Revesz sendromu ve kemik iliği yetmezliğine neden olan ölümcül bir hastalıktır Diğer semptomlar arasında şidde

Revesz sendromu, ve kemik iliği yetmezliğine neden olan ölümcül bir hastalıktır. Diğer semptomlar arasında şiddetli aplastik anemi, İntrauterin gelişme geriliği, ince seyrek saçlar, ince retiküler cilt pigmentasyonu,serebellar hipoplaziye bağlı ataksi ve serebral kalsifikasyonlar bulunur. Etkileri Zinsser-Cole-Engman sendromunkine benzer. Dyskeratosis congenita varyantıdır.

Klinik bulgular

Dyskeratosis congenita olgularında saptanan 3 önemli ortak bulgu Revesz sendromunun da görülen önemli bulgularıdır:

Ağızda lökoplakiler (özellikle dil yerleşimli)
Deride garip pigmentasyon
Tırnaklarda distrofi.

Revesz sendromuna özgü ek bulgular ise şunlardır:

Saçlar ince/seyrek
Göz patolojileri (retinopati megalokornea)
Nistagmus (göz tikleri)
Beyinde kalsifikasyonlar
Serebellum hipoplazisi
Ataksi
Psikomotor gerilik
Hipertoni
Aplastik anemi

Tarihi

Sendrom, 1992 yılında yayınlanan orijinal vakanın yazarının adını almıştır. hasta Sudan'dan 6 aylık bir erkekti. 7 ayda hasta aplastik anemi geliştirdi ve daha sonra 19 ayda öldü. 1994 yılında Macaristan'da genç bir kız çocuğunda ikinci bir vaka bildirildi. Sudan'daki çocukla aynı semptomların çoğuna sahipti.Hindistan'ın Calicut kentinde bildirilen üçüncü bir vaka, bu sendromda bildirilmeyen retina dekolmanı ve retinitis pigmentosa ek özellikleri olan 5 yaşındaki bir kız çocuğuydu.

Kaynakça

^ ^a ^b Arakkal, Riyaz; Najeeba R; Jayakrishnan MP; Mohamed Shiras PT; Ajith Kumar VT (September 2007). "Revesz syndrome". Indian Journal of Pediatrics. 74 (9): 862–863. doi:10.1007/s12098-007-0155-2. PMID 17901676.
^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. .
^ Scheinfield, MH; Lui YW (November 2007). "The neurological findings in case of Revesz syndrome". Pediatric Radiology. 37 (11): 1166–70. doi:10.1007/s00247-007-0592-0. PMID 17874088
^ ^a ^b Bessler M, Wilson DB, Mason PJ. Dyskeratosis congenita. FEBS Letters, 584: 3831-3838, 2010
^ ^a ^b Kirwan M, Dokal I. Dyskeratosis congenita: a genetic disorder of many faces. Clinical Genetics, 73: 103-112, 2008
^ Baran I, Nalçacı R, Koçak M. Dyskeratosis congenita: clinical report and review of the literature. International Journal of Dental Hygiene, 8(1):68-74, 2010
^ Sasa GS, Ribes-Zamora A, Nelson ND, Bertuch AA. Three novel truncating TINF2 mutations causing severe dyskeratosis congenita in early childhood. Clinical Genetics, 81: 470-478, 2012
^ Vulliamy TJ, Marrone A, Knight SW, et al. Mutations in dyskeratosis congenita: their impact on telomere length and the diversity of clinical presentation. Blood, 107:2680–2685, 2006
^ Revesz, T; Fletcher, S; al-Gazali, L I; DeBuse, P (1 Eylül 1992). "Bilateral retinopathy, aplastic anaemia, and central nervous system abnormalities: a new syndrome?". Journal of Medical Genetics (İngilizce). 29 (9): 673-675. doi:10.1136/jmg.29.9.673. ISSN 1468-6244.
^ Kajtar, P.; Mehes, K. (1994). "Bilateral Coats retinopathy associated with aplastic anaemia and mild dyskeratotic signs". Am. J. Med. Genet. 49 (4): 374–377. doi:10.1002/ajmg.1320490404. PMID 8160728.

Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

[Arakkal,_Riyaz_2007-1] Arakkal, Riyaz; Najeeba R; Jayakrishnan MP; Mohamed Shiras PT; Ajith Kumar VT (September 2007). "Revesz syndrome". Indian Journal of Pediatrics. 74 (9): 862–863. doi:10.1007/s12098-007-0155-2. PMID 17901676.

[2] Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. .

[3] Scheinfield, MH; Lui YW (November 2007). "The neurological findings in case of Revesz syndrome". Pediatric Radiology. 37 (11): 1166–70. doi:10.1007/s00247-007-0592-0. PMID 17874088

[:0-4] Bessler M, Wilson DB, Mason PJ. Dyskeratosis congenita. FEBS Letters, 584: 3831-3838, 2010

[:1-5] Kirwan M, Dokal I. Dyskeratosis congenita: a genetic disorder of many faces. Clinical Genetics, 73: 103-112, 2008

[6] Baran I, Nalçacı R, Koçak M. Dyskeratosis congenita: clinical report and review of the literature. International Journal of Dental Hygiene, 8(1):68-74, 2010

[7] Sasa GS, Ribes-Zamora A, Nelson ND, Bertuch AA. Three novel truncating TINF2 mutations causing severe dyskeratosis congenita in early childhood. Clinical Genetics, 81: 470-478, 2012

[:2-8] Vulliamy TJ, Marrone A, Knight SW, et al. Mutations in dyskeratosis congenita: their impact on telomere length and the diversity of clinical presentation. Blood, 107:2680–2685, 2006

[9] Revesz, T; Fletcher, S; al-Gazali, L I; DeBuse, P (1 Eylül 1992). "Bilateral retinopathy, aplastic anaemia, and central nervous system abnormalities: a new syndrome?". Journal of Medical Genetics (İngilizce). 29 (9): 673-675. doi:10.1136/jmg.29.9.673. ISSN 1468-6244.

[10] Kajtar, P.; Mehes, K. (1994). "Bilateral Coats retinopathy associated with aplastic anaemia and mild dyskeratotic signs". Am. J. Med. Genet. 49 (4): 374–377. doi:10.1002/ajmg.1320490404. PMID 8160728.