Konjenital hemihipertrofi ya da konjenital hemihiperplazi, otosomal dominant yolla aktarılan, Beckwith-Wiedemann sendromunun fenotipi olabilen, aşırı büyüme sendromlarına özgü bulgular içeren kalıtsal bir sendromdur.Gen mutasyonuna bağlı izole olgular görülebilir.
Vücudun bir yarısında hipertrofi vardır; hastaların bir bölümünde hipertrofi yalnızca yüzün bir yarısındadır. Hipertrofik çene yarısındaki dişler erken sürerler (prematüre dişler) ve karşı taraftaki dişlere kıyasla büyüktürler (makrodonti). Dilin bir yarısı büyüktür (hemihipertrofi). Deride nevuslar ve hemangiomlar vardır. Böbreklerde kistler oluşur (medüller sünger böbrek). Zeka geriliği saptanır. Wilms tümörü riski yüksektir.
Genetik ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ Cohen MM, Neri G, Weksberg R. Overgrowth Syndromes. Oxford University Press, New York, 2002
- ^ Zammit M, Caruana E, Cassar D, Calleja-Agius J. Beckwith-Wiedemann Syndrome Review: A Guide for the Natal Nurse. Natal Network, 36(3):129-133, 2017
- ^ a b Heilstedt HA, Bacino CA. A case of familial isolated hemihyperplasia. BMC Medical Genetics, 5:1-6, 2004
- ^ Fraumeni Jr JF, Geiser CF, Manning MD. Wilms' Tumor and Congenital Hemihypertrophy: Report of Five New Cases and Review of Literature. Pediatrics, 40(5):886-899, 1967
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Konjenital hemihipertrofi ya da konjenital hemihiperplazi otosomal dominant yolla aktarilan Beckwith Wiedemann sendromunun fenotipi olabilen asiri buyume sendromlarina ozgu bulgular iceren kalitsal bir sendromdur Gen mutasyonuna bagli izole olgular gorulebilir Vucudun bir yarisinda hipertrofi vardir hastalarin bir bolumunde hipertrofi yalnizca yuzun bir yarisindadir Hipertrofik cene yarisindaki disler erken surerler premature disler ve karsi taraftaki dislere kiyasla buyukturler makrodonti Dilin bir yarisi buyuktur hemihipertrofi Deride nevuslar ve hemangiomlar vardir Bobreklerde kistler olusur meduller sunger bobrek Zeka geriligi saptanir Wilms tumoru riski yuksektir Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca Cohen MM Neri G Weksberg R Overgrowth Syndromes Oxford University Press New York 2002 Zammit M Caruana E Cassar D Calleja Agius J Beckwith Wiedemann Syndrome Review A Guide for the Natal Nurse Natal Network 36 3 129 133 2017 a b Heilstedt HA Bacino CA A case of familial isolated hemihyperplasia BMC Medical Genetics 5 1 6 2004 Fraumeni Jr JF Geiser CF Manning MD Wilms Tumor and Congenital Hemihypertrophy Report of Five New Cases and Review of Literature Pediatrics 40 5 886 899 1967