Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Meier-Gorlin sendromu, 8 fenotipi olan, fenotip 6 dışındaki tüm fenotipleri otosomal resesif yolla, fenotip 6 otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Öteki fenotiplere kıyasla, fenotip 1 en sık görülen tipidir.
Prenatal (doğum öncesi) evrede başlayan ve doğumdan sonra da etkisini sürdürerek cücelik aşamasına dek ulaşabilen genel bir gelişme geriliği saptanır. Mikrosefali belirgindir; ancak, hastaların bir bölümü zeka sorunu yaşayabilir. Kirpikler uzun, göz kapak açıklıkları azdır; strabismus olabilir. Kulaklar küçüktür ve çeşitli malformasyonların yanı sıra dış kulak yolu darlığı/küçüklüğü (mikrotia) ve işitme kusurları saptanır. Burun kısa olmasına karşın belirgindir. Ağız açıklığı küçük, dudaklar kalındır. Her iki çene küçüktür (mikrognati). Damak kubbesi derindir ve çoğu kez damak yarığı vardır. Dişler küçüktür ().
Yenidoğanlar solunum sistemi sorunları ve sıkıntısı yaşarlar. Toraks asimetriktir, değişlik türde kosta anomalileri vardır. Erkek çocuklarda mikropenis ve skrotuma inmemiş testisler, kız çocuklarında ise dış genital organ malformasyonları vardır.
İskelet sistemi anomalileri arasında diz kapaklarının oluşmaması (patella agenezi) çarpıcıdır. Ayrıca, vertebra anomalileri, silindir biçiminde uzun kemikler, , femur başı nekrozu, dirsek eklemi sorunları saptanır. El ve ayak parmaklarında malformasyonlar vardır. Eller küçüktür, ayak parmakları birbirlerine yapışık olabilir (sindaktili).
Kaynakça
- ^ a b c d Shalev SA, Hall JG. Another adult with Meier-Gorlin syndrome - insights into the natural history. Clinical Dysmorphology, 12: 167-169, 2003
- ^ a b c d Bicknell LS, Bongers EM, Leitch A, et al. Mutations in the pre-replication complex cause Meier-Gorlin syndrome. Nature Genetics, 43(4):356-359, 2011
- ^ a b c d Bicknell LS, Walker S, Klingseisen A, et al. Mutations in ORC1, encoding the largest subunit of the origin recognition complex, cause microcephalic primordial dwarfism resembling Meier-Gorlin syndrome. Nature Genetics, 43(4):350-355, 2011
- ^ a b c de Munnik SA, Otten BJ, Schoots J, et al. Meier-Gorlin syndrome: growth and secondary sexual development of a microcephalic primordial dwarfism disorder. American Journal of Medical Genetics A, 158A(11):2733-2742, 2012
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Meier Gorlin sendromu 8 fenotipi olan fenotip 6 disindaki tum fenotipleri otosomal resesif yolla fenotip 6 otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Oteki fenotiplere kiyasla fenotip 1 en sik gorulen tipidir Mikrosefali Prenatal dogum oncesi evrede baslayan ve dogumdan sonra da etkisini surdurerek cucelik asamasina dek ulasabilen genel bir gelisme geriligi saptanir Mikrosefali belirgindir ancak hastalarin bir bolumu zeka sorunu yasayabilir Kirpikler uzun goz kapak acikliklari azdir strabismus olabilir Kulaklar kucuktur ve cesitli malformasyonlarin yani sira dis kulak yolu darligi kucuklugu mikrotia ve isitme kusurlari saptanir Burun kisa olmasina karsin belirgindir Agiz acikligi kucuk dudaklar kalindir Her iki cene kucuktur mikrognati Damak kubbesi derindir ve cogu kez damak yarigi vardir Disler kucuktur Yenidoganlar solunum sistemi sorunlari ve sikintisi yasarlar Toraks asimetriktir degislik turde kosta anomalileri vardir Erkek cocuklarda mikropenis ve skrotuma inmemis testisler kiz cocuklarinda ise dis genital organ malformasyonlari vardir Iskelet sistemi anomalileri arasinda diz kapaklarinin olusmamasi patella agenezi carpicidir Ayrica vertebra anomalileri silindir biciminde uzun kemikler femur basi nekrozu dirsek eklemi sorunlari saptanir El ve ayak parmaklarinda malformasyonlar vardir Eller kucuktur ayak parmaklari birbirlerine yapisik olabilir sindaktili Kaynakca a b c d Shalev SA Hall JG Another adult with Meier Gorlin syndrome insights into the natural history Clinical Dysmorphology 12 167 169 2003 a b c d Bicknell LS Bongers EM Leitch A et al Mutations in the pre replication complex cause Meier Gorlin syndrome Nature Genetics 43 4 356 359 2011 a b c d Bicknell LS Walker S Klingseisen A et al Mutations in ORC1 encoding the largest subunit of the origin recognition complex cause microcephalic primordial dwarfism resembling Meier Gorlin syndrome Nature Genetics 43 4 350 355 2011 a b c de Munnik SA Otten BJ Schoots J et al Meier Gorlin syndrome growth and secondary sexual development of a microcephalic primordial dwarfism disorder American Journal of Medical Genetics A 158A 11 2733 2742 2012