Neu-Laxova sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Fenotip 2 çok ender görülür. Bebeklerin büyük bölümü ölü doğar ya da çok kısa bir süre yaşayabilir.
Doğum öncesi incelemelerde gelişme geriliği belirlenir. Boy ve boyun kısadır. Mikrosefali vardır ancak alın bombesi belirgindir. Saçlar yok denecek kadar seyrektir. Kulaklar iri ve biçimsizdir. Burun düzleşmiş gibidir. Hipertelorizm, mikroftalmi ve saptanır. Göz kapakları yoktur. Göz kapakları olanlarda kirpikler bulunmaz. Katarakt ve keratokonjunktivit nedeniyle görme sorunları yaşarlar. Altçene küçüktür (mikrognati). Dudaklar kalındır, ağız sürekli açıktır.Yarık dudak ve yarık damak vardır.
Atrial ve ventriküler septal defekt ile büyük damarların yer değiştirmesi (transpozisyonu) saptanır. Akciğerler küçüktür (pulmoner hipoplazi). Genital sistem anomalileri ve eksik böbrek (renal agenezis) görülür. Kol ve bacak derisinde, deri çıkıntıları (pterygium) vardır.
Ekstremite kemikleri kısadır ve mineralizasyon yetersizlikleri belirlenir. Eklemlerde fleksiyon kontraktürleri izlenir. El ve ayak malfornasyonları vardır. Deri sarımsı, ince ve kurudur, pullanmalar gösterir (iktiyozis). Dokular ödemlidir; ödem ellerde ve ayaklarda belirgindir.
Beyin kıvrımlarında düzleşme (lissensefali), corpus callosum yokluğu, Dandy-Walker malformasyonu, serebellum hipoplazisi, koku merkezinin yetersizliği ve plexus choroideus kisti, santral sinir sisteminde saptanan başlıca malformasyonlardır. Omurga sisteminde spina bifida görülebilir.
Kaynakça
- ^ a b c d e Manning MA, Cunniff CM, Colby CE, et al. Neu-Laxova syndrome: detailed prenatal diagnostic and post-mortem findings and literature review. American Journal of Medical Genetics, 125A: 240-249, 2004
- ^ a b c d e Manar A-L, Asma B. Neu-Laxova syndrome: a new patient with detailed antenatal and post-natal findings. (Letter) American Journal of Medical Genetics, 152A: 3193-3196, 2010
- ^ a b c d e Shaheen R, Rahbeeni Z, Alhashem A, et al. Neu-Laxova syndrome, an inborn error of serine metabolism, is caused by mutations in PHGDH. American Journal of Human Genetics, 94: 898-904, 2014
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Neu Laxova sendromu otosomal resesif yolla aktarilan 2 fenotipi olan kalitsal bir sendromdur Fenotip 2 cok ender gorulur Bebeklerin buyuk bolumu olu dogar ya da cok kisa bir sure yasayabilir Neu Laxova sendromuNeua Laxova sendromlu olu dogan bebek ayni vaka Dogum oncesi incelemelerde gelisme geriligi belirlenir Boy ve boyun kisadir Mikrosefali vardir ancak alin bombesi belirgindir Saclar yok denecek kadar seyrektir Kulaklar iri ve bicimsizdir Burun duzlesmis gibidir Hipertelorizm mikroftalmi ve saptanir Goz kapaklari yoktur Goz kapaklari olanlarda kirpikler bulunmaz Katarakt ve keratokonjunktivit nedeniyle gorme sorunlari yasarlar Altcene kucuktur mikrognati Dudaklar kalindir agiz surekli aciktir Yarik dudak ve yarik damak vardir Atrial ve ventrikuler septal defekt ile buyuk damarlarin yer degistirmesi transpozisyonu saptanir Akcigerler kucuktur pulmoner hipoplazi Genital sistem anomalileri ve eksik bobrek renal agenezis gorulur Kol ve bacak derisinde deri cikintilari pterygium vardir Ekstremite kemikleri kisadir ve mineralizasyon yetersizlikleri belirlenir Eklemlerde fleksiyon kontrakturleri izlenir El ve ayak malfornasyonlari vardir Deri sarimsi ince ve kurudur pullanmalar gosterir iktiyozis Dokular odemlidir odem ellerde ve ayaklarda belirgindir Beyin kivrimlarinda duzlesme lissensefali corpus callosum yoklugu Dandy Walker malformasyonu serebellum hipoplazisi koku merkezinin yetersizligi ve plexus choroideus kisti santral sinir sisteminde saptanan baslica malformasyonlardir Omurga sisteminde spina bifida gorulebilir Kaynakca a b c d e Manning MA Cunniff CM Colby CE et al Neu Laxova syndrome detailed prenatal diagnostic and post mortem findings and literature review American Journal of Medical Genetics 125A 240 249 2004 a b c d e Manar A L Asma B Neu Laxova syndrome a new patient with detailed antenatal and post natal findings Letter American Journal of Medical Genetics 152A 3193 3196 2010 a b c d e Shaheen R Rahbeeni Z Alhashem A et al Neu Laxova syndrome an inborn error of serine metabolism is caused by mutations in PHGDH American Journal of Human Genetics 94 898 904 2014