Kedi gözü sendromu cat eye syndrome Schmid Fraccaro sendromu ebeveynlerden birinde spontan olarak ortaya çıkan kromo

Kedi gözü sendromu (cat-eye syndrome; Schmid-Fraccaro sendromu), ebeveynlerden birinde spontan olarak ortaya çıkan kromozom anomalisinin otosomal dominant yolla aktarıldığı izole bir sendromdur. Kromozomları normal olan bireylerin 2 adet 22p olarak bilinen kısa kolu ve 22q olarak adlandırılan 2 adet uzut kolu olan 2 tane kromozom 22'leri vardır. Fakat, kedi gözü sendromuna sahip bireylerde ise kromozom 22'nin kısa kolu ve uzun kolunun bir bölümü vücudun hücrelerinde ikişer adet bulunacaklarına üç ya da dört adet (trizomi ya da ) bulunurlar. Fetüslerin çoğu ölü doğar. "Kedi gözü sendromu" adı hasta bireydeki belirgin göz anomalisinden türetilmiş bir isimdir.

Bazılarında az veya orta derecede gözlenirken, bazı bireyler tüm bulguları içerebilmektedirler. Bununla birlikte bazı olguların içerdiği bulgular arasında düşük doğum ağırlığı ilşe başlayan gelişme geriliği, mental gelişim bozukluğu, kafatası ve yüz kemiklerinin gelişme bozuklukları (mikrosefali), parmak anomalileri, hipotoni, kalp, böbrek ve anal bölgedeki gelişim kusurları olabilir.

Kedi gözü sendromunun özellikle içerdikleri sıklıkla , göz kapağının aşağı çekilmesi (palpebral fissures), geniş göz aralıkları (ocular hypertelorism) veya görme sorunlarına yol açan katarakt ve strabismus gibi başkaca göz patolojileridir. Kolobomadan etkilenen göz dokuları genelde renkli bölge (iris), orta katman () veya sinir dokusunca zengin bir alan olan retina'dır. Yüz bölgesinde anlamsızca gelişim gösteren kulaklar ve dış kulak yapısındaki değişiklikler (preauricular tags and pits), dış kulak yolu çok daralması; anal kanalın yokluğu (atresia), kalın bağırsakların anormal pasaj yapısı ve sonlandığı rektumun yanlış yerlere açılmasıdır (örneğin; idrar torbası, vajina veya perineye). Ek bulgu olarak kalp dokusundaki bozukluklar, böbrek anomalileri, iskelet defektleri veya diğer fiziksel bulgular sayılabilir. Ağız içi incelemede yarık damak saptanır.

Kaynakça

^ ^a ^b ^c ^d ^e WebMD internet sitesinin konuyla ilgili yazısı 4 Temmuz 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde . (ingilizce)
^ Kehinde FI, Anderson CE, McGowan JE, et al. Co-occurrence of non-mosaic trisomy 22 and inherited balanced t(4;6)(q33;q23.3) in a liveborn female: case report and review of the literature. American Journal of Medical Genetics A, 164A(12):3187-3193, 2014
^ ^a ^b ^c ^d ^e Rosias PPR, Sijstermans JMJ, Theunissen PMVM, et al. Phenotypic variability of the cat eye syndrome, case report and review of the literature. Genetic Counseling, 12: 273-282, 2001
^ ^a ^b ^c ^d Anneren G, Gustavson K-H. Trisomy 22 syndrome in a 26-year-old female - A follow-up examination. Hereditas, 94: 67-71, 1981
^ Balcı S, Halıcıoğlu C, Say B, Taysi K. The cat-eye syndrome with unusual skeletal malformations. Acta Paediatrica Scandinavica, 63: 623-626, 1974

Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

[webMD-1] WebMD internet sitesinin konuyla ilgili yazısı 4 Temmuz 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde . (ingilizce)

[2] Kehinde FI, Anderson CE, McGowan JE, et al. Co-occurrence of non-mosaic trisomy 22 and inherited balanced t(4;6)(q33;q23.3) in a liveborn female: case report and review of the literature. American Journal of Medical Genetics A, 164A(12):3187-3193, 2014

[:0-3] Rosias PPR, Sijstermans JMJ, Theunissen PMVM, et al. Phenotypic variability of the cat eye syndrome, case report and review of the literature. Genetic Counseling, 12: 273-282, 2001

[:1-4] Anneren G, Gustavson K-H. Trisomy 22 syndrome in a 26-year-old female - A follow-up examination. Hereditas, 94: 67-71, 1981

[5] Balcı S, Halıcıoğlu C, Say B, Taysi K. The cat-eye syndrome with unusual skeletal malformations. Acta Paediatrica Scandinavica, 63: 623-626, 1974