Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Psödotrisomi 13 sendromu (holoprosencephaly-polydactyly sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan, çok sayıda konjenital anomali içeren kalıtsal bir sendromdur. Az da olsa, otosomal resesif olgulara da rastlanabilir.
Kafatası küçüktür (mikrosefali) ve holoproensefali’nin bir türü olan sebosefali (maymunkafa) saptanır. Gözler küçük (mikroftalmi) ve birbirlerine çok yakındır (hipotelorizm). Kulaklar küçük ve geridedir. Dudak yarığı ve damak yarığı vardır; bazı hastalardaki yarıklar orta çizgi üzerindedir.
Kalp sağdadır (dekstrokardi); atrial ve ventriküler septal defektler görülür. Triküspid kapak darlığı ve aort koarktasyonu olabilir. Akciğerlerde segment malformasyonu vardır. Kosta sayısı 11 çift olarak belirlenir (normalde 12 çift). Omfalosel ile açıklığı bulunmayan (imperfore) anüs görülür. Küçük penis ve kriptorşidizm (skrotuma inmemiş testisler) erkeklerdeki genital organ anomalilerin başıcalarıdır. Kız çocuklarında uterus ve vajina anomlileri vardır. Eksik böbrek (renal agenezis) ya da küçük böbrek (renal hipoplazi) saptanır. Ellerde polidaktili, ayaklarda polidaktili ve sindaktili vardır.
Beyin hemisferleri ayrılmamıştır (holoprosencephaly). Corpus callosum oluşmamıştır; ensefalosel, beyincik hipoplazisi, hidrosefalus saptanır. Belirgin bir hipotoni durumu vardır.
Adrenal bezlerin gelişmesi yetersizdir (hipoplazi).
Kaynakça
- ^ a b c d Bachman H, Clark RD, Salahi W. Holoprosencephaly and polydactyly: a possible expression of the hydrolethalus syndrome. Journal of Medical Genetics, 27: 50-52, 1990
- ^ a b c d Amor DJ, Woods CG. Pseudotrisomy 13 syndrome in siblings. Clinical Dysmorphology, 9: 115-118, 2000
- ^ Seller MJ, Chitty LS, Dunbar H. Pseudotrisomy 13 and autosomal recessive holoprosencephaly. Journal of Medical Genetics, 30: 970-971, 1993
- ^ a b c d Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
- ^ a b DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ a b Dufresne CR, Jelks GW. Classification of Craniofacial Malformations. In: Smith and Nesi’s Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery (pp.1051-1072), (Black E, Nesi F, Calvano C, Gladstone G, Levine M, editors), 3rd edition, Springer, New York, 2012
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Psodotrisomi 13 sendromu holoprosencephaly polydactyly sendromu otosomal dominant yolla aktarilan cok sayida konjenital anomali iceren kalitsal bir sendromdur Az da olsa otosomal resesif olgulara da rastlanabilir Kafatasi kucuktur mikrosefali ve holoproensefali nin bir turu olan sebosefali maymunkafa saptanir Gozler kucuk mikroftalmi ve birbirlerine cok yakindir hipotelorizm Kulaklar kucuk ve geridedir Dudak yarigi ve damak yarigi vardir bazi hastalardaki yariklar orta cizgi uzerindedir Kalp sagdadir dekstrokardi atrial ve ventrikuler septal defektler gorulur Trikuspid kapak darligi ve aort koarktasyonu olabilir Akcigerlerde segment malformasyonu vardir Kosta sayisi 11 cift olarak belirlenir normalde 12 cift Omfalosel ile acikligi bulunmayan imperfore anus gorulur Kucuk penis ve kriptorsidizm skrotuma inmemis testisler erkeklerdeki genital organ anomalilerin basicalaridir Kiz cocuklarinda uterus ve vajina anomlileri vardir Eksik bobrek renal agenezis ya da kucuk bobrek renal hipoplazi saptanir Ellerde polidaktili ayaklarda polidaktili ve sindaktili vardir Beyin hemisferleri ayrilmamistir holoprosencephaly Corpus callosum olusmamistir ensefalosel beyincik hipoplazisi hidrosefalus saptanir Belirgin bir hipotoni durumu vardir Adrenal bezlerin gelismesi yetersizdir hipoplazi Kaynakca a b c d Bachman H Clark RD Salahi W Holoprosencephaly and polydactyly a possible expression of the hydrolethalus syndrome Journal of Medical Genetics 27 50 52 1990 a b c d Amor DJ Woods CG Pseudotrisomy 13 syndrome in siblings Clinical Dysmorphology 9 115 118 2000 Seller MJ Chitty LS Dunbar H Pseudotrisomy 13 and autosomal recessive holoprosencephaly Journal of Medical Genetics 30 970 971 1993 a b c d Cohen MM Jr Malformations of the Craniofacial Region Evolutionary Embryonic Genetic and Clinical Perspectives American Journal of Medical Genetics Seminars in Medical Genetics 115 245 268 2002 a b DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 a b Dufresne CR Jelks GW Classification of Craniofacial Malformations In Smith and Nesi s Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery pp 1051 1072 Black E Nesi F Calvano C Gladstone G Levine M editors 3rd edition Springer New York 2012