Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Marfan sendromu, anormal bağ dokusu yapısı ile karakterize bir sendromdur. Birçok sistemi aynı anda etkilemektedir. Birçok hastada uzun parmaklar karakterize olmakla birlikte tesadüfen bir ağrı sonucu hastaneye giden bireylerde de teşhis konmasından da anlaşılacağı üzere fenotip üzerindeki etkisi değişkendir.
FBN1 geni üzerinde bir mutasyon sonucu gelişmektedir. Aort yırtılması başlıca ölüm nedenidir.
Marfan Sendromu iskelet sistemi ile birlikte kardiyovasküler ve oküler sistemleri tutan genetik bağ dokusu hastalığıdır. Marfan Sendromu, 15. kromozoma lokalize fibrillin genindeki (FBN1) defekt sonucu mikrofibrillerin yapısal glikoproteini olan fibrillin sentezinde kalitatif ve kantitatif bozuklukla karakterizedir. italyan bestecisi ve 19. yüzyılın en ünlü keman virtüözü Niccolò Paganini (1782-1840), gerek kendini tedavi eden döneminin hekimlerince tanımlanan iskelet bulguları, gerekse kemanın teknik olanaklarını zorlayan olağanüstü üslubu dikkate alındığında Marfan Sendromu’nu düşündürür. Derin damak ve eklemlerde hipereksitabilite bulunur.
Ayrıca bakınız
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Marfan sendromu anormal bag dokusu yapisi ile karakterize bir sendromdur Bircok sistemi ayni anda etkilemektedir Bircok hastada uzun parmaklar karakterize olmakla birlikte tesadufen bir agri sonucu hastaneye giden bireylerde de teshis konmasindan da anlasilacagi uzere fenotip uzerindeki etkisi degiskendir FBN1 geni uzerinde bir mutasyon sonucu gelismektedir Aort yirtilmasi baslica olum nedenidir Marfan Sendromu iskelet sistemi ile birlikte kardiyovaskuler ve okuler sistemleri tutan genetik bag dokusu hastaligidir Marfan Sendromu 15 kromozoma lokalize fibrillin genindeki FBN1 defekt sonucu mikrofibrillerin yapisal glikoproteini olan fibrillin sentezinde kalitatif ve kantitatif bozuklukla karakterizedir italyan bestecisi ve 19 yuzyilin en unlu keman virtuozu Niccolo Paganini 1782 1840 gerek kendini tedavi eden doneminin hekimlerince tanimlanan iskelet bulgulari gerekse kemanin teknik olanaklarini zorlayan olaganustu uslubu dikkate alindiginda Marfan Sendromu nu dusundurur Derin damak ve eklemlerde hipereksitabilite bulunur Ayrica bakinizGenetik hastalik Genetik tani merkezi Kalitsal hastaliklarBir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz