Kraniyosinostoz, kraniyosinostozis (craniosynostosis), kraniyofasiyal malformasyonların ve maksillofasiyal (çene ve yüz) sendromların önemli bir bölümünde etkileri görülebilen konjenital bir patolojidir. Bu olgudaki temel bulgu kafatası eklemlerinin (kraniyal sutura) erken kapanmasıdır; etkilediği anatomik bölgelerde ortaya çıkan malformasyonlar, hangi suturaların ne düzeyde kapanmış olmasıyla orantılıdır. Malformasyonlar genellikle etkilenen eklemin dikey yönünde belirgindir.
Sagital kraniyosinostoz (sagittal craniosynostosis), en sık görülen tiptir. Sutura sagittalis’in (iki parietal kemiğin orta çizgi üzerinde eklemleşmesi) erken kapanmasının sonucudur. Bu aksaklık, dar ve uzun bir kafatasının oluşmasıyla sonlanır (dolikosefali). Çoğu kez izole bir olgu olarak ortaya çıkar. Sutura sagittalis’in etkilendiği “scaphocephaly” olgusunda, yüz bölgesi malformasyonların çok hafif olduğu saptanır. Oysa, sutura metopica’nın (frontal kemiklerin buluşma çizgisi) erken kapanmasıyla ortaya çıkan “trigonocephaly” ya da “Kleeblattschadel (yonca yaprağı kafatası)” olgularında, yüz bulguları oldukça güçlüdür; bu gruptaki sendromlara “ sendromları” nitelemesi yapılır.
Koronal kraniyosinostoz (coronal craniosynostosis), sutura coronalis’in (frontal kemiğin parietal kemiklerle olan eklem çizgisi) erken kapanmasının sonucudur. Sagital kraniyosinostoz’dan sonra ikinci sıklıkta saptanır. İki taraflı (bilateral) olduğunda geniş-yayvan bir kafatası (brakisefali) ile sonlanır. Tek taraflı (unilateral) olgulardaki kafatası deformitesi diyagonaldir (plagiosefali).
Nedenler
Kraniyosinostozlar, primer ya da sekonder olarak ortaya çıkar. Primer tip kraniyosinostozlardaki prematüre eklem kaynaşmalarında gen mutasyonları ve sendromlar söz konusudur. Sekonder tipler ise, talassemi ve hipertiroidizm gibi bir hastalığa özgü bulgulardan ya da komplikasyonlarından biridir. Spontan olguların bir bölümünde, gebelik sorunlarının (özellikle teratojenler) etkileri saptanmıştır.
Kraniyosinostoz patogenezi
Kraniyosinostozların oluşumunda 3 görüş öne sürülmektedir:
(1) Virchow teorisi: Kraniyosinostozlar, kraniyofasiyal malformasyonlarda ortaya çıkan ilk patoloji olarak nitelendirilir. Kraniyosinostoz olgusundan öncelikle kafa tabanı kemikleri etkilenir.
(2) Moss teorisi: Kraniyosinostozlar, kafa tabanı kemiklerindeki malformasyonların sonrasında ortaya çıkan patolojilerdir.
(3) Mezenkimal blastema teorisi: Suturalardaki ve kafa tabanı kemiklerindeki malformasyonların birlikte ortaya çıkmasının sorumlusı “”ki bir defekttir.
İndüksiyon mekanizması kurallarına göre, kafatası kemikleri beyin dokusunun (özellikle dura mater) gelişmesinden etkilenerek gelişirler. Suturalardan biri erken kapandığında, beyin büyüdükçe, kafatası genişlemesinin normal suturalar yönünde gerçekleştiği izlenir; kraniyofasiyal anomalilerde saptanan kafatası malformasyonlarının çok büyük bölümünün temelinde bu mekanizma etkilidir.
Bulgular
Kraniyosinostozis içeren çoğu sendromda saptanan 5 temel bulgu izlenir:
- Kraniyosinostozis (coronal-sagittal-lambdoid suturalar)
- Maksilla hipoplazisi (mikrognati)
- Aşırı sığ orbitalar
- Proptozis ve ekzoftalmi
- Hidrosefalus
Kraniyosinostozis olgularında kafa tabanı kemikleri sıkça etkilenir; hidrosefalusla birlikte olduğunda nörolojik bulguların daha da belirginleşir, Arnold–Chiari malformasyonu gelişebilir. Sendroma-özgü olmayan olguların çoğunda önemli klinik bir belirti olmayabilir:
Tek taraflı (unilateral) sutura kapanmaları “plagiocephaly” olarak nitelendirilen malformasyona neden olur. Yüz orta bölümünün gelişmesi, kafatası ön bölgesinin gelişmesinden önemli derecede etkilenir; bu nedenle, iki taraflı (bilateral) kraniyosinostozda yüz orta bölüm malformasyonları çok güçlüdür (örneğin; Crouzon sendromu, Apert sendromu).
Kraniyosinostozlar, kromozom anomalilerinde ve maksillofasiyal sendromlarda görülen çene-yüz yarıklarının büyük bölümünün de temel nedenlerindendir; bunlardan en önemlisi ’dur. Crouzon sendromunda koronal suturalar ile birlikte sagittal-lambdoidal suturalar da kapanmıştır. Bu malformasyon, kafa tabanının gerektiğinden kısa oluşmasına yol açar. Bu sonuç, dışarıya yüz orta bölümünün hipoplazisi olarak yansır. Yüz orta bölümü çökmüştür; orbitalar sığdır ve gözler fırlaktır (), hafif bir hipertelorizm ile yalancı bir altçene prognatisi saptanır. Arkaya itilmiş olan yumuşak damak oral ve faringeal boşlukların daralmasına neden olur (obstrüktif uyku apnesi nedeni).
Apert sendromu’nda (acrocephalosyndactyly) ise, kafatası kısa ve kule gibidir; geniş bir alın yapısı izlenir (turribrakisefali); koronal suturaların kapanmasına sagittal ve lambdoidal suturalar da eşlik edebilir. Kaşlar üzerinde transvers bir çıkıntı izlenir. Oksipital kemik düzdür. Hipertelorizm oldukça belirgin; eksorbitizm belli belirsizdir. Yüz orta bölümündeki hipoplazi “psödomandibular prognatizm” algısı yaratır. Çukur damak, dar damak ve bulguları olabilir. El ve ayak malformasyonları (sindaktili) Apert sendromunun önemli bir parçasını oluşturur.
Pfeiffer sendromu’ndaki maksillofasiyal bulgular, kraniyosinostozlarda saptanan bulgulardan oluşur. Orta yüz hipoplazisi ve turribrakisefalik yüz yapısı baskındır. Hipertelorizm ve eksorbitizm hafiftir. Parmak anomalileri dikkat çekicidir.
, koronal suturalraın sinoztozuyla birlikte akrosefalik bir nitelik taşır. Yüz orta bölüm hipoplazisi yoktur; ancak, yüz yapısı tümüyle asimetriktir. Düşük saç çizgisi, ptozis, yayvan burun ve yüz açılarında düzensizlik saptanır. Parmaklar kısadır, sindaktili vardır.
’nda (acrocephalopolysyndactyly) koronal suturaların kaynaşması asimetrik olduğu için kranyumdaki malformasyon da asimetrik bir kule biçimindedir. Parmak anomalileri arasında polidaktili öne çıkar. Konjenital kalp defektleri olabilir.
Yonca yaprağı kafatası (kleeblattschädel): Kafatası üç lobludur. Bu anomalide temporoparietal, koronal, lambdoidal ve metopik suturaların değişen oranlarda katkıları vardır; en az 3 eklemin erken kapanmasının sonucudur (pansinostoz). Hidrosefali, yüz orta bölüm hipoplazisi ve eksorbitizm saptanır.
Kraniyosinostoz içeren sendromlar
Kraniyosinostoz içeren sendromlara örnekler verilmektedir:
Aşırı Brakisefali bulgusu içerenler
- 6pter-p24 deletion sendromu
- Apert sendromu
- Bardet-Biedl sendromu
- Cornelia de Lange sendromu
- Down sendromu
- Elsahy-Waters sendromu
- Frontofasiyonazal displazi
- Hallermann-Streiff sendromu
- Roberts sendromu
- Serebrofasiyotorasik displazi
- Zellweger sendromu
- Zunich nöroektodermal sendromu
Cebocephaly (burun yokluğu+hipotelorizm) bulgusu içeren sendrom
- Psödotrisomi 13 sendromu
Aşırı Dolikosefali bulgusu içeren sendromlar
- BOF sendromu
- Marfan sendromu
- Prader Willi sendromu
- Proteus sendromu
- Pycnodysostosis
- Sotos sendromu
- TDO sendromu
Hiperostozis (kalın-yoğun kafa kemikleri) bulgusu içeren sendromlar
- Alström sendromu (frontal)
- (tümü)
- Gorlin-Cohen sendromu (supraorbital ve frontal)
- (tümü)
- (tümü)
- Melnick-Needles sendromu (tümü)
- (nebula frontalis)
- (tümü)
- Oculodentodigital sendrom (tümü)
- (tümü)
Kraniyosinostoz (craniosynostosis) içeren sendrom örnekleri
- 3MC sendromu
- 22q11.2 deletion sendromu
- Apert sendromu
- Craniofrontonasal sendrom
- Opitz GBBB sendromu Tip2
- van den Ende-Gupta sendromu
- Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
- (trigonosefali)
- Bohring-Opitz sendromu (trigonosefali)
- (trigonosefali)
- Jacobsen sendromu (trigonosefali)
- (trigonosefali)
- (trigonosefali)
- (plagiosefali; asimetrik kafatası)
- (plagiosefali; asimetrik kafatası)
- (plagiosefali; asimetrik kafatası)
- Opitz-Kaveggia sendromu (plagiosefali; asimetrik kafatası)
- Saethre-Chotzen sendromu (plagiosefali; asimetrik kafatası)
- (yonca yaprağı kafatası)
- (yonca yaprağı kafatası)
- (yonca yaprağı kafatası)
- Cumming sendromu (yonca yaprağı kafatası)
- (yonca yaprağı kafatası)
- (yonca yaprağı kafatası)
- Pfeiffer sendromu (yonca yaprağı kafatası)
- Shprintzen-Goldberg sendromu (yonca yaprağı kafatası)
Tedavi
Kraniyosinostoz olgularındaki olumsuzluklar, nörolojik bozukluklara yol açtığı kadar entelektüel nitelikleri de etkiler. Yüz bölgesi kemiklerinin de etkilenmesi obstrüktif uyku apnesi bulgularına neden olur. Bu tür olumsuzlukların önlenmesindeki tek çözüm cerrahi girişimlerdir. Kafatası boyutlarının normal sınırlara getirilmesinin yanı sıra dişhekimliğinin katkıları da gerekebilir.
Genetik ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b c Kimonis V, Gold JA, Hoffman TL, et al. Genetics of craniosynostosis. Seminars in Pediatric Neurology. 14(3): 150–61, 2007
- ^ Priolo M. Ectodermal dysplasias: An overview and update of clinical and molecular-functional mechanisms. American Journal of Medical Genetics, 149A:2003–2013, 2009
- ^ a b c d e Stricker M, Van der Meulen JC, Raphael B, Mazzola R. Craniofacial Malformations. Churchill Livingstone, Edinburgh, 1990
- ^ a b c Cohen MM Jr, Sven Kreiborg S. Perspectives on craniofacial syndromes, Acta Odontologica Scandinavica, 56(6):315-320, 1998
- ^ a b c Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
- ^ a b c d e DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ a b Stevenson RE, Hall JG (editors). Human Malformations and Related Anomalies. 3rd edition. Oxford University Press, Oxford-New York, 2015
- ^ a b c d Yıldız ME. Kraniosinostozlu olgularda radyolojik değerlendirme. Türk Nöroşirurji Dergisi, 27(3):263-277, 2017
- ^ a b Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245–268, 2002
- ^ Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC. Cleft lip and palate: Understanding genetic and environmental influences. Nature Reviews Genetics, 12:167-178, 2011
- ^ a b Trainor PA, Andrews BT. Facial dysostoses: Etiology, pathogenesis and management. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 163C(4):283-294, 2013
- ^ Mooney MP, Siegel MI. Understanding Craniofacial Anomalies: The Etiopathogenesis of Craniosynostoses and Facial Clefting. Wiley-Liss, New York, 2002
- ^ Ahmed MK, Ye X, Taub PJ. Review of the genetic basis of jaw malformations. Journal of Pediatric Genetics, 5(4):209-219, 2016
- ^ a b Wang JC, Nagy L, Demke JC. Syndromic Craniosynostosis. Facial Plastic Surgery Clinics of North America, 24(4):531-543, 2016
- ^ a b de Jong T, Bannink N, Bredero-Boelhouwer HH, et al. Long-term functional outcome in 167 patients with syndromic craniosynostosis; defining a syndrome-specific risk profile. Journal of Plastic, Reconstructive & Aesthetic Surgery, 63(10): 1635-41, 2010
- ^ Passos-Bueno MR, Ornelas CC, Fanganiello RD. Syndromes of the first and second pharyngeal arches: A review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1853–1859, 2009
- ^ Cohen MM, MacLean RE. Craniosynostosis: Diagnosis, Evaluation, and Management, 2nd edition, Oxford University Press, Oxford, 2000
- ^ Persing JA. MOC-PS(SM) CME article: Management Considerations in the Treatment of Craniosynostosis. Plastic and Reconstructive Surgery, 121(4 Suppl): 1–11, 2008
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Kraniyosinostoz kraniyosinostozis craniosynostosis kraniyofasiyal malformasyonlarin ve maksillofasiyal cene ve yuz sendromlarin onemli bir bolumunde etkileri gorulebilen konjenital bir patolojidir Bu olgudaki temel bulgu kafatasi eklemlerinin kraniyal sutura erken kapanmasidir etkiledigi anatomik bolgelerde ortaya cikan malformasyonlar hangi suturalarin ne duzeyde kapanmis olmasiyla orantilidir Malformasyonlar genellikle etkilenen eklemin dikey yonunde belirgindir Sagital kraniyosinostoz sagittal craniosynostosis en sik gorulen tiptir Sutura sagittalis in iki parietal kemigin orta cizgi uzerinde eklemlesmesi erken kapanmasinin sonucudur Bu aksaklik dar ve uzun bir kafatasinin olusmasiyla sonlanir dolikosefali Cogu kez izole bir olgu olarak ortaya cikar Sutura sagittalis in etkilendigi scaphocephaly olgusunda yuz bolgesi malformasyonlarin cok hafif oldugu saptanir Oysa sutura metopica nin frontal kemiklerin bulusma cizgisi erken kapanmasiyla ortaya cikan trigonocephaly ya da Kleeblattschadel yonca yapragi kafatasi olgularinda yuz bulgulari oldukca gucludur bu gruptaki sendromlara sendromlari nitelemesi yapilir Koronal kraniyosinostoz coronal craniosynostosis sutura coronalis in frontal kemigin parietal kemiklerle olan eklem cizgisi erken kapanmasinin sonucudur Sagital kraniyosinostoz dan sonra ikinci siklikta saptanir Iki tarafli bilateral oldugunda genis yayvan bir kafatasi brakisefali ile sonlanir Tek tarafli unilateral olgulardaki kafatasi deformitesi diyagonaldir plagiosefali Nedenler Kafatasi eklemleri 1 Metopik sutur sutura metopica Frontal kemik sag sol parcalarinin orta cizgide birlesmesi 2 Koronal sutur sutura coronalis Parietal ve Frotal kemiklerin birlesme cizgisi 3 Sagital sutur sutura sagittalis Parietal kemiklerin orta cizgide bulusmasi 4 Lambdoid sutur sutura lambdoidea Oksipital kemik ile Parietal kemiklerin eklemlesmesi 5 Skuamoz sutur sutura squamosa Parietal kemik ile Temporal kemik eklemlesmesi Kraniyosinostozlar primer ya da sekonder olarak ortaya cikar Primer tip kraniyosinostozlardaki premature eklem kaynasmalarinda gen mutasyonlari ve sendromlar soz konusudur Sekonder tipler ise talassemi ve hipertiroidizm gibi bir hastaliga ozgu bulgulardan ya da komplikasyonlarindan biridir Spontan olgularin bir bolumunde gebelik sorunlarinin ozellikle teratojenler etkileri saptanmistir Kraniyosinostoz patogenezi Kraniyosinostozlarin olusumunda 3 gorus one surulmektedir 1 Virchow teorisi Kraniyosinostozlar kraniyofasiyal malformasyonlarda ortaya cikan ilk patoloji olarak nitelendirilir Kraniyosinostoz olgusundan oncelikle kafa tabani kemikleri etkilenir 2 Moss teorisi Kraniyosinostozlar kafa tabani kemiklerindeki malformasyonlarin sonrasinda ortaya cikan patolojilerdir 3 Mezenkimal blastema teorisi Suturalardaki ve kafa tabani kemiklerindeki malformasyonlarin birlikte ortaya cikmasinin sorumlusi ki bir defekttir Induksiyon mekanizmasi kurallarina gore kafatasi kemikleri beyin dokusunun ozellikle dura mater gelismesinden etkilenerek gelisirler Suturalardan biri erken kapandiginda beyin buyudukce kafatasi genislemesinin normal suturalar yonunde gerceklestigi izlenir kraniyofasiyal anomalilerde saptanan kafatasi malformasyonlarinin cok buyuk bolumunun temelinde bu mekanizma etkilidir Bulgular Kraniyosinostozis iceren cogu sendromda saptanan 5 temel bulgu izlenir Kraniyosinostozis coronal sagittal lambdoid suturalar Maksilla hipoplazisi mikrognati Asiri sig orbitalar Proptozis ve ekzoftalmi Hidrosefalus Kraniyosinostozis olgularinda kafa tabani kemikleri sikca etkilenir hidrosefalusla birlikte oldugunda norolojik bulgularin daha da belirginlesir Arnold Chiari malformasyonu gelisebilir Sendroma ozgu olmayan olgularin cogunda onemli klinik bir belirti olmayabilir Tek tarafli unilateral sutura kapanmalari plagiocephaly olarak nitelendirilen malformasyona neden olur Yuz orta bolumunun gelismesi kafatasi on bolgesinin gelismesinden onemli derecede etkilenir bu nedenle iki tarafli bilateral kraniyosinostozda yuz orta bolum malformasyonlari cok gucludur ornegin Crouzon sendromu Apert sendromu Kraniyosinostozlar kromozom anomalilerinde ve maksillofasiyal sendromlarda gorulen cene yuz yariklarinin buyuk bolumunun de temel nedenlerindendir bunlardan en onemlisi dur Crouzon sendromunda koronal suturalar ile birlikte sagittal lambdoidal suturalar da kapanmistir Bu malformasyon kafa tabaninin gerektiginden kisa olusmasina yol acar Bu sonuc disariya yuz orta bolumunun hipoplazisi olarak yansir Yuz orta bolumu cokmustur orbitalar sigdir ve gozler firlaktir hafif bir hipertelorizm ile yalanci bir altcene prognatisi saptanir Arkaya itilmis olan yumusak damak oral ve faringeal bosluklarin daralmasina neden olur obstruktif uyku apnesi nedeni Apert sendromu nda acrocephalosyndactyly ise kafatasi kisa ve kule gibidir genis bir alin yapisi izlenir turribrakisefali koronal suturalarin kapanmasina sagittal ve lambdoidal suturalar da eslik edebilir Kaslar uzerinde transvers bir cikinti izlenir Oksipital kemik duzdur Hipertelorizm oldukca belirgin eksorbitizm belli belirsizdir Yuz orta bolumundeki hipoplazi psodomandibular prognatizm algisi yaratir Cukur damak dar damak ve bulgulari olabilir El ve ayak malformasyonlari sindaktili Apert sendromunun onemli bir parcasini olusturur Pfeiffer sendromu ndaki maksillofasiyal bulgular kraniyosinostozlarda saptanan bulgulardan olusur Orta yuz hipoplazisi ve turribrakisefalik yuz yapisi baskindir Hipertelorizm ve eksorbitizm hafiftir Parmak anomalileri dikkat cekicidir koronal suturalrain sinoztozuyla birlikte akrosefalik bir nitelik tasir Yuz orta bolum hipoplazisi yoktur ancak yuz yapisi tumuyle asimetriktir Dusuk sac cizgisi ptozis yayvan burun ve yuz acilarinda duzensizlik saptanir Parmaklar kisadir sindaktili vardir nda acrocephalopolysyndactyly koronal suturalarin kaynasmasi asimetrik oldugu icin kranyumdaki malformasyon da asimetrik bir kule bicimindedir Parmak anomalileri arasinda polidaktili one cikar Konjenital kalp defektleri olabilir Yonca yapragi kafatasi kleeblattschadel Kafatasi uc lobludur Bu anomalide temporoparietal koronal lambdoidal ve metopik suturalarin degisen oranlarda katkilari vardir en az 3 eklemin erken kapanmasinin sonucudur pansinostoz Hidrosefali yuz orta bolum hipoplazisi ve eksorbitizm saptanir Kraniyosinostoz iceren sendromlar Kraniyosinostoz iceren sendromlara ornekler verilmektedir Asiri Brakisefali bulgusu icerenler 6pter p24 deletion sendromu Apert sendromu Bardet Biedl sendromu Cornelia de Lange sendromu Down sendromu Elsahy Waters sendromu Frontofasiyonazal displazi Hallermann Streiff sendromu Roberts sendromu Serebrofasiyotorasik displazi Zellweger sendromu Zunich noroektodermal sendromuCebocephaly burun yoklugu hipotelorizm bulgusu iceren sendrom Psodotrisomi 13 sendromuAsiri Dolikosefali bulgusu iceren sendromlar BOF sendromu Marfan sendromu Prader Willi sendromu Proteus sendromu Pycnodysostosis Sotos sendromu TDO sendromuHiperostozis kalin yogun kafa kemikleri bulgusu iceren sendromlar Alstrom sendromu frontal tumu Gorlin Cohen sendromu supraorbital ve frontal tumu tumu Melnick Needles sendromu tumu nebula frontalis tumu Oculodentodigital sendrom tumu tumu Kraniyosinostoz craniosynostosis iceren sendrom ornekleri 3MC sendromu 22q11 2 deletion sendromu Apert sendromu Craniofrontonasal sendrom Opitz GBBB sendromu Tip2 van den Ende Gupta sendromu Zhu Tokita Takenouchi Kim sendromu trigonosefali Bohring Opitz sendromu trigonosefali trigonosefali Jacobsen sendromu trigonosefali trigonosefali trigonosefali plagiosefali asimetrik kafatasi plagiosefali asimetrik kafatasi plagiosefali asimetrik kafatasi Opitz Kaveggia sendromu plagiosefali asimetrik kafatasi Saethre Chotzen sendromu plagiosefali asimetrik kafatasi yonca yapragi kafatasi yonca yapragi kafatasi yonca yapragi kafatasi Cumming sendromu yonca yapragi kafatasi yonca yapragi kafatasi yonca yapragi kafatasi Pfeiffer sendromu yonca yapragi kafatasi Shprintzen Goldberg sendromu yonca yapragi kafatasi Tedavi Kraniyosinostoz olgularindaki olumsuzluklar norolojik bozukluklara yol actigi kadar entelektuel nitelikleri de etkiler Yuz bolgesi kemiklerinin de etkilenmesi obstruktif uyku apnesi bulgularina neden olur Bu tur olumsuzluklarin onlenmesindeki tek cozum cerrahi girisimlerdir Kafatasi boyutlarinin normal sinirlara getirilmesinin yani sira dishekimliginin katkilari da gerekebilir Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b c Kimonis V Gold JA Hoffman TL et al Genetics of craniosynostosis Seminars in Pediatric Neurology 14 3 150 61 2007 Priolo M Ectodermal dysplasias An overview and update of clinical and molecular functional mechanisms American Journal of Medical Genetics 149A 2003 2013 2009 a b c d e Stricker M Van der Meulen JC Raphael B Mazzola R Craniofacial Malformations Churchill Livingstone Edinburgh 1990 a b c Cohen MM Jr Sven Kreiborg S Perspectives on craniofacial syndromes Acta Odontologica Scandinavica 56 6 315 320 1998 a b c Gorlin RJ Cohen MM Jr Hennekam RC Syndromes of the Head and Neck 4th ed Oxford University Press New York 2001 a b c d e DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 a b Stevenson RE Hall JG editors Human Malformations and Related Anomalies 3rd edition Oxford University Press Oxford New York 2015 a b c d Yildiz ME Kraniosinostozlu olgularda radyolojik degerlendirme Turk Norosirurji Dergisi 27 3 263 277 2017 a b Cohen MM Jr Malformations of the Craniofacial Region Evolutionary Embryonic Genetic and Clinical Perspectives American Journal of Medical Genetics Seminars in Medical Genetics 115 245 268 2002 Dixon MJ Marazita ML Beaty TH Murray JC Cleft lip and palate Understanding genetic and environmental influences Nature Reviews Genetics 12 167 178 2011 a b Trainor PA Andrews BT Facial dysostoses Etiology pathogenesis and management American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics 163C 4 283 294 2013 Mooney MP Siegel MI Understanding Craniofacial Anomalies The Etiopathogenesis of Craniosynostoses and Facial Clefting Wiley Liss New York 2002 Ahmed MK Ye X Taub PJ Review of the genetic basis of jaw malformations Journal of Pediatric Genetics 5 4 209 219 2016 a b Wang JC Nagy L Demke JC Syndromic Craniosynostosis Facial Plastic Surgery Clinics of North America 24 4 531 543 2016 a b de Jong T Bannink N Bredero Boelhouwer HH et al Long term functional outcome in 167 patients with syndromic craniosynostosis defining a syndrome specific risk profile Journal of Plastic Reconstructive amp Aesthetic Surgery 63 10 1635 41 2010 Passos Bueno MR Ornelas CC Fanganiello RD Syndromes of the first and second pharyngeal arches A review American Journal of Medical Genetics 149A 1853 1859 2009 Cohen MM MacLean RE Craniosynostosis Diagnosis Evaluation and Management 2nd edition Oxford University Press Oxford 2000 Persing JA MOC PS SM CME article Management Considerations in the Treatment of Craniosynostosis Plastic and Reconstructive Surgery 121 4 Suppl 1 11 2008