Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
OPD sendromu (otopalatodigital sendrom), X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur (Gorlin-Cohen sendromu hariç). Kız çocukları daha hafif etkilenir. Tümü benzer bulgular içeren 5 tipi vardır:
- Otopalatodigital sendrom tip I (OPD tip1)
- Otopalatodigital sendrom tip II (OPD tip2)
- Gorlin-Cohen sendromu (ilgili sayfaya gidiniz)
- Melnick-Needles sendromu (tip 1 ile allelik bağlantısı vardır; ilgili sayfaya gidiniz)
- Terminal osseöz displazi ve pigmentli deri defektleri (çok enderdir, ayrıntı verilmemiştir).
OPD (otopalatodigital) sendrom (tip 1)
Ektodermal displazi bulgularını da içeren bir fenotiptir; genel bir gelişme geriliği saptanır. Başlıca bulgular aşağıda verilmektedir:
Kafa ve yüz bulguları: Kafatabanı ve alın kemiği (frontal kemik) kalındır. Ön bıngıldak (frontal fontanel) çok geç kapanır. Artkafa kemiği (oksipital kemik) çıkıntılıdır; kafaya mantar görünümü verir. Kafatabanı kemiklerinde (klivus ve sella) yapısal bozukluklar belirlenir. Frontal ve sfenoid sinüsler oluşmamıştır. Burun kökü geniş ve oldukça yayvandır. Yüz kemiklerinde hipoplazi saptanır.
Göz bulguları: Hipertelorizm belirgindir. Kaş çıkıntıları belirgindir ve kaşlar yanlara doğru uzamıştır.
Ağız bulguları: Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi) ve dudak bileşikleri (kommisura) aşağı dönüktür. Altçene küçüktür (mikrognati). Yarık damak yalnızca erkek hastalarda saptanır. Diş sayılarında değişik düzeylerde eksiklikler vardır (oligodonti, hipodonti).
İskelet sistemi: Kemiklerde yaygın yapısal bozukluk (displazi) bulguları saptanır. Göğüs kafesi (toraks) normaldir. Ekstremitelerde (özellikle femur ve radius) malformasyonlar izlenir. Diz eklemi hareketleri kısıtlıdır. Skolyoz ve yaygın pelvis anomalileri vardır. El parmaklar kısadır ve bilek kemiklerinde malformasyonlar nedeniyle bilek hareketleri kısıtlıdır. Ayak parmaklarında kaynaşma (syndactylia), kısa ve kalın başparmak, başparmak ve ikinci parmak arasında geniş bir boşluk bulunması (kurbağa ayağı izlenimi) önemli bulgulardır. Tırnaklar distrofiktir.
Öteki bulgular: Hafif zeka geriliği ve işitme sorunları vardır.
OPD (otopalatodigital) sendrom (tip 2)
Genel bir gelişme geriliği saptanır. Bebeklerin çoğu doğum sırasında ya da ilk 5 ay içinde ölürler. Başlıca bulgular aşağıda verilmektedir:
Kafa ve yüz bulguları: Alın bombesi yüksektir ve alın eklemlerinde (frontal suturalar) geç kapanma saptanır. Kaş çıkıntıları yanlara doğru giderek kabalaşır. Kafa tabanı kemiklerinde yoğunluk fazladır. Hipertelorizm belirgindir. Gözkapakları aşağı çekiktir. Burun sırtı yayvandır. Kulaklarda yerleşim bozukluğu vardır, işitme sorunu olabilir. Yüz orta bölümünün gelişmesi yetersizdir (hipoplazi).
Ağız bulguları: Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi). Pierre Robin sequence (altçene küçüklüğü, dilin arka-geri yönde baskısı ve yarık damak bulgularından oluşan tablo) saptanır.
İskelet sistemi bulguları: Toraks dardır, kaburga kemiklerinde (kostalar) malformasyonlar saptanır. Uzun kemiklerde yoğunluk fazladır ve biçim bozuklukları vardır. Fibula yoktur (agenezis) ya da küçük kalmıştır (hipoplazi). Bilek ve diz eklemleri gevşektir. Klavikulalar ince ve kıvrımlıdır. Vertebralar yassılaşmış gibidir, skolyoz saptanır.
El parmak eklemleri gevşektir ve birbirlerinin üzerine binerler. El parmaklarında daha çok görülür; eğri parmak (clinodactylia), yapışık parmaklar (syndactylia), yarık parmaklar, fazladan parmak bulunması (polydactylia) izlenir. Başparmak kısa ve kalındır. El ve ayak başparmakları ve ikinci parmakları arasında geniş bir boşluk bulunur (kurbağa ayağı izlenimi). Ayak başparmağı kısa ve kalındır. Parmaklarda yapışıklıklar olabilir (syndactylia). Ayak parmak kemikleri malformasyonları saptanır.
Beyin bulguları: beyincik gelişmesinde gerilik (serebellum hipoplazisi), hidroseflus ve zeka geriliği vardır.
Öteki bulgular: Kalpte septum defektleri, solunum güçlüğü bulguları, omfalosel ve skrotuma inmemiş testisler saptanır.
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b c Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b c DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ a b Dudding BA, Gorlin RJ, Langer LO. The oto-palato-digital syndrome. A new symptom-complex consisting of deafness, dwarfism, cleft palate, characteristic facies, and a generalized bone dysplasia. American Journal of Diseases of Children, 113:214–221, 1967
- ^ Robertson SP. Filamin A: phenotypic diversity. Current Opinion in Genetics & Development, 15: 301-307, 2005
- ^ a b Verloes A, Lesenfants S, Barr M, et al. Fronto-otopalatodigital osteodysplasia: clinical evidence for a single entity encompassing Melnick-Needles syndrome, otopalatodigital syndrome types 1 and 2, and frontometaphyseal dysplasia. American Journal of Medical Genetics, 90:407-422, 2000
- ^ a b Robertson SP. Otopalatodigital syndrome spectrum disorders: otopalatodigital syndrome types 1 and 2, frontometaphyseal dysplasia and Melnick-Needles syndrome. European Journal of Human Genetics, 15(1):3-9, 2007
- ^ Batra P, Ryan FS, Witherow H, Calvert ML. Distraction in a case of otopalatodigital syndrome type II. International Journal of Paediatric Dentistry, 16(4):286-291, 2006
- ^ Marino-Enríquez A, Lapunzina P, Robertson SP, Rodríguez JI. Otopalatodigital syndrome type 2 in two siblings with a novel filamin A 629G>T mutation: clinical, pathological, and molecular findings. American Journal of Medical Genetics A, 143A(10):1120-1125, 2007
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
OPD sendromu otopalatodigital sendrom X kromozomu araciligiyla dominant XLD yolla gecen kalitsal bir sendromdur Gorlin Cohen sendromu haric Kiz cocuklari daha hafif etkilenir Tumu benzer bulgular iceren 5 tipi vardir Otopalatodigital sendrom tip I OPD tip1 Otopalatodigital sendrom tip II OPD tip2 Gorlin Cohen sendromu ilgili sayfaya gidiniz Melnick Needles sendromu tip 1 ile allelik baglantisi vardir ilgili sayfaya gidiniz Terminal osseoz displazi ve pigmentli deri defektleri cok enderdir ayrinti verilmemistir OPD otopalatodigital sendrom tip 1 Ektodermal displazi bulgularini da iceren bir fenotiptir genel bir gelisme geriligi saptanir Baslica bulgular asagida verilmektedir Kafa ve yuz bulgulari Kafatabani ve alin kemigi frontal kemik kalindir On bingildak frontal fontanel cok gec kapanir Artkafa kemigi oksipital kemik cikintilidir kafaya mantar gorunumu verir Kafatabani kemiklerinde klivus ve sella yapisal bozukluklar belirlenir Frontal ve sfenoid sinusler olusmamistir Burun koku genis ve oldukca yayvandir Yuz kemiklerinde hipoplazi saptanir Goz bulgulari Hipertelorizm belirgindir Kas cikintilari belirgindir ve kaslar yanlara dogru uzamistir Agiz bulgulari Agiz acikligi kucuktur mikrostomi ve dudak bilesikleri kommisura asagi donuktur Altcene kucuktur mikrognati Yarik damak yalnizca erkek hastalarda saptanir Dis sayilarinda degisik duzeylerde eksiklikler vardir oligodonti hipodonti Iskelet sistemi Kemiklerde yaygin yapisal bozukluk displazi bulgulari saptanir Gogus kafesi toraks normaldir Ekstremitelerde ozellikle femur ve radius malformasyonlar izlenir Diz eklemi hareketleri kisitlidir Skolyoz ve yaygin pelvis anomalileri vardir El parmaklar kisadir ve bilek kemiklerinde malformasyonlar nedeniyle bilek hareketleri kisitlidir Ayak parmaklarinda kaynasma syndactylia kisa ve kalin basparmak basparmak ve ikinci parmak arasinda genis bir bosluk bulunmasi kurbaga ayagi izlenimi onemli bulgulardir Tirnaklar distrofiktir Oteki bulgular Hafif zeka geriligi ve isitme sorunlari vardir OPD otopalatodigital sendrom tip 2 Genel bir gelisme geriligi saptanir Bebeklerin cogu dogum sirasinda ya da ilk 5 ay icinde olurler Baslica bulgular asagida verilmektedir Kafa ve yuz bulgulari Alin bombesi yuksektir ve alin eklemlerinde frontal suturalar gec kapanma saptanir Kas cikintilari yanlara dogru giderek kabalasir Kafa tabani kemiklerinde yogunluk fazladir Hipertelorizm belirgindir Gozkapaklari asagi cekiktir Burun sirti yayvandir Kulaklarda yerlesim bozuklugu vardir isitme sorunu olabilir Yuz orta bolumunun gelismesi yetersizdir hipoplazi Agiz bulgulari Agiz acikligi kucuktur mikrostomi Pierre Robin sequence altcene kucuklugu dilin arka geri yonde baskisi ve yarik damak bulgularindan olusan tablo saptanir Iskelet sistemi bulgulari Toraks dardir kaburga kemiklerinde kostalar malformasyonlar saptanir Uzun kemiklerde yogunluk fazladir ve bicim bozukluklari vardir Fibula yoktur agenezis ya da kucuk kalmistir hipoplazi Bilek ve diz eklemleri gevsektir Klavikulalar ince ve kivrimlidir Vertebralar yassilasmis gibidir skolyoz saptanir El parmak eklemleri gevsektir ve birbirlerinin uzerine binerler El parmaklarinda daha cok gorulur egri parmak clinodactylia yapisik parmaklar syndactylia yarik parmaklar fazladan parmak bulunmasi polydactylia izlenir Basparmak kisa ve kalindir El ve ayak basparmaklari ve ikinci parmaklari arasinda genis bir bosluk bulunur kurbaga ayagi izlenimi Ayak basparmagi kisa ve kalindir Parmaklarda yapisikliklar olabilir syndactylia Ayak parmak kemikleri malformasyonlari saptanir Beyin bulgulari beyincik gelismesinde gerilik serebellum hipoplazisi hidroseflus ve zeka geriligi vardir Oteki bulgular Kalpte septum defektleri solunum guclugu bulgulari omfalosel ve skrotuma inmemis testisler saptanir Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dis hekimligi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b c Hennekam LR Krantz ID Allansonb IJ Gorlin s Syndromes of the Head and Neck Oxford University Press Oxford 2010 a b c DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 a b Dudding BA Gorlin RJ Langer LO The oto palato digital syndrome A new symptom complex consisting of deafness dwarfism cleft palate characteristic facies and a generalized bone dysplasia American Journal of Diseases of Children 113 214 221 1967 Robertson SP Filamin A phenotypic diversity Current Opinion in Genetics amp Development 15 301 307 2005 a b Verloes A Lesenfants S Barr M et al Fronto otopalatodigital osteodysplasia clinical evidence for a single entity encompassing Melnick Needles syndrome otopalatodigital syndrome types 1 and 2 and frontometaphyseal dysplasia American Journal of Medical Genetics 90 407 422 2000 a b Robertson SP Otopalatodigital syndrome spectrum disorders otopalatodigital syndrome types 1 and 2 frontometaphyseal dysplasia and Melnick Needles syndrome European Journal of Human Genetics 15 1 3 9 2007 Batra P Ryan FS Witherow H Calvert ML Distraction in a case of otopalatodigital syndrome type II International Journal of Paediatric Dentistry 16 4 286 291 2006 Marino Enriquez A Lapunzina P Robertson SP Rodriguez JI Otopalatodigital syndrome type 2 in two siblings with a novel filamin A 629G gt T mutation clinical pathological and molecular findings American Journal of Medical Genetics A 143A 10 1120 1125 2007