Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Bu maddede birçok sorun bulunmaktadır. Lütfen sayfayı geliştirin veya bu sorunlar konusunda bir yorum yapın.
|
Huntington hastalığı (HH), genetik, nörodejeneratif bir beyin hastalığıdır. Hastalarda bazı hareket bozukluklarının yanı sıra mental gerilik görülür. Adını 1872 yılında hastalığın kalıtsal olduğunu ilk olarak gözlemleyen Dr. George Huntington'dan alır. Otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalık olup beyin ve sinir sistemini etkiler. Hasta kişiler genellikle heterozigotlardır. Hastalığın ilk belirtileri 30-50 yaş arasında gözlenir. Hasta bu dönem zarfında çocuk yapmış ise çocuklarına bu hastalığı aktarma riski %50 oranındadır. Hastalık ölümcül olmasa da bu durum hastalığın gelişimine bağlıdır. Hastalığın nedeni Huntington proteinin üretim bozukluğundan dolayı ortaya çıkmaktadır.
Belirtiler
10-20 yıllık bir dönem arasında yavaş yavaş gelişir ve sonunda kişiyi yürüme, konuşma, düşünme ve mantıktan yoksun bırakır. Genellikle 30-50 yaşlar arasında ortaya çıkar.
En belirgin belirtileri kol, bacak, gövde ve yüz kaslarının ani ve istemsiz kasılmasıdır. Belirtiler çoğunlukla duygusal dalgalanmalar, sözlerin ağızda gevelenmesi, sakarlık, depresyon ve sinirlilik ile birlikte oluşur. Hastalığın ilerlemesiyle yutma zorluğu, düzensiz yürüme, denge kaybı, muhakeme gücünün bozulması ve bellek problemleri gibi belirtiler görülür.
Genellikle 30-50 yaşları arasında belirtiler başlar. Serebral korteksin ön lobu etkilenir ve istem dışı hareketler, kişilik değişimleri gözlenir. Çabuk sinirlenme, depresyon, içine kapanma ve konsantre olamama gibi davranışlar da hastada mevcuttur. Yutmada zorlanma, bunama, konuşmada zorluk da ilerleyen dönemlerde ortaya çıkar. Bireyde ölünceye kadar giderek artan hücre ölümleri ve sinirsel tahribat gözlenir. Belirtilerin ortaya çıkmasından sonra ortalama 10-15 yıl sonra hastaların çoğu ölür.
1993 yılında, 4. kromozom izlenerek hastalığa sebep olan gen bulunmuştur. Glutamin amino asiti için gerekli olan CAG kodu, tekrarlamakta ve proteinlerde uzun glutamin şeritleri meydana getirmektedir.
HD Geni
HD, beyindeki kinolinik asit miktarının artışı ile ilgilidir. Kinolinik asit beyinde nörotoksin oluşumuna yol açar. HD geni 4. kromozom üzerinde bulunmaktadır ve tanımlanıp, klonlanmıştır. Bu gen 348 kb büyüklüğünde ve hiçbir gen ürünüyle akraba olmayan bir proteini şifreler. Genin kodlayıcı bölgesinde CAG trinükleotit (glutamin aminoasidi) sayısındaki artış gende mutasyona neden olur. CAG trinükleotitinin sayısı hastalık için belirleyici olmaktadır. 8-35 CAG tekrarı taşıyan bireyler normalken, 42-86 CAG tekrarı taşıyan bireyler hastalıktan etkilenmişlerdir. HD genindeki CAG tekrar sayısı ile hastalığın başlama yaşı ters ilişkilidir. Yani CAG tekrar sayısı arttıkça hastalığın belirtilerinin ortaya çıktığı yaş küçülür.
Ayrıca bakınız
Dış bağlantılar
Major destek organizasyonları
- International Huntington Association18 Nisan 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde . - Çatı organizasyonu (İngilizce)
- Huntington's Disease Society of America1 Ekim 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde . Amerika(İngilizce)
- HD Association England & Wales8 Eylül 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde . İngiltere (İngilizce)
- Huntington Society of Canada14 Eylül 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde . Kanada (İngilizce)
- Avustralya (İngilizce)
- Scottish Huntington's Association11 Mart 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde . İskoçya (İngilizce)
- HD Association Northern Ireland14 Şubat 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde . İrlanda (İngilizce)
Bilimsel kaynaklar
- HOPES project27 Ağustos 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde . - HOPES, Stanford University's HD information project (İngilizce)
- HDBuzz26 Aralık 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde . - HDBuzz, HD research news written by scientists in plain language (İngilizce)
- HD Drug Works27 Ağustos 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde . - Yeni tedavi yöntemleri hakkında haberler (İngilizce)
Major araştırma organizasyonları
- The Hereditary Disease Foundation22 Şubat 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde . - Hereditary Disease Foundation (The oldest HD research organization) (İngilizce)
- Huntington Study Group15 Şubat 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde . (İngilizce)
- European HD Network5 Eylül 2008 tarihinde Wayback Machine sitesinde . (İngilizce)
- CHDI Foundation15 Aralık 2011 tarihinde Wayback Machine sitesinde . - CHDI Foundation (the largest single funder of HD research) (İngilizce)
Kaynakça
- ^ "HUNTİNGTON HASTALIĞI: HASTALAR İÇİN TEMEL BİLGİLER" (PDF). International Parkinson and Movement Disorder Society. International Parkinson and Movement Disorder Society. 28 Mart 2021 tarihinde kaynağından (PDF). Erişim tarihi: 27 Mart 2021.
 | Hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Bu maddede bircok sorun bulunmaktadir Lutfen sayfayi gelistirin veya bu sorunlar konusunda tartisma sayfasinda bir yorum yapin Bu maddenin veya maddenin bir bolumunun gelisebilmesi icin alakali konuda uzman kisilere gereksinim duyulmaktadir Ayrintilar icin lutfen tartisma sayfasini inceleyin veya yeni bir tartisma baslatin Konu hakkinda uzman birini bulmaya yardimci olarak ya da maddeye gerekli bilgileri ekleyerek Vikipedi ye katkida bulunabilirsiniz Agustos 2011 Bu madde Vikipedi bicem el kitabina uygun degildir Maddeyi Vikipedi standartlarina uygun bicimde duzenleyerek Vikipedi ye katkida bulunabilirsiniz Gerekli duzenleme yapilmadan bu sablon kaldirilmamalidir Kasim 2011 Bu madde olmasi gerekenden az ic baglanti icermektedir veya hic icermemektedir Lutfen bu sayfadan ilgili maddelere ic baglanti vermeye calisin Aralik 2023 Huntington hastaligi HH genetik norodejeneratif bir beyin hastaligidir Hastalarda bazi hareket bozukluklarinin yani sira mental gerilik gorulur Adini 1872 yilinda hastaligin kalitsal oldugunu ilk olarak gozlemleyen Dr George Huntington dan alir Otozomal dominant olarak kalitilan bir hastalik olup beyin ve sinir sistemini etkiler Hasta kisiler genellikle heterozigotlardir Hastaligin ilk belirtileri 30 50 yas arasinda gozlenir Hasta bu donem zarfinda cocuk yapmis ise cocuklarina bu hastaligi aktarma riski 50 oranindadir Hastalik olumcul olmasa da bu durum hastaligin gelisimine baglidir Hastaligin nedeni Huntington proteinin uretim bozuklugundan dolayi ortaya cikmaktadir Belirtiler10 20 yillik bir donem arasinda yavas yavas gelisir ve sonunda kisiyi yurume konusma dusunme ve mantiktan yoksun birakir Genellikle 30 50 yaslar arasinda ortaya cikar En belirgin belirtileri kol bacak govde ve yuz kaslarinin ani ve istemsiz kasilmasidir Belirtiler cogunlukla duygusal dalgalanmalar sozlerin agizda gevelenmesi sakarlik depresyon ve sinirlilik ile birlikte olusur Hastaligin ilerlemesiyle yutma zorlugu duzensiz yurume denge kaybi muhakeme gucunun bozulmasi ve bellek problemleri gibi belirtiler gorulur Genellikle 30 50 yaslari arasinda belirtiler baslar Serebral korteksin on lobu etkilenir ve istem disi hareketler kisilik degisimleri gozlenir Cabuk sinirlenme depresyon icine kapanma ve konsantre olamama gibi davranislar da hastada mevcuttur Yutmada zorlanma bunama konusmada zorluk da ilerleyen donemlerde ortaya cikar Bireyde olunceye kadar giderek artan hucre olumleri ve sinirsel tahribat gozlenir Belirtilerin ortaya cikmasindan sonra ortalama 10 15 yil sonra hastalarin cogu olur 1993 yilinda 4 kromozom izlenerek hastaliga sebep olan gen bulunmustur Glutamin amino asiti icin gerekli olan CAG kodu tekrarlamakta ve proteinlerde uzun glutamin seritleri meydana getirmektedir HD GeniHD beyindeki kinolinik asit miktarinin artisi ile ilgilidir Kinolinik asit beyinde norotoksin olusumuna yol acar HD geni 4 kromozom uzerinde bulunmaktadir ve tanimlanip klonlanmistir Bu gen 348 kb buyuklugunde ve hicbir gen urunuyle akraba olmayan bir proteini sifreler Genin kodlayici bolgesinde CAG trinukleotit glutamin aminoasidi sayisindaki artis gende mutasyona neden olur CAG trinukleotitinin sayisi hastalik icin belirleyici olmaktadir 8 35 CAG tekrari tasiyan bireyler normalken 42 86 CAG tekrari tasiyan bireyler hastaliktan etkilenmislerdir HD genindeki CAG tekrar sayisi ile hastaligin baslama yasi ters iliskilidir Yani CAG tekrar sayisi arttikca hastaligin belirtilerinin ortaya ciktigi yas kuculur Ayrica bakinizGenetik tani merkeziDis baglantilarMajor destek organizasyonlari International Huntington Association18 Nisan 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde Cati organizasyonu Ingilizce Huntington s Disease Society of America1 Ekim 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde Amerika Ingilizce HD Association England amp Wales8 Eylul 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde Ingiltere Ingilizce Huntington Society of Canada14 Eylul 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde Kanada Ingilizce Avustralya Ingilizce Scottish Huntington s Association11 Mart 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde Iskocya Ingilizce HD Association Northern Ireland14 Subat 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde Irlanda Ingilizce Bilimsel kaynaklar HOPES project27 Agustos 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde HOPES Stanford University s HD information project Ingilizce HDBuzz26 Aralik 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde HDBuzz HD research news written by scientists in plain language Ingilizce HD Drug Works27 Agustos 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde Yeni tedavi yontemleri hakkinda haberler Ingilizce Major arastirma organizasyonlari The Hereditary Disease Foundation22 Subat 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde Hereditary Disease Foundation The oldest HD research organization Ingilizce Huntington Study Group15 Subat 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde Ingilizce European HD Network5 Eylul 2008 tarihinde Wayback Machine sitesinde Ingilizce CHDI Foundation15 Aralik 2011 tarihinde Wayback Machine sitesinde CHDI Foundation the largest single funder of HD research Ingilizce Kaynakca HUNTINGTON HASTALIGI HASTALAR ICIN TEMEL BILGILER PDF International Parkinson and Movement Disorder Society International Parkinson and Movement Disorder Society 28 Mart 2021 tarihinde kaynagindan PDF Erisim tarihi 27 Mart 2021 Hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz