Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.
Mutasyonlar, genel olarak germ hattı mutasyonları ve somatik mutasyonlar olmak üzere ikiye ayrılır. Doku hücreleri içinde gerçekleşen bir mutasyon, kalıtsal olamayacağı için kuşaktan kuşağa aktarılmaz. Bedensel (somatik) mutasyonlar bu anlamda kalıtsal değildir. Eşey (üreme) hücresi mutasyonları, diğer ismiyle germ hattı mutasyonları ise kalıtsaldır ve bir sonraki nesillere aktarılır.
Bireyin kalıtsal özelliklerinin ortaya çıkmasını sağlayan genetik şifre, herhangi bir nedenden dolayı (DNA onarımı, mayoz bölünme veya DNA replikasyonu sırasında meydana gelen hatalar, transpozonlar, virüsler, X ışını, radyasyon, ultraviyole, bazı ilaç ve mutajen kimyasallar, ani sıcaklık değişimleri vb. etkenlerle) bozulabilir. Bunun yanında hipermutasyon gibi hücresel süreçlerde organizmanın kendisi tarafından da tetiklenebilir. Bu durumda DNA’nın sentezlediği protein veya enzim bozulur. Böylece canlının, proteinden dolayı yapısı, enzimlerinden dolayı metabolizması değişebilir. Mutasyon ters evrimin temelini oluşturur.
Mutasyonlar, kalıtsal materyalin normal kombinasyonunu değiştirmeyen, kalıtsal yapıda meydana gelen bütün değişikliklerdir. Mutasyon terimi genel olarak,
- Kromozom yapısının değişmesini,
- Kromozom sayısının değişmesini,
- Genlerdeki değişiklikleri kapsar.
Bu anlamda mutasyonlar, sitogenetikte, değişimlerin kapsamlarına göre, , ve olarak adlandırılıp üçe ayrılırlar. Genom mutasyonları kromozom sayısındaki değişmeler olup kromozom mutasyonları ise ışık mikroskobu altında incelenebilen ve kromozomun iç yapısında oluşan değişimlerdir. Gen mutasyonları ise ışık mikroskobu altında görünmeyen ve tek bir geni kapsayan mutasyonlardır.
Mutasyonlar, dizilimlerde farklı türde değişimlere yol açabilirler; bu anlamda bir mutasyon, canlı organizmanın fenotipik özelliklerinde negatif veya pozitif etkilere sahip olabileceği gibi nötr mutasyonlar hiçbir etkiye sahip olmayabilirler (durağan veya sessiz mutasyonlar). Bu tür değişimler, bir gen ürününün değişmesinde veya genin doğru ya da tamamen işlemesini engellemede herhangi bir etkileri olmayabilir. sineği üzerinde yapılan çalışmalar, gen tarafından oluşturulan bir proteinin mutasyonunda, bu mutasyonun yaklaşık %70'inin zararlı etkilere sahip olduğunu, geri kalanının ise ya nötr ya da zayıf faydalı etki gösterdiğini ortaya koymaktadır. Mutasyonların genler üzerindeki zararlı etkileri nedeniyle, organizmalar mutasyonları gidermek için DNA onarımı gibi mekanizmalara sahiptir.
Genetik materyal olarak RNA kullanan virüsler, sürekli ve hızlı bir şekilde çoğalıp geliştikleri için onlara avantaj sağlayan hızlı mutasyon oranlarına sahiptir, ve bu şekilde insan bağışıklık sistemi gibi savunma mekanizmalarını atlatabilir ve reaksiyonlardan kaçabilirler.
Tarihçe
Tarihsel olarak "mutasyon" terimi ilk kez 1901 yılında Hugo de Vries tarafından akşamsefası bitkisiyle yaptığı çaprazlamalarda gözlemlediği varyasyonu tanımlamak için kullanılmıştır. Varyasyonların çoğu çoklu translokasyonlar nedeniyle oluşmuştur. Daha sonra iki vakanın, DNA'nın kimyasal kompozisyonunda gerçek değişiklikler olan gen mutasyonları sonucunda olduğu gösterilmiştir. Mutasyon çalışmaları ilerledikçe, meydana gelen değişikliklerin nötr, yararlı ya da zararlı olduğu, evrim süreciyle test edilerek anlaşılır.
Mutasyon çeşitleri
Mutasyonlar genetik çalışmaların temelini oluştururlar. Mutasyonun en önemli sonuçlarından biri, bir sonraki kuşağa farklı genetik özellikler aktarılmasına neden olmasıdır. Bu ise, farklı fiziksel özelliklere sahip bireylerin meydana gelmesidir.
Bu değişimler sonucu ortaya çıkarılan fenotipik çeşitlilik, genetikçilerin değişikliğe uğramış olan özelliği kontrol eden genleri çalışmalarına olanak sağlar. Genetik araştırmalarda mutasyonlar, nesilden nesile geçişlerde takip edilebilen, "marker"lar olarak kullanılırlar. Tarihte mutasyonların sunduğu fenotipik çeşitlilik olmasaydı, örneğin Mendel'in araştırmalarını yaptığı bezelye bitkisinin fenotipi tek olsaydı, bu deneyler hiçbir zaman sonuç bulamayacaktı.
Bazı canlıların kısa olan hayatlarından yararlanılarak, kolayca tanınabilecek ve çalışılabilecek mutasyonlar bu canlılarda elde edilirler. Mutasyon ve mutagenez çalışmalarında özellikle virüsler, bakteriler, mantarlar, meyve sinekleri, bazı bitkiler ve fareler kullanılmaktadır. Bu canlılar, genetik hakkında bilgilerin elde edilmesinde çok yararlı olmuşlardır.
Kromozom yapısının değişmesi
Mayoz bölünmenin ilk evrelerinde crossing-over ile kromozomlardan kopan parçalar yer değiştirip tekrar kromozomlara bağlanabilirler. Crossing-over, homolog kromatitler arasındaki alışılagelmiş parça değişimidir; ancak genlerin rekombinasyonlarına neden olur; fakat kromozomlarda yapı değişikliklerine neden olmaz. Bazen kromatitler, crossing-over olmadan parça değişimine, yitirilmesine ya da kazanılmasına neden olur.
Kromozom sayısının değişmesi
Kromozomlar mitoz ve mayoz bölünme sırasında bazen düzenli olarak ayrılmazlar. Sonuçta kromozom sayısı bakımından farklı hücreler meydana gelir ve kalıtsal açıdan bazı sorunlar oluşturur. Birçok bitki doğadaki diploit kökenli diğer bitkilerden türemiştir. Aynı gen lokusunda meydana gelecek öldürücü bir mutasyon, bu şekilde, diğer normal genleri taşıyan poliploit kromozomlar tarafından korunabilir. Başlangıçta öldürücü ya da engelleyici görünen bu genler bir zaman sonra canlının ayakta kalmasını sağlamak bakımından önemli bir duruma geçebilir. Bu tip bitkiler belli bir süre sonra kısır olarak kalırlar ve çelikleme ya da yumru ile çoğaltılırlar. Hayvanlar, vücutlarının belli bir parçasından üretilemedikleri için, triploidi ve tetraploidi bunlarda bir önem arz etmez. İnsanlardaki kromozom sayısı değişimleri;
- Down sendromu,
- Edward sendromu,
- Patau sendromu,
- Cri du Chat sendromu,
- (Kronik miyelojenik lösemi) gibi hastalıklara neden olur ve bu insanlarda değiştirilemeyen sorunlara neden olarak kalırlar.
Gen (Nokta) mutasyonları
Kromozomların yapısında ya da sayısında herhangi bir değişiklik olmadan, doğal ya da deneysel olarak meydana gelen ve mikroskopta görülmeyen mutasyonlardır. Mutasyonu meydana getiren aracılara "mutajenik faktör" denir. Mutasyona uğramış bir gen nadir olarak eski haline dönebilir.
Gen mutasyonları, hücredeki kalıtsal bilgiyi taşıyan, çift nükleotid zincirinden oluşan, DNA (deoksiribonükleikasit) molekülündeki gen denilen ve belirli bir özelliği kodlayan bölümündeki değişiklikten kaynaklanır. Mutasyonlar, bir DNA zincirindeki bazın (A, T, G, C) başka bir bazla yer değiştirmesi sonucunda ortaya çıkabileceği gibi, zincire bir ya da daha çok bazın eklenmesi veya zincirdeki bazların eksilmesi sonucunda da ortaya çıkabilir.
Mutasyonların türlerine göre ayrımı
Kalıtıma göre ayrım
- Germ hattı mutasyonları
- Yumurta veya sperm ya da bunların öncüleri ile ilişkili olan ve germ hattı üzerinden gelecek nesillere aktarılan mutasyonlardır. Bu mutasyonlar bir nesilden gelecek nesile aktarıldıklarından evrim için önemlidir. Genellikle germ hattı mutasyonları, onların yer aldığı organizmalar üzerinde doğrudan etkilere sahip olmazlar.
- Somatik mutasyonlar
- Üreme hücreleri dışındaki diğer somatik hücrelerde meydana gelen mutasyonlardır. Ortaya çıktığı organizmalar üzerinde etkilere sahip olmakla birlikte bunlar gelecek nesile aktarılmazlar. Bu şekilde normal hücreler kontrolsüz çoğalan kanser hücrelerine dönüşürler. Bunun yanında somatik mutasyonlar bir organizmanın yaşlanma sürecinde de rol oynadıklarından tıp için önem taşırlar.
Nedenlerine göre ayrım
- Kendiliğinden mutasyonlar
- dış etkenler olmadan meydana gelen mutasyonlardır. Bu anlamda bir nükleotitin kimyasal bozulumu (örneğin sitozinin oksidatif deaminasyonu sonucu kendiliğinden urasil meydana gelmesi) veya tünel etkisi (DNA'daki proton tünelleri) gibi nedenler kendiliğinden meydana gelen mutasyonlara yol açabilirler.
- Uyarılmış mutasyonlar
- mutajenler (mutasyona neden olan maddeler ya da radyasyon) tarafından oluşturulan mutasyonlardır.
Mekanizmalarına göre ayrım
- DNA replikasyonundaki hatalar
- DNA polimerazları farklı hata oranlarına sahiptir.
- Yetersiz bilgi okuma ve düzeltme etkinliği
- Bazı DNA polimerazları hatalı yapıları bağımsız olarak tanıma ve düzeltme olanaklarına sahiptir. Ancak, ökaryotlardaki A ailesi DNA polimerazları okuma ve düzeltme etkinliğine sahip değildirler.
- Pre- ve postreplikatif onarım hataları
- Mesela urasil gibi olağan dışı bir nükleotit DNA'ya gelip yerleştiğinde çıkartılarak uzaklaştırılır. Onarımdan sorumlu enzimler, iki tipik DNA nükleotiti arasında oluşan olası bir hatalı eşleşmede ise yüzde 50 oranında bir hata olasılığıyla ikisi arasında bir karar vermek zorunda kalırlar.
- Dengesiz Krosover
- Bir DNA dizisi üzerinde birbirlerinin yakınlarında yer alan satelit DNA veya transpozonlar gibi benzer veya özdeş sekansların mayoz bölünme sırasında hatalı çiftleşmesi sonucu oluşan bir mutasyon türüdür.
- Hücre bölünmesi sırasında eş kromozomların bölünmemesi
- kromozomların yanlış dağılımına ve aynı zamanda böylece trizomi ve monozomi oluşumuna yol açar.
- Transpozonların veya retrovirüslerin bütünleşmesi ya da dışarı çıkması
- Bu öğeler genlere veya gen düzenleyici bölgelere entegre olup onlarla bütünleşirler.
Değişimlerin boyutuna göre ayrım
- Sadece bir geni etkileyen kalıtımsal değişimlerdir. Nokta mutasyonları ve çerçeve kayması mutasyonları buna örnektir. Nokta mutasyonunda sadece bir organik baz mutasyona uğrar. Çerçeve kayması mutasyonu, tek bir bazın insersiyonu (eklenmesi) veya delesyonu (silinmesi) olup genetik kod içinde var olan üçlü şifreleme nedeniyle bir genin tüm yapısını değiştirir ve bu nedenle genelde çok daha büyük etkilere sahiptir. Gen mutasyonun başka bir olası sonucu . Uzun dizilerin delesyonu (silinmesi) ve kromozomların belirli bölümlerinin iki veya daha fazla bir kata çıktığı gen duplikasyonları da bahsedilen Gen mutasyonlarına dahildir.
- Kromozomal veya yapısal Kromozom anomalileri
- Tek bir kromozomun yapısında oluşan kalıtımsal değişimlerdir. Bu durumda kromozomun sadece ışık mikroskobunda görünebilir olan bölümleri değişime uğrar. Bu şekilde, kromozom parçaları kaybolabilir veya başka bir kromozomun parçaları eklenebilir. Buna bir örnek Kromozom 5'in kaybolduğu kedi miyavlaması sendromudur (veya tıptaki adıyla Cri du chat sendromu). Bu şekilde birçok gen eksik kalarak fenotipte hasarlara ve büyük değişimlere yol açar.
- veya sayısal kromozom anomallileri
- Tüm kromozomların veya kromozom kümelerinin çoğalarak artış gösterdiği (anöplodi ve poliploidi) veya aksine kaybolduğu değişimlerdir. İnsanlarda bilinen örneği Down sendromudur. Down sendromunda insanın kromozom 21 çiftinde fazladan bir kromozom bulunur.
Organizma üzerindeki etkilerine göre ayrım
- Letal (öldürücü) mutasyonlar
- Bir organizmada görüldükten sonra yaşamının hangi evresinde bulunursa bulunsun, bundan bağımsız olarak o canlıyı her durumda öldüren mutasyonlardır.
- Koşullu öldürücü mutasyonlar
- Gen ürününde yol açtıkları değişimle canlı organizmayı sadece belirli yetişme koşullarında öldüren mutasyonlardır.
- Fonksiyon kaybedici mutasyonlar (Loss-of-function-mutation)
- Burada gen ürünü, gendeki bir mutasyon tarafından işlevsiz hale getirilir. Bu durum da bir genin mutasyona uğradıktan sonra artık işe yaramamasına ve herhangi bir şeyi kodlayamamasına yol açar. Eğer gen ürünü işlev ve fonksiyonlarını tamamıyla kaybetmişse buna veya amorf alel denir. Eğer yaban tipi fonksiyonlarından bir bölümünü muhafaza edebilmişse buna hipomorfik alel denir. Hipomorfik mutasyon, herhangi bir genin ifadelenmesini (transkripsiyon) azaltan ancak tamamen durdurmayan mutasyonlardır.
- Fonksiyon kaybedici mutasyonlar, bir genin fonksiyon kaybı başka bir alel tarafından da telafi edilebileceğinden genellikle çekinik olup resesiftir.
- Fonksiyon kazandırıcı mutasyonlar (Gain-of-Function-mutation)
- Herhangi bir genin transkripsiyonunu artıran bir mutasyon türüdür. Burada gen etkinlik ve hareketlilik kazanır ve bu gen hipermorf olarak adlandırılır. Eğer mutasyon tamamen yeni bir fenotip oluşturursa bu durumda bu alel de hipermorf denir.
- Nötr mutasyonlar
- Bu tür mutasyonlar fenotiplerde değişimlere yol açsalar da biyolojik uyumluluk üzerinde herhangi bir etkileri yoktur.
- Durgun veya sessiz mutasyonlar
- Organizmalar üzerinde hiçbir etkisi olmayan mutasyonlardır.
Nedenleri ve etkileri
Mutasyonlar birkaç sebepten dolayı meydana gelebilir.
- DNA'nın kendini doğru olarak kopyalayamaması: Hücre bölünürken, DNA'sının bir kopyasını çıkarır - ve bazen bu kopyalar birebir olmaz. Orijinal DNA diziliminde meydana gelen bu farklılık bir mutasyondur. Doğal sebeplerden ötürü gerçekleşir.
- Dış etkiler mutasyona sebep olabilir: Mutasyonlar ayrıca belirli kimyasallara ya da iyonlaştırıcı radyasyona maruz kalındığında gerçekleşebilir. Bunlar DNA'da bozulmaya sebep olur. Doğal olmayan yollarla gerçekleşmesi zorunlu değildir - en izole ve bozulmamış çevrelerde bile DNA bozulur. Bu durumda, hücre DNA'yı onarırken, her zaman mükemmel şekilde gerçekleştiremez. Böylece, hücre orijinalinden farklı bir DNA ile son bulur; sonuç olarak, bir mutasyondur.
Mutasyonlar; genellikle DNA'nın kopyalanması ya da onarımı sırasındaki hatalarla ortaya çıkar. Genetik çeşitliliğin ana kaynağıdır.
Mutasyonlar; yararlı, etkisiz ya da zararlı olabilir. DNA'daki bir değişiklik organizmanın herhangi bir özelliğinde değişime sebep olabilir.
Mutasyonun gözlenebilen bir etki olmadan ortaya çıkması çok az gözlenen bir olgudur. Daha çok çevreden gelen kimyasal ya da fiziksel etkiler nedeniyle olur. Bir dış etkinin mutasyona yol açabilmesi (mutajen olması) için hücre içine girip etkinliğini gösterebilmesi gerekir. Örneğin Güneş’in morötesi ışınları, girim gücü düşük olduğu için yalnızca deri hücrelerinde somatik mutasyona yol açabilirken, girim gücü yüksek olan X ışınları ya da atom bombası ışımaları, tohumsal mutasyona yani nesilden nesile aktarılabilen mutasyona yol açabilen çok güçlü etkenlerdir. Bu tür mutasyonların birçok örneği yakın zamanda Çernobil patlaması sonucunda çevredeki birçok canlı türünde gözlenmiştir. Günümüzde bile bu patlama sonrası etrafa saçılan radyoaktif maddelerin neden olduğu somatik mutasyonların görünür sonuçları vardır. Hâlen Rusya ve Karadeniz Bölgesi’ndeki kanser oranları çok yüksektir.[]
Mutasyonun diğer bir sonucu da hücre bölünmesindeki kontrol mekanizmasını ortadan kaldırabilmesidir. Bunun bilinen en tehlikeli sonucu ise hücrenin kontrolsüz bölünmesi yani kanserdir.
Kaynakça
- ^ Herder Lexikon der Biologie, 2004: Mutation
- ^ Rolf Knippers (1997). Molekulare Genetik, Thieme,
- ^ a b Seyffert W (2003). Genetik, 2. Auflage, Spektrum,
- ^ a b Bertram J (2000). "The molecular biology of cancer". Mol. Aspects Med. 21 (6). ss. 167-223. doi:10.1016/S0098-2997(00)00007-8. (PMID) 11173079.
- ^ Aminetzach YT, Macpherson JM, Petrov DA (2005). "Pesticide resistance via transposition-mediated adaptive gene truncation in Drosophila". Science. 309 (5735). ss. 764-7. doi:10.1126/science.1112699. (PMID) 16051794.
- ^ Burrus V, Waldor M (2004). "Shaping bacterial genomes with integrative and conjugative elements". Res. Microbiol. 155 (5). ss. 376-86. doi:10.1016/j.resmic.2004.01.012. (PMID) 15207870.
- ^ Sawyer SA, Parsch J, Zhang Z, Hartl DL (2007). "Prevalence of positive selection among nearly neutral amino acid replacements in Drosophila". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 104 (16). ss. 6504-10. doi:10.1073/pnas.0701572104. (PMC) 1871816 $2. (PMID) 17409186.
- ^ Drake JW, Holland JJ (1999). "Mutation rates among RNA viruses". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96 (24). ss. 13910-3. doi:10.1073/pnas.96.24.13910. (PMC) 24164 $2. (PMID) 10570172. 13 Mart 2013 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 4 Kasım 2011.
- ^ Holland J, Spindler K, Horodyski F, Grabau E, Nichol S, VandePol S (1982). "Rapid evolution of RNA genomes". Science. 215 (4540). ss. 1577-85. doi:10.1126/science.7041255. (PMID) 7041255.
- ^ Löwdin, P.-O.: Proton Tunneling in DNA and its Biological Implications. Reviews of Modern Physics 35 (3), 724-732 (1963).
- ^ Theodor Dingermann, Rudolf Hänsel, Ilse Zündorf: Pharmazeutische Biologie: Molekulare Grundlagen und klinische Anwendung, Springer, 2002, , , S. 425
- ^ Alberts et al., Molecular Biology of the Cell, 4. Aufl. 2002, S. 527
- ^ http://kups.ub.uni-koeln.de/volltexte/2008/2294/ [] Ying Wang: Organisation of the cytoskeleton of the Drosophila oocyte, Almanca özet
- ^ "Arşivlenmiş kopya". 15 Haziran 2010 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 26 Kasım 2010.
- ^ "Arşivlenmiş kopya". 13 Şubat 2015 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 24 Kasım 2010.
- ^ "Arşivlenmiş kopya". 15 Haziran 2010 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 25 Kasım 2010.
Dış bağlantılar
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Mutasyon ya da degisinim bir canlinin genomu icindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalici degismelerdir Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandirilir Mutasyonlar genel olarak germ hatti mutasyonlari ve somatik mutasyonlar olmak uzere ikiye ayrilir Doku hucreleri icinde gerceklesen bir mutasyon kalitsal olamayacagi icin kusaktan kusaga aktarilmaz Bedensel somatik mutasyonlar bu anlamda kalitsal degildir Esey ureme hucresi mutasyonlari diger ismiyle germ hatti mutasyonlari ise kalitsaldir ve bir sonraki nesillere aktarilir Bireyin kalitsal ozelliklerinin ortaya cikmasini saglayan genetik sifre herhangi bir nedenden dolayi DNA onarimi mayoz bolunme veya DNA replikasyonu sirasinda meydana gelen hatalar transpozonlar virusler X isini radyasyon ultraviyole bazi ilac ve mutajen kimyasallar ani sicaklik degisimleri vb etkenlerle bozulabilir Bunun yaninda hipermutasyon gibi hucresel sureclerde organizmanin kendisi tarafindan da tetiklenebilir Bu durumda DNA nin sentezledigi protein veya enzim bozulur Boylece canlinin proteinden dolayi yapisi enzimlerinden dolayi metabolizmasi degisebilir Mutasyon ters evrimin temelini olusturur Mutasyonlar kalitsal materyalin normal kombinasyonunu degistirmeyen kalitsal yapida meydana gelen butun degisikliklerdir Mutasyon terimi genel olarak Kromozom yapisinin degismesini Kromozom sayisinin degismesini Genlerdeki degisiklikleri kapsar Bu anlamda mutasyonlar sitogenetikte degisimlerin kapsamlarina gore ve olarak adlandirilip uce ayrilirlar Genom mutasyonlari kromozom sayisindaki degismeler olup kromozom mutasyonlari ise isik mikroskobu altinda incelenebilen ve kromozomun ic yapisinda olusan degisimlerdir Gen mutasyonlari ise isik mikroskobu altinda gorunmeyen ve tek bir geni kapsayan mutasyonlardir Mutasyonlar dizilimlerde farkli turde degisimlere yol acabilirler bu anlamda bir mutasyon canli organizmanin fenotipik ozelliklerinde negatif veya pozitif etkilere sahip olabilecegi gibi notr mutasyonlar hicbir etkiye sahip olmayabilirler duragan veya sessiz mutasyonlar Bu tur degisimler bir gen urununun degismesinde veya genin dogru ya da tamamen islemesini engellemede herhangi bir etkileri olmayabilir sinegi uzerinde yapilan calismalar gen tarafindan olusturulan bir proteinin mutasyonunda bu mutasyonun yaklasik 70 inin zararli etkilere sahip oldugunu geri kalaninin ise ya notr ya da zayif faydali etki gosterdigini ortaya koymaktadir Mutasyonlarin genler uzerindeki zararli etkileri nedeniyle organizmalar mutasyonlari gidermek icin DNA onarimi gibi mekanizmalara sahiptir Genetik materyal olarak RNA kullanan virusler surekli ve hizli bir sekilde cogalip gelistikleri icin onlara avantaj saglayan hizli mutasyon oranlarina sahiptir ve bu sekilde insan bagisiklik sistemi gibi savunma mekanizmalarini atlatabilir ve reaksiyonlardan kacabilirler TarihceTarihsel olarak mutasyon terimi ilk kez 1901 yilinda Hugo de Vries tarafindan aksamsefasi bitkisiyle yaptigi caprazlamalarda gozlemledigi varyasyonu tanimlamak icin kullanilmistir Varyasyonlarin cogu coklu translokasyonlar nedeniyle olusmustur Daha sonra iki vakanin DNA nin kimyasal kompozisyonunda gercek degisiklikler olan gen mutasyonlari sonucunda oldugu gosterilmistir Mutasyon calismalari ilerledikce meydana gelen degisikliklerin notr yararli ya da zararli oldugu evrim sureciyle test edilerek anlasilir Mutasyon cesitleriMutasyon turleri Mutasyonlar genetik calismalarin temelini olustururlar Mutasyonun en onemli sonuclarindan biri bir sonraki kusaga farkli genetik ozellikler aktarilmasina neden olmasidir Bu ise farkli fiziksel ozelliklere sahip bireylerin meydana gelmesidir Bu degisimler sonucu ortaya cikarilan fenotipik cesitlilik genetikcilerin degisiklige ugramis olan ozelligi kontrol eden genleri calismalarina olanak saglar Genetik arastirmalarda mutasyonlar nesilden nesile gecislerde takip edilebilen marker lar olarak kullanilirlar Tarihte mutasyonlarin sundugu fenotipik cesitlilik olmasaydi ornegin Mendel in arastirmalarini yaptigi bezelye bitkisinin fenotipi tek olsaydi bu deneyler hicbir zaman sonuc bulamayacakti Bazi canlilarin kisa olan hayatlarindan yararlanilarak kolayca taninabilecek ve calisilabilecek mutasyonlar bu canlilarda elde edilirler Mutasyon ve mutagenez calismalarinda ozellikle virusler bakteriler mantarlar meyve sinekleri bazi bitkiler ve fareler kullanilmaktadir Bu canlilar genetik hakkinda bilgilerin elde edilmesinde cok yararli olmuslardir Kromozom yapisinin degismesi Mayoz bolunmenin ilk evrelerinde crossing over ile kromozomlardan kopan parcalar yer degistirip tekrar kromozomlara baglanabilirler Crossing over homolog kromatitler arasindaki alisilagelmis parca degisimidir ancak genlerin rekombinasyonlarina neden olur fakat kromozomlarda yapi degisikliklerine neden olmaz Bazen kromatitler crossing over olmadan parca degisimine yitirilmesine ya da kazanilmasina neden olur Kromozom sayisinin degismesi Kromozomlar mitoz ve mayoz bolunme sirasinda bazen duzenli olarak ayrilmazlar Sonucta kromozom sayisi bakimindan farkli hucreler meydana gelir ve kalitsal acidan bazi sorunlar olusturur Bircok bitki dogadaki diploit kokenli diger bitkilerden turemistir Ayni gen lokusunda meydana gelecek oldurucu bir mutasyon bu sekilde diger normal genleri tasiyan poliploit kromozomlar tarafindan korunabilir Baslangicta oldurucu ya da engelleyici gorunen bu genler bir zaman sonra canlinin ayakta kalmasini saglamak bakimindan onemli bir duruma gecebilir Bu tip bitkiler belli bir sure sonra kisir olarak kalirlar ve celikleme ya da yumru ile cogaltilirlar Hayvanlar vucutlarinin belli bir parcasindan uretilemedikleri icin triploidi ve tetraploidi bunlarda bir onem arz etmez Insanlardaki kromozom sayisi degisimleri Down sendromu Edward sendromu Patau sendromu Cri du Chat sendromu Kronik miyelojenik losemi gibi hastaliklara neden olur ve bu insanlarda degistirilemeyen sorunlara neden olarak kalirlar Gen Nokta mutasyonlari Kromozomlarin yapisinda ya da sayisinda herhangi bir degisiklik olmadan dogal ya da deneysel olarak meydana gelen ve mikroskopta gorulmeyen mutasyonlardir Mutasyonu meydana getiren aracilara mutajenik faktor denir Mutasyona ugramis bir gen nadir olarak eski haline donebilir Gen mutasyonlari hucredeki kalitsal bilgiyi tasiyan cift nukleotid zincirinden olusan DNA deoksiribonukleikasit molekulundeki gen denilen ve belirli bir ozelligi kodlayan bolumundeki degisiklikten kaynaklanir Mutasyonlar bir DNA zincirindeki bazin A T G C baska bir bazla yer degistirmesi sonucunda ortaya cikabilecegi gibi zincire bir ya da daha cok bazin eklenmesi veya zincirdeki bazlarin eksilmesi sonucunda da ortaya cikabilir Mutasyonlarin turlerine gore ayrimiKalitima gore ayrim Germ hatti mutasyonlari Yumurta veya sperm ya da bunlarin onculeri ile iliskili olan ve germ hatti uzerinden gelecek nesillere aktarilan mutasyonlardir Bu mutasyonlar bir nesilden gelecek nesile aktarildiklarindan evrim icin onemlidir Genellikle germ hatti mutasyonlari onlarin yer aldigi organizmalar uzerinde dogrudan etkilere sahip olmazlar Somatik mutasyonlar Ureme hucreleri disindaki diger somatik hucrelerde meydana gelen mutasyonlardir Ortaya ciktigi organizmalar uzerinde etkilere sahip olmakla birlikte bunlar gelecek nesile aktarilmazlar Bu sekilde normal hucreler kontrolsuz cogalan kanser hucrelerine donusurler Bunun yaninda somatik mutasyonlar bir organizmanin yaslanma surecinde de rol oynadiklarindan tip icin onem tasirlar Nedenlerine gore ayrim Kendiliginden mutasyonlar dis etkenler olmadan meydana gelen mutasyonlardir Bu anlamda bir nukleotitin kimyasal bozulumu ornegin sitozinin oksidatif deaminasyonu sonucu kendiliginden urasil meydana gelmesi veya tunel etkisi DNA daki proton tunelleri gibi nedenler kendiliginden meydana gelen mutasyonlara yol acabilirler Uyarilmis mutasyonlar mutajenler mutasyona neden olan maddeler ya da radyasyon tarafindan olusturulan mutasyonlardir Mekanizmalarina gore ayrim DNA replikasyonundaki hatalar DNA polimerazlari farkli hata oranlarina sahiptir Yetersiz bilgi okuma ve duzeltme etkinligi Bazi DNA polimerazlari hatali yapilari bagimsiz olarak tanima ve duzeltme olanaklarina sahiptir Ancak okaryotlardaki A ailesi DNA polimerazlari okuma ve duzeltme etkinligine sahip degildirler Pre ve postreplikatif onarim hatalari Mesela urasil gibi olagan disi bir nukleotit DNA ya gelip yerlestiginde cikartilarak uzaklastirilir Onarimdan sorumlu enzimler iki tipik DNA nukleotiti arasinda olusan olasi bir hatali eslesmede ise yuzde 50 oraninda bir hata olasiligiyla ikisi arasinda bir karar vermek zorunda kalirlar Dengesiz Krosover Bir DNA dizisi uzerinde birbirlerinin yakinlarinda yer alan satelit DNA veya transpozonlar gibi benzer veya ozdes sekanslarin mayoz bolunme sirasinda hatali ciftlesmesi sonucu olusan bir mutasyon turudur Hucre bolunmesi sirasinda es kromozomlarin bolunmemesi kromozomlarin yanlis dagilimina ve ayni zamanda boylece trizomi ve monozomi olusumuna yol acar Transpozonlarin veya retroviruslerin butunlesmesi ya da disari cikmasi Bu ogeler genlere veya gen duzenleyici bolgelere entegre olup onlarla butunlesirler Degisimlerin boyutuna gore ayrim Sadece bir geni etkileyen kalitimsal degisimlerdir Nokta mutasyonlari ve cerceve kaymasi mutasyonlari buna ornektir Nokta mutasyonunda sadece bir organik baz mutasyona ugrar Cerceve kaymasi mutasyonu tek bir bazin insersiyonu eklenmesi veya delesyonu silinmesi olup genetik kod icinde var olan uclu sifreleme nedeniyle bir genin tum yapisini degistirir ve bu nedenle genelde cok daha buyuk etkilere sahiptir Gen mutasyonun baska bir olasi sonucu Uzun dizilerin delesyonu silinmesi ve kromozomlarin belirli bolumlerinin iki veya daha fazla bir kata ciktigi gen duplikasyonlari da bahsedilen Gen mutasyonlarina dahildir Kromozomal veya yapisal Kromozom anomalileri Tek bir kromozomun yapisinda olusan kalitimsal degisimlerdir Bu durumda kromozomun sadece isik mikroskobunda gorunebilir olan bolumleri degisime ugrar Bu sekilde kromozom parcalari kaybolabilir veya baska bir kromozomun parcalari eklenebilir Buna bir ornek Kromozom 5 in kayboldugu kedi miyavlamasi sendromudur veya tiptaki adiyla Cri du chat sendromu Bu sekilde bircok gen eksik kalarak fenotipte hasarlara ve buyuk degisimlere yol acar veya sayisal kromozom anomallileri Tum kromozomlarin veya kromozom kumelerinin cogalarak artis gosterdigi anoplodi ve poliploidi veya aksine kayboldugu degisimlerdir Insanlarda bilinen ornegi Down sendromudur Down sendromunda insanin kromozom 21 ciftinde fazladan bir kromozom bulunur Organizma uzerindeki etkilerine gore ayrim Letal oldurucu mutasyonlar Bir organizmada goruldukten sonra yasaminin hangi evresinde bulunursa bulunsun bundan bagimsiz olarak o canliyi her durumda olduren mutasyonlardir Kosullu oldurucu mutasyonlar Gen urununde yol actiklari degisimle canli organizmayi sadece belirli yetisme kosullarinda olduren mutasyonlardir Fonksiyon kaybedici mutasyonlar Loss of function mutation Burada gen urunu gendeki bir mutasyon tarafindan islevsiz hale getirilir Bu durum da bir genin mutasyona ugradiktan sonra artik ise yaramamasina ve herhangi bir seyi kodlayamamasina yol acar Eger gen urunu islev ve fonksiyonlarini tamamiyla kaybetmisse buna veya amorf alel denir Eger yaban tipi fonksiyonlarindan bir bolumunu muhafaza edebilmisse buna hipomorfik alel denir Hipomorfik mutasyon herhangi bir genin ifadelenmesini transkripsiyon azaltan ancak tamamen durdurmayan mutasyonlardir Fonksiyon kaybedici mutasyonlar bir genin fonksiyon kaybi baska bir alel tarafindan da telafi edilebileceginden genellikle cekinik olup resesiftir dd Fonksiyon kazandirici mutasyonlar Gain of Function mutation Herhangi bir genin transkripsiyonunu artiran bir mutasyon turudur Burada gen etkinlik ve hareketlilik kazanir ve bu gen hipermorf olarak adlandirilir Eger mutasyon tamamen yeni bir fenotip olusturursa bu durumda bu alel de hipermorf denir Fonksiyon kazandirici mutasyonlar fark edilir bir fenotip olusturuyorsa bu mutasyonlar baskin olarak tanimlanir Eger fonksiyon kazandirici alel bir fenotipi sadece homozigot durumda ortaya cikariyorsa buna da resesif fonksiyon kazandirici mutasyon denir dd Notr mutasyonlar Bu tur mutasyonlar fenotiplerde degisimlere yol acsalar da biyolojik uyumluluk uzerinde herhangi bir etkileri yoktur Durgun veya sessiz mutasyonlar Organizmalar uzerinde hicbir etkisi olmayan mutasyonlardir Nedenleri ve etkileriMutasyonlar birkac sebepten dolayi meydana gelebilir DNA nin kendini dogru olarak kopyalayamamasi Hucre bolunurken DNA sinin bir kopyasini cikarir ve bazen bu kopyalar birebir olmaz Orijinal DNA diziliminde meydana gelen bu farklilik bir mutasyondur Dogal sebeplerden oturu gerceklesir Dis etkiler mutasyona sebep olabilir Mutasyonlar ayrica belirli kimyasallara ya da iyonlastirici radyasyona maruz kalindiginda gerceklesebilir Bunlar DNA da bozulmaya sebep olur Dogal olmayan yollarla gerceklesmesi zorunlu degildir en izole ve bozulmamis cevrelerde bile DNA bozulur Bu durumda hucre DNA yi onarirken her zaman mukemmel sekilde gerceklestiremez Boylece hucre orijinalinden farkli bir DNA ile son bulur sonuc olarak bir mutasyondur Mutasyonlar genellikle DNA nin kopyalanmasi ya da onarimi sirasindaki hatalarla ortaya cikar Genetik cesitliligin ana kaynagidir Mutasyonlar yararli etkisiz ya da zararli olabilir DNA daki bir degisiklik organizmanin herhangi bir ozelliginde degisime sebep olabilir Mutasyonun gozlenebilen bir etki olmadan ortaya cikmasi cok az gozlenen bir olgudur Daha cok cevreden gelen kimyasal ya da fiziksel etkiler nedeniyle olur Bir dis etkinin mutasyona yol acabilmesi mutajen olmasi icin hucre icine girip etkinligini gosterebilmesi gerekir Ornegin Gunes in morotesi isinlari girim gucu dusuk oldugu icin yalnizca deri hucrelerinde somatik mutasyona yol acabilirken girim gucu yuksek olan X isinlari ya da atom bombasi isimalari tohumsal mutasyona yani nesilden nesile aktarilabilen mutasyona yol acabilen cok guclu etkenlerdir Bu tur mutasyonlarin bircok ornegi yakin zamanda Cernobil patlamasi sonucunda cevredeki bircok canli turunde gozlenmistir Gunumuzde bile bu patlama sonrasi etrafa sacilan radyoaktif maddelerin neden oldugu somatik mutasyonlarin gorunur sonuclari vardir Halen Rusya ve Karadeniz Bolgesi ndeki kanser oranlari cok yuksektir kaynak belirtilmeli Mutasyonun diger bir sonucu da hucre bolunmesindeki kontrol mekanizmasini ortadan kaldirabilmesidir Bunun bilinen en tehlikeli sonucu ise hucrenin kontrolsuz bolunmesi yani kanserdir Kaynakca Herder Lexikon der Biologie 2004 Mutation Rolf Knippers 1997 Molekulare Genetik Thieme ISBN 3 13 477007 5 a b Seyffert W 2003 Genetik 2 Auflage Spektrum ISBN 3827410223 a b Bertram J 2000 The molecular biology of cancer Mol Aspects Med 21 6 ss 167 223 doi 10 1016 S0098 2997 00 00007 8 PMID 11173079 Aminetzach YT Macpherson JM Petrov DA 2005 Pesticide resistance via transposition mediated adaptive gene truncation in Drosophila Science 309 5735 ss 764 7 doi 10 1126 science 1112699 PMID 16051794 KB1 bakim Birden fazla ad yazar listesi link Burrus V Waldor M 2004 Shaping bacterial genomes with integrative and conjugative elements Res Microbiol 155 5 ss 376 86 doi 10 1016 j resmic 2004 01 012 PMID 15207870 Sawyer SA Parsch J Zhang Z Hartl DL 2007 Prevalence of positive selection among nearly neutral amino acid replacements in Drosophila Proc Natl Acad Sci U S A 104 16 ss 6504 10 doi 10 1073 pnas 0701572104 PMC 1871816 2 PMID 17409186 KB1 bakim Birden fazla ad yazar listesi link Drake JW Holland JJ 1999 Mutation rates among RNA viruses Proc Natl Acad Sci U S A 96 24 ss 13910 3 doi 10 1073 pnas 96 24 13910 PMC 24164 2 PMID 10570172 13 Mart 2013 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 4 Kasim 2011 Holland J Spindler K Horodyski F Grabau E Nichol S VandePol S 1982 Rapid evolution of RNA genomes Science 215 4540 ss 1577 85 doi 10 1126 science 7041255 PMID 7041255 KB1 bakim Birden fazla ad yazar listesi link Lowdin P O Proton Tunneling in DNA and its Biological Implications Reviews of Modern Physics 35 3 724 732 1963 Theodor Dingermann Rudolf Hansel Ilse Zundorf Pharmazeutische Biologie Molekulare Grundlagen und klinische Anwendung Springer 2002 ISBN 3540428445 ISBN 9783540428442 S 425 Alberts et al Molecular Biology of the Cell 4 Aufl 2002 S 527 http kups ub uni koeln de volltexte 2008 2294 olu kirik baglanti Ying Wang Organisation of the cytoskeleton of the Drosophila oocyte Almanca ozet Arsivlenmis kopya 15 Haziran 2010 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 26 Kasim 2010 Arsivlenmis kopya 13 Subat 2015 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 24 Kasim 2010 Arsivlenmis kopya 15 Haziran 2010 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 25 Kasim 2010 Dis baglantilar