Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Kraniyofrontonazal sendrom (Craniofrontonasal dysplasia), X-kromozomu dominant (XLD) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular, kız çocuklarında daha belirgindir; Özellikle kız çocuklarındaki bulgular çok çeşitli ve belirgindir; kızlarda kafa-yüz asimetrisi (kraniyofasiyal asimetri), kraniyosinostoz, tırnak ve saç malformasyonlar ile toraks anomalileri görülürken,erkeklerdeki en somut bulgu genel gelişme geriliği ve hipertelorizm'dir.
Koronal suturdaki kraniyosinostoz nedeniyle brakisefal ve asimetrik bir kranyum (plagiosefali) saptanır. Saçlar kalın ve kıvırcıktır, ense saç çizgisi aşağıdadır. Boyun kısadır. Yüz yapısı garip ve asimetriktir. Orbitalar birbirinden aşırı uzaktır (hipertelorizm), yerleşimleri asimetriktir. Göz kapakları aşağı çekiktir. Göz bulguları, özellikle, kız çocuklarında belirgindir; nistagmus, içe ve dışa şaşılık (strabismus ve ekzotropi) başlıcalarıdır. Yayvan bir burun sırtı ile küçük ve yarık bir burun ucu görülür. Yarık dudak ve yarık damak saptanır. Kesici dişlerde sürme aksamaları belirlenir.
Omuzlar dar ve öne çıkıntılıdır. Kız çocuklarında skapulalar yukarıdadır (Sprengel deformasyonu). Erkek çocuklarında klavikulalarda psödoatroz (yalancı eklem) belirlenir. Alt bacaklarda asimetrik kısalık izlenir. Yapışık ya da kısa parmaklar (sindaktili), kalın başparmaklar ve vertikal kabarıklıkları olan tırnaklarda görülür. Memelerden biri küçüktür (hipoplazi). Ayrıca, herniler, skrotuma inmemiş testisler, corpus callosum anomalileri, psikomotor gelişme geriliği, epilepsi ve hipotoni saptanabilir.
 | Genetik ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ Grutzner E, Gorlin RJ. Craniofrontonasal dysplasia: phenotypic expression in females and males and genetic considerations. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, 65(4):436-444, 1988
- ^ a b c Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
- ^ a b c Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
- ^ a b c Wieacker P, Wieland I. Clinical and genetic aspects of craniofrontonasal syndrome: towards resolving a genetic paradox. Molecular Genetics & Metabolism, 86(1-2):110-116, 2005
- ^ Zafeiriou DI, Pavlidou EL, Vargìami E. Diverse clinical and genetic aspects of craniofrontonasal syndrome. Pediatric Neurology, 44(2):83-87, 2011
- ^ a b Wolfswinkel EM, Weathers WM, Correa B, et al. Craniofrontonasal dysplasia: variability of the frontonasal suture and implications for treatment. Journal of Craniofacial Surgery, 24(4):1303-1306, 2013
- ^ Hodgson SV, Chiu DC. Dominant transmission of Sprengel's shoulder and cleft palate. Journal of Medical Genetics, 18: 263-265, 1981
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Kraniyofrontonazal sendrom Craniofrontonasal dysplasia X kromozomu dominant XLD yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Bulgular kiz cocuklarinda daha belirgindir Ozellikle kiz cocuklarindaki bulgular cok cesitli ve belirgindir kizlarda kafa yuz asimetrisi kraniyofasiyal asimetri kraniyosinostoz tirnak ve sac malformasyonlar ile toraks anomalileri gorulurken erkeklerdeki en somut bulgu genel gelisme geriligi ve hipertelorizm dir HipertelorizmExotropia ekzotropi Disa sasilik Koronal suturdaki kraniyosinostoz nedeniyle brakisefal ve asimetrik bir kranyum plagiosefali saptanir Saclar kalin ve kivirciktir ense sac cizgisi asagidadir Boyun kisadir Yuz yapisi garip ve asimetriktir Orbitalar birbirinden asiri uzaktir hipertelorizm yerlesimleri asimetriktir Goz kapaklari asagi cekiktir Goz bulgulari ozellikle kiz cocuklarinda belirgindir nistagmus ice ve disa sasilik strabismus ve ekzotropi baslicalaridir Yayvan bir burun sirti ile kucuk ve yarik bir burun ucu gorulur Yarik dudak ve yarik damak saptanir Kesici dislerde surme aksamalari belirlenir Omuzlar dar ve one cikintilidir Kiz cocuklarinda skapulalar yukaridadir Sprengel deformasyonu Erkek cocuklarinda klavikulalarda psodoatroz yalanci eklem belirlenir Alt bacaklarda asimetrik kisalik izlenir Yapisik ya da kisa parmaklar sindaktili kalin basparmaklar ve vertikal kabarikliklari olan tirnaklarda gorulur Memelerden biri kucuktur hipoplazi Ayrica herniler skrotuma inmemis testisler corpus callosum anomalileri psikomotor gelisme geriligi epilepsi ve hipotoni saptanabilir Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca Grutzner E Gorlin RJ Craniofrontonasal dysplasia phenotypic expression in females and males and genetic considerations Oral Surgery Oral Medicine Oral Pathology 65 4 436 444 1988 a b c Gorlin RJ Cohen MM Jr Hennekam RC Syndromes of the Head and Neck 4th ed Oxford University Press New York 2001 a b c Cohen MM Jr Malformations of the Craniofacial Region Evolutionary Embryonic Genetic and Clinical Perspectives American Journal of Medical Genetics Seminars in Medical Genetics 115 245 268 2002 a b c Wieacker P Wieland I Clinical and genetic aspects of craniofrontonasal syndrome towards resolving a genetic paradox Molecular Genetics amp Metabolism 86 1 2 110 116 2005 Zafeiriou DI Pavlidou EL Vargiami E Diverse clinical and genetic aspects of craniofrontonasal syndrome Pediatric Neurology 44 2 83 87 2011 a b Wolfswinkel EM Weathers WM Correa B et al Craniofrontonasal dysplasia variability of the frontonasal suture and implications for treatment Journal of Craniofacial Surgery 24 4 1303 1306 2013 Hodgson SV Chiu DC Dominant transmission of Sprengel s shoulder and cleft palate Journal of Medical Genetics 18 263 265 1981