Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Hunter sendromu ya da Tip II (MPS II), (I2S) enziminin eksikliğinden ya da yokluğundan kaynaklanan . Doktor (1873-1955) tarafından ilk kez 1917 yılında tanımlandığından, Hunter sendromu olarak adlandırılır.
| Hunter sendromu | |
|---|---|
| Uzmanlık | Endokrinoloji  |
Genel bakış
Hunter sendromu ya da mukopolisakkaridoz II (MPS II), öncelikle erkekleri etkileyen () ciddi bir genetik bozukluktur. Bu hastalık vücudun dayanıklılık ve yenilenme kabiliyeti ile ilgili (GAG) olarak da bilinen spesifik ilgilidir. Hunter sendromu, ciddi tiplerinden birisidir. Hunter sendromunda, GAG'lar (I2S) enzim eksikliği ya da yokluğu nedeniyle vücutta hücrelerde birikirler. Bu birikim belli hücre ve organların vücut fonksiyonlarını etkiler ve bir dizi ciddi semptoma yol açar. GAG birikimi vücut hücrelerinde devam ettikçe, Hunter sendromunun belirtileri daha görünür hale gelir. Bu hastalığa sahip bazı insanlarda farklı yüz özellikleri ve büyük baş gibi fiziksel özellikler vardır. Hunter sendromu bazı durumlarda, merkezi sinir sistemi tutulumu, sinir sistemi sorunları ve gelişimsel gecikmelere yol açar. Hunter sendromu olan bütün insanlar tam olarak aynı şekilde etkilenmezler, semptomların progresyon oranı büyük ölçüde değişmektedir. Ancak, Hunter sendromu her zaman şiddetli, ilerleyici ve hayat sınırlayıcıdır.
Tanı
Genel olarak tanı yaşı 2-4 yaş arasındadır. MPS bozukluğunu, iduronat-2-sülfataz (I2S) enzim aktivitesi ölçümü ile kesin tanı koymadan önce yardımcı ek testler yapılır. MPS bozukluğu için en yaygın kullanılan laboratuvar tarama testi GAG için idrar testidir. İdrar testi GAG için bazen normal olabilir ama bu hastalık olmadığını göstermez. Hunter sendromunun kesin tanısı serumda, beyaz kan hücrelerinde ya da cilt biyopsisi ile fibroblastlar içinde I2S enzim aktivitesini ölçerek konulur. Hunter sendromlu bazı insanlarda I2S gen analizi ile klinik şiddet belirlenebilir. tanı amniyotik sıvı veya dokusundan I2S enzimatik aktivitesini ölçerek konulabilir.
Semptom ve bulgular
En belirgin bulgu zeka geriliğidir; hafif formları ve şiddetli formları vardır. Diğer semptomlar
- Yüz değişiklikleri: kalın kaslar, düz, basık burun kökü, etli ve geniş dudaklar, büyük dil, prognathism.
- Derin ve boğuk ses
- Kardiyak tutulum ve kalp yetmezliği
- Orta kulak ve iç kulakta sağırlık
- Erken başlangıçlı, ilerleyici eklem kontraktürleri,
- Hepatosplenomegali
- Göbek fıtığı
- Büyüme geriliği
- İskelet anomalileri ()
Ağır hastalarda, saldırganlık, kararsız yürüme ve sık düşme ile kaba motor bozukluklar ve son olarak bir süre sonra tetraspastik bozuklukları gelişir.
Genetik
Hunter sendromu kalıtsal bir bozukluk olduğundan (X'e bağlı resesif, öncelikle erkekleri etkiler) belirli bir şekilde nesilden nesile aktarılır. İnsan vücudundaki neredeyse her hücre her bir ebeveynden gelen 23 kromozomdan oluşan toplam 46 kromozoma sahiptir. I2S geni X kromozomu üzerinde yer almaktadır. Erkeklerde bir X kromozomu varken dişilerde iki X kromozomu vardır. Erkekler X kromozomunu annesinden Y kromozomunu babasından alır. Dişiler X kromozomlarından birisini annesinden diğerini babasından alır. I2S geninin anormal bir kopyasına sahip bir erkek varsa onda Hunter sendromu gelişebilir. Bir erkek, iki yoldan biriyle I2S geninin anormal bir kopyasını alabilir. Birincisi annesi taşıyıcı olan (yani; bir anormal ve bir normal I2S geni taşıyan) kişiye anormal gen geçebilir. Alternatif olarak, yumurta ve sperm oluşumu sırasında X kromozomu üzerinde I2S geninde bir mutasyon gelişebilir. Bu ikinci durumda anne taşıyıcı değildir. Dişiler I2S geninin anormal bir kopyasını sadece taşırlar ve genellikle etkilenmezler.
Kaynakça
- ^ Wraith JE, Scarpa M, Beck M; ve diğerleri. (Mart 2008). "Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy". Eur. J. Pediatr. 167 (3). ss. 267-77. doi:10.1007/s00431-007-0635-4. (PMC) 2234442 $2. (PMID) 18038146.
- ^ James, William D.; Berger, Timothy G.; ve diğerleri. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. .
- ^ "Hunter's syndrome (Charles A. Hunter)". whonamedit.com. 10 Eylül 2012 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 3 Şubat 2012. (İngilizce)
- ^ C. A. Hunter. A rare disease in two brothers. Proceedings of the Royal Society of Medicine, London, 1917, 10: 104-116.
Dış bağlantılar
- MPSsociety.org10 Ocak 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde ., National MPS Society
- About.com29 Ocak 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde ., "Hunter Syndrome", About.com
- Hunterpatients.com31 Mayıs 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- NLM.NIH.gov2 Haziran 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde ., GeneReview/NIH/UW entry on Mucopolysaccharidosis Type II
- HideandSeek.org29 Mayıs 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde ., Foundation For Lysosomal Disease Research
- Elaprase.com4 Şubat 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde ., (idursulfase) website.
- ClinicalTrials.gov12 Ağustos 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- , The Hunter Disease eClinic and eBook - virtual education (İngilizce), (Japonca)
| Sınıflandırma | D |
|---|---|
| Dış kaynaklar |
|
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Hunter sendromu ya da Tip II MPS II I2S enziminin eksikliginden ya da yoklugundan kaynaklanan Doktor 1873 1955 tarafindan ilk kez 1917 yilinda tanimlandigindan Hunter sendromu olarak adlandirilir Hunter sendromuUzmanlikEndokrinoloji Genel bakisHunter sendromu ya da mukopolisakkaridoz II MPS II oncelikle erkekleri etkileyen ciddi bir genetik bozukluktur Bu hastalik vucudun dayaniklilik ve yenilenme kabiliyeti ile ilgili GAG olarak da bilinen spesifik ilgilidir Hunter sendromu ciddi tiplerinden birisidir Hunter sendromunda GAG lar I2S enzim eksikligi ya da yoklugu nedeniyle vucutta hucrelerde birikirler Bu birikim belli hucre ve organlarin vucut fonksiyonlarini etkiler ve bir dizi ciddi semptoma yol acar GAG birikimi vucut hucrelerinde devam ettikce Hunter sendromunun belirtileri daha gorunur hale gelir Bu hastaliga sahip bazi insanlarda farkli yuz ozellikleri ve buyuk bas gibi fiziksel ozellikler vardir Hunter sendromu bazi durumlarda merkezi sinir sistemi tutulumu sinir sistemi sorunlari ve gelisimsel gecikmelere yol acar Hunter sendromu olan butun insanlar tam olarak ayni sekilde etkilenmezler semptomlarin progresyon orani buyuk olcude degismektedir Ancak Hunter sendromu her zaman siddetli ilerleyici ve hayat sinirlayicidir TaniGenel olarak tani yasi 2 4 yas arasindadir MPS bozuklugunu iduronat 2 sulfataz I2S enzim aktivitesi olcumu ile kesin tani koymadan once yardimci ek testler yapilir MPS bozuklugu icin en yaygin kullanilan laboratuvar tarama testi GAG icin idrar testidir Idrar testi GAG icin bazen normal olabilir ama bu hastalik olmadigini gostermez Hunter sendromunun kesin tanisi serumda beyaz kan hucrelerinde ya da cilt biyopsisi ile fibroblastlar icinde I2S enzim aktivitesini olcerek konulur Hunter sendromlu bazi insanlarda I2S gen analizi ile klinik siddet belirlenebilir tani amniyotik sivi veya dokusundan I2S enzimatik aktivitesini olcerek konulabilir Semptom ve bulgularEn belirgin bulgu zeka geriligidir hafif formlari ve siddetli formlari vardir Diger semptomlar Yuz degisiklikleri kalin kaslar duz basik burun koku etli ve genis dudaklar buyuk dil prognathism Derin ve boguk ses Kardiyak tutulum ve kalp yetmezligi Orta kulak ve ic kulakta sagirlik Erken baslangicli ilerleyici eklem kontrakturleri Hepatosplenomegali Gobek fitigi Buyume geriligi Iskelet anomalileri Agir hastalarda saldirganlik kararsiz yurume ve sik dusme ile kaba motor bozukluklar ve son olarak bir sure sonra tetraspastik bozukluklari gelisir GenetikHunter sendromu kalitsal bir bozukluk oldugundan X e bagli resesif oncelikle erkekleri etkiler belirli bir sekilde nesilden nesile aktarilir Insan vucudundaki neredeyse her hucre her bir ebeveynden gelen 23 kromozomdan olusan toplam 46 kromozoma sahiptir I2S geni X kromozomu uzerinde yer almaktadir Erkeklerde bir X kromozomu varken disilerde iki X kromozomu vardir Erkekler X kromozomunu annesinden Y kromozomunu babasindan alir Disiler X kromozomlarindan birisini annesinden digerini babasindan alir I2S geninin anormal bir kopyasina sahip bir erkek varsa onda Hunter sendromu gelisebilir Bir erkek iki yoldan biriyle I2S geninin anormal bir kopyasini alabilir Birincisi annesi tasiyici olan yani bir anormal ve bir normal I2S geni tasiyan kisiye anormal gen gecebilir Alternatif olarak yumurta ve sperm olusumu sirasinda X kromozomu uzerinde I2S geninde bir mutasyon gelisebilir Bu ikinci durumda anne tasiyici degildir Disiler I2S geninin anormal bir kopyasini sadece tasirlar ve genellikle etkilenmezler Kaynakca Wraith JE Scarpa M Beck M ve digerleri Mart 2008 Mucopolysaccharidosis type II Hunter syndrome a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy Eur J Pediatr 167 3 ss 267 77 doi 10 1007 s00431 007 0635 4 PMC 2234442 2 PMID 18038146 KB1 bakim Digerlerinin yanlis kullanimi link KB1 bakim Birden fazla ad yazar listesi link James William D Berger Timothy G ve digerleri 2006 Andrews Diseases of the Skin clinical Dermatology Saunders Elsevier ISBN 0 7216 2921 0 KB1 bakim Digerlerinin yanlis kullanimi link KB1 bakim Birden fazla ad yazar listesi link Hunter s syndrome Charles A Hunter whonamedit com 10 Eylul 2012 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 3 Subat 2012 Ingilizce C A Hunter A rare disease in two brothers Proceedings of the Royal Society of Medicine London 1917 10 104 116 Dis baglantilarMPSsociety org10 Ocak 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde National MPS Society About com29 Ocak 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde Hunter Syndrome About com Hunterpatients com31 Mayis 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde NLM NIH gov2 Haziran 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde GeneReview NIH UW entry on Mucopolysaccharidosis Type II HideandSeek org29 Mayis 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde Foundation For Lysosomal Disease Research Elaprase com4 Subat 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde idursulfase website ClinicalTrials gov12 Agustos 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde The Hunter Disease eClinic and eBook virtual education Ingilizce Japonca SiniflandirmaDICD 10 E 1 ICD 9 CM 277 5OMIM 309900MeSH D016532DiseasesDB 6050Dis kaynaklarMedlinePlus 001203eMedicine ped 1029Patient UK Hunter sendromu