LADD sendromu; lacrimo-auriculo-dento-digital sendrom; Levy-Hollister sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, gözyaşı bezi,kulak, diş ve parmak bulgularının baskın olduğu, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.
Göz bulguları: Hipertelorizm belirgindir. Gözler yanlardan aşağı çekiktir. Gözyaşı bezlerinin ya da kanallarının yokluğu (agenezis) ya da yetersiz gelişmesi (hipoplazi) göz kuruluğuna neden olur. Hipoplazili gözyaşı bezlerinde yangı bulguları () da olabilir. Korneadaki duyu bozukluklarına eklenen göz kuruluğu sonucu keratokonjunktivit tablosu gelişir; kornea ülserleri ve perforasyonu görme sorunları yaratır.
Ağız bulguları: Benzer bulgular tükürük bezlerinde de saptanır; tükürük bezlerinin (özellikle parotis) ya da kanallarının yokluğu (agenezis) ya da yetersiz gelişmesi (hipoplazi) ağız kuruluğuna neden olur. Ağız kuruluğu, mantar infeksiyonuna (kronik kandidiyaz) uygun bir ortamdır. Amelogenesis imperfecta ve mine defektlerinin yol açtığı yaygın çürükleri izleyen bir edinsel hipodonti görülür. Dişlerde biçim bozuklukları da vardır. Yarık damak ve yarık dudak bulunur.
İskelet sistemi bulguları: Yaygın anomaliler vardır. Öncelikle, saptanır; radius ve ulna kısadır. El parmaklarında daha çok görülür; eğri parmak (clinodactylia), yapışık parmaklar (syndactylia), yarık parmaklar, fazladan parmak bulunması (polydactylia) izlenir. Ayak parmaklarında yapışıklıklar ve başparmakta dışa doğru çıkıntı (halluks) bulunur.
Öteki bulgular: Üriner sistem patolojileri (hidronefroz, ) ile kulak anomalileri ve işitme güçlüğü görülebilir.
Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Diş hekimliği ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b c d e Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b c d e DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ a b c d e İnan UU, Yılmaz MD, Demir Y, et al. Characteristics of lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD) syndrome: case report of a family and literature review. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 70(7):1307-1314, 2006
- ^ a b Hajianpour MJ, Bombei H, Lieberman SM, et al. Dental issues in lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome: An autosomal dominant condition with clinical and genetic variability. Journal of the American Dental Association, 148(3):157-163, 2017
- ^ Ramirez D, Lammer EJ. Lacrimoauriculodentodigital syndrome with cleft lip/palate and renal manifestations. Cleft Palate-Craniofacial Journal, 41(5):501-506, 2004
- ^ Güven Y, Rosti RO, Tuna EB, et al. Orodental findings of a family with lacrimo-auriculo-dento digital (LADD) syndrome. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology, & Endodontology, 106(6):e33-44, 2008
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
LADD sendromu lacrimo auriculo dento digital sendrom Levy Hollister sendromu ektodermal displazi bulgulari da iceren gozyasi bezi kulak dis ve parmak bulgularinin baskin oldugu otosomal dominant yolla gecen kalitsal bir sendromdur Goz bulgulari Hipertelorizm belirgindir Gozler yanlardan asagi cekiktir Gozyasi bezlerinin ya da kanallarinin yoklugu agenezis ya da yetersiz gelismesi hipoplazi goz kuruluguna neden olur Hipoplazili gozyasi bezlerinde yangi bulgulari da olabilir Korneadaki duyu bozukluklarina eklenen goz kurulugu sonucu keratokonjunktivit tablosu gelisir kornea ulserleri ve perforasyonu gorme sorunlari yaratir Agiz bulgulari Benzer bulgular tukuruk bezlerinde de saptanir tukuruk bezlerinin ozellikle parotis ya da kanallarinin yoklugu agenezis ya da yetersiz gelismesi hipoplazi agiz kuruluguna neden olur Agiz kurulugu mantar infeksiyonuna kronik kandidiyaz uygun bir ortamdir Amelogenesis imperfecta ve mine defektlerinin yol actigi yaygin curukleri izleyen bir edinsel hipodonti gorulur Dislerde bicim bozukluklari da vardir Yarik damak ve yarik dudak bulunur Iskelet sistemi bulgulari Yaygin anomaliler vardir Oncelikle saptanir radius ve ulna kisadir El parmaklarinda daha cok gorulur egri parmak clinodactylia yapisik parmaklar syndactylia yarik parmaklar fazladan parmak bulunmasi polydactylia izlenir Ayak parmaklarinda yapisikliklar ve basparmakta disa dogru cikinti halluks bulunur Oteki bulgular Uriner sistem patolojileri hidronefroz ile kulak anomalileri ve isitme guclugu gorulebilir Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dis hekimligi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b c d e Hennekam LR Krantz ID Allansonb IJ Gorlin s Syndromes of the Head and Neck Oxford University Press Oxford 2010 a b c d e DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 a b c d e Inan UU Yilmaz MD Demir Y et al Characteristics of lacrimo auriculo dento digital LADD syndrome case report of a family and literature review International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 70 7 1307 1314 2006 a b Hajianpour MJ Bombei H Lieberman SM et al Dental issues in lacrimo auriculo dento digital syndrome An autosomal dominant condition with clinical and genetic variability Journal of the American Dental Association 148 3 157 163 2017 Ramirez D Lammer EJ Lacrimoauriculodentodigital syndrome with cleft lip palate and renal manifestations Cleft Palate Craniofacial Journal 41 5 501 506 2004 Guven Y Rosti RO Tuna EB et al Orodental findings of a family with lacrimo auriculo dento digital LADD syndrome Oral Surgery Oral Medicine Oral Pathology Oral Radiology amp Endodontology 106 6 e33 44 2008