Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Patau sendromu ya da Trizomi 13, görülme sıklığı 10.000 canlı doğumda bir görülen bir kromozomal anomalidir.
Etkilenen bebeklerin yaşam süresi bu kromozom anomalisi nedeniyle kısadır. Eşlik eden semptom ve bulguların oranı ve şiddeti ise olaydan olaya değişkenlik gösterir. Bununla beraber etkilenen yenidoğan çocuklarda kafatası ve yüz bölgesi anormalliklerine; kalp, böbrek, mide rahatsızlıklarına; ve/veya diğer fiziksel bazı anormalliklere rastlanır.
Trizomi 13, sitogenetik olarak ilk defa Patau ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır. Klinik fenotipiyi ise Smith tanımlamıştır.
Görülme olasılığı anne yaşının,artmasıyla artar. Trizomi 13 genel olarak bebeğin düşmesi ile son bulur. Düşük erken gebelikte olabileceği gibi 20. haftaya kadar gecikebilir ya da erken doğum olabilir.
Trizomi 13'e sahip 200 canlı doğan çocuğun izlendiği geniş serili bir araştırmada; %28’inin yaşamın ilk haftasında, %44’ünün ilk ayında, %73’ünün ilk 4 ay içerisinde öldükleri bildirilmiştir. Bu bebeklerde en belirgin anormallikler beyine ve yüze ait olanlardır. Holoprozonsefali de beynin ön kısmı ve orta hat yüz yapılarının gelişimi bozulmuştur. En ileri şekli olan siklopide, orta hatta yalnız bir tane göz bulunur. Trizomi 13’de diğer trizomilerde olduğu gibi kalp, sindirim sistemi ve diğer sistemlere ait anormallikler yüksek oranda bulunur. Abdominal malformasyonlardan en sık oranda omfalosel görülür.
Kaynakça
- ^ a b c d Van Tıp Dergisi, Yüzüncü Yıl Üniversitesi, Deniz Reçber, Süleyman Özen 28 Eylül 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde . Bu kaynak harılanırken kullanılan kaynaklar:
- Eubanks SR, Kuller JA, Amjadi D, Powell CM: Prenatal diagnosis of mosaic trisomy 13: A case report. Prenatal Diagnosis, 18 (9):971-974, 1998.
- Misanovic V, Jonuzi F, Biscevic E, Uzicanin S, Vegar S: The Patau syndrome. Med Arh, 56(3 Suppl 1):42-43, 2002.
- Brewer CM, Holloway SH, Stone DH, Carothers AD, FitzPatrick DR: Survival in trisomy 13 and trisomy 18 cases ascertained from population based registers. J Med Genet, 39(9):54, 2002.
- Warkany J, Passarge E, Smith LD: Congenitalmalformations in autosomal trisomy syndromes. Am J Dis Child, 112:502,1966.
- ^ Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP: Multiple congenital anomaly caused by an extra chrosome. Lancet 1:790,1960.
- ^ Smith DW: Recognizable patterns of hurman malformations. 2nd Edition, Philadelphia, WB Saunders, 1976.
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Patau sendromu ya da Trizomi 13 gorulme sikligi 10 000 canli dogumda bir gorulen bir kromozomal anomalidir yarik dudak ve yarik damak anormalliklerini gosteren patau sendromlu bebek Etkilenen bebeklerin yasam suresi bu kromozom anomalisi nedeniyle kisadir Eslik eden semptom ve bulgularin orani ve siddeti ise olaydan olaya degiskenlik gosterir Bununla beraber etkilenen yenidogan cocuklarda kafatasi ve yuz bolgesi anormalliklerine kalp bobrek mide rahatsizliklarina ve veya diger fiziksel bazi anormalliklere rastlanir Trizomi 13 sitogenetik olarak ilk defa Patau ve arkadaslari tarafindan tanimlanmistir Klinik fenotipiyi ise Smith tanimlamistir Gorulme olasiligi anne yasinin artmasiyla artar Trizomi 13 genel olarak bebegin dusmesi ile son bulur Dusuk erken gebelikte olabilecegi gibi 20 haftaya kadar gecikebilir ya da erken dogum olabilir Trizomi 13 e sahip 200 canli dogan cocugun izlendigi genis serili bir arastirmada 28 inin yasamin ilk haftasinda 44 unun ilk ayinda 73 unun ilk 4 ay icerisinde oldukleri bildirilmistir Bu bebeklerde en belirgin anormallikler beyine ve yuze ait olanlardir Holoprozonsefali de beynin on kismi ve orta hat yuz yapilarinin gelisimi bozulmustur En ileri sekli olan siklopide orta hatta yalniz bir tane goz bulunur Trizomi 13 de diger trizomilerde oldugu gibi kalp sindirim sistemi ve diger sistemlere ait anormallikler yuksek oranda bulunur Abdominal malformasyonlardan en sik oranda omfalosel gorulur Kaynakca a b c d Van Tip Dergisi Yuzuncu Yil Universitesi Deniz Recber Suleyman Ozen 28 Eylul 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde Bu kaynak harilanirken kullanilan kaynaklar Eubanks SR Kuller JA Amjadi D Powell CM Prenatal diagnosis of mosaic trisomy 13 A case report Prenatal Diagnosis 18 9 971 974 1998 Misanovic V Jonuzi F Biscevic E Uzicanin S Vegar S The Patau syndrome Med Arh 56 3 Suppl 1 42 43 2002 Brewer CM Holloway SH Stone DH Carothers AD FitzPatrick DR Survival in trisomy 13 and trisomy 18 cases ascertained from population based registers J Med Genet 39 9 54 2002 Warkany J Passarge E Smith LD Congenitalmalformations in autosomal trisomy syndromes Am J Dis Child 112 502 1966 Patau K Smith DW Therman E Inhorn SL Wagner HP Multiple congenital anomaly caused by an extra chrosome Lancet 1 790 1960 Smith DW Recognizable patterns of hurman malformations 2nd Edition Philadelphia WB Saunders 1976 Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz