Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Nörofibromatoz (nörofibromatozis, neurofibromatosis), deri ve sinirlerde görülen doku bozuluklarının bulunduğu belirgilerin bir yelpazesidir. Nörofibromatoz Latince'de sinir lifliliği ya da sinir lifli olma durumu anlamına gelmektedir. Tıp dünyasında şimdiye dek bu belirgilerin en az sekiz türüne rastlanılmış olsa da, yalnızca ikisi belirgin bir biçimde ayırt edilebilmiştir. Bunlar Nörofibromatoz tip 1 (NF1, diğer adı da von Recklinghausen hastalığıdır) ve Nörofibromatoz tip 2 (NF2) olarak adlandırılırlar. Nörofibromatoz 1'in sıklığı 3,000 doğumda 1'dir. Nörofibromatoz 2'ye ise her 50,000 doğumda 1 rastlanır.Nörofibromatoz tip 3 (NF3) ve Nörofibromatoz tip 4 (NF4) ender görülür.
| Nörofibromatoz | |
|---|---|
 | |
| Nörofibromatozis tip 1 olan yaşlı bir kadının sırtı | |
| Uzmanlık | Medikal genetik, nöroloji  |
| Süre | Ömür boyu |
| Nedenleri | Genetik |
| Tedavi | Ameliyat, radyoterapi |
NF 1 de, NF 2 de otozomal baskın (otosomal dominant) bir yolla alt kuşaklara geçer. Buna karşın, özellikle NF 1 bulunan kişilerin yaklaşık yarısında değişinim o kişide yeni, kendiliğinden olmuştur (o kişinin anne-babasının genlerinde değişinim yoktur, ancak annenin yumurtasında, babanın sperminde ya da döllenmeden sonra oluşan zigotta bir değişinim sonucu ilk kez o kişide hastalık açığa çıkmıştır; bu tür olgularda, ileri yaş gebelikleri sorumlu tutulmaktadır).
Nörofibromatoz 1 (NF1)
Hastalığın oluşumu
NF 1'de oluşan sinir dokusu bozuklukları, nörofibrom (lifli sinir anlamına gelmektedir; sinirlerde oluşan bir tür iyicil büyümedir), ağımsı nörofibrom, görme siniri gliomu (görme sinirinde çıkan iyicil bir ur), astrositom (sinir gözeleri arasında bir tür destek görevini gören astrosit hücrelerinden oluşan iyicil bir urdur) gibi türlü büyümeleri içerir. Ayrıca, hamartom (çeşitli dokuların vücudun herhangi bir yerinde düzensiz büyümesi sonucu oluşan, iyicil bir ur) ve meningiom (sinir sistemindeki yapıları çevreleyen zardan oluşan, çoğunlukla iyicil bir ur) da bulgular arasında yer alabilir.
Moleküler genetik araştırmaları, NF 1 geninin 17. soyaktaranın uzun kolunda (17q) yer aldığını, bu genin yaklaşık 350 kilobaz (350,000 nükleotidden oluşan) uzunluğunda olduğunu ve nörofibromin adı verilen bir proteini kodladığını göstermiştir. Nörofibromin bir sürü dokuda bireşimlenen ve birçok işlevi olan bir bileşiktir. Önemli işlevlerinden biri ur baskılayıcı özelliği olmasıdır; bu bileşik başka bir sürü ur baskılayıcı bileşikler gibi karmaşık yollarla gözelerin çoğalmasını engeller. NF 1 geninde şimdiye dek çok sayıda türlü değişinimler saptanmış olsa da, her bir tek kalıtyapıyla (genotip) dışyapı (fenotip) arasında bir bağlantı bulunmamıştır.
Örneğin, NF 1 genlerinde çeşitli değişinimler (genin değişik yerlerindeki DNA moleküllerinde) bulunan 100 kişi alınırsa, bu 100 insanda ortaya çıkan nörofibromatoz hastalığındaki bulguların gendeki ayrı ayrı değişinimlerle direkt bir bağlantısı yoktur. Ancak, Nörofibromatoz 1 hastalığının gen etkinliği (penetrans olarak da bilinir) %100 olup, dışavurumu kişiden kişiye değişir. (Her kalıtsal hastalıkta iki ana kavram vardır: gen etkinliği ve dışavurum. Kimi insanlar değişinimli geni taşısa da, dışyapı olarak normaldir; hiçbir belirtisi yoktur. Buna azalmış gen etkinliği denir. Gen etkinliği matematiksel bir terimdir: örneğin %40 gen etkinliği, değişinimli geni taşıyan kişilerin yalnız %40'ında belirtilerin olduğu anlamına gelir. Buna karşılık, değişinimi olan geni taşıyan kişilerin tümünde belirtiler bulunmaktaysa (yani gen etkinliğinin %100 olduğu durumlarda), belirtilerin niceliği ve niteliği kişiden kişiye değişiyorsa, bu durum değişken dışa vurum olarak adlandırılır).
Belirtiler ve Bulgular
Bir kişide NF 1 tanısının konulabilmesi için aşağıdaki ölçütlerden en az ikisi o kişide bulunmalıdır:
- Nörofibroma’lar: patognomonik bulgu (%5 nörofibrosarkoma riski). Buna ek olarak aşağıdakilerden en az biri bulunmalıdır;
- 6 ya da daha çok sayıda, boyutları ergenlik çağına girmemiş insanlarda en az 5 mm, ergenlik çağını geçirmiş insanlarda ise en az 15 mm olan cafe au lait benekleri (Fransızca'da sütlü kahve anlamına gelir ve tıpkı adının çağrıştırdığı gibi deride düzensiz şekli bulunan kahverenkli beneklerdir),
- Koltukaltı ya da kasıklarda çiller,
- Kaması kemikte (kafatasında alın, şakak ve ardkafa kemikleri arasındaki kemiktir) gelişim bozukluğu,
- Görme sinirinde gliom (optik glioma),
- Lisch düğümcükleri (göz bebeğinde bulunan doku bozuklukları; hamartom),
- Kemik lezyonları: Sfenoid kanat displazisi, sfenoid kemik agenezi, uzun kemiklerde ince korteks, kemik kırıkları ve psödoartroz, tibia displazisi, osteopenia, osteoporosis, skolyoz, sternum anomalileri, spina bifida, gelişme geriliği,
- Ailede NF 1 hastalığı.
Ek bulgular (hastaların bir bölümünde saptanan bulgulardır): Makrosefali, sfenoid kemik displazisi, hipertelorizm, glokom, renal arter stenozu (renal hipertansiyon), koltukaltı ve kasık çilleri, skolyoz, spina bifida, hidroasefalus:
Yüksek tümör riski vardır: Meningioma, hipotalamus tümörleri, nörofibrosarkoma, astrositoma, rabdomyosarkoma, endokrin sistem tümörleri (somatostatinoma, paratiroid adenomu, feokromositoma). Paratiroid adenomlarında, çenelerde dev hücreli oluşumlar (esmer tümör) oluşur:
Ayrıca, öğrenim bozuklukları, tutarık (epilepsi; sara), zeka geriliği de bulgular arasında yer alabilir. Yukarıda da belirtildiği gibi nörofibromatoz değişken dışa vurumlu bir kalıtsal hastalıktır; bir hastada belirtilerin tümü olup, çok ağır da izleyebilir, buna karşılık yalnızca iki belirti olup, hasta olağana yakın da yaşamını sürdürebilir. Kimi hastalarda yaş ilerledikçe yeni bulgular çıkabilip, gidiş ağırlaşabilir. Bunun aksine kimi kişilerde de belirli bir yaştan sonra yeni belirti hiç çıkmayabilir. Dolayısıyla, bir NF 1 hastasında gidişatını (prognoz) kestirmek güçtür. Tüm bunlara karşın, yaşam süresinde bir kısalma beklenmez. Bu hastalığın önemli karışıklıkları omurga eğriliği (skolyoz olarak da bilinir), sindirim borusunda nörofibromlar, (böbreküstü bezlerinin öz bölgesinde çıkan çoğunlukla iyicil olan bir tür ur), damarlarda doku bozuklukları ve böbrek atar damarında daralmadır.Jaffe-Campanacci sendromuyla ilgili benzerlikleri içerir.
Tanı
Tanı koyma çoğunlukla yukarıdaki bulgular yoluyla yapılır. Ancak, beyni görüntülemek (nükleer manyetik rezonans) beyincikte, (beyin içinde bir öbek sinir düğümleridir) ve beyin sapında miyelin yitirimini, göz sinirlerinde gliomu, damarlarda doku düzensizliklerini ve sinir kılıflarındaki urları ortaya çıkarabilir.
Sağaltım
Çoğu nörofibromatoz 1'li hastanın sağaltımını gerektirecek bir durumu yoktur. Deri altında bulunan nörofibromlar acı verici olup, estetik açıdan hastayı tedirgin edebilir. Omurilikte ve beyinde çıkan urlar cerrahi girişimle sağaltılabilir. Görme sinirinde çıkan gliom ışınlama yoluyla tedavi edilebilse de, sonuç kişiden kişiye değişir. Genetik danışmanlık önemli bir konudur ve nörofibromatoz 1'li her hastaya ve ailelerine sunulmalıdır.
Nörofibromatoz 2 (NF2)
Nörofibromatozis tip 2 (santral tip nörofibromatozis): otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; ½’si spontan gen mutasyonundan kökenli izole olgulardır.
Hastalığın oluşumu
Nörofibromatoz 2 (NF2), NF 1'den çok daha az yaygındır. Nörofibromatoz 2'nin gen etkinliği NF 1 gibi %100'dür (NF 2 geninde değişinim olan kişilerin tümünde bulgulara rastlanır) ve dışavurumu da NF 1 gibi kişiden kişiye değişiklik gösterir. NF 2 geni 22. soyaktaranın uzun kolundadır (22q). Genin ürünü merlin, gözelerin yapıçatısında yer alan bir protein olup, işlevi tam olarak bilinmemektedir.
Belirtiler, bulgular
NF 2'nin özgün patolojik bulgusu ikiyanlı (bilateral) 8. kafatası siniri (işitme ve denge siniri olarak da bilinir) schwannomudur (schwann gözeleri, çevresel sinir sisteminde sinir gözelerini saran miyelin kılıfını üreten hücrelerdir.Schwannom ise schwann gözelerinden oluşan bir urdur). Ancak, bununla birlikte, çok sayıda meningiom ve çevresel sinir sisteminin başka yerlerinde schwannom da NF 2'nin sık rastlanan bulgularındandır. Omurilikte ependimom (epandim, merkezi sinir sisteminde beyinde ve omurilikteki iç boşlukları çevreleyen bir tür gözedir. , bu gözelerden oluşan bir tür urdur), meningioangiomatoz (beyin zarlarında oluşan düzensiz damarlar ve kılcaldamarlar) ve beyin mikrohamartomları (düzensiz dokulardan oluşan iyicil bir ur) da NF 2 hastalarında oluşabilir.
Jüvenil katartakt, retinal hamartoma, lens opaklığı gibi görme sorunlarına neden olan göz patolojileri saptanır (Nörofibromatozis tip 1’den farklı olarak Lisch nodülleri yoktur). İşitme sorunları ve kulak çınlaması yakınması aktarılır.
Nörofibromatoz 2'de de NF 1'deki gibi deride düzensizlikler bulunsa da, bu hastaların tümünde yer almaz (örneğin, cafe´-au-lait lekeleri her hastada görülmez). Tanı konulabilmesi için kişide şu ölçütlerin bulunması gerekmektedir:
- İki yanlı 8. kafatası siniri (MR ile görüntülenebilir), ya da
- Birinci derece akrabada NF 2 tanısı, ve
NF 2'de belirtilerin ortaya çıkmasında ortalama yaş 22'dir. 12 yaşından küçük çocuklarda yapılan MR çekimlerinde bulgulara rastlanmaması hastalığın olmadığı anlamına gelmez. Deride görülen cafe au lait benekleri ve nörofibromlar hastaların en çok %70'inde yer alırlar. Ayrıca, hastaların %40'ında daha çocukluktayken kendini belli eden katarakta rastlanır.
Sağaltım
Nörofibromatoz 2'nin sağaltımı hastalığın karışıklıklarına bağlıdır. Meningiom ya da schwannom urları bulunan hastalarda cerrahi girişim gerekebilir. Urlar kötücül olmasa bile cerrahi girişim gerekebilmesinin en önemli nedeni bu urların bitişiğinde bulunan yapıları sıkıştırmasını önlemektir. Hastanın ve aile üyelerinin işitme duyuları ölçülmeli ve MR çekimleri birkaç yılda bir yapılmalıdır. Genetik danışmanlık da sunulmalıdır.
Nörofibromatoz 3 ve 4 (NF3, NF4)
Nörofibromatoz 3 (Riccardi tipi)
Otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Lisch nodülleri yoktur. Sinir sistemi tümörleri 10 yaşından sonra belirir; bilateral akustik nöroma, arka çukur meningioması, spinal ve paraspinal nörofibromalar, palmar nörofibromlar, başlıcalarıdır. Kafaiçi tümörler hızla gelişerek ölüme yol açar. Deride az sayıda soluk cafe´-au-lait lekeleri bulunur.
Nörofibromatoz 4
Otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Lisch nodülleri genellikle yoktur. Atipik nörofibromalar saptanır.
Kaynakça
- ^ a b c d e Strayer DS, Saffitz JE (editors). Rubin’s Pathology: Mechanism of Human Disease. 8th edition (e-book). Wolters Kluwer, Philadelphia-Sydney-New York-Baltimore-Tokyo-London-Sydney, 2020
- ^ Conrad Fischer, Farshad Bagheri, Rajpal Manchandani, Richard Pinsker, Sudheer Chauhan, Parenkumar Patel, Mohammad Maruf, Dhaval Satani, Kaushik Doshi, Ayaz Alwani, Naveen Pathak, Craigh Thurm, Mohammad Babury, Mahendra C. Patel, Arthur Shalanov, Samir Sarkar, Sabiha Raouf, Jebun Nahar, Prakashkumar Patel (2010). Master the Board USMLE Step 2 CK. KAPLAN Medical. s. 287. ISBN .
- ^ Garcia-Romero MT, Parkin P, Lara-Corrales I. Mosaic Neurofibromatosis Type 1: A Systematic Review. Pediatric Dermatology, 33(1):9–17, 2016
- ^ a b c Riccardi, V. M., Eichner, J. E. Neurofibromatosis: Phenotype, Natural History and Pathogenesis. Johns Hopkins University Press, Baltimore, 1986
- ^ a b c Szudek J, Birch P, Friedman JM, The National Neurofibromatosis Foundation International Database Participants. Growth in North American white children with neurofibromatosis 1 (NF1). Journal of Medical Genetics, 37: 933-938, 2000
- ^ a b c d e f Lakkis MM, and Tennekoon GI. Neurofibromatosis Type 1: I. General Overview. Journal of Neuroscience Research, 62:755–763, 2000
- ^ a b c d e f g h i j Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015
- ^ a b c d e f Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.Copyright © 2007 Saunders, An Imprint of Elsevier. Section XXV, Chapter 444
- ^ a b c d e Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b Khosrotehrani K, Bastuji-Garin S, Riccardi VM, et al. Subcutaneous neurofibromas are associated with mortality in neurofibromatosis 1: a cohort study of 703 patients. American Journal of Medical Genetics A, 132A: 49-53, 2005
- ^ D'Agostino AN, Soule EH, Miller RH. Sarcomas of the peripheral nerves and somatic soft tissue associated with multiple neurofibromatosis. Cancer, 16: 1015-1027, 1963
- ^ Szudek, J., Evans, D. G., Friedman, J. M. Patterns of associations of clinical features in neurofibromatosis 1 (NF1). Human Genetics, 112: 289-297, 2003
- ^ Viskochil DH, Hock JM, Schorry EK, et al. Skeletal abnormalities in neurofibromatosis type 1: Approaches to therapeutic options. American Journal of Medical Genetics, 149A:2327–2338, 2009
- ^ Baser ME, Friedman JM, Evans DGR. Maternal gene effect in neurofibromatosis 2: fact or artifact? (Letter) Journal of Medical Genetics, 38: 783-784, 2001
- ^ McLaughlin ME, Pepin SM, MacCollin M, et al. Ocular pathologic findings of neurofibromatosis type 2. Archives of Ophthalmology, 125: 389-394, 2007
- ^ Martuza RL, Ojemann RG. Bilateral acoustic neuromas: clinical aspects, pathogenesis, and treatment. Neurosurgery, 10: 1-12, 1982
- ^ a b c d Asthagiri AR, Parry DM, Butman JA, et al. Neurofibromatosis type 2. Lancet, 373: 1974-1986, 2009
| Sınıflandırma | D |
|---|---|
| Dış kaynaklar |
|
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Norofibromatoz norofibromatozis neurofibromatosis deri ve sinirlerde gorulen doku bozuluklarinin bulundugu belirgilerin bir yelpazesidir Norofibromatoz Latince de sinir lifliligi ya da sinir lifli olma durumu anlamina gelmektedir Tip dunyasinda simdiye dek bu belirgilerin en az sekiz turune rastlanilmis olsa da yalnizca ikisi belirgin bir bicimde ayirt edilebilmistir Bunlar Norofibromatoz tip 1 NF1 diger adi da von Recklinghausen hastaligidir ve Norofibromatoz tip 2 NF2 olarak adlandirilirlar Norofibromatoz 1 in sikligi 3 000 dogumda 1 dir Norofibromatoz 2 ye ise her 50 000 dogumda 1 rastlanir Norofibromatoz tip 3 NF3 ve Norofibromatoz tip 4 NF4 ender gorulur NorofibromatozNorofibromatozis tip 1 olan yasli bir kadinin sirtiUzmanlikMedikal genetik noroloji SureOmur boyuNedenleriGenetikTedaviAmeliyat radyoterapi NF 1 de NF 2 de otozomal baskin otosomal dominant bir yolla alt kusaklara gecer Buna karsin ozellikle NF 1 bulunan kisilerin yaklasik yarisinda degisinim o kiside yeni kendiliginden olmustur o kisinin anne babasinin genlerinde degisinim yoktur ancak annenin yumurtasinda babanin sperminde ya da dollenmeden sonra olusan zigotta bir degisinim sonucu ilk kez o kiside hastalik aciga cikmistir bu tur olgularda ileri yas gebelikleri sorumlu tutulmaktadir Norofibromatoz 1 NF1 Hastaligin olusumu NF 1 de olusan sinir dokusu bozukluklari norofibrom lifli sinir anlamina gelmektedir sinirlerde olusan bir tur iyicil buyumedir agimsi norofibrom gorme siniri gliomu gorme sinirinde cikan iyicil bir ur astrositom sinir gozeleri arasinda bir tur destek gorevini goren astrosit hucrelerinden olusan iyicil bir urdur gibi turlu buyumeleri icerir Ayrica hamartom cesitli dokularin vucudun herhangi bir yerinde duzensiz buyumesi sonucu olusan iyicil bir ur ve meningiom sinir sistemindeki yapilari cevreleyen zardan olusan cogunlukla iyicil bir ur da bulgular arasinda yer alabilir Molekuler genetik arastirmalari NF 1 geninin 17 soyaktaranin uzun kolunda 17q yer aldigini bu genin yaklasik 350 kilobaz 350 000 nukleotidden olusan uzunlugunda oldugunu ve norofibromin adi verilen bir proteini kodladigini gostermistir Norofibromin bir suru dokuda biresimlenen ve bircok islevi olan bir bilesiktir Onemli islevlerinden biri ur baskilayici ozelligi olmasidir bu bilesik baska bir suru ur baskilayici bilesikler gibi karmasik yollarla gozelerin cogalmasini engeller NF 1 geninde simdiye dek cok sayida turlu degisinimler saptanmis olsa da her bir tek kalityapiyla genotip disyapi fenotip arasinda bir baglanti bulunmamistir Ornegin NF 1 genlerinde cesitli degisinimler genin degisik yerlerindeki DNA molekullerinde bulunan 100 kisi alinirsa bu 100 insanda ortaya cikan norofibromatoz hastaligindaki bulgularin gendeki ayri ayri degisinimlerle direkt bir baglantisi yoktur Ancak Norofibromatoz 1 hastaliginin gen etkinligi penetrans olarak da bilinir 100 olup disavurumu kisiden kisiye degisir Her kalitsal hastalikta iki ana kavram vardir gen etkinligi ve disavurum Kimi insanlar degisinimli geni tasisa da disyapi olarak normaldir hicbir belirtisi yoktur Buna azalmis gen etkinligi denir Gen etkinligi matematiksel bir terimdir ornegin 40 gen etkinligi degisinimli geni tasiyan kisilerin yalniz 40 inda belirtilerin oldugu anlamina gelir Buna karsilik degisinimi olan geni tasiyan kisilerin tumunde belirtiler bulunmaktaysa yani gen etkinliginin 100 oldugu durumlarda belirtilerin niceligi ve niteligi kisiden kisiye degisiyorsa bu durum degisken disa vurum olarak adlandirilir Belirtiler ve Bulgular Genc bir norofibromatozlu NF1 bir hastada gorulen cafe au lait benekleri Ayrica derideki bezeler de deri altinda bulunan norofibromlardan kaynaklanir Bir kiside NF 1 tanisinin konulabilmesi icin asagidaki olcutlerden en az ikisi o kiside bulunmalidir Norofibroma lar patognomonik bulgu 5 norofibrosarkoma riski Buna ek olarak asagidakilerden en az biri bulunmalidir 6 ya da daha cok sayida boyutlari ergenlik cagina girmemis insanlarda en az 5 mm ergenlik cagini gecirmis insanlarda ise en az 15 mm olan cafe au lait benekleri Fransizca da sutlu kahve anlamina gelir ve tipki adinin cagristirdigi gibi deride duzensiz sekli bulunan kahverenkli beneklerdir Koltukalti ya da kasiklarda ciller Kamasi kemikte kafatasinda alin sakak ve ardkafa kemikleri arasindaki kemiktir gelisim bozuklugu Gorme sinirinde gliom optik glioma Lisch dugumcukleri goz bebeginde bulunan doku bozukluklari hamartom Kemik lezyonlari Sfenoid kanat displazisi sfenoid kemik agenezi uzun kemiklerde ince korteks kemik kiriklari ve psodoartroz tibia displazisi osteopenia osteoporosis skolyoz sternum anomalileri spina bifida gelisme geriligi Ailede NF 1 hastaligi Boyunda bulunan bir agimsi norofibrom Ek bulgular hastalarin bir bolumunde saptanan bulgulardir Makrosefali sfenoid kemik displazisi hipertelorizm glokom renal arter stenozu renal hipertansiyon koltukalti ve kasik cilleri skolyoz spina bifida hidroasefalus Yuksek tumor riski vardir Meningioma hipotalamus tumorleri norofibrosarkoma astrositoma rabdomyosarkoma endokrin sistem tumorleri somatostatinoma paratiroid adenomu feokromositoma Paratiroid adenomlarinda cenelerde dev hucreli olusumlar esmer tumor olusur Ayrica ogrenim bozukluklari tutarik epilepsi sara zeka geriligi de bulgular arasinda yer alabilir Yukarida da belirtildigi gibi norofibromatoz degisken disa vurumlu bir kalitsal hastaliktir bir hastada belirtilerin tumu olup cok agir da izleyebilir buna karsilik yalnizca iki belirti olup hasta olagana yakin da yasamini surdurebilir Kimi hastalarda yas ilerledikce yeni bulgular cikabilip gidis agirlasabilir Bunun aksine kimi kisilerde de belirli bir yastan sonra yeni belirti hic cikmayabilir Dolayisiyla bir NF 1 hastasinda gidisatini prognoz kestirmek guctur Tum bunlara karsin yasam suresinde bir kisalma beklenmez Bu hastaligin onemli karisikliklari omurga egriligi skolyoz olarak da bilinir sindirim borusunda norofibromlar bobrekustu bezlerinin oz bolgesinde cikan cogunlukla iyicil olan bir tur ur damarlarda doku bozukluklari ve bobrek atar damarinda daralmadir Jaffe Campanacci sendromuyla ilgili benzerlikleri icerir Tani Tani koyma cogunlukla yukaridaki bulgular yoluyla yapilir Ancak beyni goruntulemek nukleer manyetik rezonans beyincikte beyin icinde bir obek sinir dugumleridir ve beyin sapinda miyelin yitirimini goz sinirlerinde gliomu damarlarda doku duzensizliklerini ve sinir kiliflarindaki urlari ortaya cikarabilir Sagaltim Cogu norofibromatoz 1 li hastanin sagaltimini gerektirecek bir durumu yoktur Deri altinda bulunan norofibromlar aci verici olup estetik acidan hastayi tedirgin edebilir Omurilikte ve beyinde cikan urlar cerrahi girisimle sagaltilabilir Gorme sinirinde cikan gliom isinlama yoluyla tedavi edilebilse de sonuc kisiden kisiye degisir Genetik danismanlik onemli bir konudur ve norofibromatoz 1 li her hastaya ve ailelerine sunulmalidir Norofibromatoz 2 NF2 Norofibromatozis tip 2 santral tip norofibromatozis otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur si spontan gen mutasyonundan kokenli izole olgulardir Hastaligin olusumu Norofibromatoz 2 NF2 NF 1 den cok daha az yaygindir Norofibromatoz 2 nin gen etkinligi NF 1 gibi 100 dur NF 2 geninde degisinim olan kisilerin tumunde bulgulara rastlanir ve disavurumu da NF 1 gibi kisiden kisiye degisiklik gosterir NF 2 geni 22 soyaktaranin uzun kolundadir 22q Genin urunu merlin gozelerin yapicatisinda yer alan bir protein olup islevi tam olarak bilinmemektedir Belirtiler bulgular Norofibromatoz 2 olan bir hastanin beyin MR inda gorulen meningiomNorofibromatoz 2 olan bir hastanin beyinsapi MR inda gorulen 8 sinir schwannomu NF 2 nin ozgun patolojik bulgusu ikiyanli bilateral 8 kafatasi siniri isitme ve denge siniri olarak da bilinir schwannomudur schwann gozeleri cevresel sinir sisteminde sinir gozelerini saran miyelin kilifini ureten hucrelerdir Schwannom ise schwann gozelerinden olusan bir urdur Ancak bununla birlikte cok sayida meningiom ve cevresel sinir sisteminin baska yerlerinde schwannom da NF 2 nin sik rastlanan bulgularindandir Omurilikte ependimom epandim merkezi sinir sisteminde beyinde ve omurilikteki ic bosluklari cevreleyen bir tur gozedir bu gozelerden olusan bir tur urdur meningioangiomatoz beyin zarlarinda olusan duzensiz damarlar ve kilcaldamarlar ve beyin mikrohamartomlari duzensiz dokulardan olusan iyicil bir ur da NF 2 hastalarinda olusabilir Juvenil katartakt retinal hamartoma lens opakligi gibi gorme sorunlarina neden olan goz patolojileri saptanir Norofibromatozis tip 1 den farkli olarak Lisch nodulleri yoktur Isitme sorunlari ve kulak cinlamasi yakinmasi aktarilir Norofibromatoz 2 de de NF 1 deki gibi deride duzensizlikler bulunsa da bu hastalarin tumunde yer almaz ornegin cafe au lait lekeleri her hastada gorulmez Tani konulabilmesi icin kiside su olcutlerin bulunmasi gerekmektedir Iki yanli 8 kafatasi siniri MR ile goruntulenebilir ya da Birinci derece akrabada NF 2 tanisi ve Tek yanli 8 sinir schwannomu ya da Menenjiom baska schwannom gliom urlarindan ikisi NF 2 de belirtilerin ortaya cikmasinda ortalama yas 22 dir 12 yasindan kucuk cocuklarda yapilan MR cekimlerinde bulgulara rastlanmamasi hastaligin olmadigi anlamina gelmez Deride gorulen cafe au lait benekleri ve norofibromlar hastalarin en cok 70 inde yer alirlar Ayrica hastalarin 40 inda daha cocukluktayken kendini belli eden katarakta rastlanir Sagaltim Norofibromatoz 2 nin sagaltimi hastaligin karisikliklarina baglidir Meningiom ya da schwannom urlari bulunan hastalarda cerrahi girisim gerekebilir Urlar kotucul olmasa bile cerrahi girisim gerekebilmesinin en onemli nedeni bu urlarin bitisiginde bulunan yapilari sikistirmasini onlemektir Hastanin ve aile uyelerinin isitme duyulari olculmeli ve MR cekimleri birkac yilda bir yapilmalidir Genetik danismanlik da sunulmalidir Norofibromatoz 3 ve 4 NF3 NF4 Norofibromatoz 3 Riccardi tipi Otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Lisch nodulleri yoktur Sinir sistemi tumorleri 10 yasindan sonra belirir bilateral akustik noroma arka cukur meningiomasi spinal ve paraspinal norofibromalar palmar norofibromlar baslicalaridir Kafaici tumorler hizla geliserek olume yol acar Deride az sayida soluk cafe au lait lekeleri bulunur Norofibromatoz 4 Otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Lisch nodulleri genellikle yoktur Atipik norofibromalar saptanir Kaynakca a b c d e Strayer DS Saffitz JE editors Rubin s Pathology Mechanism of Human Disease 8th edition e book Wolters Kluwer Philadelphia Sydney New York Baltimore Tokyo London Sydney 2020 Conrad Fischer Farshad Bagheri Rajpal Manchandani Richard Pinsker Sudheer Chauhan Parenkumar Patel Mohammad Maruf Dhaval Satani Kaushik Doshi Ayaz Alwani Naveen Pathak Craigh Thurm Mohammad Babury Mahendra C Patel Arthur Shalanov Samir Sarkar Sabiha Raouf Jebun Nahar Prakashkumar Patel 2010 Master the Board USMLE Step 2 CK KAPLAN Medical s 287 ISBN 978 1 60714 653 7 KB1 bakim Birden fazla ad yazar listesi link Garcia Romero MT Parkin P Lara Corrales I Mosaic Neurofibromatosis Type 1 A Systematic Review Pediatric Dermatology 33 1 9 17 2016 a b c Riccardi V M Eichner J E Neurofibromatosis Phenotype Natural History and Pathogenesis Johns Hopkins University Press Baltimore 1986 a b c Szudek J Birch P Friedman JM The National Neurofibromatosis Foundation International Database Participants Growth in North American white children with neurofibromatosis 1 NF1 Journal of Medical Genetics 37 933 938 2000 a b c d e f Lakkis MM and Tennekoon GI Neurofibromatosis Type 1 I General Overview Journal of Neuroscience Research 62 755 763 2000 a b c d e f g h i j Kumar V Abbas AK Aster JC Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease 9th edt Elsevier Saunders Philadelphia 2015 a b c d e f Goldman Cecil Medicine 23rd ed Copyright c 2007 Saunders An Imprint of Elsevier Section XXV Chapter 444 a b c d e Hennekam LR Krantz ID Allansonb IJ Gorlin s Syndromes of the Head and Neck Oxford University Press Oxford 2010 a b Khosrotehrani K Bastuji Garin S Riccardi VM et al Subcutaneous neurofibromas are associated with mortality in neurofibromatosis 1 a cohort study of 703 patients American Journal of Medical Genetics A 132A 49 53 2005 D Agostino AN Soule EH Miller RH Sarcomas of the peripheral nerves and somatic soft tissue associated with multiple neurofibromatosis Cancer 16 1015 1027 1963 Szudek J Evans D G Friedman J M Patterns of associations of clinical features in neurofibromatosis 1 NF1 Human Genetics 112 289 297 2003 Viskochil DH Hock JM Schorry EK et al Skeletal abnormalities in neurofibromatosis type 1 Approaches to therapeutic options American Journal of Medical Genetics 149A 2327 2338 2009 Baser ME Friedman JM Evans DGR Maternal gene effect in neurofibromatosis 2 fact or artifact Letter Journal of Medical Genetics 38 783 784 2001 McLaughlin ME Pepin SM MacCollin M et al Ocular pathologic findings of neurofibromatosis type 2 Archives of Ophthalmology 125 389 394 2007 Martuza RL Ojemann RG Bilateral acoustic neuromas clinical aspects pathogenesis and treatment Neurosurgery 10 1 12 1982 a b c d Asthagiri AR Parry DM Butman JA et al Neurofibromatosis type 2 Lancet 373 1974 1986 2009 SiniflandirmaDICD 10 1 ICD 9 CM 237 7ICD O 9540 0OMIM 162200MeSH D017253Dis kaynaklareMedicine derm 287Patient UK Norofibromatoz