Moleküler tanı, moleküler yöntemlerle hastalıklara tanı koymayı amaçlayan bir disiplindir. Moleküler tanı, genomdaki ve proteomdaki ve hücrelerinin genlerini protein olarak nasıl ifade ettiğini, moleküler biyolojiyi tıbbi testlere uygulayarak analiz etmek için kullanılan tekniklerin bir koleksiyonudur. Tıpta hastalığı teşhis etmek ve izlemek, riski tespit etmek ve bireysel hastalar için en iyi hangi tedavilerin işe yarayacağına karar vermek ve tarımsal biyogüvenlikte benzer şekilde mahsul ve hayvan hastalıklarını izlemek, riski tahmin etmek ve hangi karantina önlemlerine karar vermek için kullanılmaktadır.
Moleküler teşhis, hastanın özelliklerini ve hastalığını analiz ederek kişiselleştirilmiş tıp olasılığını sunmaktadır. Bu testler; bulaşıcı hastalık, onkoloji, insan lökosit antijen tiplemesi (bağışıklık fonksiyonunu araştıran ve öngören), pıhtılaşma ve farmakogenomik (hangi ilaçların en iyi sonucu vereceğine dair genetik tahmin) dahil olmak üzere bir dizi tıbbi uzmanlık alanında faydalıdır.
Teknikler
Araştırma araçlarından geliştirme
Moleküler biyoloji tahlil araçlarının endüstrileşmesi, bunların kliniklerde kullanılmasını pratik hale getirmiştir. Tek bir el cihazına minyatürleştirme tıbbi teşhisleri kliniğe, ofise veya eve getirebilmektedir. Klinik laboratuvar, yüksek güvenilirlik standartları gerektirmektedir. Teşhis, akreditasyon gerektirebilir veya tıbbi cihaz düzenlemeleri kapsamına girebilmektedir. 2011 itibarıyla bazı ABD klinik laboratuvarları yine de "Yalnızca araştırma amaçlı" satılan tahlilleri kullanmıştır.
Tahliller
Moleküler teşhis, PCR-ELISA veya Floresan in situ hibridizasyon gibi yapay ortamda biyolojik tahlilleri kullanmaktadır. Test, bir hastadan alınan numuneden, genellikle düşük konsantrasyonlarda hastalık veya risk belirteci olan bir molekülü tespit etmektedir. Analizden önce numunenin korunması çok önemlidir. Elle taşıma en aza indirilmelidir. Numuneler sıvı nitrojen içine anında dondurulabilmektedir veya koruyucu maddeler içinde inkübe edilebilmektedir.
Moleküler tanı yöntemleri hassas belirteçleri tespit edebildiğinden, bu testler geleneksel biyopsiden daha az müdahalecidir. Örneğin, insan plazmasında hücresiz nükleik asitler bulunduğundan, tümörlerden, transplantlardan veya doğmamış bir fetüsten genetik bilgi örneklemek için basit bir kan örneği yeterli olabilmektedir. Nükleik asitlerin saptanmasına dayanan moleküler tanı yöntemlerinin (çoğu ancak hepsi değil) nükleik asit moleküllerinin sayısını büyük ölçüde artırmak için kullanmaktadır. Bu sayede hasta numunesindeki hedef dizileri çoğalmaktadır. PCR şu anda DNA dizilerinin tespiti için en yaygın kullanılan yöntemdir.
Moleküler tanı testleri hassasiyet, geri dönüş süresi, maliyet, kapsam ve düzenleyici onay açısından büyük farklılıklar göstermektedir. Ayrıca, bunları kullanan laboratuvarlarda uygulanan doğrulama düzeyine göre de farklılık göstermektedirler. Bu nedenle, özellikle sonucun bir hasta tedavi kararını bildirmek için kullanılabileceği durumlarda, düzenleyici gerekliliklere uygun olarak sağlam yerel doğrulama ve uygun kontrollerin kullanılması gereklidir.
Doğum öncesi
Down Sendromu gibi kromozomal anormallikler için geleneksel doğum öncesi testler, kromozomların (karyotip) sayısını ve görünümünü analiz etmeye dayanmaktadır. Mikrodizi karşılaştırmalı genomik hibridizasyon gibi moleküler tanı testleri, bunun yerine bir DNA örneğini test eder ve plazmadaki hücre içermeyen DNA nedeniyle daha az invaziv olabilmektedir ancak 2013 itibarıyla hala geleneksel testlere ektir.
Tedavi
Bir hastanın tek nükleotid polimorfizmlerinden bazıları—DNA'larındaki küçük farklılıklar—belirli ilaçları ne kadar hızlı metabolize edeceklerini tahmin etmeye yardımcı olabilmektedir; buna farmakogenomik denmektedir. Örneğin, CYP2C19 enzimi, pıhtılaşma önleyici ajan Clopidogrel gibi çeşitli ilaçları aktif formlarına metabolize etmektedir. Bazı hastalarda 2C19 geninin belirli yerlerinde bu ilaçları zayıf metabolize eden polimorfizmler bulunmaktadır. Doktorlar bu polimorfizmleri test edebilmekte ve ilaçların o hasta için tam olarak etkili olup olmayacağını öğrenebilmektedirler. Moleküler biyolojideki gelişmeler, daha önce tek bir hastalık olarak sınıflandırılan bazı sendromların aslında tamamen farklı nedenleri ve tedavileri olan çoklu alt tipler olduğunu göstermeye yardımcı olmuştur. Moleküler teşhis, alt tipin (örneğin enfeksiyonlar ve kanserler) veya Silver-Russell sendromu gibi kalıtsal bir bileşeni olan bir hastalığın genetik analizinin teşhisine yardımcı olabilmektedir.
Bulaşıcı hastalık
Moleküler teşhisler, klamidya,influenza virüsü ve tüberküloz gibi bulaşıcı hastalıkları veya veya SARS-CoV-2 gibi spesifik suşları tanımlamak için kullanılmaktadır. Genetik tanımlama hızlı olabilmektedir. Örneğin döngü aracılı izotermal amplifikasyon testi, sıtma parazitini teşhis etmektedir ve gelişmekte olan ülkeler için yeterince sağlamdır. Moleküler teşhis ayrıca patojenin spesifik suşunu anlamak için de kullanılmaktadır. Örneğin hangi ilaca direnç genlerine sahip olduğunu tespit etmektedir. Dolayısıyla hangi tedavilerden kaçınılması gerektiğini de belirlemektedir.
Hastalık risk yönetimi
Bir hastanın genomu, gelecekte bir hastalık geliştirme olasılığını etkileyen kalıtsal veya rastgele bir mutasyon içerebilmektedir. Örneğin Lynch sendromu, hastaları kolorektal ve diğer kanserlere yatkın hale getiren genetik bir hastalıktır. Erken teşhis, hastanın iyi bir sonuç alma şansını artıran yakın izlemeye yol açabilmektedir. Kardiyovasküler risk biyolojik belirteçlerle belirtilmektedir ve tarama, bir çocuğun Kistik fibroz gibi genetik bir hastalıkla doğma riskini ölçebilmektedir. Genetik testler etik olarak karmaşıktır. Hastalar risklerini bilme stresini istemeyebilirler.
Moleküler tanının kullanım alanları
- Mikrobiyoloji: Hastalıklardan sorumlu parazitlerin, bakteri ve virüslerin tanımlanmasında kullanılmaktadır.
- İmmünoloji
- Genetik
Moleküler Test Sonuçlarını Etkileyen Faktörler Nelerdir?
Moleküler testler, insan sağlığı için önemli hastalıkların teşhisinde kullanılmaktadır. Bu nedenle test sonuçlarında herhangi bir yanıltıcılığa sebep olacak faktörler, mümkün olduğunca önlenmeye çalışılmalıdır. Faktörlerin biri ya da birden fazlasının teste etki etmesi, sonuçlardaki hata payında farklılıklar ortaya koyabilmektedir.
Hasta Bilgileri
Hastaya test öncesi yapılacak önemli işlemlerden biri, hasta kaydını almaktır. Hastanın yaşı, cinsiyeti, herhangi bir hastalığı olup olmadığı, fizyolojik ve psikolojik durumu gibi etmenler; test sonucunda beklenmedik değerler meydana getirebilmektedir. Hastanın herhangi bir ilaç kullanıp kullanmadığı da oldukça önemlidir.
Numune Seçimi
Teste tabii tutulacak örnek, test sonucunu olumsuz etkileyebilecek faktörler arasında yer almaktadır. Hastalık tutulumu meydana gelen doku göz önüne alınarak numunenin dikkatlice seçilmesi gerekmektedir. Yanlış numunenin tercih edilmesi, hastalığın tespit edilme süresini uzatabilmektedir; bu da kişinin sağlık durumunda kritik durumlara yol açabilmektedir. Ayrıca dokuya göre farklı test uygulanacağı için yanlış numune, farklı testlerde ve farklı değerler ortaya koyabilmektedir.
Numunenin Muhafaza Edilmesi
Numunenin yapısının bozulmayacağı bir sıcaklıkta bekletilmesi, uygun bir kaba konulması ve test süresine kadar numunenin saflığının korunması; testin hata payını en aza indirger.
Uygun Prob Kullanılması
Moleküler testlerin ana mekanizması, problar ve probların DNA ile ilişkisidir. Problar, DNA’nın seçilen bölgesini tanıma ve işaretleme amacıyla kullanılan birimdir. Bu neden taranacak hastalığa göre DNA’nın hangi bölümünün inceleneceği bilinmeli, o bölgeye uygun prob seçimiyle gen dizisine ulaşılmalıdır. Kullanılacak yanlış prob, hastalık bulgusu olmayan DNA bölgesinde araştırma yapılmasına neden olur ve hastalığa tanı koyma süresi uzar.
Ayrıca bakınız
Kaynakça
- ^ (PDF). 27 Kasım 2020 tarihinde kaynağından (PDF) arşivlendi.
- ^ a b Poste, George (1 Mayıs 2001). "Molecular diagnostics: a powerful new component of the healthcare value chain". Expert Review of Molecular Diagnostics. 1 (1): 1-5. doi:10.1586/14737159.1.1.1. ISSN 1473-7159.
- ^ a b c d e f Burtis, Carl A.; Ashwood, Edward R.; Bruns, David E. (14 Ekim 2012). Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics - E-Book (İngilizce). Elsevier Health Sciences. ISBN . 24 Haziran 2021 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 23 Haziran 2021.
- ^ . idtools.org. 6 Haziran 2017 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 23 Haziran 2021.
- ^ Hamburg, Margaret A.; Collins, Francis S. (22 Temmuz 2010). "The Path to Personalized Medicine". New England Journal of Medicine. 363 (4): 301-304. doi:10.1056/NEJMp1006304. ISSN 0028-4793. (PMID) 20551152.
- ^ Grody, Wayne W.; Nakamura, Robert M.; Kiechle, Frederick L.; Strom, Charles (6 Kasım 2009). Molecular Diagnostics: Techniques and Applications for the Clinical Laboratory (İngilizce). Academic Press. ISBN . 24 Haziran 2021 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 24 Haziran 2021.
- ^ Gibbs, Jeffrey N. N. (1 Ağustos 2008). . GEN - Genetic Engineering and Biotechnology News (İngilizce). 22 Eylül 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 24 Haziran 2021.
- ^ Gibbs, Jeffrey N. N. (1 Nisan 2011). . GEN - Genetic Engineering and Biotechnology News (İngilizce). 24 Haziran 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 24 Haziran 2021.
- ^ Molecular diagnostics : current technology and applications. J. R. Rao, Colin C. Fleming, John E. Moore. Wymondham, Norfolk, U.K.: Horizon Bioscience. 2006. ISBN . OCLC 68263371.
- ^ Hammerling, Julie A. (2012). "A Review of Medical Errors in Laboratory Diagnostics and Where We Are Today: Table 1". Laboratory Medicine (İngilizce). 43 (2): 41-44. doi:10.1309/LM6ER9WJR1IHQAUY. ISSN 0007-5027. 21 Aralık 2021 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 24 Haziran 2021.
- ^ "Diagnostics based on nucleic acid sequence variant profiling: PCR, hybridization, and NGS approaches". Advanced Drug Delivery Reviews (İngilizce). 105: 3-19. 1 Ekim 2016. doi:10.1016/j.addr.2016.04.005. ISSN 0169-409X. 24 Haziran 2021 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 24 Haziran 2021.
- ^ Sherwood, James L; Brown, Helen; Rettino, Alessandro; Schreieck, Amelie; Clark, Graeme; Claes, Bart; Agrawal, Bhuwnesh; Chaston, Ria; Kong, Benjamin S G; Choppa, Paul; Nygren, Anders O H (28 Eylül 2017). "Key differences between 13 KRAS mutation detection technologies and their relevance for clinical practice". ESMO Open. 2 (4). doi:10.1136/esmoopen-2017-000235. ISSN 2059-7029. (PMC) 5623342 $2. (PMID) 29018576.
- ^ Shaffer, Lisa G; Rosenfeld, Jill A (2013). "Microarray-based prenatal diagnosis for the identification of fetal chromosome abnormalities". Expert Review of Molecular Diagnostics. 13 (6): 601-611. doi:10.1586/14737159.2013.811912. ISSN 1473-7159.
- ^ . 26 Eylül 2006 tarihinde kaynağından arşivlendi.
- ^ Desta, Zeruesenay; Zhao, Xiaojiong; Shin, Jae-Gook; Flockhart, David A. (1 Ekim 2002). "Clinical Significance of the Cytochrome P450 2C19 Genetic Polymorphism". Clinical Pharmacokinetics (İngilizce). 41 (12): 913-958. doi:10.2165/00003088-200241120-00002. ISSN 1179-1926.
- ^ Eggermann, Thomas; Spengler, Sabrina; Gogiel, Magdalena; Begemann, Matthias; Elbracht, Miriam (1 Haziran 2012). "Epigenetic and genetic diagnosis of Silver–Russell syndrome". Expert Review of Molecular Diagnostics. 12 (5): 459-471. doi:10.1586/erm.12.43. ISSN 1473-7159. (PMID) 22702363.
- ^ Tong, CY William; Mallinson, Harry (1 Mayıs 2002). "Moving to nucleic acid-based detection of genital Chlamydia trachomatis". Expert Review of Molecular Diagnostics. 2 (3): 257-266. doi:10.1586/14737159.2.3.257. ISSN 1473-7159.
- ^ Deyde, Varough M.; Sampath, Rangarajan; Gubareva, Larisa V. (1 Ocak 2011). "RT-PCR/electrospray ionization mass spectrometry approach in detection and characterization of influenza viruses". Expert Review of Molecular Diagnostics. 11 (1): 41-52. doi:10.1586/erm.10.107. ISSN 1473-7159.
- ^ Pai, Madhukar; Kalantri, Shriprakash; Dheda, Keertan (1 Mayıs 2006). "New tools and emerging technologies for the diagnosis of tuberculosis: Part I. Latent tuberculosis". Expert Review of Molecular Diagnostics. 6 (3): 413-422. doi:10.1586/14737159.6.3.413. ISSN 1473-7159.
- ^ Burkardt, Hans-Joachim (1 Ocak 2011). "Pandemic H1N1 2009 ('swine flu'): diagnostic and other challenges". Expert Review of Molecular Diagnostics. 11 (1): 35-40. doi:10.1586/erm.10.102. ISSN 1473-7159.
- ^ Habibzadeh, Parham; Mofatteh, Mohammad; Silawi, Mohammad; Ghavami, Saeid; Faghihi, Mohammad Ali (17 Şubat 2021). "Molecular diagnostic assays for COVID-19: an overview". Critical Reviews in Clinical Laboratory Sciences. 0 (0): 1-20. doi:10.1080/10408363.2021.1884640. ISSN 1040-8363. (PMC) 7898297 $2. (PMID) 33595397.
- ^ Han, Eun-Taek (1 Mart 2013). "Loop-mediated isothermal amplification test for the molecular diagnosis of malaria". Expert Review of Molecular Diagnostics. 13 (2): 205-218. doi:10.1586/erm.12.144. ISSN 1473-7159. (PMID) 23477559.
- ^ . 8 Nisan 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi.
- ^ . 26 Eylül 2006 tarihinde kaynağından arşivlendi.
- ^ Lier, Margot G. F. Van; Wagner, Anja; Leerdam, Monique E. Van; Biermann, Katharina; Kuipers, Ernst J.; Steyerberg, Ewout W.; Dubbink, Hendrikus Jan; Dinjens, Winand N. M. (2010). "A review on the molecular diagnostics of Lynch syndrome: a central role for the pathology laboratory". Journal of Cellular and Molecular Medicine (İngilizce). 14 (1-2): 181-197. doi:10.1111/j.1582-4934.2009.00977.x. ISSN 1582-4934. (PMC) 3837620 $2. (PMID) 19929944. 24 Haziran 2021 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 24 Haziran 2021.
- ^ Shrimpton, Antony E. (1 Mayıs 2002). "Molecular diagnosis of cystic fibrosis". Expert Review of Molecular Diagnostics. 2 (3): 240-256. doi:10.1586/14737159.2.3.240. ISSN 1473-7159.
- ^ Andorno, R. (1 Ekim 2004). "The right not to know: an autonomy based approach". Journal of Medical Ethics (İngilizce). 30 (5): 435-439. doi:10.1136/jme.2002.001578. ISSN 0306-6800. (PMID) 15467071. 24 Haziran 2021 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 24 Haziran 2021.
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o . viromed.com.tr. 2 Ekim 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 24 Haziran 2021.
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Molekuler tani molekuler yontemlerle hastaliklara tani koymayi amaclayan bir disiplindir Molekuler tani genomdaki ve proteomdaki ve hucrelerinin genlerini protein olarak nasil ifade ettigini molekuler biyolojiyi tibbi testlere uygulayarak analiz etmek icin kullanilan tekniklerin bir koleksiyonudur Tipta hastaligi teshis etmek ve izlemek riski tespit etmek ve bireysel hastalar icin en iyi hangi tedavilerin ise yarayacagina karar vermek ve tarimsal biyoguvenlikte benzer sekilde mahsul ve hayvan hastaliklarini izlemek riski tahmin etmek ve hangi karantina onlemlerine karar vermek icin kullanilmaktadir Molekuler tani testleri icin bir otomasyon platformu olan Qiasymphony yi kullanan uzman Molekuler teshis hastanin ozelliklerini ve hastaligini analiz ederek kisisellestirilmis tip olasiligini sunmaktadir Bu testler bulasici hastalik onkoloji insan lokosit antijen tiplemesi bagisiklik fonksiyonunu arastiran ve ongoren pihtilasma ve farmakogenomik hangi ilaclarin en iyi sonucu verecegine dair genetik tahmin dahil olmak uzere bir dizi tibbi uzmanlik alaninda faydalidir TekniklerArastirma araclarindan gelistirme Molekuler biyoloji tahlil araclarinin endustrilesmesi bunlarin kliniklerde kullanilmasini pratik hale getirmistir Tek bir el cihazina minyaturlestirme tibbi teshisleri klinige ofise veya eve getirebilmektedir Klinik laboratuvar yuksek guvenilirlik standartlari gerektirmektedir Teshis akreditasyon gerektirebilir veya tibbi cihaz duzenlemeleri kapsamina girebilmektedir 2011 itibariyla bazi ABD klinik laboratuvarlari yine de Yalnizca arastirma amacli satilan tahlilleri kullanmistir Tahliller Molekuler teshis PCR ELISA veya Floresan in situ hibridizasyon gibi yapay ortamda biyolojik tahlilleri kullanmaktadir Test bir hastadan alinan numuneden genellikle dusuk konsantrasyonlarda hastalik veya risk belirteci olan bir molekulu tespit etmektedir Analizden once numunenin korunmasi cok onemlidir Elle tasima en aza indirilmelidir Numuneler sivi nitrojen icine aninda dondurulabilmektedir veya koruyucu maddeler icinde inkube edilebilmektedir Molekuler tani yontemleri hassas belirtecleri tespit edebildiginden bu testler geleneksel biyopsiden daha az mudahalecidir Ornegin insan plazmasinda hucresiz nukleik asitler bulundugundan tumorlerden transplantlardan veya dogmamis bir fetusten genetik bilgi orneklemek icin basit bir kan ornegi yeterli olabilmektedir Nukleik asitlerin saptanmasina dayanan molekuler tani yontemlerinin cogu ancak hepsi degil nukleik asit molekullerinin sayisini buyuk olcude artirmak icin kullanmaktadir Bu sayede hasta numunesindeki hedef dizileri cogalmaktadir PCR su anda DNA dizilerinin tespiti icin en yaygin kullanilan yontemdir Molekuler tani testleri hassasiyet geri donus suresi maliyet kapsam ve duzenleyici onay acisindan buyuk farkliliklar gostermektedir Ayrica bunlari kullanan laboratuvarlarda uygulanan dogrulama duzeyine gore de farklilik gostermektedirler Bu nedenle ozellikle sonucun bir hasta tedavi kararini bildirmek icin kullanilabilecegi durumlarda duzenleyici gerekliliklere uygun olarak saglam yerel dogrulama ve uygun kontrollerin kullanilmasi gereklidir Dogum oncesi Down Sendromu gibi kromozomal anormallikler icin geleneksel dogum oncesi testler kromozomlarin karyotip sayisini ve gorunumunu analiz etmeye dayanmaktadir Mikrodizi karsilastirmali genomik hibridizasyon gibi molekuler tani testleri bunun yerine bir DNA ornegini test eder ve plazmadaki hucre icermeyen DNA nedeniyle daha az invaziv olabilmektedir ancak 2013 itibariyla hala geleneksel testlere ektir Tedavi Bir mikrodizi cipi ilgi duyulan bircok diziye tamamlayici DNA tDNA icermektedir tDNA numunede eslesen bir DNA parcasi ile hibritlestiginde floresan vermektedir Bir hastanin tek nukleotid polimorfizmlerinden bazilari DNA larindaki kucuk farkliliklar belirli ilaclari ne kadar hizli metabolize edeceklerini tahmin etmeye yardimci olabilmektedir buna farmakogenomik denmektedir Ornegin CYP2C19 enzimi pihtilasma onleyici ajan Clopidogrel gibi cesitli ilaclari aktif formlarina metabolize etmektedir Bazi hastalarda 2C19 geninin belirli yerlerinde bu ilaclari zayif metabolize eden polimorfizmler bulunmaktadir Doktorlar bu polimorfizmleri test edebilmekte ve ilaclarin o hasta icin tam olarak etkili olup olmayacagini ogrenebilmektedirler Molekuler biyolojideki gelismeler daha once tek bir hastalik olarak siniflandirilan bazi sendromlarin aslinda tamamen farkli nedenleri ve tedavileri olan coklu alt tipler oldugunu gostermeye yardimci olmustur Molekuler teshis alt tipin ornegin enfeksiyonlar ve kanserler veya Silver Russell sendromu gibi kalitsal bir bileseni olan bir hastaligin genetik analizinin teshisine yardimci olabilmektedir Bulasici hastalik Molekuler teshisler klamidya influenza virusu ve tuberkuloz gibi bulasici hastaliklari veya veya SARS CoV 2 gibi spesifik suslari tanimlamak icin kullanilmaktadir Genetik tanimlama hizli olabilmektedir Ornegin dongu aracili izotermal amplifikasyon testi sitma parazitini teshis etmektedir ve gelismekte olan ulkeler icin yeterince saglamdir Molekuler teshis ayrica patojenin spesifik susunu anlamak icin de kullanilmaktadir Ornegin hangi ilaca direnc genlerine sahip oldugunu tespit etmektedir Dolayisiyla hangi tedavilerden kacinilmasi gerektigini de belirlemektedir Hastalik risk yonetimi Bir hastanin genomu gelecekte bir hastalik gelistirme olasiligini etkileyen kalitsal veya rastgele bir mutasyon icerebilmektedir Ornegin Lynch sendromu hastalari kolorektal ve diger kanserlere yatkin hale getiren genetik bir hastaliktir Erken teshis hastanin iyi bir sonuc alma sansini artiran yakin izlemeye yol acabilmektedir Kardiyovaskuler risk biyolojik belirteclerle belirtilmektedir ve tarama bir cocugun Kistik fibroz gibi genetik bir hastalikla dogma riskini olcebilmektedir Genetik testler etik olarak karmasiktir Hastalar risklerini bilme stresini istemeyebilirler Molekuler taninin kullanim alanlariMikrobiyoloji Hastaliklardan sorumlu parazitlerin bakteri ve viruslerin tanimlanmasinda kullanilmaktadir Immunoloji GenetikMolekuler Test Sonuclarini Etkileyen Faktorler Nelerdir Molekuler testler insan sagligi icin onemli hastaliklarin teshisinde kullanilmaktadir Bu nedenle test sonuclarinda herhangi bir yanilticiliga sebep olacak faktorler mumkun oldugunca onlenmeye calisilmalidir Faktorlerin biri ya da birden fazlasinin teste etki etmesi sonuclardaki hata payinda farkliliklar ortaya koyabilmektedir Hasta Bilgileri Hastaya test oncesi yapilacak onemli islemlerden biri hasta kaydini almaktir Hastanin yasi cinsiyeti herhangi bir hastaligi olup olmadigi fizyolojik ve psikolojik durumu gibi etmenler test sonucunda beklenmedik degerler meydana getirebilmektedir Hastanin herhangi bir ilac kullanip kullanmadigi da oldukca onemlidir Numune Secimi Teste tabii tutulacak ornek test sonucunu olumsuz etkileyebilecek faktorler arasinda yer almaktadir Hastalik tutulumu meydana gelen doku goz onune alinarak numunenin dikkatlice secilmesi gerekmektedir Yanlis numunenin tercih edilmesi hastaligin tespit edilme suresini uzatabilmektedir bu da kisinin saglik durumunda kritik durumlara yol acabilmektedir Ayrica dokuya gore farkli test uygulanacagi icin yanlis numune farkli testlerde ve farkli degerler ortaya koyabilmektedir Numunenin Muhafaza Edilmesi Numunenin yapisinin bozulmayacagi bir sicaklikta bekletilmesi uygun bir kaba konulmasi ve test suresine kadar numunenin safliginin korunmasi testin hata payini en aza indirger Uygun Prob Kullanilmasi Molekuler testlerin ana mekanizmasi problar ve problarin DNA ile iliskisidir Problar DNA nin secilen bolgesini tanima ve isaretleme amaciyla kullanilan birimdir Bu neden taranacak hastaliga gore DNA nin hangi bolumunun incelenecegi bilinmeli o bolgeye uygun prob secimiyle gen dizisine ulasilmalidir Kullanilacak yanlis prob hastalik bulgusu olmayan DNA bolgesinde arastirma yapilmasina neden olur ve hastaliga tani koyma suresi uzar Ayrica bakinizMolekuler tip Molekuler patoloji Patogenez Patoloji Hassas tipKaynakca PDF 27 Kasim 2020 tarihinde kaynagindan PDF arsivlendi a b Poste George 1 Mayis 2001 Molecular diagnostics a powerful new component of the healthcare value chain Expert Review of Molecular Diagnostics 1 1 1 5 doi 10 1586 14737159 1 1 1 ISSN 1473 7159 a b c d e f Burtis Carl A Ashwood Edward R Bruns David E 14 Ekim 2012 Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics E Book Ingilizce Elsevier Health Sciences ISBN 978 1 4557 5942 2 24 Haziran 2021 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 23 Haziran 2021 idtools org 6 Haziran 2017 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 23 Haziran 2021 Hamburg Margaret A Collins Francis S 22 Temmuz 2010 The Path to Personalized Medicine New England Journal of Medicine 363 4 301 304 doi 10 1056 NEJMp1006304 ISSN 0028 4793 PMID 20551152 Grody Wayne W Nakamura Robert M Kiechle Frederick L Strom Charles 6 Kasim 2009 Molecular Diagnostics Techniques and Applications for the Clinical Laboratory Ingilizce Academic Press ISBN 978 0 08 091904 1 24 Haziran 2021 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 24 Haziran 2021 Gibbs Jeffrey N N 1 Agustos 2008 GEN Genetic Engineering and Biotechnology News Ingilizce 22 Eylul 2020 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 24 Haziran 2021 Gibbs Jeffrey N N 1 Nisan 2011 GEN Genetic Engineering and Biotechnology News Ingilizce 24 Haziran 2021 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 24 Haziran 2021 Molecular diagnostics current technology and applications J R Rao Colin C Fleming John E Moore Wymondham Norfolk U K Horizon Bioscience 2006 ISBN 978 1 904933 19 9 OCLC 68263371 Hammerling Julie A 2012 A Review of Medical Errors in Laboratory Diagnostics and Where We Are Today Table 1 Laboratory Medicine Ingilizce 43 2 41 44 doi 10 1309 LM6ER9WJR1IHQAUY ISSN 0007 5027 21 Aralik 2021 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 24 Haziran 2021 Diagnostics based on nucleic acid sequence variant profiling PCR hybridization and NGS approaches Advanced Drug Delivery Reviews Ingilizce 105 3 19 1 Ekim 2016 doi 10 1016 j addr 2016 04 005 ISSN 0169 409X 24 Haziran 2021 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 24 Haziran 2021 Sherwood James L Brown Helen Rettino Alessandro Schreieck Amelie Clark Graeme Claes Bart Agrawal Bhuwnesh Chaston Ria Kong Benjamin S G Choppa Paul Nygren Anders O H 28 Eylul 2017 Key differences between 13 KRAS mutation detection technologies and their relevance for clinical practice ESMO Open 2 4 doi 10 1136 esmoopen 2017 000235 ISSN 2059 7029 PMC 5623342 2 PMID 29018576 Shaffer Lisa G Rosenfeld Jill A 2013 Microarray based prenatal diagnosis for the identification of fetal chromosome abnormalities Expert Review of Molecular Diagnostics 13 6 601 611 doi 10 1586 14737159 2013 811912 ISSN 1473 7159 26 Eylul 2006 tarihinde kaynagindan arsivlendi Desta Zeruesenay Zhao Xiaojiong Shin Jae Gook Flockhart David A 1 Ekim 2002 Clinical Significance of the Cytochrome P450 2C19 Genetic Polymorphism Clinical Pharmacokinetics Ingilizce 41 12 913 958 doi 10 2165 00003088 200241120 00002 ISSN 1179 1926 Eggermann Thomas Spengler Sabrina Gogiel Magdalena Begemann Matthias Elbracht Miriam 1 Haziran 2012 Epigenetic and genetic diagnosis of Silver Russell syndrome Expert Review of Molecular Diagnostics 12 5 459 471 doi 10 1586 erm 12 43 ISSN 1473 7159 PMID 22702363 Tong CY William Mallinson Harry 1 Mayis 2002 Moving to nucleic acid based detection of genital Chlamydia trachomatis Expert Review of Molecular Diagnostics 2 3 257 266 doi 10 1586 14737159 2 3 257 ISSN 1473 7159 Deyde Varough M Sampath Rangarajan Gubareva Larisa V 1 Ocak 2011 RT PCR electrospray ionization mass spectrometry approach in detection and characterization of influenza viruses Expert Review of Molecular Diagnostics 11 1 41 52 doi 10 1586 erm 10 107 ISSN 1473 7159 Pai Madhukar Kalantri Shriprakash Dheda Keertan 1 Mayis 2006 New tools and emerging technologies for the diagnosis of tuberculosis Part I Latent tuberculosis Expert Review of Molecular Diagnostics 6 3 413 422 doi 10 1586 14737159 6 3 413 ISSN 1473 7159 Burkardt Hans Joachim 1 Ocak 2011 Pandemic H1N1 2009 swine flu diagnostic and other challenges Expert Review of Molecular Diagnostics 11 1 35 40 doi 10 1586 erm 10 102 ISSN 1473 7159 Habibzadeh Parham Mofatteh Mohammad Silawi Mohammad Ghavami Saeid Faghihi Mohammad Ali 17 Subat 2021 Molecular diagnostic assays for COVID 19 an overview Critical Reviews in Clinical Laboratory Sciences 0 0 1 20 doi 10 1080 10408363 2021 1884640 ISSN 1040 8363 PMC 7898297 2 PMID 33595397 KB1 bakim PMC bicimi link Han Eun Taek 1 Mart 2013 Loop mediated isothermal amplification test for the molecular diagnosis of malaria Expert Review of Molecular Diagnostics 13 2 205 218 doi 10 1586 erm 12 144 ISSN 1473 7159 PMID 23477559 8 Nisan 2020 tarihinde kaynagindan arsivlendi 26 Eylul 2006 tarihinde kaynagindan arsivlendi Lier Margot G F Van Wagner Anja Leerdam Monique E Van Biermann Katharina Kuipers Ernst J Steyerberg Ewout W Dubbink Hendrikus Jan Dinjens Winand N M 2010 A review on the molecular diagnostics of Lynch syndrome a central role for the pathology laboratory Journal of Cellular and Molecular Medicine Ingilizce 14 1 2 181 197 doi 10 1111 j 1582 4934 2009 00977 x ISSN 1582 4934 PMC 3837620 2 PMID 19929944 24 Haziran 2021 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 24 Haziran 2021 KB1 bakim PMC bicimi link Shrimpton Antony E 1 Mayis 2002 Molecular diagnosis of cystic fibrosis Expert Review of Molecular Diagnostics 2 3 240 256 doi 10 1586 14737159 2 3 240 ISSN 1473 7159 Andorno R 1 Ekim 2004 The right not to know an autonomy based approach Journal of Medical Ethics Ingilizce 30 5 435 439 doi 10 1136 jme 2002 001578 ISSN 0306 6800 PMID 15467071 24 Haziran 2021 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 24 Haziran 2021 a b c d e f g h i j k l m n o viromed com tr 2 Ekim 2020 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 24 Haziran 2021