Juberg-Hayward sendromu (Orocraniodigital sendrom), otosomal resesif yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur. Malpuech sendromu ve Juberg-Hayward sendromu ile çakışmalar görülmektedir. Genel bir gelişme geriliği ve mikrosefali saptanır. Gözler birbirlerinden uzaktır (hipertelorizm) ve göz kapak düşmesi izlenir (ptosis). Ağız içi incelemede, yarık dudak ve yarık damak belirlenir. Başparmak ve topuk kemiği anomalileri ile radius başı deformasyonu saptanır. Atnalı böbrek görülebilir. Zeka geriliği vardır.
Kaynakça
- ^ a b c Silengo M, Tornetta L. Juberg-Hayward syndrome: report of a case with cleft palate, distally placed thumbs and vertebral anomalies. Clinical Dysmorphology, 9: 127-129, 2000
- ^ a b c Hedera P, Innis JW. Juberg-Hayward syndrome: report of a new patient with severe phenotype and novel clinical features. American Journal of Medical Genetics A, 122A: 257-260, 2003
- ^ Reardon W, Hall CM, Gorman W. An atypical case suggesting the possibility of overlap between Malpuech and Juberg-Hayward syndromes. Clinical Dysmorphology, 10: 123-128, 2001
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Juberg Hayward sendromu Orocraniodigital sendrom otosomal resesif yolla aktarilan ender gorulen kalitsal bir sendromdur Malpuech sendromu ve Juberg Hayward sendromu ile cakismalar gorulmektedir Genel bir gelisme geriligi ve mikrosefali saptanir Gozler birbirlerinden uzaktir hipertelorizm ve goz kapak dusmesi izlenir ptosis Agiz ici incelemede yarik dudak ve yarik damak belirlenir Basparmak ve topuk kemigi anomalileri ile radius basi deformasyonu saptanir Atnali bobrek gorulebilir Zeka geriligi vardir Dudak yarigiKaynakca a b c Silengo M Tornetta L Juberg Hayward syndrome report of a case with cleft palate distally placed thumbs and vertebral anomalies Clinical Dysmorphology 9 127 129 2000 a b c Hedera P Innis JW Juberg Hayward syndrome report of a new patient with severe phenotype and novel clinical features American Journal of Medical Genetics A 122A 257 260 2003 Reardon W Hall CM Gorman W An atypical case suggesting the possibility of overlap between Malpuech and Juberg Hayward syndromes Clinical Dysmorphology 10 123 128 2001