Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Prediktif genetik test, asemptomatik bir kişide gelecekteki hastalık riskini tahmin etmek kullanılan bir genetik testtir. Doğumdan sonra, genellikle yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkan bozukluklarla ilişkili gen mutasyonlarını saptamak için kullanılmaktadır. Bu testler, genetik hastalığı olan bir aile üyesine sahip olan, ancak test sırasında genetik hastalığın hiçbir özelliğine sahip olmayan kişilere yardımcı olmaktadır. Prediktif genetik testler, bir kişinin kanser türleri gibi genetik temelli bozukluklar geliştirme olasılığını artıran mutasyonları belirleyebilmektedir.
Prediktif genetik test, genetik yatkınlık testi ve presemptomatik test olarak iki başlıkta incelenmektedir. Genetik yatkınlık testi ile presemptomatik test arasında penetrans farkı vardır. Penetrans, belirli bir genotipe sahip olan ve o genotiple ilişkili fenotipi sergileyen bireylerin yüzdesidir. Genetik yatkınlık testinde eksik penetrans görülmektedir. Eksik penetrans, genotipin fenotipte gözlenmeme durumudur. Presemptomatik testte tam penetrans görülmektedir. Tam penetrans; mutasyona sahip her bireyin, genotipiyle ilişkili fenotipi geliştireceği anlamına gelmektedir.
Genetik yatkınlık testi
Genetik yatkınlık testi, genetik bir abnormalite geliştirme riski taşıyan kişiler için yapılmaktadır. Genetik yatkınlık, genellikle bir ebeveynden miras alınan belirli genetik varyasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu genetik değişiklikler bir hastalığın gelişimine katkıda bulunurken doğrudan hastalığa neden olmamaktadır.
Genetik yatkınlık testi meme kanserine bağlı mutasyonları incelemek için kullanılmaktadır. Örneğin; anneanneye ve anneye konulan meme kanseri teşhisi üzerine, çocuğun bu gen varyantına yatkınlığının belirlenmesi için genetik yatkınlık testi uygulanmaktadır. Öncelikle, ailede meme kanseri teşhisi konan anneanne ve anneye gen paneli yapılmaktadır. Böylece, hangi genetik varyasyonu taşıdıkları belirlenmektedir. Ardından, çocuğa varyant testi yapılmaktadır. Çıkan sonuç negatifse, genel popülasyonla benzer risk taşıdığı söylenebilmektedir. Çıkan sonuç pozitifse, bu fenotipi gösterme riski artmaktadır.
Presemptomatik Test
Presemptomatik test; hastalık riski taşıyan asemptomatik bir birey üzerinde, kişinin hastalığa neden olan mutasyonu miras alıp almadığını belirlemek için yapılan genetik testtir.Huntington hastalığının teşhisi için en ideal testtir. Ailede Huntington hastalığı teşhisi var ise, test yaptırmak isteyen kişiye tek gen testi uygulanmaktadır. Sonuç negatifse, bu hastalığı kesinlikle taşımadığı anlamına gelmektedir. Sonuç pozitifse, hayatının bir döneminde kesinlikle bu hastalığın ortaya çıkacağı anlamına gelmektedir.
Kaynakça
- ^ Evans, James P; Skrzynia, Cécile; Burke, Wylie (28 Nisan 2001). "The complexities of predictive genetic testing". BMJ : British Medical Journal. 322 (7293): 1052-1056. ISSN 0959-8138. (PMC) 1120190 $2. (PMID) 11325775. 7 Aralık 2021 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 2 Haziran 2021.
- ^ "Genetic testing". 29 Temmuz 2004 tarihinde kaynağından arşivlendi.
- ^ . www.nature.com (İngilizce). 19 Ekim 2008 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 2 Haziran 2021.
- ^ . medlineplus.gov (İngilizce). 18 Ekim 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 2 Haziran 2021.
- ^ . www.genesinlife.org. 29 Aralık 2013 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 2 Haziran 2021.
- ^ Skirton, H., Goldsmith, L., Jackson, L. et al. Quality in genetic counselling for presymptomatic testing — clinical guidelines for practice across the range of genetic conditions. Eur J Hum Genet 21, 256–260 (2013). https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.174
- ^ Presymptomatic testing for Huntington's disease: a world wide survey. The World Federation of Neurology Research Group on Huntington's Disease. (1993). Journal of medical genetics, 30(12), 1020–1022. https://doi.org/10.1136/jmg.30.12.1020
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Prediktif genetik test asemptomatik bir kiside gelecekteki hastalik riskini tahmin etmek kullanilan bir genetik testtir Dogumdan sonra genellikle yasamin ilerleyen donemlerinde ortaya cikan bozukluklarla iliskili gen mutasyonlarini saptamak icin kullanilmaktadir Bu testler genetik hastaligi olan bir aile uyesine sahip olan ancak test sirasinda genetik hastaligin hicbir ozelligine sahip olmayan kisilere yardimci olmaktadir Prediktif genetik testler bir kisinin kanser turleri gibi genetik temelli bozukluklar gelistirme olasiligini artiran mutasyonlari belirleyebilmektedir Genetik yatkinlik testi ornegi meme kanseri soy agaci Prediktif genetik test genetik yatkinlik testi ve presemptomatik test olarak iki baslikta incelenmektedir Genetik yatkinlik testi ile presemptomatik test arasinda penetrans farki vardir Penetrans belirli bir genotipe sahip olan ve o genotiple iliskili fenotipi sergileyen bireylerin yuzdesidir Genetik yatkinlik testinde eksik penetrans gorulmektedir Eksik penetrans genotipin fenotipte gozlenmeme durumudur Presemptomatik testte tam penetrans gorulmektedir Tam penetrans mutasyona sahip her bireyin genotipiyle iliskili fenotipi gelistirecegi anlamina gelmektedir Genetik yatkinlik testi Genetik yatkinlik testi genetik bir abnormalite gelistirme riski tasiyan kisiler icin yapilmaktadir Genetik yatkinlik genellikle bir ebeveynden miras alinan belirli genetik varyasyonlardan kaynaklanmaktadir Bu genetik degisiklikler bir hastaligin gelisimine katkida bulunurken dogrudan hastaliga neden olmamaktadir Presemptomatik test ornegi Huntington hastaligi soy agaci Genetik yatkinlik testi meme kanserine bagli mutasyonlari incelemek icin kullanilmaktadir Ornegin anneanneye ve anneye konulan meme kanseri teshisi uzerine cocugun bu gen varyantina yatkinliginin belirlenmesi icin genetik yatkinlik testi uygulanmaktadir Oncelikle ailede meme kanseri teshisi konan anneanne ve anneye gen paneli yapilmaktadir Boylece hangi genetik varyasyonu tasidiklari belirlenmektedir Ardindan cocuga varyant testi yapilmaktadir Cikan sonuc negatifse genel populasyonla benzer risk tasidigi soylenebilmektedir Cikan sonuc pozitifse bu fenotipi gosterme riski artmaktadir Presemptomatik Test Presemptomatik test hastalik riski tasiyan asemptomatik bir birey uzerinde kisinin hastaliga neden olan mutasyonu miras alip almadigini belirlemek icin yapilan genetik testtir Huntington hastaliginin teshisi icin en ideal testtir Ailede Huntington hastaligi teshisi var ise test yaptirmak isteyen kisiye tek gen testi uygulanmaktadir Sonuc negatifse bu hastaligi kesinlikle tasimadigi anlamina gelmektedir Sonuc pozitifse hayatinin bir doneminde kesinlikle bu hastaligin ortaya cikacagi anlamina gelmektedir Kaynakca Evans James P Skrzynia Cecile Burke Wylie 28 Nisan 2001 The complexities of predictive genetic testing BMJ British Medical Journal 322 7293 1052 1056 ISSN 0959 8138 PMC 1120190 2 PMID 11325775 7 Aralik 2021 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 2 Haziran 2021 Genetic testing 29 Temmuz 2004 tarihinde kaynagindan arsivlendi www nature com Ingilizce 19 Ekim 2008 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 2 Haziran 2021 medlineplus gov Ingilizce 18 Ekim 2020 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 2 Haziran 2021 www genesinlife org 29 Aralik 2013 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 2 Haziran 2021 Skirton H Goldsmith L Jackson L et al Quality in genetic counselling for presymptomatic testing clinical guidelines for practice across the range of genetic conditions Eur J Hum Genet 21 256 260 2013 https doi org 10 1038 ejhg 2012 174 Presymptomatic testing for Huntington s disease a world wide survey The World Federation of Neurology Research Group on Huntington s Disease 1993 Journal of medical genetics 30 12 1020 1022 https doi org 10 1136 jmg 30 12 1020