Koolen-de Vries sendromu

Koolen-de Vries sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Güçlü zeka geriliği sendromlarının önemli bir fenotipidir. Cüceliğe yakın düzeyde gelişme geriliği vardır. Yüz uzun, alın ve yanaklar geniştir. Kulaklar kıvrımlıdır.  Gözlerde irisler soluktur; şaşılık, ptozis ve kapak yapışıklıkları izlenir. Yüksek ve silindirik burun sırtının altında armut biçiminde bir burun ucu vardır. Alt dudak sarkıktır. Dar ve çukur damakta çoğu hastada yarık da saptanır. Dişler küçüktür (). Kardiyovasüler sistemde, kalpte septum defektleri, pulmoner kapak stenozu ve aorta anomalileri belirlenir. Meme uçları birbirinden uzaktır. Hidronefroz, üriner sistemde sık görülen bir patolojidir.

İskelet sisteminde yaygın eklem sorunları vardır; eklemler gevşektir, konjenital kalça çıkığı saptanır. Skolyoz ve kifoz olabilir. Bacak kemikleri (alt ekstremiteler) silindir biçimindedir. El ve ayak anomalileri vardır. El kasları güçsüzdür. Deri kuru ve ekzemalıdır, saçların yapısı bozuktur. Beyinde değişik oranlarda yapısal malformasyonlar vardır. Psikomotor gelişme geriliği belirgindir; hipotoni, epilepsi, zeka geriliği, otistik ve hiperaktif davranışlar ve anksiete atakları saptanır.

Kaynakça

1. ^ Koolen DA, Vissers LELM, Pfundt R, et al. A new chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome associated with a common inversion polymorphism. Nature Genetics, 38: 999-1001, 2006
2. ^ ^{a b} Koolen DA, Sharp AJ, Hurst JA, et al. Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome. Journal of Medical Genetics,45: 710-720, 2008
3. ^ ^{a b} Tan TY, Aftimos S, Worgan L, et al. Phenotypic expansion and further characterisation of the 17q21.31 microdeletion syndrome. (Letter) Journal of Medical Genetics,46: 480-489, 2009
4. ^ ^{a b} Koolen DA, Kramer JM, Neveling K, et al. Mutations in the chromatin modifier gene KANSL1 cause the 17q21.31 microdeletion syndrome. Nature Genetics, 44: 639-641, 2012