Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Emanuel sendromu, t(11;22)(q23;q11.2) ayrımı bozukluğu olarak tanımlanan bir kromozom anomalisi sendromudur.
Cücelik düzeyinde gelişme geriliği vardır. Mikrosefali bulguları saptanan kranyumda artkafa derisi kalındır. Alın bombesi yüksektir. Göz bulguları arasında en çok nistagmus saptanır. Kulak çevresinde çukurlar-çıkıntılar vardır; otitis media bulguları ve işitme sorunları belirlenir. Yüz asimetriktir. Burun sırtı yayvan ve basık, filtrum uzun ve derindir. Altçene küçüktür (mikrognati). Çukur damak ve yarık damak vardır. Dişlerde sürme aksamaları saptanır.
Konjenital kardiyovasküler anomaliler (Fallot tetralojisi, septum defektleri, pulmoner arter ve aorta darlığı, truncus arteriosus, vb), yineleyen solunum sistemi infeksiyonları, renal hipoplazi ya da agenezis gibi erken yaşlarda ölüme neden olabilen malformasyonlar vardır. Anüs anomalileri, erkeklerde dış genital anomaliler, diafragma hernileri olabilir.
İskelet sisteminde konjenital kalça çıkığı, vertebral sistem anomalilerinden kökenli skolyoz veya kifoz vardır. Parmaklar uzundur (araknodaktili).
Dandy-Walker malformasyonu, beyin ve corpus callosum hipoplazisi saptanır. Psikomotor gelişmede gerilik, hipotoni, epileptik ataklar ve zeka geriliği bulguları vardır.
 | Genetik ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b c d Iselius L, Lindsten J, Aurias A, et al. The 11q;22q translocation: a collaborative study of 20 new cases and analysis of 110 families. Human Genetics, 64(4):343-355, 1983
- ^ a b c d Shaikh TH, Budarf ML, Celle L, et al. Clustered 11q23 and 22q11 breakpoints and 3:1 meiotic malsegregation in multiple unrelated t(11;22) families. American Journal of Human Genetics 65:1595–1607, 1999
- ^ McDermid HE, Morrow BE. Genomic disorders on 22q11. American Journal of Medical Genetics, 70(5):1077-1088, 2002
- ^ a b c d Walfisch A, Mills KE, Chodirker BN, Berger H. Prenatal screening characteristics in Emanuel syndrome: a case series and review of the literature. Archives of Gynecology & Obstetrics, 286(2):299-302, 2012
- ^ Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
- ^ a b Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
- ^ a b c Carter MT, St Pierre SA, Zackai EH, et al. Phenotypic delineation of Emanuel syndrome (supernumerary derivative 22 syndrome): Clinical features of 63 individuals. American Journal of Medical Genetics A, 149A:1712–1721, 2009
- ^ a b Fraccaro M, Lindsten J, Ford CE, Iselius L. The 11q;22q translocation: a European collaborative analysis of 43 cases. Human Genetics, 56:21–51, 1980
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Emanuel sendromu t 11 22 q23 q11 2 ayrimi bozuklugu olarak tanimlanan bir kromozom anomalisi sendromudur Skolyoz Cucelik duzeyinde gelisme geriligi vardir Mikrosefali bulgulari saptanan kranyumda artkafa derisi kalindir Alin bombesi yuksektir Goz bulgulari arasinda en cok nistagmus saptanir Kulak cevresinde cukurlar cikintilar vardir otitis media bulgulari ve isitme sorunlari belirlenir Yuz asimetriktir Burun sirti yayvan ve basik filtrum uzun ve derindir Altcene kucuktur mikrognati Cukur damak ve yarik damak vardir Dislerde surme aksamalari saptanir Konjenital kardiyovaskuler anomaliler Fallot tetralojisi septum defektleri pulmoner arter ve aorta darligi truncus arteriosus vb yineleyen solunum sistemi infeksiyonlari renal hipoplazi ya da agenezis gibi erken yaslarda olume neden olabilen malformasyonlar vardir Anus anomalileri erkeklerde dis genital anomaliler diafragma hernileri olabilir Iskelet sisteminde konjenital kalca cikigi vertebral sistem anomalilerinden kokenli skolyoz veya kifoz vardir Parmaklar uzundur araknodaktili Dandy Walker malformasyonu beyin ve corpus callosum hipoplazisi saptanir Psikomotor gelismede gerilik hipotoni epileptik ataklar ve zeka geriligi bulgulari vardir Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b c d Iselius L Lindsten J Aurias A et al The 11q 22q translocation a collaborative study of 20 new cases and analysis of 110 families Human Genetics 64 4 343 355 1983 a b c d Shaikh TH Budarf ML Celle L et al Clustered 11q23 and 22q11 breakpoints and 3 1 meiotic malsegregation in multiple unrelated t 11 22 families American Journal of Human Genetics 65 1595 1607 1999 McDermid HE Morrow BE Genomic disorders on 22q11 American Journal of Medical Genetics 70 5 1077 1088 2002 a b c d Walfisch A Mills KE Chodirker BN Berger H Prenatal screening characteristics in Emanuel syndrome a case series and review of the literature Archives of Gynecology amp Obstetrics 286 2 299 302 2012 Gorlin RJ Cohen MM Jr Hennekam RC Syndromes of the Head and Neck 4th ed Oxford University Press New York 2001 a b Cohen MM Jr Malformations of the Craniofacial Region Evolutionary Embryonic Genetic and Clinical Perspectives American Journal of Medical Genetics Seminars in Medical Genetics 115 245 268 2002 a b c Carter MT St Pierre SA Zackai EH et al Phenotypic delineation of Emanuel syndrome supernumerary derivative 22 syndrome Clinical features of 63 individuals American Journal of Medical Genetics A 149A 1712 1721 2009 a b Fraccaro M Lindsten J Ford CE Iselius L The 11q 22q translocation a European collaborative analysis of 43 cases Human Genetics 56 21 51 1980