Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Catel-Manzke sendromu (palatodigital sendrom), Pierre Robin sequence bulgularına ek olarak işaret parmaklarında, ikinci metakarp ile proksimal falanks arasına eklenmiş artı bir kemik nedeniyle ortaya çıkan bir malformasyon içeren, çoğu spontan gen mutasyonuyla izole olgular biçiminde ortaya çıkan bir sendromdur. Otosomal resesif yolla aktarılan birkaç kalıtsal olgu da bildirilmiştir.
Erkek çocuklara görece fazladır. İntrauterin dönemde saptanan ve yaşam boyu süren bir genel gelişme geriliği vardır. Boy ve boyun kısadır. Boyunda kistik higroma olarak nitelenen lenf yolları anomalisi izlenir. Dış kulak malformasyonları belirgindir.
Küçük bir altçene (mikrognati), yarık damak ve glossoptozis üçlüsünden oluşan Pierre Robin sequence bulguları saptanır. Damak kubbesi yüksektir. Tabloya yarık dudak da eklenebilir.
Kalp sağdadır (); ventriküler septal defekt ve aorta anomalileri belirlenir. Toraks anomalileri, batın ve kasık fıtıkları ile skrotuma inmemiş testisler olabilir.
Eklemler gevşektir ve çıkıklar görülür. İşaret parmağı malformasyonuna ek olarak, serçe parmakta içe kıvrıklık (clinodactyly) ve parmaklarda içe doğru açı yapma eğilimi (camptodactyly) saptanır. Psikomotor gerilik ve epilepsi vardır. Zeka sorun sık rastlanmayan bulgulardandır.
Kaynakça
- ^ a b c d e f Manzke H, Lehmann K, Klopocki E, Caliebe A. Catel-Manzke syndrome: two new patients and a critical review of the literature. European Journal of Medical Genetics, 51: 452-465, 2008
- ^ Ehmke N, Caliebe A, Koenig R, et al. Homozygous and compound-heterozygous mutations in TGDS cause Catel-Manzke syndrome. Americam Journal of Human Genetics, 95: 763-770, 2014
- ^ Kapoor S, Ghosh V, Dhua A, Aggarwal SK. Cystic hygroma and hirsutism in a child with Catel-Manzke syndrome. Clinical Dysmorphology, 20: 117-120, 2011
- ^ a b DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Catel Manzke sendromu palatodigital sendrom Pierre Robin sequence bulgularina ek olarak isaret parmaklarinda ikinci metakarp ile proksimal falanks arasina eklenmis arti bir kemik nedeniyle ortaya cikan bir malformasyon iceren cogu spontan gen mutasyonuyla izole olgular biciminde ortaya cikan bir sendromdur Otosomal resesif yolla aktarilan birkac kalitsal olgu da bildirilmistir Serce parmakta ice kivriklik clinodactyly Erkek cocuklara gorece fazladir Intrauterin donemde saptanan ve yasam boyu suren bir genel gelisme geriligi vardir Boy ve boyun kisadir Boyunda kistik higroma olarak nitelenen lenf yollari anomalisi izlenir Dis kulak malformasyonlari belirgindir Kucuk bir altcene mikrognati yarik damak ve glossoptozis uclusunden olusan Pierre Robin sequence bulgulari saptanir Damak kubbesi yuksektir Tabloya yarik dudak da eklenebilir Kalp sagdadir ventrikuler septal defekt ve aorta anomalileri belirlenir Toraks anomalileri batin ve kasik fitiklari ile skrotuma inmemis testisler olabilir Eklemler gevsektir ve cikiklar gorulur Isaret parmagi malformasyonuna ek olarak serce parmakta ice kivriklik clinodactyly ve parmaklarda ice dogru aci yapma egilimi camptodactyly saptanir Psikomotor gerilik ve epilepsi vardir Zeka sorun sik rastlanmayan bulgulardandir Kaynakca a b c d e f Manzke H Lehmann K Klopocki E Caliebe A Catel Manzke syndrome two new patients and a critical review of the literature European Journal of Medical Genetics 51 452 465 2008 Ehmke N Caliebe A Koenig R et al Homozygous and compound heterozygous mutations in TGDS cause Catel Manzke syndrome Americam Journal of Human Genetics 95 763 770 2014 Kapoor S Ghosh V Dhua A Aggarwal SK Cystic hygroma and hirsutism in a child with Catel Manzke syndrome Clinical Dysmorphology 20 117 120 2011 a b DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014