Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Bu madde veya bölüm Konjenital adlı maddeye çok benzemektedir ve bu iki maddenin önerilmektedir. Birleştirme işlemi yapıldıktan sonra sayfaya {{}} şablonunu ekleyiniz. |
Konjenital hastalıklar kümesi içerisinde yer alan agenezis (aplazi), displazi, malformasyon ya da deformasyon niteliğindeki morfolojik bozuklukların bir bölümünde, hastanın yaşama yetisinin olmadığı görülür. Çoğu sendromların temelini konjenital malformasyonlar ve bunların neden olduğu klinik bulgular oluşturur.
- (agenesis) ya da (aplasia), bir dokunun ya da organın konjenital eksikliğidir.
- Displazi (dysplasia) bir dokunun ya da organın yapısal bozuklukları olduğunu niteler.
- Malformasyon, bir dokunun ya da organın konjenital biçim bozukluğudur.
- Deformasyon, bir dokunun ya da organın edinsel kökenli anatomik biçim bozukluklarını niteler.
- Hipoplazi (hypoplasia), bir dokunun ya da organın konjenital olarak küçük kalmasıdır.
- Atrofi (atrophia), doğumsal olarak normal olan bir dokunun ya da organın sonradan küçülmesidir.
Konuyla ilgili çalışmaların bir bölümünde malformasyon ile deformasyon ve hipoplazi ile atrofi kavramları karıştırılmakta, birbirlerinin yerine kullanılmaktadır.
Sağlık bilimlerindeki tanımlamalar arasında sıkça kullanılan kavramların amaçlarından biri de saptanan patolojinin edinsel ya da doğumsal niteliğini açıklamaya yöneliktir: Edinsel ya da Kalıtsal.
- Edinsel (kazanılmış) olguların büyük bölümü çevresel faktörlerin neden olduğu patolojilerdir.
- Doğumsal (konjenital) hastalıkların büyük bir bölümünün arka planında genetik köken yer alır; bu grup içindeki olgular “kalıtsal hastalıklar” olarak nitelendirilmektedir.
- Doğumda ve doğumu izleyen yıllar içinde belirti vermeyen kimi patolojiler kalıtsal kökenli olabilir.
Sınıflandırma
Konjenital hastalıkların 3 türü vardır;
1. Non-genetik konjenital hastalıklar (malformasyonlar)
1.1. İnfeksiyon hastalıklarından kökenli malformasyonlar (TORCH)
1.2. Annenin gebelikteki sorunlarından kökenli malformasyonlar
1.3. Kimyasal maddelerden kökenli malformasyonlar
1.4. Fiziksel etkilerin neden olduğu malformasyonlar
2. Genetik kökenli hastalıklar (kromozom anomalileri, gen mutasyonları)
3. Multifaktöryel nedenli hastalıklar (çevresel faktörler+multipl gen mutasyonları)
Bulgular
1. Non-genetik konjenital hastalıklar (malformasyonlar)
1.1. İnfeksiyon hastalıklarından kökenli malformasyonlar (TORCH)
Non-genetik konjenital hastalıklar (malformasyonlar) kümesinin bir elemanıdır. Gebe annenin bebeğinde konjenital anomalilere yol açan 4 önemli konjenital infeksiyon hastalığı bilinmektedir. TORCH nitelemesi hastalığa neden olan etkenleri baş harflerinden türetilmiştir:
- Toksoplazma
- Rubella
- CMV
- Herpes simpleks
- Zika virüsü (bu gruba son birkaç yıl içinde girmiştir)
Benzer malformasyonlara neden olabilen öteki infeksiyonlar: Sifilis, Hepatit B, Kabakulak, Gonore, Parvovirüs, Varicella, HIV (AIDS)
Malformasyonlar-Sekeller:
- Gelişme geriliği
- Mikrosefali
- Beyinde kalsifikasyon odakları
- Zeka geriliği
- İşitme kaybı
- Kanama/pıhtılaşma sorunları
- Kalp anomalileri
- Göz anomalileri
- Neden olan etkene özgü infeksiyon hastalığı bulguları
1.2. Annenin gebelikteki sorunlarından kökenli malformasyonlar
Neden olabilen faktörler:
- Diabetes mellitus
- Fenilketonüri
- Hipertermi
- Madde bağımlılığı (tütün, alkol, eroin, kokain, esrar)
Patolojiler ve Malformasyonlar:
- Prematüre doğum
- (FAS)
- Diabetes mellitus
- Gelişme gerilikleri
- Yüz ve kulak malformasyonları
- Dişlerde boyanma ve erken çürümeler
- İskelet anomalileri (omurga, alt ekstremite)
- Kalp anomalileri
- Mikrosefali
- Santral sinir sistemi anomalileri
- Beyin kanaması
- Nöral tüp anomalileri
- Zeka geriliği
1.3. Kimyasal maddelerden kökenli malformasyonlar
Neden olabilen maddeler:
- Madde bağımlılığı (tütün, alkol, eroin, kokain, esrar)
- Antikonvülsan ilaçlar
- Lityum
- Folat/B12 eksikliği
- Tetrasiklin
Patolojiler ve Malformasyonlar:
- (FAS)
- Gelişme ve zeka geriliği
- Kalp anomalileri
- Yüz ve kulak malformasyonları
- Dişlerde boyanma ve erken çürümeler
- Prematüre doğum
- Beyin kanaması
- Nöral tüp anomalileri
1.4. Fiziksel etkilerin neden olduğu malformasyonlar
Neden olabilen etki:
Patolojiler ve Malformasyonlar:
- Dişlerde mine ve dentin kusurları
- Mikrosefali
- Zeka geriliği
2. Genetik kökenli hastalıklar (kromozom anomalileri, gen mutasyonları)
Gen mutasyonları, canlı organizmanın bütünlüğü, morfolojisi ve işlevleri üzerinde irreversibl olumsuz etkileri olan olgulardır. Karsinojenler, radyasyon, çevre kirliliği, virüsler gibi çevresel faktörler gen mutasyonlarının önemli nedenleridir. Bir başka neden ise, DNA replikasyonunda rastlantısal olarak gerçekleşen çarpıklıklardır. Kromozom anomalileri ve gen mutasyonları, günümüze dek belirlenmiş olan sendromların büyük bölümünün ana nedenleridir.
- Gen mutasyonuyla birlikte esansiyel proteinlerin işlevleri de değişir.
- Gen mutasyonları edinsel ya da kalıtsaldır. Edinsel mutasyonlarda çevresel faktörler etkindir.
- Kalıtsal mutasyonlar ise ebeveynlerin bir sonraki kuşağa kromozomları ve DNA’ları ile aktardıkları mutasyonlardır.
- Gen mutasyonu ile DNA dizilimi bozulur, genin niteliği değişir. Böylece, canlı organizmanın genom yapısı da değişir. Bu tür gen mutasyonlarının ilk aşaması, dişi yumurtasındaki ya da spermdeki DNA’larda oluşan mutasyonlardır; bu gibi olgularda, anne ya da babada genetik hastalıkla ilgili bulgu görülmez. Ailesel ya da kalıtsal hastalık tablosu, gen mutasyonuyla dünyaya gelen bebek ile başlar ve ondan sonraki kuşaklara da aktarılır. Bu aşamadan sonra “kalıtsal bir sendrom ya da hastalık” tablosu oluşur.
- Doğumdan sonraki gen mutasyonlarının çok büyük bir bölümü tümörlerin önemli bir nedenidir.
İnsan organizmasındaki patolojilerin bir bölümü çevresel olumsuzluklardan etkilenen genetik faktörlerin neden olduğu sonuçlardır. Çevresel etkilerle oluşan malformasyonlarla sıkça karşılaşırız: dudak-damak yarıkları, nöral tüp defektleri, konjenital kalça çıkığı. Çevresel faktörlerden etkilenen genlerdeki mutasyonlara bağlı patolojiler kalıtsal nitelik kazanabilirler.
3. Multifaktöryel nedenli hastalıklar (çevresel faktörler + multipl gen mutasyonları)
Multifaktöryel nedenli patolojilerin başlıcaları şunlardır:
- Doğumsal defektler (yarık damak, kalça çıkığı, nöral tüp defektleri)
- Kanserler (DNA zararları ve gen mutasyonları)
- Diabetes mellitus
- Hipertansiyon
- Alzheimer hastalığı
- Psikozlar (şizofreni, bipolar bozukluk)
- Osteoporoz
- Deri hastalıkları (psöriazis, ekzema)
- Alerji ve astma
- Otoimmun hastalıklar
Gen mutasyonlarına neden olabilen çevresel faktörler:
- Çevre kirliliği (kanserojen maddeler)
- Alkol
- Tütün
- Madde kullanımı (esrar, eroin, kokain, amfetamin)
- Beslenme (toksik etkili katkı maddeleri)
- Yaşam biçimi
- İlaçlar
- İnfeksiyonlar
Kaynakça
- ^ Wilson G, Cooley WC. Preventive Management of Children with Congenital Anomalies and Syndromes. Cambridge University Press, Cambridge, 2000
- ^ "Arşivlenmiş kopya". 6 Şubat 2020 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 6 Şubat 2020.
- ^ a b Neu N, Duchon J, Zachariah P. TORCH Infections. Clinical Perinatology, 42: 77–103, 2015
- ^ a b "Arşivlenmiş kopya". 6 Şubat 2020 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 6 Şubat 2020.
- ^ "Arşivlenmiş kopya". 6 Şubat 2020 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 6 Şubat 2020.
- ^ "Arşivlenmiş kopya". 6 Şubat 2020 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 6 Şubat 2020.
- ^ https://www.maksillofasiyalsendromlar.org/kalitim-genetik
- ^ "Arşivlenmiş kopya". 6 Şubat 2020 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 6 Şubat 2020.
- ^ "Arşivlenmiş kopya". 6 Şubat 2020 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 6 Şubat 2020.
- ^ Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245–268, 2002
- ^ Bermejo-Sanchez E, Cuevas L, Amar E, et al. Amelia: a multi-center descriptive epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and overview of the literature. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 157C: 288-304, 2011
- ^ a b c Deciphering Developmental Disorders Study. Large-scale discovery of novel genetic causes of developmental disorders. Nature, 519: 223-228, 2015
- ^ Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015
Dış bağlantılar
- https://www.maksillofasiyalsendromlar.org/ 16 Ocak 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- https://www.omim.org/7 Şubat 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- https://rarediseases.org/ 8 Şubat 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Bu madde veya bolum Konjenital adli maddeye cok benzemektedir ve bu iki maddenin tek baslik altinda birlestirilmesi onerilmektedir Birlestirme islemi yapildiktan sonra sayfaya Gecmis birlestir sablonunu ekleyiniz Konjenital hastaliklar kumesi icerisinde yer alan agenezis aplazi displazi malformasyon ya da deformasyon niteligindeki morfolojik bozukluklarin bir bolumunde hastanin yasama yetisinin olmadigi gorulur Cogu sendromlarin temelini konjenital malformasyonlar ve bunlarin neden oldugu klinik bulgular olusturur agenesis ya da aplasia bir dokunun ya da organin konjenital eksikligidir Displazi dysplasia bir dokunun ya da organin yapisal bozukluklari oldugunu niteler Malformasyon bir dokunun ya da organin konjenital bicim bozuklugudur Deformasyon bir dokunun ya da organin edinsel kokenli anatomik bicim bozukluklarini niteler Hipoplazi hypoplasia bir dokunun ya da organin konjenital olarak kucuk kalmasidir Atrofi atrophia dogumsal olarak normal olan bir dokunun ya da organin sonradan kuculmesidir Konuyla ilgili calismalarin bir bolumunde malformasyon ile deformasyon ve hipoplazi ile atrofi kavramlari karistirilmakta birbirlerinin yerine kullanilmaktadir Saglik bilimlerindeki tanimlamalar arasinda sikca kullanilan kavramlarin amaclarindan biri de saptanan patolojinin edinsel ya da dogumsal niteligini aciklamaya yoneliktir Edinsel ya da Kalitsal Edinsel kazanilmis olgularin buyuk bolumu cevresel faktorlerin neden oldugu patolojilerdir Dogumsal konjenital hastaliklarin buyuk bir bolumunun arka planinda genetik koken yer alir bu grup icindeki olgular kalitsal hastaliklar olarak nitelendirilmektedir Dogumda ve dogumu izleyen yillar icinde belirti vermeyen kimi patolojiler kalitsal kokenli olabilir SiniflandirmaKonjenital hastaliklarin 3 turu vardir 1 Non genetik konjenital hastaliklar malformasyonlar 1 1 Infeksiyon hastaliklarindan kokenli malformasyonlar TORCH 1 2 Annenin gebelikteki sorunlarindan kokenli malformasyonlar 1 3 Kimyasal maddelerden kokenli malformasyonlar 1 4 Fiziksel etkilerin neden oldugu malformasyonlar 2 Genetik kokenli hastaliklar kromozom anomalileri gen mutasyonlari 3 Multifaktoryel nedenli hastaliklar cevresel faktorler multipl gen mutasyonlari Bulgular1 Non genetik konjenital hastaliklar malformasyonlar 1 1 Infeksiyon hastaliklarindan kokenli malformasyonlar TORCH Non genetik konjenital hastaliklar malformasyonlar kumesinin bir elemanidir Gebe annenin bebeginde konjenital anomalilere yol acan 4 onemli konjenital infeksiyon hastaligi bilinmektedir TORCH nitelemesi hastaliga neden olan etkenleri bas harflerinden turetilmistir Toksoplazma Rubella CMV Herpes simpleks Zika virusu bu gruba son birkac yil icinde girmistir Benzer malformasyonlara neden olabilen oteki infeksiyonlar Sifilis Hepatit B Kabakulak Gonore Parvovirus Varicella HIV AIDS Malformasyonlar Sekeller Gelisme geriligi Mikrosefali Beyinde kalsifikasyon odaklari Zeka geriligi Isitme kaybi Kanama pihtilasma sorunlari Kalp anomalileri Goz anomalileri Neden olan etkene ozgu infeksiyon hastaligi bulgulari1 2 Annenin gebelikteki sorunlarindan kokenli malformasyonlar Neden olabilen faktorler Diabetes mellitus Fenilketonuri Hipertermi Madde bagimliligi tutun alkol eroin kokain esrar Patolojiler ve Malformasyonlar Premature dogum FAS Diabetes mellitus Gelisme gerilikleri Yuz ve kulak malformasyonlari Dislerde boyanma ve erken curumeler Iskelet anomalileri omurga alt ekstremite Kalp anomalileri Mikrosefali Santral sinir sistemi anomalileri Beyin kanamasi Noral tup anomalileri Zeka geriligi1 3 Kimyasal maddelerden kokenli malformasyonlar Neden olabilen maddeler Madde bagimliligi tutun alkol eroin kokain esrar Antikonvulsan ilaclar Lityum Folat B12 eksikligi Tetrasiklin Patolojiler ve Malformasyonlar FAS Gelisme ve zeka geriligi Kalp anomalileri Yuz ve kulak malformasyonlari Dislerde boyanma ve erken curumeler Premature dogum Beyin kanamasi Noral tup anomalileri1 4 Fiziksel etkilerin neden oldugu malformasyonlar Neden olabilen etki Radyasyon Patolojiler ve Malformasyonlar Dislerde mine ve dentin kusurlari Mikrosefali Zeka geriligi2 Genetik kokenli hastaliklar kromozom anomalileri gen mutasyonlari Gen mutasyonlari canli organizmanin butunlugu morfolojisi ve islevleri uzerinde irreversibl olumsuz etkileri olan olgulardir Karsinojenler radyasyon cevre kirliligi virusler gibi cevresel faktorler gen mutasyonlarinin onemli nedenleridir Bir baska neden ise DNA replikasyonunda rastlantisal olarak gerceklesen carpikliklardir Kromozom anomalileri ve gen mutasyonlari gunumuze dek belirlenmis olan sendromlarin buyuk bolumunun ana nedenleridir Gen mutasyonuyla birlikte esansiyel proteinlerin islevleri de degisir Gen mutasyonlari edinsel ya da kalitsaldir Edinsel mutasyonlarda cevresel faktorler etkindir Kalitsal mutasyonlar ise ebeveynlerin bir sonraki kusaga kromozomlari ve DNA lari ile aktardiklari mutasyonlardir Gen mutasyonu ile DNA dizilimi bozulur genin niteligi degisir Boylece canli organizmanin genom yapisi da degisir Bu tur gen mutasyonlarinin ilk asamasi disi yumurtasindaki ya da spermdeki DNA larda olusan mutasyonlardir bu gibi olgularda anne ya da babada genetik hastalikla ilgili bulgu gorulmez Ailesel ya da kalitsal hastalik tablosu gen mutasyonuyla dunyaya gelen bebek ile baslar ve ondan sonraki kusaklara da aktarilir Bu asamadan sonra kalitsal bir sendrom ya da hastalik tablosu olusur Dogumdan sonraki gen mutasyonlarinin cok buyuk bir bolumu tumorlerin onemli bir nedenidir Insan organizmasindaki patolojilerin bir bolumu cevresel olumsuzluklardan etkilenen genetik faktorlerin neden oldugu sonuclardir Cevresel etkilerle olusan malformasyonlarla sikca karsilasiriz dudak damak yariklari noral tup defektleri konjenital kalca cikigi Cevresel faktorlerden etkilenen genlerdeki mutasyonlara bagli patolojiler kalitsal nitelik kazanabilirler 3 Multifaktoryel nedenli hastaliklar cevresel faktorler multipl gen mutasyonlari Multifaktoryel nedenli patolojilerin baslicalari sunlardir Dogumsal defektler yarik damak kalca cikigi noral tup defektleri Kanserler DNA zararlari ve gen mutasyonlari Diabetes mellitus Hipertansiyon Alzheimer hastaligi Psikozlar sizofreni bipolar bozukluk Osteoporoz Deri hastaliklari psoriazis ekzema Alerji ve astma Otoimmun hastaliklar Gen mutasyonlarina neden olabilen cevresel faktorler Cevre kirliligi kanserojen maddeler Alkol Tutun Madde kullanimi esrar eroin kokain amfetamin Beslenme toksik etkili katki maddeleri Yasam bicimi Ilaclar InfeksiyonlarKaynakca Wilson G Cooley WC Preventive Management of Children with Congenital Anomalies and Syndromes Cambridge University Press Cambridge 2000 Arsivlenmis kopya 6 Subat 2020 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 6 Subat 2020 a b Neu N Duchon J Zachariah P TORCH Infections Clinical Perinatology 42 77 103 2015 a b Arsivlenmis kopya 6 Subat 2020 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 6 Subat 2020 Arsivlenmis kopya 6 Subat 2020 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 6 Subat 2020 Arsivlenmis kopya 6 Subat 2020 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 6 Subat 2020 https www maksillofasiyalsendromlar org kalitim genetik Arsivlenmis kopya 6 Subat 2020 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 6 Subat 2020 Arsivlenmis kopya 6 Subat 2020 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 6 Subat 2020 Cohen MM Jr Malformations of the Craniofacial Region Evolutionary Embryonic Genetic and Clinical Perspectives American Journal of Medical Genetics Seminars in Medical Genetics 115 245 268 2002 Bermejo Sanchez E Cuevas L Amar E et al Amelia a multi center descriptive epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research and overview of the literature American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics 157C 288 304 2011 a b c Deciphering Developmental Disorders Study Large scale discovery of novel genetic causes of developmental disorders Nature 519 223 228 2015 Kumar V Abbas AK Aster JC Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease 9th edt Elsevier Saunders Philadelphia 2015Dis baglantilarhttps www maksillofasiyalsendromlar org 16 Ocak 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde https www omim org 7 Subat 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde https rarediseases org 8 Subat 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde