Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Sjogren-Larsson Sendromu (SLS), klasik triadı konjenital iktiyositozis, mental retardasyon ve spastisite olan otozomal resesif kalıtımlı nörokutanöz bir hastalıktır. İlk olarak 1957 yılında tanımlanmıştır.
Daha az rastlanılan özellikleri ise retinada pigmenter değişiklikler, diş gelişim bozuklukları, eklemlerde hiper extensibilite, kas tonusunda artış, derin tendon reflekslerinde artış, terleme bozuklukları, kısa boy uzunluğu, kifoskolyoz, preterm doğum, fotofobi, görme keskinliğinde kısıtlılık, felç ve konuşma kısıtlılığıdır. Hastalık dünya genelinde yaklaşık olarak 0.4/100.000 insidansa sahiptir. İktiyositozis doğuştan itibaren vardır ve hastaların medikal tedavi için başvurmasında başlıca neden olmaktadır. Nörolojik bulgular ilk iki yıl içerisinde gözlenmektedir.
Pururutis hastalığın en belirgin özelliklerinden biridir. Muhtemelen lökotrien B4 metabolizma bozukluğu ve yıkım ürünlerinin birikimine bağlı olduğu düşünülmektedir.
Hastalık otozomal resesif kalıtım göstermektedir. Yapılan çalışmalarda hastalıktan sorumlu olan gen 17p11.2 kromozomunda lokalize olan ALDH3A2 geninde oluşan mutasyonun neden olduğu tespit edilmiştir. ALDH3A2 geninde tanımlanmış 70 ten fazla mutasyon bilinmektedir.
Hastalığın başlıca göz bulguları retinada pigmenter değişiklikler, retinal birikimler, görme keskinliğinde kısıtlılık, nistagmus, myopi, astigmatizma oluşabilmektedir.
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Sjogren Larsson Sendromu SLS klasik triadi konjenital iktiyositozis mental retardasyon ve spastisite olan otozomal resesif kalitimli norokutanoz bir hastaliktir Ilk olarak 1957 yilinda tanimlanmistir Daha az rastlanilan ozellikleri ise retinada pigmenter degisiklikler dis gelisim bozukluklari eklemlerde hiper extensibilite kas tonusunda artis derin tendon reflekslerinde artis terleme bozukluklari kisa boy uzunlugu kifoskolyoz preterm dogum fotofobi gorme keskinliginde kisitlilik felc ve konusma kisitliligidir Hastalik dunya genelinde yaklasik olarak 0 4 100 000 insidansa sahiptir Iktiyositozis dogustan itibaren vardir ve hastalarin medikal tedavi icin basvurmasinda baslica neden olmaktadir Norolojik bulgular ilk iki yil icerisinde gozlenmektedir Pururutis hastaligin en belirgin ozelliklerinden biridir Muhtemelen lokotrien B4 metabolizma bozuklugu ve yikim urunlerinin birikimine bagli oldugu dusunulmektedir Hastalik otozomal resesif kalitim gostermektedir Yapilan calismalarda hastaliktan sorumlu olan gen 17p11 2 kromozomunda lokalize olan ALDH3A2 geninde olusan mutasyonun neden oldugu tespit edilmistir ALDH3A2 geninde tanimlanmis 70 ten fazla mutasyon bilinmektedir Hastaligin baslica goz bulgulari retinada pigmenter degisiklikler retinal birikimler gorme keskinliginde kisitlilik nistagmus myopi astigmatizma olusabilmektedir