Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Hallermann-Streiff sendromu (Hallermann-Streiff-Francois sendromu; oculomandibulodyscephalia), genellikle spontan gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan bir sendromdur. Doğum kilosu düşüktür. Yaşam boyu süren genel gelişme eksikliği cücelikle sonlanır.
Kafa ve yüz bulguları: Kafa kemikleri incedir; mikrosefali ve brakisefali saptanır. Alın bombesi yüksektir. Fontaneller (bıngıldak) uzun süre açık kalır. Radyolojik incelemelerde, sığ bir Sella turcica bulunur. Baş ve yüz derisi atrofiktir. Deride vitiligo alanları olabilir. Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrektir. Yüz küçüktür (yüz orta bölüm hipoplazisi); küçük bir yüz alanı içerisinde belirgin yükseklikteki uzun bir burnun varlığı, yüze “papağan” görünümünü kazandırır.
Göz bulguları: Mikroftalmi, mavi sklera, konjenital katarakt, nistagmus ve strabismus gibi göz bulgularına çokça rastlanır.
Ağız ve çene bulguları: Ağız açıklığı küçüktür. Altçene küçüktür (mandibula hipoplazisi: ramus hipoplazisi, kondil aplazisi). Çene eklemi, normalden 1–2 cm öndedir (dislokasyon). Dar ve çukur damak bulunur. Natal dişler, hipodonti, süpernümerer dişler, süt dişlerinin zamanında dökülememesi (persistans) ve maloklüzyon dişlerle ilgili önemli bulgulardır.
Akciğer bulguları: Akciğer infeksiyonlarına zamanla pulmoner hipertansiyon bulguları da eklenir..
İskelet sistemi bulguları: Skolyoz ve spina bifida oldukça sıktır. Parmak anomalileri görülebilir.
Tümör oluşması: Hastaların bir bölümünde “” vardır.
Öteki bulgular: Böbrek anomalileri, epilepsi ve zeka geriliği saptanabilir.
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b Kortüm F, Chyrek M, Fuchs S, et al. Hallermann-Streiff Syndrome: No Evidence for a Link to Laminopathies. Molecular Syndromology, 2(1):27-34, 2011
- ^ a b c d e f g h i Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b c d e f g h i DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ a b c d e f g Robotta P, Schafer E. Hallermann-Streiff syndrome: case report and literature review. Quintessence International, 42(4):331-338, 2011
- ^ Pasyanthi B, Mendonca T, Sachdeva V, Kekunnaya R. Ophthalmologic manifestations of Hallermann-Streiff-Francois syndrome: report of four cases. Eye (London), 30(9):1268-1271, 2016
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Hallermann Streiff sendromu Hallermann Streiff Francois sendromu oculomandibulodyscephalia genellikle spontan gen mutasyonu sonucu ortaya cikan bir sendromdur Dogum kilosu dusuktur Yasam boyu suren genel gelisme eksikligi cucelikle sonlanir Kafa ve yuz bulgulari Kafa kemikleri incedir mikrosefali ve brakisefali saptanir Alin bombesi yuksektir Fontaneller bingildak uzun sure acik kalir Radyolojik incelemelerde sig bir Sella turcica bulunur Bas ve yuz derisi atrofiktir Deride vitiligo alanlari olabilir Saclar kaslar ve kirpikler seyrektir Yuz kucuktur yuz orta bolum hipoplazisi kucuk bir yuz alani icerisinde belirgin yukseklikteki uzun bir burnun varligi yuze papagan gorunumunu kazandirir Goz bulgulari Mikroftalmi mavi sklera konjenital katarakt nistagmus ve strabismus gibi goz bulgularina cokca rastlanir Agiz ve cene bulgulari Agiz acikligi kucuktur Altcene kucuktur mandibula hipoplazisi ramus hipoplazisi kondil aplazisi Cene eklemi normalden 1 2 cm ondedir dislokasyon Dar ve cukur damak bulunur Natal disler hipodonti supernumerer disler sut dislerinin zamaninda dokulememesi persistans ve malokluzyon dislerle ilgili onemli bulgulardir Akciger bulgulari Akciger infeksiyonlarina zamanla pulmoner hipertansiyon bulgulari da eklenir Iskelet sistemi bulgulari Skolyoz ve spina bifida oldukca siktir Parmak anomalileri gorulebilir Tumor olusmasi Hastalarin bir bolumunde vardir Oteki bulgular Bobrek anomalileri epilepsi ve zeka geriligi saptanabilir Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dis hekimligi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b Kortum F Chyrek M Fuchs S et al Hallermann Streiff Syndrome No Evidence for a Link to Laminopathies Molecular Syndromology 2 1 27 34 2011 a b c d e f g h i Hennekam LR Krantz ID Allansonb IJ Gorlin s Syndromes of the Head and Neck Oxford University Press Oxford 2010 a b c d e f g h i DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 a b c d e f g Robotta P Schafer E Hallermann Streiff syndrome case report and literature review Quintessence International 42 4 331 338 2011 Pasyanthi B Mendonca T Sachdeva V Kekunnaya R Ophthalmologic manifestations of Hallermann Streiff Francois syndrome report of four cases Eye London 30 9 1268 1271 2016