Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Even-Plus sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği vardır. Yenidoğanda, deri malformasyonu (aplasia cutis congenita) saptanır. Brakisefalik kafa biçimindeki kafatasında saçlar seyrektir. Boyun kısa, kaş çıkıntıları belirgindir. Kaşlar birbirine birleşmiş olabilir. Kulak deliği yoktur ya da dardır (microtia). Burun hipoplaziktir, ucunda yarık vardır. Yüz orta bölüm hipoplazisi nedeniyle üstçene küçüktür (mikrognati), damak çukuru belirgindir. Üst çenede tek orta kesici (santral) diş vardır, lateral dişler eksiktir (hipodonti). Kalpte konjenital anomaliler saptanır. Anüste darlık olabilir. Üriner sistemde, böbrek hipoplazisi ve infeksiyonlar olabilir. İskelet sisteminde, omurga yarıkları ve koksiks agenezi saptanır; uzun kemiklerde malformasyonlar vardır. Atopik dermatit olabilir. Corpus callosum agenezi, beyinde saptanan en önemli anomalidir.
 | Genetik ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b Royer-Bertrand B, Castillo-Taucher S, Moreno-Salinas R, et al. Mutations in the heat-shock protein A9 (HSPA9) gene cause the EVEN-PLUS syndrome of congenital malformations and skeletal dysplasia. Scientific Reports, 5: 17154, 2015
- ^ a b Amiel J, Cormier-Daire V, Journeau P, et al. Epiphyseal, vertebral, and ear (EVE) dysplasia: a new syndrome? Journal of Medical Genetics, 36: 561-564, 1999
- ^ Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
- ^ Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Even Plus sendromu otosomal resesif yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Genel gelisme geriligi vardir Yenidoganda deri malformasyonu aplasia cutis congenita saptanir Brakisefalik kafa bicimindeki kafatasinda saclar seyrektir Boyun kisa kas cikintilari belirgindir Kaslar birbirine birlesmis olabilir Kulak deligi yoktur ya da dardir microtia Burun hipoplaziktir ucunda yarik vardir Yuz orta bolum hipoplazisi nedeniyle ustcene kucuktur mikrognati damak cukuru belirgindir Ust cenede tek orta kesici santral dis vardir lateral disler eksiktir hipodonti Kalpte konjenital anomaliler saptanir Anuste darlik olabilir Uriner sistemde bobrek hipoplazisi ve infeksiyonlar olabilir Iskelet sisteminde omurga yariklari ve koksiks agenezi saptanir uzun kemiklerde malformasyonlar vardir Atopik dermatit olabilir Corpus callosum agenezi beyinde saptanan en onemli anomalidir Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b Royer Bertrand B Castillo Taucher S Moreno Salinas R et al Mutations in the heat shock protein A9 HSPA9 gene cause the EVEN PLUS syndrome of congenital malformations and skeletal dysplasia Scientific Reports 5 17154 2015 a b Amiel J Cormier Daire V Journeau P et al Epiphyseal vertebral and ear EVE dysplasia a new syndrome Journal of Medical Genetics 36 561 564 1999 Cohen MM Jr Malformations of the Craniofacial Region Evolutionary Embryonic Genetic and Clinical Perspectives American Journal of Medical Genetics Seminars in Medical Genetics 115 245 268 2002 Gorlin RJ Cohen MM Jr Hennekam RC Syndromes of the Head and Neck 4th ed Oxford University Press New York 2001