Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Femoral-facial sendrom, izole sendromdur; diabetik annelerin bebeklerinde görece sık rastlanır. otosomal dominant yolla aktatılmış az sayıda olgu bildirilmiştir.
Çarpıcı bir iskelet sistemi etkilenmesi vardır. Hastanın boyu kısadır; en önemli neden, femurlardaki hipoplazisidir (kısa ve asimetrik). Bazı hastalarda femurlar hiç oluşmamıştır (agenez). Düz tabanlığının yanı sıra ayak parmaklarında kısalık ve sayısal fazlalık (polidaktili), başparmakta yapışma (sindaktili) saptanır. Humerus ve fibula hipoplazisi ile dirsek (humerus-radius) ekleminde kaynaşma izlenebilir. Bilek ve omuz eklemi hareketleri kısıtlıdır. Leğen kemiğinde (pelvis) malformasyonlar görülür. Vertebra eksikliği ya da hipoplazisi boy kısalığına katkıda bulunur, skolyoz vardır. Kaburgaların bir bölümü eksik ya da birbirleriyle kaynaşmıştır.
Gözler çekiktir, iç şaşılık (strabismus) saptanır. Burun kısa ve küçüktür. Uzun ve silik bir filtrum altında ince bir üst dudak görülür. Damak yarıktır. Altçene küçüktür (mikrognati). Dile malformasyon olabilir.
Kalpte ventriküler septal defekt görülür, pulmoner kapak dardır. Eksik böbrek () ya da saptanabilir. Dış genital organlarda malformasyonlar ve kasık fıtıkları (inguinal herni) olabilir. Tabloya, beyin anomalilerinin eklenebildiği olgulara da rastlanmıştır.
 | Genetik ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ Robinow M, Sonek J, Buttino L, Veghte A. Femoral-facial syndrome--prenatal diagnosis--autosomal dominant inheritance. American Journal of Medical Genetics, 57: 397-399, 1995
- ^ a b c d Luisin M, Chevreau J, Klein C, et al. Prenatal diagnosis of femoral facial syndrome: three case reports and literature review. American Journal of Medical Genetics, 173A: 2923-2946, 2017
- ^ Urban JE, Ramus RM, Stannard MW, Rogers BB. Autopsy, radiographic, and prenatal ultrasonographic examination of a stillborn fetus with femoral facial syndrome. American Journal of Medical Genetics, 71(1):76-79, 1997
- ^ Nowaczyk MJ, Huggins MJ, Fleming A, Mohide PT. Femoral-facial syndrome: Prenatal diagnosis and clinical features. Report of three cases. American Journal of Medical Genetics A,152A(8):2029-2033, 2010
- ^ Düzcan F, Ergin H, Perçin EF, Tepeli E, Erkula G. Femoral-facial syndrome with hemifacial microsomia and hypoglossia. Clinical Dysmorphology, 13(1):43-44, 2004
- ^ Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
- ^ Leal E, Macías-Gomez N, Rodríguez L, et al. Femoral-facial syndrome with malformations in the central nervous system. Clinical Imaging, 27(1):23-26, 2003
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Femoral facial sendrom izole sendromdur diabetik annelerin bebeklerinde gorece sik rastlanir otosomal dominant yolla aktatilmis az sayida olgu bildirilmistir Carpici bir iskelet sistemi etkilenmesi vardir Hastanin boyu kisadir en onemli neden femurlardaki hipoplazisidir kisa ve asimetrik Bazi hastalarda femurlar hic olusmamistir agenez Duz tabanliginin yani sira ayak parmaklarinda kisalik ve sayisal fazlalik polidaktili basparmakta yapisma sindaktili saptanir Humerus ve fibula hipoplazisi ile dirsek humerus radius ekleminde kaynasma izlenebilir Bilek ve omuz eklemi hareketleri kisitlidir Legen kemiginde pelvis malformasyonlar gorulur Vertebra eksikligi ya da hipoplazisi boy kisaligina katkida bulunur skolyoz vardir Kaburgalarin bir bolumu eksik ya da birbirleriyle kaynasmistir Gozler cekiktir ic sasilik strabismus saptanir Burun kisa ve kucuktur Uzun ve silik bir filtrum altinda ince bir ust dudak gorulur Damak yariktir Altcene kucuktur mikrognati Dile malformasyon olabilir Kalpte ventrikuler septal defekt gorulur pulmoner kapak dardir Eksik bobrek ya da saptanabilir Dis genital organlarda malformasyonlar ve kasik fitiklari inguinal herni olabilir Tabloya beyin anomalilerinin eklenebildigi olgulara da rastlanmistir Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca Robinow M Sonek J Buttino L Veghte A Femoral facial syndrome prenatal diagnosis autosomal dominant inheritance American Journal of Medical Genetics 57 397 399 1995 a b c d Luisin M Chevreau J Klein C et al Prenatal diagnosis of femoral facial syndrome three case reports and literature review American Journal of Medical Genetics 173A 2923 2946 2017 Urban JE Ramus RM Stannard MW Rogers BB Autopsy radiographic and prenatal ultrasonographic examination of a stillborn fetus with femoral facial syndrome American Journal of Medical Genetics 71 1 76 79 1997 Nowaczyk MJ Huggins MJ Fleming A Mohide PT Femoral facial syndrome Prenatal diagnosis and clinical features Report of three cases American Journal of Medical Genetics A 152A 8 2029 2033 2010 Duzcan F Ergin H Percin EF Tepeli E Erkula G Femoral facial syndrome with hemifacial microsomia and hypoglossia Clinical Dysmorphology 13 1 43 44 2004 Gorlin RJ Cohen MM Jr Hennekam RC Syndromes of the Head and Neck 4th ed Oxford University Press New York 2001 Leal E Macias Gomez N Rodriguez L et al Femoral facial syndrome with malformations in the central nervous system Clinical Imaging 27 1 23 26 2003