Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Elsahy-Waters sendromu (brachioskeletogenital sendrom), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kafa ve yüz bulguları, dişlerle ilgili patolojiler, vertebraların kaynaşması ile zeka geriliği temel bulguları arasındadır.
Kafatası şakak bölgelerinden basılmış gibidir (brakisefali). Alın geniştir. Bazı hastalarda yüz asimetrisine varabilen bulgulara hipertelorizm eşlik eder. Kaşlar kalındır ve orta çizgide birleşirler. Gözler aşağı çekiktir. Kornea iridir. Çoğu hastada nistagmus ve strabismus vardır. Burun kökü ve kanatları yayvandır. Burun ucu top gibi ve iki bölümlüdür.
Yüz orta bölümü çökmüş gibidir (hipoplazi); üstçene küçüktür (mikrognati), altçene hafifçe öne çıkmış izlenimi verir. Üst dudak ince, alt dudak kalındır. Damak çukuru derindir ve yalancı yarık içerir, uvula bifida vardır. Dişlerin köklerinde saptanır. Çok sayıda gömük diş ve çevrelerinde vardır. Çiğneme düzlemi bozulmuştur (maloklüzyon).
Erkek çocuklarında idrar yolunun (üretra) penis arka yüzüne açılması (hipospadias) ve skrotum derisinde yarık vardır; testisler skrotuma inmemiştir (kriptorşidizm). Boyun 2. ve 3. boyun omurları birbirleriyle kaynaşmıştır. Parmaklarda deri yapışıklıkları görülür. Beyinde yapısal sorun olmamakla birlikte zeka geriliği vardır, epilepsi bulguları olabilir.
Kaynakça
- ^ Castori M, Cascone P, Valiante M, et al. Elsahy-Waters syndrome: Evidence for autosomal recessive inheritance. American Journal of Medical Genetics, 152A(11):2810-2815, 2010
- ^ a b c Taşkıran EZ, Karaosmanoğlu B, Kosukcu C, et al. Homozygous indel mutation in CDH11 as the probable cause of Elsahy-Waters syndrome. American Journal of Medical Genetics, 173A: 3143-3152, 2017
- ^ a b c Elsahy NI, Waters WR. The brachio-skeletal-genital syndrome. A new hereditary syndrome. Plastic Reconstrictive Surgery, 48: 542-550, 1971
- ^ Wedgwood DL, Curran JB, Lavelle CL, Trott JR. Cranio-facial and dental anomalies in the branchio-skeleto-genital (BSG) syndrome with suggestions for more appropriate nomenclature. British Journal of Oral Surgery, 21:94–102, 1983
- ^ DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Elsahy Waters sendromu brachioskeletogenital sendrom otosomal resesif yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Kafa ve yuz bulgulari dislerle ilgili patolojiler vertebralarin kaynasmasi ile zeka geriligi temel bulgulari arasindadir Kafatasi sakak bolgelerinden basilmis gibidir brakisefali Alin genistir Bazi hastalarda yuz asimetrisine varabilen bulgulara hipertelorizm eslik eder Kaslar kalindir ve orta cizgide birlesirler Gozler asagi cekiktir Kornea iridir Cogu hastada nistagmus ve strabismus vardir Burun koku ve kanatlari yayvandir Burun ucu top gibi ve iki bolumludur Yuz orta bolumu cokmus gibidir hipoplazi ustcene kucuktur mikrognati altcene hafifce one cikmis izlenimi verir Ust dudak ince alt dudak kalindir Damak cukuru derindir ve yalanci yarik icerir uvula bifida vardir Dislerin koklerinde saptanir Cok sayida gomuk dis ve cevrelerinde vardir Cigneme duzlemi bozulmustur malokluzyon Erkek cocuklarinda idrar yolunun uretra penis arka yuzune acilmasi hipospadias ve skrotum derisinde yarik vardir testisler skrotuma inmemistir kriptorsidizm Boyun 2 ve 3 boyun omurlari birbirleriyle kaynasmistir Parmaklarda deri yapisikliklari gorulur Beyinde yapisal sorun olmamakla birlikte zeka geriligi vardir epilepsi bulgulari olabilir Kaynakca Castori M Cascone P Valiante M et al Elsahy Waters syndrome Evidence for autosomal recessive inheritance American Journal of Medical Genetics 152A 11 2810 2815 2010 a b c Taskiran EZ Karaosmanoglu B Kosukcu C et al Homozygous indel mutation in CDH11 as the probable cause of Elsahy Waters syndrome American Journal of Medical Genetics 173A 3143 3152 2017 a b c Elsahy NI Waters WR The brachio skeletal genital syndrome A new hereditary syndrome Plastic Reconstrictive Surgery 48 542 550 1971 Wedgwood DL Curran JB Lavelle CL Trott JR Cranio facial and dental anomalies in the branchio skeleto genital BSG syndrome with suggestions for more appropriate nomenclature British Journal of Oral Surgery 21 94 102 1983 DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 Cohen MM Jr Malformations of the Craniofacial Region Evolutionary Embryonic Genetic and Clinical Perspectives American Journal of Medical Genetics Seminars in Medical Genetics 115 245 268 2002