Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Smith-Lemli-Opitz (SLO) sendromu, otozomal resesif geçişli, çok sayıda doğuştan gözlendiği nadir görülen bir sendromdur. Smith-Lemli-Opitz sendromlu olgularda son basamağında (7DHK) kolesterole çeviren ve geni 11q13'te lokalize bir enzim olan doğuştan eksikliği söz konusudur. Görülme sıklığı 1/20.000 ile 1/60.000 arasında değişmektedir.
Tipleri
farklı sayıda ve şiddettedir. Klinik verilerin ağırlığına göre olgular iki tipe ayrılır.
Tip 1
Nispeten hafif etkilenmiş gruptur. Hastalarda görünüm, öğrenme ve davranış bozuklukları vardır ve daha uzun yaşama şansları vardır.Ve ek olarak bazı vakalarda ani duygulara gösterge olarak etrafındaki nesnelere ve insanlara zarar verebilirler.[]
Tip 2
Tip 1 ile kıyaslandığında daha ağır sendromlar gözlenir ve doğuştan çoklu gözlenir. Bu hastalar büyük çoğunlukla düşük veya kaybedilir ya da yaşamın ilk haftalarında ölürler.
Kaynakça
- ^ a b Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 2006, Cilt 23, Sayı 3, Sayfa(lar) 149-151 7 Ekim 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde . ISSN 1301-3149
Bu kaynağın hazırlanmasında kullanılan kaynaklar:- Nowaczyk MJ, Zeesman S, Waye JS, Douketis JD. Incidence of Smith-Lemli-Opitz syndrome in Canada: results of three-year population surveillance. J Pediatr 2004;145:530-5
- Cormier-Daire V, Wolf C, Munnich A, Le Merrer M, Nivelon A, Bonneau D, et al. Abnormal cholesterol biosynthesis in the Smith-Lemli-Opitz and the lethal acrodysgenital syndromes. Eur J Pediatr 1996; 155:656-9.
- Chasalow FI, Blethen SL, Taysi K. Possible abnormalities of steroid secretion in children with Smith- Lemli-Opitz syndrome and their parents. Steroids 1985;46:827-43.
- Curry CJ, Carey JC, Holland JS, Chopra D, Fineman R, Golabi M, et al. Smith-Lemli-Opitz syndrometype II: multiple congenital anomalies with male pseudohermaphroditism and frequent early lethality. Am J Med Genet 1987;26:45-57.
- ^ Fırat Üniversitesi Sağlık Bilimi Dergisi, 2004, 18(4), 235-238 27 Eylül 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde . Bu kaynağın hazırlanmasında kullanılan kaynaklar:
- Cormier-Daire V, Wolf C, Munnich A, et al. Abnormal cholesterol biosynthesis in the Smith-Lemli-Opitz and the lethal acrodysgenital syndromes. Eur J Pediatr 1996; 155: 656-659.
- Tint GS, Salen G, Batta AK, et al. Correlation of severity and outcome with plasma sterol levels in variants of the Smith-Lemli-Opitz syndrome. J Pediatr 1995; 127: 82-87.
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Smith Lemli Opitz SLO sendromu otozomal resesif gecisli cok sayida dogustan gozlendigi nadir gorulen bir sendromdur Smith Lemli Opitz sendromlu olgularda son basamaginda 7DHK kolesterole ceviren ve geni 11q13 te lokalize bir enzim olan dogustan eksikligi soz konusudur Gorulme sikligi 1 20 000 ile 1 60 000 arasinda degismektedir Tasiyici bir baba ve tasiyici bir annenin otozomal resesif genetik caprazlamasiTiplerifarkli sayida ve siddettedir Klinik verilerin agirligina gore olgular iki tipe ayrilir Tip 1 Nispeten hafif etkilenmis gruptur Hastalarda gorunum ogrenme ve davranis bozukluklari vardir ve daha uzun yasama sanslari vardir Ve ek olarak bazi vakalarda ani duygulara gosterge olarak etrafindaki nesnelere ve insanlara zarar verebilirler kaynak belirtilmeli Tip 2 Tip 1 ile kiyaslandiginda daha agir sendromlar gozlenir ve dogustan coklu gozlenir Bu hastalar buyuk cogunlukla dusuk veya kaybedilir ya da yasamin ilk haftalarinda olurler Kaynakca a b Trakya Universitesi Tip Fakultesi Dergisi 2006 Cilt 23 Sayi 3 Sayfa lar 149 151 7 Ekim 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde ISSN 1301 3149 Bu kaynagin hazirlanmasinda kullanilan kaynaklar Nowaczyk MJ Zeesman S Waye JS Douketis JD Incidence of Smith Lemli Opitz syndrome in Canada results of three year population surveillance J Pediatr 2004 145 530 5 Cormier Daire V Wolf C Munnich A Le Merrer M Nivelon A Bonneau D et al Abnormal cholesterol biosynthesis in the Smith Lemli Opitz and the lethal acrodysgenital syndromes Eur J Pediatr 1996 155 656 9 Chasalow FI Blethen SL Taysi K Possible abnormalities of steroid secretion in children with Smith Lemli Opitz syndrome and their parents Steroids 1985 46 827 43 Curry CJ Carey JC Holland JS Chopra D Fineman R Golabi M et al Smith Lemli Opitz syndrometype II multiple congenital anomalies with male pseudohermaphroditism and frequent early lethality Am J Med Genet 1987 26 45 57 Firat Universitesi Saglik Bilimi Dergisi 2004 18 4 235 238 27 Eylul 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde Bu kaynagin hazirlanmasinda kullanilan kaynaklar Cormier Daire V Wolf C Munnich A et al Abnormal cholesterol biosynthesis in the Smith Lemli Opitz and the lethal acrodysgenital syndromes Eur J Pediatr 1996 155 656 659 Tint GS Salen G Batta AK et al Correlation of severity and outcome with plasma sterol levels in variants of the Smith Lemli Opitz syndrome J Pediatr 1995 127 82 87 Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz