Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Bu madde veya bölüm Kavernöz hemangioma adlı maddeye çok benzemektedir ve bu iki maddenin önerilmektedir. Birleştirme işlemi yapıldıktan sonra sayfaya {{}} şablonunu ekleyiniz. |
Bu madde veya bölüm Kavern adlı maddeye çok benzemektedir ve bu iki maddenin önerilmektedir. Birleştirme işlemi yapıldıktan sonra sayfaya {{}} şablonunu ekleyiniz. |
Serebral Kavernöz malformasyonlar, merkezi sinir sisteminin vasküler yapılarından kaynaklanan ve kavernöz hemanjiom olarak da isimlendirilen oluşumlardır. Hemanjiomların bir türü olarak değerlendirilebilir. Kavernomlar genişlemiş kan damarlarından, büyük vasküler kanallardan oluşur ve düzgün sınırlı, tek katlı endotelden oluşan, arasında normal beyin dokusunun bulunmadığı yapılardır. Serebral kavernöz malformasyonların çapı birkaç milimetreden birkaç santime kadar değişebilen büyüklüklerde olabilir. Sıklıkla beyinde görünür fakat başka organlarda da izlenebilir.
| Kavernom | |
|---|---|
 | |
| Kavernom patoloji kesiti | |
| Uzmanlık | Onkoloji, hematoloji, Kardiyoloji, Beyin ve sinir cerrahisi  |
Semptomlar
Klinik semptomlar, tekrarlayan baş ağrıları, bölgesel nörolojik kayıplar, hemorajik inme, nöbet olabilir. Çoğu hastada semptom izlenmez ve tesadüfi olarak başka sebeplerden dolayı çekilen beyin görüntülemelerinde tespit edilebilir.
Genetik
Ailesel olan Serebral kavernöz malformasyonlar (SKM) bilinen 3 gen lokusundan kaynaklanır. CCM1 geninin kodladığı ve ICAP1alpha (integrin cytoplasmic domain associated protein alpha) proteinine bağlanan KRIT1 (krev interaction trapped 1) protein ve bir beta 1 integrin bağlantılı protein bulunmaktadır. CCM1 genindeki bazı mutasyonlar (q455x mutasyonu) Güneybatı Amerika'daki bazı hastalarda tespit edilmiştir. Kuzey New Mexico’da bulunan bazı vakaların kökenleri eski İspanyol yerleşimcilere kadar tespit edilebilmiştir.
CCM2 geni, malcaverin isimli bir protein kodlar ve bu proteinin Fosfotirozin bağlanma bölgesi bulunmaktadır. CCM2 geninin görevi tam olarak bilinmemektedir. CCM2 proteininin hücrenin osmotik stres altında kaldığında p38 aktivasyonu için gerekli olan proteininin katlanmasını sağladığı düşünülmektedir. Ayrıca ve proteinlerine de bağlanmaktadır. CCM2 proteini ayrıca OSM (osmosensing scaffold for MEKK3) olarak da isimlendirilmektedir.
CCM3 geni en son tanımlanan gendir. CCM3 proteini, TF-1 isimli insan seri hücrelerinde apoptoz sırasında arttığı bilinen (programlı hücre ölümü 10) olarak bilinen protein olarak tanımlanmıştır. CCM yolağındaki PDCD10 proteinin görevi tam olarak bilinmemektedir. Yakın zamanda PDCD10 proteinin CCM1 proteini olan KRIT1 ve CCM2 protini olan OSM ile kompleks oluşturduğu gösterildi. Tüm CCM proteinlerinin hücresel yolaklardaki ilişkileri ve fonksiyonları halen araştırılmaktadır.
Bazı kanıtlar SKM’lara sebep olabilecek 4. Bir gen olan CCM4 genini işaret etmektedir. Serebral kavernöz malformasyonlu hastaların yaklaşık %70-80’inde bu gende mutasyon bildirilmiştir. Kalan %20-30 civarındaki hastaların ise halen tanımlanmamış başka gen mutasyonlarından kaynaklandığı düşünülmektedir. Yakın zamanda yapılan çalışmalarda SKM endotel hücrelerinde CDC42 gen delesyonu izlenmesi, bu genin CCM4 geni olabileceği şüphesi doğurmaktadır.
Tanı
Tanı genellikle manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile konulmaktadır. Standart MRG sekanalarında gözden kaçabilen bu lezyon, özellikle MRG’nin gradient-echo ismi verilen özel bir sekansı ile net görüntülenmektedir. Standart T2 ağrılıklı görüntülerle mukayese edildiğinde FLAIR görüntülemelerde daha iyi izlenmektedir. FLAIR sekansları gradient-echo’dan farklıdır. FLAIR sekanslar T2 ağırlıklı sekanslara benzemekle birlikte FLAIR’de hareketli sıvı görüntüleri baskılanmaktadır. SKM’lar ayrıca tesadüfi olarak da beyin görüntülemelerinde tespit edilebilmektedir. Bunlara “insidentaloma” ismi verilmekte olup çoğunlukla semptom vermezler. Kanamaya sebep olduğu durumlarda yeni kanamanın ayrımının yapılması açısından bilgisayarlı tomografi daha özgüldür.
MRG’de bazen bu lezyonların ayırıcı tanısı yapmak güç olabilmektedir. Uzmanlar bu lezyonların ayırıcı tanısını yapmak için bazen anjiogram veya MRG-anjiogram (MRA) tetkikleri yapabilirler. SKM’lar yavaş akımlı vasküler yapılar oldukları için vasküler sistenin daha çok venöz yapılarına yakındırlar ve çoğunlukla anjiografik tetkiklerde tespit edilemezler. Eğer MRG’de izlenen lezyon anjiogramda da görüntülenebilirse öncelikli tanı arteriovenöz malformasyon lehinedir.
İnsidans
Genel populasyonda insidans %0,5 civarındadır ve klinik bulgular genellikle 2-30 yaşları arasında görülür. Bu lezyonlar hemen her zaman konjenital’dir. Sporadik ve otozomal dominant kalıtım ile meydana gelebilirler.
Kaynakça
- ^ Batra, Batra (Aralık 2009). "Cavernous malformations: natural history, diagnosis and treatment". Nature Reviews Neurology. 5 (12). ss. 659-670. doi:10.1038/nrneurol.2009.177.
- ^ Zawistowski, Zawistowski (1 Şubat 2002). "KRIT1 association with the integrin-binding protein ICAP-1: a new direction in the elucidation of cerebral cavernous malformations (CCM1) pathogenesis". Human Molecular Genetics. 11 (4). ss. 389-396. doi:10.1093/hmg/11.4.389.
- ^ Couteulx, Couteulx (Ekim 1999). "Truncating mutations in CCM1, encoding KRIT1, cause hereditary cavernous angiomas". Nature Genetics. 23 (2). ss. 189-193. doi:10.1038/13815.
- ^ Sahoo, Sahoo (1 Kasım 1999). "Mutations in the Gene Encoding KRIT1, a Krev-1/rap1a Binding Protein, Cause Cerebral Cavernous Malformations (CCM1)". Human Molecular Genetics. 8 (12). ss. 2325-2333. doi:10.1093/hmg/8.12.2325.
- ^ Petersen, Petersen (Şubat 2010). "Familial versus Sporadic Cavernous Malformations: Differences in Developmental Venous Anomaly Association and Lesion Phenotype". American Journal of Neuroradiology. 31 (2). ss. 377-382. doi:10.3174/ajnr.A1822.
- ^ Günel, Günel (11 Nisan 1996). "A Founder Mutation as a Cause of Cerebral Cavernous Malformation in Hispanic Americans". New England Journal of Medicine. 334 (15). ss. 946-951. doi:10.1056/NEJM199604113341503.
- ^ Liquori, Liquori (Aralık 2003). "Mutations in a Gene Encoding a Novel Protein Containing a Phosphotyrosine-Binding Domain Cause Type 2 Cerebral Cavernous Malformations". The American Journal of Human Genetics. 73 (6). ss. 1459-1464. doi:10.1086/380314.
- ^ Zawistowski, Zawistowski (1 Eylül 2005). "CCM1 and CCM2 protein interactions in cell signaling: implications for cerebral cavernous malformations pathogenesis". Human Molecular Genetics. 14 (17). ss. 2521-2531. doi:10.1093/hmg/ddi256.
- ^ Bergametti, Bergametti (Ocak 2005). "Mutations within the Programmed Cell Death 10 Gene Cause Cerebral Cavernous Malformations". The American Journal of Human Genetics. 76 (1). ss. 42-51. doi:10.1086/426952.
- ^ Liquori, Liquori (Ocak 2006). "Low frequency of PDCD10 mutations in a panel of CCM3 probands: potential for a fourth CCM locus". Human Mutation. 27 (1). ss. 118-118. doi:10.1002/humu.9389.
- ^ Castro, Castro (12 Nisan 2019). "CDC42 Deletion Elicits Cerebral Vascular Malformations via Increased MEKK3-Dependent KLF4 Expression". Circulation Research. 124 (8). ss. 1240-1252. doi:10.1161/CIRCRESAHA.118.314300.
- ^ Rigamonti, Rigamonti (11 Ağustos 1988). "Cerebral Cavernous Malformations". New England Journal of Medicine. 319 (6). ss. 343-347. doi:10.1056/NEJM198808113190605.
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Bu madde veya bolum Kavernoz hemangioma adli maddeye cok benzemektedir ve bu iki maddenin tek baslik altinda birlestirilmesi onerilmektedir Birlestirme islemi yapildiktan sonra sayfaya Gecmis birlestir sablonunu ekleyiniz Bu madde veya bolum Kavern adli maddeye cok benzemektedir ve bu iki maddenin tek baslik altinda birlestirilmesi onerilmektedir Birlestirme islemi yapildiktan sonra sayfaya Gecmis birlestir sablonunu ekleyiniz Serebral Kavernoz malformasyonlar merkezi sinir sisteminin vaskuler yapilarindan kaynaklanan ve kavernoz hemanjiom olarak da isimlendirilen olusumlardir Hemanjiomlarin bir turu olarak degerlendirilebilir Kavernomlar genislemis kan damarlarindan buyuk vaskuler kanallardan olusur ve duzgun sinirli tek katli endotelden olusan arasinda normal beyin dokusunun bulunmadigi yapilardir Serebral kavernoz malformasyonlarin capi birkac milimetreden birkac santime kadar degisebilen buyukluklerde olabilir Siklikla beyinde gorunur fakat baska organlarda da izlenebilir KavernomKavernom patoloji kesitiUzmanlikOnkoloji hematoloji Kardiyoloji Beyin ve sinir cerrahisi SemptomlarKlinik semptomlar tekrarlayan bas agrilari bolgesel norolojik kayiplar hemorajik inme nobet olabilir Cogu hastada semptom izlenmez ve tesadufi olarak baska sebeplerden dolayi cekilen beyin goruntulemelerinde tespit edilebilir GenetikAilesel olan Serebral kavernoz malformasyonlar SKM bilinen 3 gen lokusundan kaynaklanir CCM1 geninin kodladigi ve ICAP1alpha integrin cytoplasmic domain associated protein alpha proteinine baglanan KRIT1 krev interaction trapped 1 protein ve bir beta 1 integrin baglantili protein bulunmaktadir CCM1 genindeki bazi mutasyonlar q455x mutasyonu Guneybati Amerika daki bazi hastalarda tespit edilmistir Kuzey New Mexico da bulunan bazi vakalarin kokenleri eski Ispanyol yerlesimcilere kadar tespit edilebilmistir CCM2 geni malcaverin isimli bir protein kodlar ve bu proteinin Fosfotirozin baglanma bolgesi bulunmaktadir CCM2 geninin gorevi tam olarak bilinmemektedir CCM2 proteininin hucrenin osmotik stres altinda kaldiginda p38 aktivasyonu icin gerekli olan proteininin katlanmasini sagladigi dusunulmektedir Ayrica ve proteinlerine de baglanmaktadir CCM2 proteini ayrica OSM osmosensing scaffold for MEKK3 olarak da isimlendirilmektedir CCM3 geni en son tanimlanan gendir CCM3 proteini TF 1 isimli insan seri hucrelerinde apoptoz sirasinda arttigi bilinen programli hucre olumu 10 olarak bilinen protein olarak tanimlanmistir CCM yolagindaki PDCD10 proteinin gorevi tam olarak bilinmemektedir Yakin zamanda PDCD10 proteinin CCM1 proteini olan KRIT1 ve CCM2 protini olan OSM ile kompleks olusturdugu gosterildi Tum CCM proteinlerinin hucresel yolaklardaki iliskileri ve fonksiyonlari halen arastirilmaktadir Bazi kanitlar SKM lara sebep olabilecek 4 Bir gen olan CCM4 genini isaret etmektedir Serebral kavernoz malformasyonlu hastalarin yaklasik 70 80 inde bu gende mutasyon bildirilmistir Kalan 20 30 civarindaki hastalarin ise halen tanimlanmamis baska gen mutasyonlarindan kaynaklandigi dusunulmektedir Yakin zamanda yapilan calismalarda SKM endotel hucrelerinde CDC42 gen delesyonu izlenmesi bu genin CCM4 geni olabilecegi suphesi dogurmaktadir TaniTani genellikle manyetik rezonans goruntuleme MRG ile konulmaktadir Standart MRG sekanalarinda gozden kacabilen bu lezyon ozellikle MRG nin gradient echo ismi verilen ozel bir sekansi ile net goruntulenmektedir Standart T2 agrilikli goruntulerle mukayese edildiginde FLAIR goruntulemelerde daha iyi izlenmektedir FLAIR sekanslari gradient echo dan farklidir FLAIR sekanslar T2 agirlikli sekanslara benzemekle birlikte FLAIR de hareketli sivi goruntuleri baskilanmaktadir SKM lar ayrica tesadufi olarak da beyin goruntulemelerinde tespit edilebilmektedir Bunlara insidentaloma ismi verilmekte olup cogunlukla semptom vermezler Kanamaya sebep oldugu durumlarda yeni kanamanin ayriminin yapilmasi acisindan bilgisayarli tomografi daha ozguldur MRG de bazen bu lezyonlarin ayirici tanisi yapmak guc olabilmektedir Uzmanlar bu lezyonlarin ayirici tanisini yapmak icin bazen anjiogram veya MRG anjiogram MRA tetkikleri yapabilirler SKM lar yavas akimli vaskuler yapilar olduklari icin vaskuler sistenin daha cok venoz yapilarina yakindirlar ve cogunlukla anjiografik tetkiklerde tespit edilemezler Eger MRG de izlenen lezyon anjiogramda da goruntulenebilirse oncelikli tani arteriovenoz malformasyon lehinedir InsidansGenel populasyonda insidans 0 5 civarindadir ve klinik bulgular genellikle 2 30 yaslari arasinda gorulur Bu lezyonlar hemen her zaman konjenital dir Sporadik ve otozomal dominant kalitim ile meydana gelebilirler Kaynakca Batra Batra Aralik 2009 Cavernous malformations natural history diagnosis and treatment Nature Reviews Neurology 5 12 ss 659 670 doi 10 1038 nrneurol 2009 177 Zawistowski Zawistowski 1 Subat 2002 KRIT1 association with the integrin binding protein ICAP 1 a new direction in the elucidation of cerebral cavernous malformations CCM1 pathogenesis Human Molecular Genetics 11 4 ss 389 396 doi 10 1093 hmg 11 4 389 Couteulx Couteulx Ekim 1999 Truncating mutations in CCM1 encoding KRIT1 cause hereditary cavernous angiomas Nature Genetics 23 2 ss 189 193 doi 10 1038 13815 Sahoo Sahoo 1 Kasim 1999 Mutations in the Gene Encoding KRIT1 a Krev 1 rap1a Binding Protein Cause Cerebral Cavernous Malformations CCM1 Human Molecular Genetics 8 12 ss 2325 2333 doi 10 1093 hmg 8 12 2325 Petersen Petersen Subat 2010 Familial versus Sporadic Cavernous Malformations Differences in Developmental Venous Anomaly Association and Lesion Phenotype American Journal of Neuroradiology 31 2 ss 377 382 doi 10 3174 ajnr A1822 Gunel Gunel 11 Nisan 1996 A Founder Mutation as a Cause of Cerebral Cavernous Malformation in Hispanic Americans New England Journal of Medicine 334 15 ss 946 951 doi 10 1056 NEJM199604113341503 Liquori Liquori Aralik 2003 Mutations in a Gene Encoding a Novel Protein Containing a Phosphotyrosine Binding Domain Cause Type 2 Cerebral Cavernous Malformations The American Journal of Human Genetics 73 6 ss 1459 1464 doi 10 1086 380314 Zawistowski Zawistowski 1 Eylul 2005 CCM1 and CCM2 protein interactions in cell signaling implications for cerebral cavernous malformations pathogenesis Human Molecular Genetics 14 17 ss 2521 2531 doi 10 1093 hmg ddi256 Bergametti Bergametti Ocak 2005 Mutations within the Programmed Cell Death 10 Gene Cause Cerebral Cavernous Malformations The American Journal of Human Genetics 76 1 ss 42 51 doi 10 1086 426952 Liquori Liquori Ocak 2006 Low frequency of PDCD10 mutations in a panel of CCM3 probands potential for a fourth CCM locus Human Mutation 27 1 ss 118 118 doi 10 1002 humu 9389 Castro Castro 12 Nisan 2019 CDC42 Deletion Elicits Cerebral Vascular Malformations via Increased MEKK3 Dependent KLF4 Expression Circulation Research 124 8 ss 1240 1252 doi 10 1161 CIRCRESAHA 118 314300 Rigamonti Rigamonti 11 Agustos 1988 Cerebral Cavernous Malformations New England Journal of Medicine 319 6 ss 343 347 doi 10 1056 NEJM198808113190605