Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Mainzer-Saldino sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan asfiksiyan torasik displazi sendromu’nun 22 fenotipinin 9.su olan kalıtsal bir sendromdur. Asfiksiyan torasik displazi sendromu'ndaki ortak bulguların büyük bölümü Mainzer-Saldino sendromu'nda da saptanmaktadır. Üçgenimsi kafatası yapısı (trigonosefali), ön-arka düzlemde uzun kafatası (skafosefali), görme sorunlarına neden olan retinitis pigmentosa, ağız açıklığının büyük olması (makrostomi), damak ve dudak yarıklarının bulunmaması, dişlerin yerleştiği kemikte (alveol kreti) düzensizlikler görece sık rastlanan farklılıklardır.
Kaynakça
- ^ Perrault I, Saunier S, Hanein S, et al. Mainzer-Saldino Syndrome is a ciliopathy caused by IFT140 mutations. American Journal of Human Genetics, 90: 864-870, 2012
- ^ Elçioğlu NH, Hall CM. Diagnostic dilemmas in the short rib-polydactyly syndrome group. American Journal of Medical Genetics, 111: 392-400, 2002
- ^ Huber C, Cormier-Daire V. Ciliary disorder of the skeleton. American Journal of Medical Genetics, 160C: 165-174, 2012
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Mainzer Saldino sendromu otosomal resesif yolla aktarilan asfiksiyan torasik displazi sendromu nun 22 fenotipinin 9 su olan kalitsal bir sendromdur Asfiksiyan torasik displazi sendromu ndaki ortak bulgularin buyuk bolumu Mainzer Saldino sendromu nda da saptanmaktadir Ucgenimsi kafatasi yapisi trigonosefali on arka duzlemde uzun kafatasi skafosefali gorme sorunlarina neden olan retinitis pigmentosa agiz acikliginin buyuk olmasi makrostomi damak ve dudak yariklarinin bulunmamasi dislerin yerlestigi kemikte alveol kreti duzensizlikler gorece sik rastlanan farkliliklardir Kaynakca Perrault I Saunier S Hanein S et al Mainzer Saldino Syndrome is a ciliopathy caused by IFT140 mutations American Journal of Human Genetics 90 864 870 2012 Elcioglu NH Hall CM Diagnostic dilemmas in the short rib polydactyly syndrome group American Journal of Medical Genetics 111 392 400 2002 Huber C Cormier Daire V Ciliary disorder of the skeleton American Journal of Medical Genetics 160C 165 174 2012