Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Rapp-Hodgkin sendromu (orofacial cleft 8; OFC8), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.AEC sendromunun fenotipi olarak niteleyen araştırmacılar vardır; AEC sendromu’ndan farkı göz kapakları yapışıklığının () bulunmamasıdır.
Deri bulguları: Saç oluşumunda yetersizlikler (seyrek/kırılgan/oluşmama); ter bezlerinin eksikliğine bağlı terleme azlığı/yokluğu (hipohidroz) ve bebeklerde hipertermi (havale riski); tırnak patolojileri saptanır. Avuçlarda ve ayak tabanlarında kalınlaşma ve hiperkeratoz (palmar-plantar keratoderma) görülür.
Çene ve yüz bulguları: Yarık dudak, yarık damak, , maksilla hipoplazisi (mikrognati), hipodonti, , , dilde oluklar (fissürler) bulunabilir.
Başkaca bulgular: Genel bir gelişme geriliği saptanır. Dış genital organ anomalileri görülür.
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Dermatoloji veya deri hastalıkları ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b c Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009
- ^ a b Knaudt B, Volz T, Krug M, et al. Skin symptoms in four ectodermal dysplasia syndromes including two case reports of Rapp-Hodgkin-Syndrome. European Journal of Dermatology, 22(5):605-613, 2012
- ^ a b c Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ Bertola DR, Kim CA, Albano LM, et al. Molecular evidence that AEC syndrome and Rapp-Hodgkin syndrome are variable expression of a single genetic disorder. Clinical Genetics, 66:79–80, 2004
- ^ Cole P, Hatef DA, Kaufman Y, et al. Facial clefting and oroauditory pathway manifestations in ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC) syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 149A(9):1910-1915, 2009
- ^ a b Şahin MT, Türel-Ermertcan A, Chan I, et al. Ectodermal dysplasia showing clinical overlap between AEC, Rapp-Hodgkin and CHAND syndromes. Clinical & Experimental Dermatology, 29(5):486-488, 2004
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Rapp Hodgkin sendromu orofacial cleft 8 OFC8 ektodermal displazi bulgulari iceren otosomal dominant gecen kalitsal bir sendromdur AEC sendromunun fenotipi olarak niteleyen arastirmacilar vardir AEC sendromu ndan farki goz kapaklari yapisikliginin bulunmamasidir Deri bulgulari Sac olusumunda yetersizlikler seyrek kirilgan olusmama ter bezlerinin eksikligine bagli terleme azligi yoklugu hipohidroz ve bebeklerde hipertermi havale riski tirnak patolojileri saptanir Avuclarda ve ayak tabanlarinda kalinlasma ve hiperkeratoz palmar plantar keratoderma gorulur Cene ve yuz bulgulari Yarik dudak yarik damak maksilla hipoplazisi mikrognati hipodonti dilde oluklar fissurler bulunabilir Baskaca bulgular Genel bir gelisme geriligi saptanir Dis genital organ anomalileri gorulur Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dis hekimligi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dermatoloji veya deri hastaliklari ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b c Visinoni AF Lisboa Costa T Pagnan NAB Chautard Freire Maia EA Ectodermal dysplasias Clinical and molecular review American Journal of Medical Genetics 149A 1980 2002 2009 a b Knaudt B Volz T Krug M et al Skin symptoms in four ectodermal dysplasia syndromes including two case reports of Rapp Hodgkin Syndrome European Journal of Dermatology 22 5 605 613 2012 a b c Hennekam LR Krantz ID Allansonb IJ Gorlin s Syndromes of the Head and Neck Oxford University Press Oxford 2010 a b DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 Bertola DR Kim CA Albano LM et al Molecular evidence that AEC syndrome and Rapp Hodgkin syndrome are variable expression of a single genetic disorder Clinical Genetics 66 79 80 2004 Cole P Hatef DA Kaufman Y et al Facial clefting and oroauditory pathway manifestations in ankyloblepharon ectodermal defects cleft lip palate AEC syndrome American Journal of Medical Genetics A 149A 9 1910 1915 2009 a b Sahin MT Turel Ermertcan A Chan I et al Ectodermal dysplasia showing clinical overlap between AEC Rapp Hodgkin and CHAND syndromes Clinical amp Experimental Dermatology 29 5 486 488 2004