6pter p24 deletion sendromu kromozom anomalisi kökenlidir Kısa bir boyun geniş bir alın ve brakisefali bulgularını

6pter-p24 deletion sendromu kromozom anomalisi kökenlidir. Kısa bir boyun, geniş bir alın ve brakisefali bulgularını yoğun göz bulguları izler; hipertelorizm, çekik gözler, strabismus, göz ön kamera anomalileri, , korneada opak alanlar göz patolojilerinin başlıcalarıdır. Yüz orta bölüm hipoplazisi zemininde aşağı-arka yönde yerleşmiş kulaklar ile basık ve yayvan bir burun dikkati çeker. Çene ve ağız bulguları çukur damak, yarık dudak, dişlerde biçim anomalileri, olarak saptanır.Fallot tetralojisi, septum defektleri ve kapak anomalileri önemli kalp patolojileridir. Sinir sistemini ilgilendiren bulgular arasında psikomotor gelişmede gerilik, zeka geriliği, Dandy-Walker malformasyonu, epileptik ataklar öne çıkar.

Kaynakça

^ ^a ^b Mirza G, Williams RR, Mohammed S, et al. Refined genotype-phenotype correlations in cases of chromosome 6p deletion syndromes. European Journal of Medical Genetics, 12: 718-728, 2004
^ Aldinger KA, Lehmann OJ, Hudgins L, et al. FOXC1 is required for normal cerebellar development and is a major contributor to chromosome 6p25.3 Dandy-Walker malformation. Nature Genetics, 41: 1037-1042, 2009

Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

[:0-1] Mirza G, Williams RR, Mohammed S, et al. Refined genotype-phenotype correlations in cases of chromosome 6p deletion syndromes. European Journal of Medical Genetics, 12: 718-728, 2004

[2] Aldinger KA, Lehmann OJ, Hudgins L, et al. FOXC1 is required for normal cerebellar development and is a major contributor to chromosome 6p25.3 Dandy-Walker malformation. Nature Genetics, 41: 1037-1042, 2009