Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 1 (Oral-Facial-Digital sendrom I; orofaciodigital sendrom 1, OFD I; Papillon-Léage sendromu; Psaume sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) geçen kalıtsal bir sendromdur.Simpson-Golabi-Behmel sendromu tip 2 ile alelik bağı olduğu belirlenmiştir. Kız çocuklarında görece sıktır. Erkek fetüsler, kalp ve beyin anomalilerinin neden olduğu intauterin ölümler nedeniyle kaybedilirler. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.
Kafa ve yüz bulguları: Mikrosefali oldukça belirgindir. Alın bombesi yüksektir. Saçlarda yerel dökülmeler vardır. Yüz yapısı asimetriktir; hipertelorizm ve burun kanatları hipoplazisi izlenir. İşitme sorunları vardır.
Ağız bulguları: Altçene küçüktür (mikrognati) ve geridedir (retrognati). Diş dizilerini taşıyan kemik çıkıntıları (alveol kretleri) kalındır. Üst dudaktaki orta çizgi yarığının yanı sıra altçene yarığı, damak yarığı ve dil yarığı görülür. Yan (lateral) kesici dişler eksiktir (hipodonti); ancak kaninlerin (köpek dişleri) ve küçükazıların sayısı fazla olabilir (artı dişler). Kaninler bulunması gereken yerin dışında sürebilir (malpozisyon). Dilde tümsekler oluşturan hamartomatöz oluşumlar ve yağ dokusu tümörü (lipoma) saptanır. Dil, ağız tabanına yapışıktır (ankyloglossia). Dişetine uzanan frenulumlar, dişetlerinde büyüme (gingival hiperplazi) ve yaygın diş çürüklere neden olan görülür.
Parmak anomalileri: El parmaklarında daha çok görülür; eğri parmak (clinodactylia), yapışık parmaklar (syndactylia), kısa parmaklar (brachydactylia), fazladan parmak bulunması (polydactylia) izlenir. Ayak parmaklarında fazladan parmak (özellikle iki başparmak) saptanır.
Beyin anomalileri: İntraserebral kistler, corpus callosum agenezi, serebellum agenezi, Dandy-Walker malformasyonu, hidrosefali, epilepsi ve değişik düzeylerde zeka geriliği görülür.
Öteki bulgular: Karaciğer ve safra yolları patolojileri, pankreas kistleri, polikistik böbrek hastalığı ve ovaryum kistleri olabilir..
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b c d e f Baraitser M. The orofaciodigital (OFD) syndromes. Journal of Medical Genetics, 23(2):116-119, 1986
- ^ a b c d e f Toriello HV. Oral-facial-digital syndromes. Clinical Dysmorphology, 2: 95-105, 1993
- ^ a b c d e f Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b c d DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ Thauvin-Robinet C, Cossée M, Cormier-Daire V, et al. Clinical, molecular, and genotype-phenotype correlation studies from 25 cases of oral-facial-digital syndrome type 1: a French and Belgian collaborative study. Journal of Medical Genetics, 43(1):54-61, 2006
- ^ Macca M, Franco B. The molecular basis of oral-facial-digital syndrome, type 1. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 151C(4):318-325, 2009
- ^ a b c Bruel A-L, Franco B, Duffourd Y, et al. Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes. Journal of Medical Genetics, 54: 371-380, 2017
- ^ Budny B, Chen W, Omran H, et al. A novel X linked recessive mental retardation syndrome comprising macrocephaly and ciliary dysfunction is allelic to oral-facial-digital type I syndrome. Human Genetics, 120: 171-178, 2006
- ^ a b c d e f Gurrieri F, Franco B, Toriello H, Neri G. Oral-facial-digital syndromes: review and diagnostic guidelines. American Journal of Medical Genetics, 143A(24): 3314-3323, 2007
- ^ a b c d Siebert JR. The oral-facial-digital syndromes. Handbook of Clinical Neurology, 87:341-351, 2008
- ^ a b Bisschoff IJ, Zeschnigk C, Horn Det al. Novel mutations including deletions of the entire OFD1 gene in 30 families with type 1 orofaciodigital syndrome: a study of the extensive clinical variability. Human Mutation, 34:237–247, 2013
- ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
- ^ a b al-Qattan MM. Cone-shaped epiphyses in the toes and trifurcation of the soft palate in oral-facial-digital syndrome type-I. British Journal of Plastic Surgery, 51:476–479, 1998
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Agiz Yuz Parmak sendromu tip 1 Oral Facial Digital sendrom I orofaciodigital sendrom 1 OFD I Papillon Leage sendromu Psaume sendromu ektodermal displazi bulgulari da iceren X kromozomu araciligiyla dominant XLD gecen kalitsal bir sendromdur Simpson Golabi Behmel sendromu tip 2 ile alelik bagi oldugu belirlenmistir Kiz cocuklarinda gorece siktir Erkek fetusler kalp ve beyin anomalilerinin neden oldugu intauterin olumler nedeniyle kaybedilirler Belirgin bir genel gelisme geriligi saptanir Kafa ve yuz bulgulari Mikrosefali oldukca belirgindir Alin bombesi yuksektir Saclarda yerel dokulmeler vardir Yuz yapisi asimetriktir hipertelorizm ve burun kanatlari hipoplazisi izlenir Isitme sorunlari vardir Agiz bulgulari Altcene kucuktur mikrognati ve geridedir retrognati Dis dizilerini tasiyan kemik cikintilari alveol kretleri kalindir Ust dudaktaki orta cizgi yariginin yani sira altcene yarigi damak yarigi ve dil yarigi gorulur Yan lateral kesici disler eksiktir hipodonti ancak kaninlerin kopek disleri ve kucukazilarin sayisi fazla olabilir arti disler Kaninler bulunmasi gereken yerin disinda surebilir malpozisyon Dilde tumsekler olusturan hamartomatoz olusumlar ve yag dokusu tumoru lipoma saptanir Dil agiz tabanina yapisiktir ankyloglossia Disetine uzanan frenulumlar disetlerinde buyume gingival hiperplazi ve yaygin dis curuklere neden olan gorulur Parmak anomalileri El parmaklarinda daha cok gorulur egri parmak clinodactylia yapisik parmaklar syndactylia kisa parmaklar brachydactylia fazladan parmak bulunmasi polydactylia izlenir Ayak parmaklarinda fazladan parmak ozellikle iki basparmak saptanir Beyin anomalileri Intraserebral kistler corpus callosum agenezi serebellum agenezi Dandy Walker malformasyonu hidrosefali epilepsi ve degisik duzeylerde zeka geriligi gorulur Oteki bulgular Karaciger ve safra yollari patolojileri pankreas kistleri polikistik bobrek hastaligi ve ovaryum kistleri olabilir Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dis hekimligi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b c d e f Baraitser M The orofaciodigital OFD syndromes Journal of Medical Genetics 23 2 116 119 1986 a b c d e f Toriello HV Oral facial digital syndromes Clinical Dysmorphology 2 95 105 1993 a b c d e f Hennekam LR Krantz ID Allansonb IJ Gorlin s Syndromes of the Head and Neck Oxford University Press Oxford 2010 a b c d DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 Thauvin Robinet C Cossee M Cormier Daire V et al Clinical molecular and genotype phenotype correlation studies from 25 cases of oral facial digital syndrome type 1 a French and Belgian collaborative study Journal of Medical Genetics 43 1 54 61 2006 Macca M Franco B The molecular basis of oral facial digital syndrome type 1 American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics 151C 4 318 325 2009 a b c Bruel A L Franco B Duffourd Y et al Fifteen years of research on oral facial digital syndromes from 1 to 16 causal genes Journal of Medical Genetics 54 371 380 2017 Budny B Chen W Omran H et al A novel X linked recessive mental retardation syndrome comprising macrocephaly and ciliary dysfunction is allelic to oral facial digital type I syndrome Human Genetics 120 171 178 2006 a b c d e f Gurrieri F Franco B Toriello H Neri G Oral facial digital syndromes review and diagnostic guidelines American Journal of Medical Genetics 143A 24 3314 3323 2007 a b c d Siebert JR The oral facial digital syndromes Handbook of Clinical Neurology 87 341 351 2008 a b Bisschoff IJ Zeschnigk C Horn Det al Novel mutations including deletions of the entire OFD1 gene in 30 families with type 1 orofaciodigital syndrome a study of the extensive clinical variability Human Mutation 34 237 247 2013 Haritha A Jayakumar A Syndromes as they relate to periodontal disease Periodontology 2000 56 65 86 2011 a b al Qattan MM Cone shaped epiphyses in the toes and trifurcation of the soft palate in oral facial digital syndrome type I British Journal of Plastic Surgery 51 476 479 1998