Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Oculofaciocardiodental sendrom, göz malformasyonları, çene-yüz anomalileri, dolaşım sistemi ve bağışıklık sistemi defektleriyle karakterize, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Mikroftalmi sendromunun 18 fenotipinden biridir.
Genel gelişme geriliği saptanır. Mikrosefali bulgusu bazı hastalarda çok belirgindir. Yüz dar ve uzundur. Kaşlar kalın ve yay biçimindedir. Çok sayıda göz bulgusu vardır. Özellikle mikroftalmi (küçük göz) ya da kriptoftalmi (yok denecek kadar küçük göz) saptanır.
Kornea küçüktür (mikrokornea). Konjenital katarakt, glokom ve dışa şaşılık (ekzotropi) bulguları vardır. Göz kapağı düşüklüğü (ptozis) ve göz kapaklarında yapışıklık olabilir. Burun sırtı belirgin, ucu iki lobludur. Kulaklar iri-asimetrik ve biçimsizdir, işitme sorunları vardır.
Damak ve küçük dil yarıkları () saptanır. Özellikle köpek dişlerinin kökleri kalındır. Dişlerde vardır. Çok sayıda diş eksikliği saptanır (oligodonti) ya da artı dişler (süpernümerer dişler) görülür. Dişlerdeki sürme aksamalarına bağlı çiğneme düzlemi deformasyonları (maloküzyon) oluşur.
Kalpte atrial ve ventriküler septal defektler, , kalp kapaklarında darlık, triküspid kapakta yetmezlik oldukça önemli dolaşım sistemi malformasyonlarıdır.
İskelet sisteminde kol kemiklerinin (radius ve ulna) kaynaşması, ayak parmaklarında yapışıklıklar (sindaktili) ve skolyoz bulguları vardır. Psikomotor gerilik saptanır. Görme yolları () gelişememiştir ve taslak halinde kalmıştır.
Kaynakça
- ^ Hilton E, Johnston J, Whalen S, et al. BCOR analysis in patients with OFCD and Lenz microphthalmia syndromes, mental retardation with ocular anomalies, and cardiac laterality defects. European Journal of Human Genetics, 17: 1325-1335, 2009
- ^ a b c d e f g Gorlin RJ, Marashi AH, Obwegeser HL. Oculo-facio-cardio-dental (OFCD) syndrome. American Journal of Medical Genetics, 63: 290-292, 1996
- ^ a b c d e f Schulze BR, Horn D, Kobelt A, Tariverdian G, Stellzig A. Rare dental abnormalities seen in oculo-facio-cardio-dental (OFCD) syndrome: three new cases and review of nine patients. American Journal of Medical Genetics, 82(5):429-435, 1999
- ^ Oberoi S, Winder AE, Johnston J, et al. Case reports of oculofaciocardiodental syndrome with unusual dental findings. American Journal of Medical Genetics A, 136A: 275-277, 2005
- ^ Horn D, Chyrek M, Kleier S, et al. Novel mutations in BCOR in three patients with oculo-facio-cardio-dental syndrome, but none in Lenz microphthalmia syndrome. European Journal of Human Genetics, 13(5):563-569, 2005
- ^ a b c Tsukawaki H, Tsuji M, Kawamoto T, Ohyama K. Three cases of oculo-facio-cardio-dental (OFCD) syndrome. The Cleft Palate-Craniofacial Journal, 42(5):467-476, 2005
- ^ Lubinsky M, Kantaputra PN. Syndromes with supernumerary teeth. American Journal of Medical Genetics, 170A:2611–2616, 2016
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Oculofaciocardiodental sendrom goz malformasyonlari cene yuz anomalileri dolasim sistemi ve bagisiklik sistemi defektleriyle karakterize X kromozomu araciligiyla dominant XLD yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Mikroftalmi sendromunun 18 fenotipinden biridir Genel gelisme geriligi saptanir Mikrosefali bulgusu bazi hastalarda cok belirgindir Yuz dar ve uzundur Kaslar kalin ve yay bicimindedir Cok sayida goz bulgusu vardir Ozellikle mikroftalmi kucuk goz ya da kriptoftalmi yok denecek kadar kucuk goz saptanir Exotropia disa sasilik Kornea kucuktur mikrokornea Konjenital katarakt glokom ve disa sasilik ekzotropi bulgulari vardir Goz kapagi dusuklugu ptozis ve goz kapaklarinda yapisiklik olabilir Burun sirti belirgin ucu iki lobludur Kulaklar iri asimetrik ve bicimsizdir isitme sorunlari vardir Damak ve kucuk dil yariklari saptanir Ozellikle kopek dislerinin kokleri kalindir Dislerde vardir Cok sayida dis eksikligi saptanir oligodonti ya da arti disler supernumerer disler gorulur Dislerdeki surme aksamalarina bagli cigneme duzlemi deformasyonlari malokuzyon olusur Kalpte atrial ve ventrikuler septal defektler kalp kapaklarinda darlik trikuspid kapakta yetmezlik oldukca onemli dolasim sistemi malformasyonlaridir Mikroftalmi Gozlerden birindeki kucukluk Iskelet sisteminde kol kemiklerinin radius ve ulna kaynasmasi ayak parmaklarinda yapisikliklar sindaktili ve skolyoz bulgulari vardir Psikomotor gerilik saptanir Gorme yollari gelisememistir ve taslak halinde kalmistir Kaynakca Hilton E Johnston J Whalen S et al BCOR analysis in patients with OFCD and Lenz microphthalmia syndromes mental retardation with ocular anomalies and cardiac laterality defects European Journal of Human Genetics 17 1325 1335 2009 a b c d e f g Gorlin RJ Marashi AH Obwegeser HL Oculo facio cardio dental OFCD syndrome American Journal of Medical Genetics 63 290 292 1996 a b c d e f Schulze BR Horn D Kobelt A Tariverdian G Stellzig A Rare dental abnormalities seen in oculo facio cardio dental OFCD syndrome three new cases and review of nine patients American Journal of Medical Genetics 82 5 429 435 1999 Oberoi S Winder AE Johnston J et al Case reports of oculofaciocardiodental syndrome with unusual dental findings American Journal of Medical Genetics A 136A 275 277 2005 Horn D Chyrek M Kleier S et al Novel mutations in BCOR in three patients with oculo facio cardio dental syndrome but none in Lenz microphthalmia syndrome European Journal of Human Genetics 13 5 563 569 2005 a b c Tsukawaki H Tsuji M Kawamoto T Ohyama K Three cases of oculo facio cardio dental OFCD syndrome The Cleft Palate Craniofacial Journal 42 5 467 476 2005 Lubinsky M Kantaputra PN Syndromes with supernumerary teeth American Journal of Medical Genetics 170A 2611 2616 2016