Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Mowat-Wilson sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. ile çok sayıda ortak bulgusu vardır. Bunlar arasında mikrosefali, psikomotor gerilik, hipotoni, zeka geriliği ve epilepsi en önemlileridir.
Hipertelorizm saptanır. Kaşlar kalındır ve aralarında boşluk olmayabilir. Gözler aşağı çekik ve çukurda gibidir. Optik sinir hipoplazisi görülür, bazı hastalarda optik sinir oluşmamıştır. Mikroftalmi, , katarakt. strabismus, göz kapakları düşüklüğü (ptozis) ve gözlerde belirlenen başlıca bulgulardır. İri ve belirgin burun yapısı vardır. Kulak malformasronları görülebilir
Ağız büzülmüş görünümdedir, yarık damak saptanır. Dişlerde sürme aksamaları ve malpozisyonlar izlenir.
Kalpte septum defektleri, pulmoner arter malformasyonları, darlığı kardiyovasküler anomalilerin en önemlileridir. Toraks malformasyonları vardır. Artı meme uçları olabilir.
Kalın bağırsaktaki nedeniyle, kabızlık ve kusmalar görülebilir: Hirschsprung hastalığı (agangliyonik megakolon), kalın bağırsaktaki sinir sisteminin doğumsal yetersizliği/eksikliği sonucu ortaya çıkan bir tablodur; doğumdan sonraki ilk haftalarda kabızlıkla başlar. Kabızlık, kusma ve ishal atakları ile karın ağrısına neden olur. (ileus) ve delinme (perforasyon) olabilir.[1] [2] Erkeklerde dış genital organ malformasyonları vardır. Ayaklarda anomaliler görülebilir.
Beyindeki malformasyonlar arasında corpus callosum ve hipokampus ile ilgili anomaliler sık görülür, beyin ventriküller geniştir. Psikomotor gerilik, hipotoni, zeka geriliği ve epilepsi izlenir.
Dış bağlantılar
- Hirschsprung's disease (HSCR; Congenital and Genetic Diseases: Digestive Diseases)24 Kasım 2018 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- Parisi MA. Hirschsprung Disease Overview. GeneReviews. 201523 Nisan 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
Kaynakça
- ^ Zweier C, Albrecht B, Mitulla B, et al. 'Mowat-Wilson' syndrome with and without Hirschsprung disease is a distinct, recognizable multiple congenital anomalies-mental retardation syndrome caused by mutations in the zinc finger homeo box 1B gene. American Journal of Medical Genetics, 108: 177-181, 2002
- ^ Zweier C, Temple IK, Beemer F, et al. Characterisation of deletions of the ZFHX1B region and genotype-phenotype analysis in Mowat-Wilson syndrome. Journal of Medical Genetics, 40: 601-605, 2003
- ^ Zweier C, Horn D, Kraus C, Rauch A. Atypical ZFHX1B mutation associated with a mild Mowat-Wilson syndrome phenotype. American Journal of Medical Genetics, 140A: 869-872, 2006
- ^ a b c d e f g Mowat DR, Wilson MJ, Goossens M. Mowat-Wilson syndrome. Journal of Medical Genetics, 40: 305-310, 2003
- ^ a b c d e f g Zweier C, Thiel CT, Dufke A, et al. Clinical and mutational spectrum of Mowat-Wilson syndrome. European Journal of Medical Genetics, 48: 97-111, 2005
- ^ a b c d e f g Cordelli DM, Garavelli L, Savasta S, et al. Epilepsy in Mowat-Wilson syndrome: delineation of the electroclinical phenotype. American Journal of Medical Genetics, 161A: 273-284, 2013
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Mowat Wilson sendromu otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur ile cok sayida ortak bulgusu vardir Bunlar arasinda mikrosefali psikomotor gerilik hipotoni zeka geriligi ve epilepsi en onemlileridir Mowat Wilson sendromulu cocuk hasta Hipertelorizm saptanir Kaslar kalindir ve aralarinda bosluk olmayabilir Gozler asagi cekik ve cukurda gibidir Optik sinir hipoplazisi gorulur bazi hastalarda optik sinir olusmamistir Mikroftalmi katarakt strabismus goz kapaklari dusuklugu ptozis ve gozlerde belirlenen baslica bulgulardir Iri ve belirgin burun yapisi vardir Kulak malformasronlari gorulebilir Agiz buzulmus gorunumdedir yarik damak saptanir Dislerde surme aksamalari ve malpozisyonlar izlenir Kalpte septum defektleri pulmoner arter malformasyonlari darligi kardiyovaskuler anomalilerin en onemlileridir Toraks malformasyonlari vardir Arti meme uclari olabilir Kalin bagirsaktaki nedeniyle kabizlik ve kusmalar gorulebilir Hirschsprung hastaligi agangliyonik megakolon kalin bagirsaktaki sinir sisteminin dogumsal yetersizligi eksikligi sonucu ortaya cikan bir tablodur dogumdan sonraki ilk haftalarda kabizlikla baslar Kabizlik kusma ve ishal ataklari ile karin agrisina neden olur ileus ve delinme perforasyon olabilir 1 2 Erkeklerde dis genital organ malformasyonlari vardir Ayaklarda anomaliler gorulebilir Beyindeki malformasyonlar arasinda corpus callosum ve hipokampus ile ilgili anomaliler sik gorulur beyin ventrikuller genistir Psikomotor gerilik hipotoni zeka geriligi ve epilepsi izlenir Dis baglantilarHirschsprung s disease HSCR Congenital and Genetic Diseases Digestive Diseases 24 Kasim 2018 tarihinde Wayback Machine sitesinde Parisi MA Hirschsprung Disease Overview GeneReviews 201523 Nisan 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde Kaynakca Zweier C Albrecht B Mitulla B et al Mowat Wilson syndrome with and without Hirschsprung disease is a distinct recognizable multiple congenital anomalies mental retardation syndrome caused by mutations in the zinc finger homeo box 1B gene American Journal of Medical Genetics 108 177 181 2002 Zweier C Temple IK Beemer F et al Characterisation of deletions of the ZFHX1B region and genotype phenotype analysis in Mowat Wilson syndrome Journal of Medical Genetics 40 601 605 2003 Zweier C Horn D Kraus C Rauch A Atypical ZFHX1B mutation associated with a mild Mowat Wilson syndrome phenotype American Journal of Medical Genetics 140A 869 872 2006 a b c d e f g Mowat DR Wilson MJ Goossens M Mowat Wilson syndrome Journal of Medical Genetics 40 305 310 2003 a b c d e f g Zweier C Thiel CT Dufke A et al Clinical and mutational spectrum of Mowat Wilson syndrome European Journal of Medical Genetics 48 97 111 2005 a b c d e f g Cordelli DM Garavelli L Savasta S et al Epilepsy in Mowat Wilson syndrome delineation of the electroclinical phenotype American Journal of Medical Genetics 161A 273 284 2013