Cornelia de Lange sendromu (CdLS1; Brachmann-de Lange sendromu), 5 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur (1, 3 ve 4 fenotipler otosomal dominant; 2 ve 5 fenotipler X-kromozomu aracılığıyla dominant yolla aktarılır). Tüm fenotiplerde benzer bulgular saptanır; farklılık etkilenen genlerdedir.
Genel bir gelişme geriliği vardır. Mikrosefali ve brakisefali saptanır. Frontal ve oksipital kemikler düzdür (plagiosefali). Ensedeki saç çizgisi aşağıdadır. Boyun kısadır. Kaş çıkıntılarının tümsekleri yüksektir. Hipertrikoz belirgindir; kirpikler ve kaşlar uzun ve kalındır, kaşlar arasında boşluk yoktur. Gözler küçüktür (mikroftalmi). Göz kapakları kabarıktır. Strabismus, nistagmus, başlıca göz bulgularıdır; nedeniyle görme sorunları vardır. Kulaklarda malformasyonlar, otitis media ve işitme sorunları belirlenir. Burun basıktır, delikleri yukarı dönüktür. Göz, burun ve ağız çevresinde mavimsi renkli pigmentasyon vardır. Filtrum uzun ve belirgindir. Dudaklar ince, kommisuraları aşağı dönüktür. Altçene hipoplaziktir (mikrognati) ve yüzeyinde kemik tümsekleri hissedilir. Dar ve aşırı çukur olan damakta yarık saptanır. Dişler küçüktür () ve sürme (erüpsiyon) sorunları vardır; bu bulgular kapanış problemlerine (maloklüzyon) ve diastemalara yol açar. Deride damarlı mermer görünümü () vardır.
Omurga sistemi malformasyonuna bağlı skolyoz saptanır. El ve ayaklar küçük, el parmakları kısa ya da eksiktir; sindaktili saptanabilir. Dirsek hareketleri kısıtlıdır.
Konjenital kalp anomalileri, konjenital diyafram hernisi ve batın hernileri, pnömoni riski, üriner sistem anomalileri, meme uçlarında hipoplazi, genital organların hipoplazisi, erkek çocuklarında skrotuma inmemiş testisler ve trombositopeni olası bulgulardır. Kendine yönelik şiddet ve epilepsi bulguları saptanır. Ses incedir, ağlama sesi hırıltılıdır.
Genetik ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ Jackson L, Kline AD, Barr MA, Koch S. de Lange syndrome: a clinical review of 310 individuals. American Journal of Medical Genetics, 47:940–946, 1993
- ^ Bhuiyan ZA, Klein M, Hammond P, et al. Genotype-phenotype correlations of 39 patients with Cornelia De Lange syndrome: the Dutch experience. Journal of Medical Genetics, 43:568–575, 2006
- ^ Mannini L, Cucco F, Quarantotti V, et al. Mutation spectrum and genotype-phenotype correlation in Cornelia de Lange syndrome. Human Mutation, 34(12):1589-1596, 2013
- ^ Yuan B, Pehlivan D, Karaca E, et al. Global transcriptional disturbances underlie Cornelia de Lange syndrome and related phenotypes. Journal of Clinical Investigation, 125(2):636-51, 2015
- ^ Clark DM, Sherer I, Deardorff MA, et al. Identification of a prenatal profile of Cornelia de Lange syndrome (CdLS): a review of 53 CdLS pregnancies. American Journal of Medical Genetics A, 158A:1848–1856, 2012
- ^ Kaiser FJ, Ansari M, Braunholz D, et al. Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance. Human Molecular Genetics, 23:2888–900, 2014
- ^ Boyle MI, Jespersgaard C, Brøndum-Nielsen K, et al. Cornelia de Lange syndrome. Clinical Genetics, 88(1):1-12, 2015
- ^ Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
- ^ Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
- ^ Schrier SA, Sherer I, Deardorff MA, et al. Causes of death and autopsy findings in a large study cohort of individuals with Cornelia de Lange syndrome and review of the literature. American Journal of Medical Genetics A, 155A: 3007-3024, 2011
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Cornelia de Lange sendromu CdLS1 Brachmann de Lange sendromu 5 fenotipi olan kalitsal bir sendromdur 1 3 ve 4 fenotipler otosomal dominant 2 ve 5 fenotipler X kromozomu araciligiyla dominant yolla aktarilir Tum fenotiplerde benzer bulgular saptanir farklilik etkilenen genlerdedir Cornelia de Lange sendromu Genel bir gelisme geriligi vardir Mikrosefali ve brakisefali saptanir Frontal ve oksipital kemikler duzdur plagiosefali Ensedeki sac cizgisi asagidadir Boyun kisadir Kas cikintilarinin tumsekleri yuksektir Hipertrikoz belirgindir kirpikler ve kaslar uzun ve kalindir kaslar arasinda bosluk yoktur Gozler kucuktur mikroftalmi Goz kapaklari kabariktir Strabismus nistagmus baslica goz bulgularidir nedeniyle gorme sorunlari vardir Kulaklarda malformasyonlar otitis media ve isitme sorunlari belirlenir Burun basiktir delikleri yukari donuktur Goz burun ve agiz cevresinde mavimsi renkli pigmentasyon vardir Filtrum uzun ve belirgindir Dudaklar ince kommisuralari asagi donuktur Altcene hipoplaziktir mikrognati ve yuzeyinde kemik tumsekleri hissedilir Dar ve asiri cukur olan damakta yarik saptanir Disler kucuktur ve surme erupsiyon sorunlari vardir bu bulgular kapanis problemlerine malokluzyon ve diastemalara yol acar Deride damarli mermer gorunumu vardir Omurga sistemi malformasyonuna bagli skolyoz saptanir El ve ayaklar kucuk el parmaklari kisa ya da eksiktir sindaktili saptanabilir Dirsek hareketleri kisitlidir Konjenital kalp anomalileri konjenital diyafram hernisi ve batin hernileri pnomoni riski uriner sistem anomalileri meme uclarinda hipoplazi genital organlarin hipoplazisi erkek cocuklarinda skrotuma inmemis testisler ve trombositopeni olasi bulgulardir Kendine yonelik siddet ve epilepsi bulgulari saptanir Ses incedir aglama sesi hiriltilidir Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca Jackson L Kline AD Barr MA Koch S de Lange syndrome a clinical review of 310 individuals American Journal of Medical Genetics 47 940 946 1993 Bhuiyan ZA Klein M Hammond P et al Genotype phenotype correlations of 39 patients with Cornelia De Lange syndrome the Dutch experience Journal of Medical Genetics 43 568 575 2006 Mannini L Cucco F Quarantotti V et al Mutation spectrum and genotype phenotype correlation in Cornelia de Lange syndrome Human Mutation 34 12 1589 1596 2013 Yuan B Pehlivan D Karaca E et al Global transcriptional disturbances underlie Cornelia de Lange syndrome and related phenotypes Journal of Clinical Investigation 125 2 636 51 2015 Clark DM Sherer I Deardorff MA et al Identification of a prenatal profile of Cornelia de Lange syndrome CdLS a review of 53 CdLS pregnancies American Journal of Medical Genetics A 158A 1848 1856 2012 Kaiser FJ Ansari M Braunholz D et al Loss of function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome like features ocular hypertelorism large fontanelle and X linked inheritance Human Molecular Genetics 23 2888 900 2014 Boyle MI Jespersgaard C Brondum Nielsen K et al Cornelia de Lange syndrome Clinical Genetics 88 1 1 12 2015 Gorlin RJ Cohen MM Jr Hennekam RC Syndromes of the Head and Neck 4th ed Oxford University Press New York 2001 Cohen MM Jr Malformations of the Craniofacial Region Evolutionary Embryonic Genetic and Clinical Perspectives American Journal of Medical Genetics Seminars in Medical Genetics 115 245 268 2002 Schrier SA Sherer I Deardorff MA et al Causes of death and autopsy findings in a large study cohort of individuals with Cornelia de Lange syndrome and review of the literature American Journal of Medical Genetics A 155A 3007 3024 2011