Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Gorlin-Cohen sendromu (frontometaphyseal dysplasia), ektodermal displazi bulgularını da içerebilen bir OPD sendromu tipidir. 2 fenotipi vardır:
- Frontometaphyseal dysplasia 1
- Frontometaphyseal dysplasia 2
Frontometaphyseal dysplasia 1
X-kromozomu aracılığıyla resesif (XLR) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Başlıca bulgular şunlardır:
Kafa ve yüz bulguları: Kafatası eklemlerinde erken kapanma () görülür. Foramen magnum normalden geniştir. hipoplaziktir. Kaba bir yüz yapısı vardır. Kaş çıkıntıları yüksektir. Hipertelorizm belirgindir. Gözler çekiktir. Kalın ve basık bir burun sırtı bulunur.
Ağız bulguları: Damak oldukça çukurdur. Dişlerin bazıları oluşmamıştır, kalanlarda ise sürme aksamaları saptanır (oligodonti). Süt dişlerinin dökülmesi gecikir. Dişlerin kapanışı bozuktur (maloklüzyon). Altçene kondili tam gelişememiştir (hipoplazi).
İskelet sistemi bulguları: Kürek kemikleri (skapula) kanatsı görünümdedir. Alt kaburgalar elbise askısı biçimindedir. Boyun omurları (servikal vertebra) kaynaşmış olabilir. Skolyoz belirgindir. Pelvis anomalileri saptanır. Femur ve tibia malformasyonları izlenir. Uzun kemiklerin diafizleri kondansedir. Dizlerin içe dönük olması (genu valgum), bilek eklemlerinde ve diz ekleminde kontraktürler saptanır. El parmakları uzundur (arachnodactyly), bazı kemiklerde kaynaşma olabilir. Ayaklar büyüktür. Ekstremitelerde kas azlığı görülür.
Öteki bulgular: Kalpte , trakea darlığı, cor pulmonale, hidronefroz ve saptanır. Kalçalarda ve omuzlarda aşırı kıllanma vardır. Zeka geriliği saptanır.
Frontometaphyseal dysplasia 2
Otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel bir gelişme geriliği vardır.Başlıca bulgular şunlardır:
Kafa ve yüz bulguları: Kafa kemikleri kalındır. Alın kemiği ve kafa tabanı sklerotiktir. Paranazal sinüsler hipoplaziktir. Kaş çıkıntıları belirgin, kaşlar kalındır. Saç çizgisi alın ortalarına dek iner. Hipertelorizm belirgindir. Gözler aşağı çekiktir. Korneada matlaşma olabilir. Burun sırtı sığ ve yayvandır, ucu iridir. kısa ve derindir. Yanaklar dolgun ve gamzelidir. Dış kulak yolu dardır. Kulak malformasyonları ve işitme sorunları izlenir.
Ağız bulguları: İnce üst dudak, çukur damak, yarık damak ve küçük dil yarığı (uvula bifida) olabilir. Çok sayıda sürekli diş eksiktir (oligodonti).
Kalp-Damar bulguları: Kalp kapak anomalileri ile ductus arteriosus ve foramen ovale artıkları saptanır.
İskelet sistemi: Boyun omurları (servikal vertebrala) kaynaşmış olabilir. Skolyoz belirgindir. Pelvis anomalileri saptanır. Uzun kemiklerin korteksleri kalındır; ayrıca, radius başı dislokasyonu, femur kondili anomalisi, metafiz ve epifiz malformasyonları saptanır. El ve ayak bileklerinde kısıtlanma izlenir. El parmakları uzundur (arachnodactyly); ancak, parmak uçları kısa künttür. Bazı kemiklerde kaynaşma olabilir. Parmak kemikleri silindiriktir. Parmak kemiklerinin oluşumu, eklemleşmeleri ve hareketleri sorunludur. Bir ya da birkaç parmak sürekli bükülmüş durumdadır (camptodactyly). Serçe parmak kıvrıktır (clinodactylia). Ayaklar çarpıktır (“club” ayak). Ayak kemiklerinde malformasyonlar saptanır.
Öteki bulgular: Larinks) ve trakea darlığı vardır. Hastaların bazılarında aşırı kıllanma, sindirim sistemi sorunları, fıtıklar, kaburga malformasyonları, ürogenital sistem malformasyonları, deride keloid oluşumu, çizgili kas azlığı gibi bulgular görülebilir.
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ Superti-Furga A, Gimelli F. Fronto-metaphyseal dysplasia and the oto-palato-digital syndrome. Dysmorphic Clinical Genetics, 1:2-5, 1987
- ^ a b c d Gorlin RJ, Cohen MM. Frontometaphyseal dysplasia. A new syndrome. American Journal of Diseases of Children, 118:487-494, 1969
- ^ a b c d Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RCM. Syndromes of the Head & Neck, Oxford University Press, New York, 2001
- ^ Verloes A, Lesenfants S, Barr M, et al. Fronto-otopalatodigital osteodysplasia: clinical evidence for a single entity encompassing Melnick-Needles syndrome, otopalatodigital syndrome types 1 and 2, and frontometaphyseal dysplasia. American Journal of Medical Genetics, 90:407-422, 2000
- ^ a b c Morava E, Illés T, Weisenbach J, et al. Clinical and genetic heterogeneity in frontometaphyseal dysplasia: severe progressive scoliosis in two families. American Journal of Medical Genetics A, 116A:272-277, 2003
- ^ a b c Robertson SP. Otopalatodigital syndrome spectrum disorders: otopalatodigital syndrome types 1 and 2, frontometaphyseal dysplasia and Melnick-Needles syndrome. European Journal of Human Genetics, 15(1):3-9, 2007
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Gorlin Cohen sendromu frontometaphyseal dysplasia ektodermal displazi bulgularini da icerebilen bir OPD sendromu tipidir 2 fenotipi vardir Frontometaphyseal dysplasia 1 Frontometaphyseal dysplasia 2Frontometaphyseal dysplasia 1 X kromozomu araciligiyla resesif XLR yolla gecen kalitsal bir sendromdur Baslica bulgular sunlardir Kafa ve yuz bulgulari Kafatasi eklemlerinde erken kapanma gorulur Foramen magnum normalden genistir hipoplaziktir Kaba bir yuz yapisi vardir Kas cikintilari yuksektir Hipertelorizm belirgindir Gozler cekiktir Kalin ve basik bir burun sirti bulunur Agiz bulgulari Damak oldukca cukurdur Dislerin bazilari olusmamistir kalanlarda ise surme aksamalari saptanir oligodonti Sut dislerinin dokulmesi gecikir Dislerin kapanisi bozuktur malokluzyon Altcene kondili tam gelisememistir hipoplazi Iskelet sistemi bulgulari Kurek kemikleri skapula kanatsi gorunumdedir Alt kaburgalar elbise askisi bicimindedir Boyun omurlari servikal vertebra kaynasmis olabilir Skolyoz belirgindir Pelvis anomalileri saptanir Femur ve tibia malformasyonlari izlenir Uzun kemiklerin diafizleri kondansedir Dizlerin ice donuk olmasi genu valgum bilek eklemlerinde ve diz ekleminde kontrakturler saptanir El parmaklari uzundur arachnodactyly bazi kemiklerde kaynasma olabilir Ayaklar buyuktur Ekstremitelerde kas azligi gorulur Oteki bulgular Kalpte trakea darligi cor pulmonale hidronefroz ve saptanir Kalcalarda ve omuzlarda asiri killanma vardir Zeka geriligi saptanir Frontometaphyseal dysplasia 2 Otosomal dominant yolla gecen kalitsal bir sendromdur Genel bir gelisme geriligi vardir Baslica bulgular sunlardir Kafa ve yuz bulgulari Kafa kemikleri kalindir Alin kemigi ve kafa tabani sklerotiktir Paranazal sinusler hipoplaziktir Kas cikintilari belirgin kaslar kalindir Sac cizgisi alin ortalarina dek iner Hipertelorizm belirgindir Gozler asagi cekiktir Korneada matlasma olabilir Burun sirti sig ve yayvandir ucu iridir kisa ve derindir Yanaklar dolgun ve gamzelidir Dis kulak yolu dardir Kulak malformasyonlari ve isitme sorunlari izlenir Agiz bulgulari Ince ust dudak cukur damak yarik damak ve kucuk dil yarigi uvula bifida olabilir Cok sayida surekli dis eksiktir oligodonti Kalp Damar bulgulari Kalp kapak anomalileri ile ductus arteriosus ve foramen ovale artiklari saptanir Iskelet sistemi Boyun omurlari servikal vertebrala kaynasmis olabilir Skolyoz belirgindir Pelvis anomalileri saptanir Uzun kemiklerin korteksleri kalindir ayrica radius basi dislokasyonu femur kondili anomalisi metafiz ve epifiz malformasyonlari saptanir El ve ayak bileklerinde kisitlanma izlenir El parmaklari uzundur arachnodactyly ancak parmak uclari kisa kunttur Bazi kemiklerde kaynasma olabilir Parmak kemikleri silindiriktir Parmak kemiklerinin olusumu eklemlesmeleri ve hareketleri sorunludur Bir ya da birkac parmak surekli bukulmus durumdadir camptodactyly Serce parmak kivriktir clinodactylia Ayaklar carpiktir club ayak Ayak kemiklerinde malformasyonlar saptanir Oteki bulgular Larinks ve trakea darligi vardir Hastalarin bazilarinda asiri killanma sindirim sistemi sorunlari fitiklar kaburga malformasyonlari urogenital sistem malformasyonlari deride keloid olusumu cizgili kas azligi gibi bulgular gorulebilir Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dis hekimligi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca Superti Furga A Gimelli F Fronto metaphyseal dysplasia and the oto palato digital syndrome Dysmorphic Clinical Genetics 1 2 5 1987 a b c d Gorlin RJ Cohen MM Frontometaphyseal dysplasia A new syndrome American Journal of Diseases of Children 118 487 494 1969 a b c d Gorlin RJ Cohen MM Jr Hennekam RCM Syndromes of the Head amp Neck Oxford University Press New York 2001 Verloes A Lesenfants S Barr M et al Fronto otopalatodigital osteodysplasia clinical evidence for a single entity encompassing Melnick Needles syndrome otopalatodigital syndrome types 1 and 2 and frontometaphyseal dysplasia American Journal of Medical Genetics 90 407 422 2000 a b c Morava E Illes T Weisenbach J et al Clinical and genetic heterogeneity in frontometaphyseal dysplasia severe progressive scoliosis in two families American Journal of Medical Genetics A 116A 272 277 2003 a b c Robertson SP Otopalatodigital syndrome spectrum disorders otopalatodigital syndrome types 1 and 2 frontometaphyseal dysplasia and Melnick Needles syndrome European Journal of Human Genetics 15 1 3 9 2007