik açıdan bebeğe herhangi bir zararı görülmemiş, herhangi bir konjenital anomaliye neden olduğu biyoistatistiksel olarak saptanamamıştır. Genellikle ırka bağlı olmayan fakat bireysel genetikten kaynaklanan konjenital anomalilere ilaçların etkisi, her bireyin genetik yapısı farklı olduğundan her bireye aynı etkide bulunmayabilir; fakat genellikle (%60-70 oranında) hamilelik döneminde alınan ilaçlar bebekler üzerinde aynı konjenital anomaliye neden olduğu gözlenmiştir.
Latince Okunuş Hatası
Latincede orijinal şekliyle "Kongenital" şeklinde geçen sözcük Fransızcada g harfinin j şeklinde okunması yüzünden Fransız literatürüne konjenital olarak geçmiştir. Bu konudaki (embriyoloji) Latince yazılmış (Roma imparatorluğu dili) İlk Çağ kitaplarını çevirip bu konudaki ilk kitapları da Fransızca olarak yazıldığı için şu anki modern tıp kitaplarına da "Konjenital" şekliyle geçmiştir.
Kaynakça
- Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Embriyoloji-Histoloji Ana Bilim Dalı, Tıp 1.Sınıf ve 2.Sınıf Slaytları ve Ders Notları,Kasım 2012.
- Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyokimya Ana Bilim Dalı, Tıp 1.Sınıf,Hormonlar ve Homeostatik mekanizmaya etkisi Ders Notu,Ocak 2006.
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Bu madde veya bolum Konjenital hastaliklar adli maddeye cok benzemektedir ve bu iki maddenin tek baslik altinda birlestirilmesi onerilmektedir Birlestirme islemi yapildiktan sonra sayfaya Gecmis birlestir sablonunu ekleyiniz Bu madde Vikipedi bicem el kitabina uygun degildir Maddeyi Vikipedi standartlarina uygun bicimde duzenleyerek Vikipedi ye katkida bulunabilirsiniz Gerekli duzenleme yapilmadan bu sablon kaldirilmamalidir Kasim 2012 TanimiTeratoloji bilmi dogumsal hasarlarin nedenlerini arastirir Konjenital teratolojide en cok kullanilan kavramdir Prenatal dogum oncesi donemde olusan bazi anormal gelisimlerin anomalilerin sonucu olarak olusan gelisim hatalari dogumda bebekte fizyolojik ve morfolojik hatalarin gorulmesine neden olur Bu hatalara dogum defektleri hatalari denir Yani dogum defektlerini de icine alan konjenital kongenital sozcugu dogum sirasinda bebekte gozlenen olumlu ya da olumsuz her durumu ama daha cok bir olumsuz durumu yani anomalileri dogum defektlerini aciklamakta kullanilan bir kavramdir Konjenital sozcugu genellikle konjenital anomali seklinde kullanilir Konjenital Sozcugunun Kullanildigi OrneklerOrnegin konjenital malformasyon prenatal donemde organogenez dokulardan organlarin olusum donemi sirasindaki organsal defektleri yani eksik ya da hic olusmamis organlari ifade eder Yani bobrek eksikligi gibi bir major defekt buyuk etkisi olan veya major konjenital anomali olan renal agenezi veya sag akciger eksikligi gibi bir pulmoner hipoplazisi gibi hastaliklari ifade eder Konjenital anomali belli organlara degil organizmanin genelinde de organogenezi etkileyebilir Buna da konjenital sendrom denir Ornegin down sendromlu bir yenidogani ilk 4 haftalik bebek ele alalim Bu cocukta 21 kromozom 2 adet olmasi gerekirken 3 tanedir Bu yenidogandaki fazla kromozom onun sadece belli bir bolgesinde degil beyninde reproduktif organlarinda ureme organlari yuzunde ve benzeri bolgelerinde morfolojik ve fizyolojik degisikliklere yol acacaktir Konjenital anomaliler genellikle assosiasyon birlikte seklinde gorulur Yani basit bir konjenital anomali yani organizmanin fizyolojisine cok buyuk bir zarari olmayan bir minor defekt genelde tek basina ortaya cikmaz Bu minor defekt genellikle daha sonra ortaya cikacak major defektin habercisidir Yani bir yenidoganda gorulen dusuk kulak gibi basit bir minor defekt bir kardiyovaskuler kalple ilgili veya bir adrenal korteks bobrek kismiyla ilgili bir bozukluktan kaynaklaniyor olabilir Ornegin bir mutasyon sonucu olusan konjenital adrenal hiperplazi adli hastaliga yakalanmis bir erkek cocugu ele alirsak bu cocuk dogumda kulak dusuklugu gibi minor bir dogum defektiyle dogdugunu varsayarsak daha sonraki yaslarinda cocukta minor defektin altinda yatan major defekt yani konjenital adrenal hiperplazinin etkileri gorulecektir ki bu hastalik etkisiyle vucutta olusan patolojik mekanizmalar soyle gozlenir Normalde stresli zamanlarda glandula suprarenalisten bobrek ustu bezi salgilanan kortizol hormonu stres hormonu cok az salgilanacagindan bobrek ustu bezinde konjenital olarak buyuk bir kalinlasma gozlenecektir Bu hastalikta androjen hormonlari yani erkeklik hormonlarinda belirli bir artis gozlenecektir Bu da puberte doneminde olusacak killanma genital organlarin calismaya baslamasi gibi etkilerin bu cocukta 2 3 yaslarinda gorulmesine neden olacaktir Hatta bu hastalik yuzunden olusan aldosteron hormonu aldosteron bobreklerden Sodyum atilimini engeller Sodyum u extraceluler matrikse yani kana geri ceker Sodyum da kana su ceker kan hacmi ve basinci artar segresyonunun salgilanma azalmasi nedeniyle extraselular sivinin intravaskuler bolumu diye gecen basitce hucre disi sivinin damar ici bolumu diye adlandirabilecegimiz yerlerde Sodyum miktari azalacagindan su miktari da azalacaktir Kandaki su miktarinin ya da kan hacminin azalmasi kan basincini azaltacak bu da birtakim fonksiyonlari tetikleyip homeostazinin tekrar saglanmasina neden olacaktir Fakat bu homeostazinin yeniden saglanmasi veya saglanamamasi sirasinda olusacak patolojik durum kronik sorunlara neden olacaktir Ornegin dusuk kan basinci ADH hormonunun segresyonunu artirir Bu da bobreklerden suyun kana geri emilimini artirir Boylece kan basinci yukselir Homeostazi saglanir fakat aldosteron yetersizligi bu homeostatik bozuklugun yani patolojik durumun surmesine neden olacaktir Yani kan basincinin duzenlenmesinde bu erkek cocuk hastada genel sorunlar olacaktir Konjenital Anomalilerle Ilgili Biyoistatistiksel VerilerBiyoistatistiksel veriler bir teratolojik hastaligin nedenlerini etiyolojisi anlayabilmek tarafsiz genellemeler yapmak icin kullanilan olmazsa olmaz yontemdir Genellikle yenidoganlarin 3 unde major konjenital defektler 15 inde de minor konjenital defektler gozlenmistir Ayrica bir minor defekt gozlenen yenidoganlarin 3 unde sonraki yasam sureci boyunca major defekt gozlendigi iki minor defekt gozlenenlerde ise bu major defekt gorulmesi oraninin 10 lara uc minor defekt gozlenendeyse major defekt oraninin 20 lere ciktigi biyoistatistiksel olarak veribankalarina kaydedilmistir Bu biyoistatiksel veri bize su cikarimi yaptirir Minor defekt fazlaligi major defektlerin de gorulme oraniyla dogru orantiliysa minor defektler altta yatan bir major defektin etkisi sonucu sonucu olusmustur major defektin neden oldugu fizyolojik degisim minor defekti olusturur Bir baska istatistik de yeni doganlarin binde 7 sinde gozlenen coklu konjenital major defektler bebegin birkac gun icinde olumune neden olmakta oldugunu belirtmistir ve de bebek olumlerinin 20 sinin nedeni konjenital anomalilerdir Ayrica ikiz dogumlarda binde 5 oraninda konjenital anomaliler gozlenmistir Konjenital Anomalinin Genel NedenleriKonjenital anomalilerin 85 inin nedeni de genetik sorunlardir anoploidi kromozom fazlaligi veya eksikligi poliploidi 3n kromozomla dogma genelde olu dogum gibi Defektlerin temel nedeni teratojenlerin organizma uzerinde olusturdugu stresor etkidir Stresorun olusturdugu alliostasiste bir patolojik denge kurulmasina ragmen anne karnindaki bebekteki bu patolojik durum dogum defektini doguracaktir Yani bebek sigara alkol zararli ilaclar gibi teratojenlerin etkisi yuzunden bir genel adaptasyon sendromu etkisiyle dogacaktir Ayrica gebeligin ilk haftalarinda kullanilan talidormit gibi kusmaya mide bulantisina karsi kullanilan ilaclar teratojenik etki gosterip bebekte konjenital ekstremite kol bacak gibi uzuvlar defektlerine neden olabilmektedir Fakat penisilin gibi bazi antibiyotiklerin teratolojik acidan bebege herhangi bir zarari gorulmemis herhangi bir konjenital anomaliye neden oldugu biyoistatistiksel olarak saptanamamistir Genellikle irka bagli olmayan fakat bireysel genetikten kaynaklanan konjenital anomalilere ilaclarin etkisi her bireyin genetik yapisi farkli oldugundan her bireye ayni etkide bulunmayabilir fakat genellikle 60 70 oraninda hamilelik doneminde alinan ilaclar bebekler uzerinde ayni konjenital anomaliye neden oldugu gozlenmistir Latince Okunus HatasiLatincede orijinal sekliyle Kongenital seklinde gecen sozcuk Fransizcada g harfinin j seklinde okunmasi yuzunden Fransiz literaturune konjenital olarak gecmistir Bu konudaki embriyoloji Latince yazilmis Roma imparatorlugu dili Ilk Cag kitaplarini cevirip bu konudaki ilk kitaplari da Fransizca olarak yazildigi icin su anki modern tip kitaplarina da Konjenital sekliyle gecmistir KaynakcaTrakya Universitesi Tip Fakultesi Embriyoloji Histoloji Ana Bilim Dali Tip 1 Sinif ve 2 Sinif Slaytlari ve Ders Notlari Kasim 2012 Trakya Universitesi Tip Fakultesi Biyokimya Ana Bilim Dali Tip 1 Sinif Hormonlar ve Homeostatik mekanizmaya etkisi Ders Notu Ocak 2006