Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Mitokondriyal miyopati, ensefalopati, laktik asidoz ve inme benzeri epizotlar (MELAS), mitokondri DNA'sında (mtDNA) meydana gelen tek bazlık mutasyonlar sonucunda görülen nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. MELAS sendromu, ilk kez Pavlakis ve arkadaşları tarafından 1984’te tanımlanmıştır. Tam olarak insidansı bilinmese de diğer mitokondriyal hastalıklarla birlikte görülme sıklığının 1/4000 olduğu tahmin edilmektedir.
Bir hastaya MELAS tanısı koyabilmek için klinikte üç önemli kriter bulunmaktadır;
- Hastada 40 yaş öncesi inme benzeri atakların raporlanması,
- Nöbet atakları ya da bunamayla gelen ensefalopatk bulgulara rastlanılması,
- Kas biyopsisinde Gomori trichrome boyaması ile düzensiz kırmızı fiberlerin tespit edilmesi.
Lösin tRNA (MT-TL1) geninde meydana gelen nokta mutasyonları bu hastalığın oluşumunda önemli bir yere sahiptir. MT-TL1 geninde görülen m.3243A>G mutasyonu MELAS hastalarının %80’ninde, m.3271 T>C mutasyonu ise MELAS hastalarının %7-10’unda tanımlanmıştır.
Kaynakça
- ^ . medlineplus.gov (İngilizce). 18 Ekim 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 14 Aralık 2021.
- ^ Hirano, M.; Pavlakis, S. G. (Ocak 1994). "Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS): current concepts". Journal of Child Neurology. 9 (1): 4-13. doi:10.1177/088307389400900102. ISSN 0883-0738. (PMID) 8151079. 14 Aralık 2021 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 14 Aralık 2021.
- ^ Abdullah, Hassan; Shah, Syed; Husain, Humza; Hassan, Furqan; Maqsood, Hamza (27 Nisan 2020). "Late-onset Mitochondrial Encephalomyopathy with Lactic Acidosis and Stroke-like Episodes (MELAS) Syndrome in a 63-year-old Patient". Cureus (İngilizce). doi:10.7759/cureus.7862. ISSN 2168-8184. (PMC) 7255082 $2. (PMID) 32483512. 3 Mayıs 2020 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 11 Şubat 2024.
- ^ "Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (İngilizce). 18 Ekim 2020 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 11 Şubat 2024.
- ^ Bulduk, Bengisu Kevser (2018). "Mitokondriyal Sitopati Öntanılı Hastalarda MT-TL1 Gen Mutasyonlarının İncelenmesi". Yüksek Lisans Tezi. Hacettepe Üniversitesi Temel Tıp Bilimleri Bölümü Tez Koleksiyonu. 14 Aralık 2021 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 14 Aralık 2021.
- ^ El-Hattab, Ayman W.; Adesina, Adekunle M.; Jones, Jeremy; Scaglia, Fernando (Eylül 2015). "MELAS syndrome: Clinical manifestations, pathogenesis, and treatment options". Molecular Genetics and Metabolism. 116 (1-2): 4-12. doi:10.1016/j.ymgme.2015.06.004. ISSN 1096-7192.
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Mitokondriyal miyopati ensefalopati laktik asidoz ve inme benzeri epizotlar MELAS mitokondri DNA sinda mtDNA meydana gelen tek bazlik mutasyonlar sonucunda gorulen nadir bir norodejeneratif hastaliktir MELAS sendromu ilk kez Pavlakis ve arkadaslari tarafindan 1984 te tanimlanmistir Tam olarak insidansi bilinmese de diger mitokondriyal hastaliklarla birlikte gorulme sikliginin 1 4000 oldugu tahmin edilmektedir MELAS sendromlu erkek bir hastaya ait bir beyin tomogrofisi Bir hastaya MELAS tanisi koyabilmek icin klinikte uc onemli kriter bulunmaktadir Hastada 40 yas oncesi inme benzeri ataklarin raporlanmasi Nobet ataklari ya da bunamayla gelen ensefalopatk bulgulara rastlanilmasi Kas biyopsisinde Gomori trichrome boyamasi ile duzensiz kirmizi fiberlerin tespit edilmesi Losin tRNA MT TL1 geninde meydana gelen nokta mutasyonlari bu hastaligin olusumunda onemli bir yere sahiptir MT TL1 geninde gorulen m 3243A gt G mutasyonu MELAS hastalarinin 80 ninde m 3271 T gt C mutasyonu ise MELAS hastalarinin 7 10 unda tanimlanmistir Kaynakca medlineplus gov Ingilizce 18 Ekim 2020 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 14 Aralik 2021 Hirano M Pavlakis S G Ocak 1994 Mitochondrial myopathy encephalopathy lactic acidosis and strokelike episodes MELAS current concepts Journal of Child Neurology 9 1 4 13 doi 10 1177 088307389400900102 ISSN 0883 0738 PMID 8151079 14 Aralik 2021 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 14 Aralik 2021 Abdullah Hassan Shah Syed Husain Humza Hassan Furqan Maqsood Hamza 27 Nisan 2020 Late onset Mitochondrial Encephalomyopathy with Lactic Acidosis and Stroke like Episodes MELAS Syndrome in a 63 year old Patient Cureus Ingilizce doi 10 7759 cureus 7862 ISSN 2168 8184 PMC 7255082 2 PMID 32483512 3 Mayis 2020 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 11 Subat 2024 KB1 bakim PMC bicimi link Mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and stroke like episodes MedlinePlus Genetics medlineplus gov Ingilizce 18 Ekim 2020 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 11 Subat 2024 Bulduk Bengisu Kevser 2018 Mitokondriyal Sitopati Ontanili Hastalarda MT TL1 Gen Mutasyonlarinin Incelenmesi Yuksek Lisans Tezi Hacettepe Universitesi Temel Tip Bilimleri Bolumu Tez Koleksiyonu 14 Aralik 2021 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 14 Aralik 2021 El Hattab Ayman W Adesina Adekunle M Jones Jeremy Scaglia Fernando Eylul 2015 MELAS syndrome Clinical manifestations pathogenesis and treatment options Molecular Genetics and Metabolism 116 1 2 4 12 doi 10 1016 j ymgme 2015 06 004 ISSN 1096 7192