Beckwith-Wiedemann sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir aşırı büyüme sendromudur. 4 fenotipi vardır; Konjenital hemihipertrofi (hemihiperplazi) en önemlisidir.Russell-Silver sendromu’nun temel nedenin 11p15 (ICR1) distal kromozomunun yetersiz metilasyonu (hipometilasyon) ise olduğu gösterilmiş; aynı kromozomun hipermetilasyonunun ise Beckwith-Wiedemann sendromuna yol açabileceği ileri sürülmüştür.
Plasenta normalden %90 büyüktür ve mezenkimal elemanlarında displazi bulguları saptanır. Bebeklerin 1/5’i ölü doğar ya da doğumdan hemen sonra kaybedilir.
sıvı normalin üzerindedir (polihidramnios). Doğum boyu ve kilosu normalden fazlacadır. Vücudun bir yarısı görece büyüktür (asimetrik makrosomi; hemihiperplazi; hemihipertrofi), doğumdan sonraki aylarda giderek belirginleşir (postnatal gigantizm). 4 yaşına dek büyüme hızlıdır, asimetrik makrosomi (hemihipertrofi) giderek belirginleşir.
Bulgular
- Yüz-Çene bulguları: Bıngıldaklar büyükçedir. Alın orta çizgide tümsek yapar (metopik çıkıntı); benzer bulgu artkafa kemiğinde (oksipital kemik) de vardır. Alın derisi ve üst göz kapaklarında nevus flammeus görülebilir. Göz çukurlarının sığ (infraorbital hipoplazi) olmasına bağlı vardır. Burun sırtı basıktır. Üstçene küçüktür (maksilla hipoplazisi), damak çukuru derindir. Altçene öne doğru çıkıntı yapar (prognatizm) ve dişlerin örtüşmesi bozuktur (maloklüzyon). Obstrüktif uyku apnesine neden olabilen büyük bir dil vardır.
- Endokrin sistem bulguları: Böbreküstü bezleri büyüktür (adrenomegali), hipofiz hücrelerinde ve pankreasta hiperplazi saptanır. Hipoglisemi atakları gözlenir (neonatal hiperinsülinemik hipoglisemi).
- Böbrek anomalileri: Vücudun iri olan yarısındaki böbrek büyüktür (nefromegali). Ayrıca medüller displazi, , bulguları olabilir. Kimi olgularda Pierre Robin sequence bulguları saptanabilir.
- Öteki bulgular: Kalp büyüktür (hipertrofik kardiyomyopati). Karaciğer büyüktür (hepatomegali), göbek fıtığı (omfalosel), bağırsak anomalileri, polisitemi, deride nevus flammeus’lar saptanır. Dış genital organlar büyüktür. Erkek çocuklarında testisler skrotuma inmemiş olabilir.
- Tümör riski: Beckwith-Wiedemann sendromu hastalarında tümör riski yüksektir. Kötü huylu (malign) tümörler arasında Wilms tümörü, , adrenal korteks karsinomu, rabdomyosarkom, nöroblastoma, öne çıkar. İyi huylu (benign) tümörlerin başlıcaları ve kistleri, , , memenin fibroadenomu gibi oluşumlardır.
Genetik ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b c d e f g h Cohen MM, Neri G, Weksberg R. Overgrowth Syndromes. Oxford University Press, New York, 2002
- ^ a b c d e f g h Edmondson AC, Kalish JM. Overgrowth Syndromes. Journal of Pediatric Genetics, 4:136–143, 2015
- ^ a b c d e f g Weksberg R, Shuman C, Beckwith JB. Beckwith–Wiedemann syndrome. European Journal of Human Genetics, 18(1):8-14, 2010
- ^ a b c d e f g Choufani S, Shuman C, Weksberg R. Beckwith-Wiedemann syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 154C:343–354, 2010
- ^ Choufani S, Shuman C, Weksberg R. Molecular findings in Beckwith-Wiedemann syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 163C(2):131-140, 2013
- ^ Bartholdi D, Krajewska-Walasek M, Ounap K, et al. Epigenetic mutations of the imprinted IGF2-H19 domain in Silver-Russell syndrome (SRS): results from a large cohort of patients with SRS and SRS-like phenotypes (Letter), Journal of Medical Genetics, 46: 192-197, 2009
- ^ a b c d e f Cohen MM Jr. Beckwith-Wiedemann syndrome: historical, clinicopathological, and etiopathogenetic perspectives. Pediatric & Developmental Pathology, 8:287–304, 2005
- ^ DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ Rump P, Zeegers MP, van Essen AJ. Tumor risk in Beckwith-Wiedemann syndrome: A review and meta-analysis. American Journal of Medical Genetics A, 136(1):95-104, 2005
- ^ Brioude F, Lacoste A, Netchine I, et al. Beckwith-Wiedemann syndrome: growth pattern and tumor risk according to the molecular mechanism, and guidelines for tumor surveillance. Hormone Research in Paediatrics, 80(6):457–465, 2013
- ^ Tan TY, Amor DJ. Tumour surveillance in Beckwith-Wiedemann syndrome and hemihyperplasia: a critical review of the evidence and suggested guidelines for local practice. Journal of Paediatrics & Child Health, 42:486–490, 2006
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Beckwith Wiedemann sendromu otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir asiri buyume sendromudur 4 fenotipi vardir Konjenital hemihipertrofi hemihiperplazi en onemlisidir Russell Silver sendromu nun temel nedenin 11p15 ICR1 distal kromozomunun yetersiz metilasyonu hipometilasyon ise oldugu gosterilmis ayni kromozomun hipermetilasyonunun ise Beckwith Wiedemann sendromuna yol acabilecegi ileri surulmustur Plasenta normalden 90 buyuktur ve mezenkimal elemanlarinda displazi bulgulari saptanir Bebeklerin 1 5 i olu dogar ya da dogumdan hemen sonra kaybedilir sivi normalin uzerindedir polihidramnios Dogum boyu ve kilosu normalden fazlacadir Vucudun bir yarisi gorece buyuktur asimetrik makrosomi hemihiperplazi hemihipertrofi dogumdan sonraki aylarda giderek belirginlesir postnatal gigantizm 4 yasina dek buyume hizlidir asimetrik makrosomi hemihipertrofi giderek belirginlesir BulgularYuz Cene bulgulari Bingildaklar buyukcedir Alin orta cizgide tumsek yapar metopik cikinti benzer bulgu artkafa kemiginde oksipital kemik de vardir Alin derisi ve ust goz kapaklarinda nevus flammeus gorulebilir Goz cukurlarinin sig infraorbital hipoplazi olmasina bagli vardir Burun sirti basiktir Ustcene kucuktur maksilla hipoplazisi damak cukuru derindir Altcene one dogru cikinti yapar prognatizm ve dislerin ortusmesi bozuktur malokluzyon Obstruktif uyku apnesine neden olabilen buyuk bir dil vardir Endokrin sistem bulgulari Bobrekustu bezleri buyuktur adrenomegali hipofiz hucrelerinde ve pankreasta hiperplazi saptanir Hipoglisemi ataklari gozlenir neonatal hiperinsulinemik hipoglisemi Bobrek anomalileri Vucudun iri olan yarisindaki bobrek buyuktur nefromegali Ayrica meduller displazi bulgulari olabilir Kimi olgularda Pierre Robin sequence bulgulari saptanabilir Oteki bulgular Kalp buyuktur hipertrofik kardiyomyopati Karaciger buyuktur hepatomegali gobek fitigi omfalosel bagirsak anomalileri polisitemi deride nevus flammeus lar saptanir Dis genital organlar buyuktur Erkek cocuklarinda testisler skrotuma inmemis olabilir Tumor riski Beckwith Wiedemann sendromu hastalarinda tumor riski yuksektir Kotu huylu malign tumorler arasinda Wilms tumoru adrenal korteks karsinomu rabdomyosarkom noroblastoma one cikar Iyi huylu benign tumorlerin baslicalari ve kistleri memenin fibroadenomu gibi olusumlardir Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b c d e f g h Cohen MM Neri G Weksberg R Overgrowth Syndromes Oxford University Press New York 2002 a b c d e f g h Edmondson AC Kalish JM Overgrowth Syndromes Journal of Pediatric Genetics 4 136 143 2015 a b c d e f g Weksberg R Shuman C Beckwith JB Beckwith Wiedemann syndrome European Journal of Human Genetics 18 1 8 14 2010 a b c d e f g Choufani S Shuman C Weksberg R Beckwith Wiedemann syndrome American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics 154C 343 354 2010 Choufani S Shuman C Weksberg R Molecular findings in Beckwith Wiedemann syndrome American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics 163C 2 131 140 2013 Bartholdi D Krajewska Walasek M Ounap K et al Epigenetic mutations of the imprinted IGF2 H19 domain in Silver Russell syndrome SRS results from a large cohort of patients with SRS and SRS like phenotypes Letter Journal of Medical Genetics 46 192 197 2009 a b c d e f Cohen MM Jr Beckwith Wiedemann syndrome historical clinicopathological and etiopathogenetic perspectives Pediatric amp Developmental Pathology 8 287 304 2005 DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 Rump P Zeegers MP van Essen AJ Tumor risk in Beckwith Wiedemann syndrome A review and meta analysis American Journal of Medical Genetics A 136 1 95 104 2005 Brioude F Lacoste A Netchine I et al Beckwith Wiedemann syndrome growth pattern and tumor risk according to the molecular mechanism and guidelines for tumor surveillance Hormone Research in Paediatrics 80 6 457 465 2013 Tan TY Amor DJ Tumour surveillance in Beckwith Wiedemann syndrome and hemihyperplasia a critical review of the evidence and suggested guidelines for local practice Journal of Paediatrics amp Child Health 42 486 490 2006