Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Johanson-Blizzard sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel bir gelişme geriliğinin yanı sıra psikomotor gerilik de saptanır.
Bulgular
Kafa ve yüz bulguları
Mikrosefali belirgindir. Ön taraftaki bıngıldaklar (anterior fontaneller) uzun süre açık kalır. Saçlar ince-kaba-kuru ve seyrektir. Saçlı deride oluşum kusuru () görülür. Gözyaşı kanalı dardır (lakrimal kanal atrezisi). Yüz yapısı gariptir; gagamsı ve kanatlarında malformasyonlar görülen bir burun vardır. İşitme sorunları olabilir. Yüz yarığı, ender bulgulardan biridir.
Diş bulguları
Dişlerde eksiklikler vardır (oligodonti, hipodonti). Süt dişlerinin kökleri kısa ve bozuk yapıdadır. Sürekli dişlerde kuron ve pulpa anomalileri () saptanır. Periodontal patolojiler erken diş kayıplarının önemli nedenidir.
Endokrin sistem bulguları
Diabetes mellitus, ve hipotiroidizm, bu sistemle ilgili önemli bulgulardır.
Öteki bulgular
Hipotoni, ekzokrin pankreas yetmezliği, kalpte doğumsal defektler, el ve ayak ödemleri, ürogenital anomaliler, anüs anomalileri, memelerde areola agenezi, zeka geriliği gibi bulgular olabilir.
Kaynakça
- ^ a b Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ a b c Alpay F, Gül D, Lenk MK, Oğur G. Severe intrauterine growth retardation, aged facial appearance, and congenital heart disease in a newborn with Johanson-Blizzard syndrome. Pediatric Cardiology, 21:389–390, 2000
- ^ a b Barroso KMA, Leite DFB, Alves PM, et al. Johanson-Blizzard syndrome-A case study of oral and systemic manifestations. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology Extra, 5:180–182, 2009
- ^ Corona-Rivera JR, Zapata-Aldana E, Bobadilla-Morales L, et al. Oblique facial clefts in Johanson-Blizzard syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 170(6):1495-1501, 2016
- ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
- ^ Hoffman WH, Lee JR, Kovacs K, et al. Johanson-Blizzard syndrome: autopsy findings with special emphasis on hypopituitarism and review of the literature. Pediatric & Developmental Pathology, 10(1):55-60, 2007
- ^ Zenker M, Mayerle J, Lerch MM, et al. Deficiency of UBR1, a ubiquitin ligase of the N-end rule pathway, causes pancreatic dysfunction, malformations and mental retardation (Johanson-Blizzard syndrome). Nature Genetics, 37: 1345-1350, 2005
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Johanson Blizzard sendromu ektodermal displazi bulgulari da iceren otosomal resesif gecen kalitsal bir sendromdur Genel bir gelisme geriliginin yani sira psikomotor gerilik de saptanir BulgularKafa ve yuz bulgulari Mikrosefali belirgindir On taraftaki bingildaklar anterior fontaneller uzun sure acik kalir Saclar ince kaba kuru ve seyrektir Sacli deride olusum kusuru gorulur Gozyasi kanali dardir lakrimal kanal atrezisi Yuz yapisi gariptir gagamsi ve kanatlarinda malformasyonlar gorulen bir burun vardir Isitme sorunlari olabilir Yuz yarigi ender bulgulardan biridir Dis bulgulari Dislerde eksiklikler vardir oligodonti hipodonti Sut dislerinin kokleri kisa ve bozuk yapidadir Surekli dislerde kuron ve pulpa anomalileri saptanir Periodontal patolojiler erken dis kayiplarinin onemli nedenidir Faringeal lezyonlar nedeniyle yutma kaybi ve besinlerin burundan gelmesi gorulebilir Endokrin sistem bulgulari Diabetes mellitus ve hipotiroidizm bu sistemle ilgili onemli bulgulardir Oteki bulgular Hipotoni ekzokrin pankreas yetmezligi kalpte dogumsal defektler el ve ayak odemleri urogenital anomaliler anus anomalileri memelerde areola agenezi zeka geriligi gibi bulgular olabilir Kaynakca a b Hennekam LR Krantz ID Allansonb IJ Gorlin s Syndromes of the Head and Neck Oxford University Press Oxford 2010 a b DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 a b c Alpay F Gul D Lenk MK Ogur G Severe intrauterine growth retardation aged facial appearance and congenital heart disease in a newborn with Johanson Blizzard syndrome Pediatric Cardiology 21 389 390 2000 a b Barroso KMA Leite DFB Alves PM et al Johanson Blizzard syndrome A case study of oral and systemic manifestations International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology Extra 5 180 182 2009 Corona Rivera JR Zapata Aldana E Bobadilla Morales L et al Oblique facial clefts in Johanson Blizzard syndrome American Journal of Medical Genetics A 170 6 1495 1501 2016 Haritha A Jayakumar A Syndromes as they relate to periodontal disease Periodontology 2000 56 65 86 2011 Hoffman WH Lee JR Kovacs K et al Johanson Blizzard syndrome autopsy findings with special emphasis on hypopituitarism and review of the literature Pediatric amp Developmental Pathology 10 1 55 60 2007 Zenker M Mayerle J Lerch MM et al Deficiency of UBR1 a ubiquitin ligase of the N end rule pathway causes pancreatic dysfunction malformations and mental retardation Johanson Blizzard syndrome Nature Genetics 37 1345 1350 2005 Dis hekimligi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz