Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Snyder-Robinson sendromu, “mental retardasyon (zeka geriliği) sendromu”nun 54 fenotipinden biri olan, X-kromozomu aracılığıyla resesif (XLR) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Ayrıca, marfanoid yapı, kas ve iskelet sistemi anomalileri ve çene-yüz bulguları vardır.Marfanoid yapı (Marfanoid habitus), Marfan sendromundaki bulguların büyük bölümünün saptandığı, ancak Marfan sendromunudaki genetik altyapının bulunmadığı olgular için kullanılan nitelemedir; uzun kollar ve bacaklar, örümceksi parmaklar (araknodaktili), eklemlerde aşırı gevşeklik ve Marfan sendromunu andıran başlıca bulgulardır.
Boy uzun ya da kısa olabilir, astenik bir vücut yapısı görülür.Boyun kısa ve enlidir. Yüz asimetriktir. Kulaklar biçimsiz ve asimetriktir. Alt dudak iri, altçene öndedir (prognatizm). Çukur damak, yarık damak ve yarık küçük dil (uvula bifida) vardır. Damak darlığı nedeniyle diz dizisi bozuktur (maloklüzyon).
Erkeklerde testisler skrotuma inmemiştir. Toraks anomalileri, osteoporoz ve kırıklar, kifoskolyoz, uzun el parmakları ve uzun ayak başparmakları gibi iskelet sistemi anomalileri saptanır. Kas hacmi düşüktür; hipotoni ve yürümede güçlük olabilir. Konuşamama ve burundan konuşma ile ileri düzeyde entelektüel yetersizlik olabilir. Zeka geriliği erkek çocuklarında daha belirgindir. Epileptik ataklar vardır.
Kaynakça
- ^ a b c Zhang Z, Norris J, Kalscheuer V, et al. A Y328C missense mutation in spermine synthase causes a mild form of Snyder-Robinson syndrome. Human Molecular Genetics, 22:3789–3797, 2013
- ^ a b c Becerra-Solano LE, Butler J, Castaneda-Cisneros G, et al. A missense mutation, p.V132G, in the X-linked spermine synthase gene (SMS) causes Snyder-Robinson syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 149A:328–335, 2009
- ^ Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015
- ^ a b de Alencastro G, McCloskey DE, Kliemann SE, et al. New SMS mutation leads to a striking reduction in spermine synthase protein function and a severe form of Snyder-Robinson X-linked recessive mental retardation syndrome (Letter). Journal of Medical Genetics, 45: 539-543, 2008
- ^ a b Peron A, Spaccini L, Norris J, et al. Snyder-Robinson syndrome: a novel nonsense mutation in spermine synthase and expansion of the phenotype. American Journal of Medical Genetics A, 161A(9):2316-2320, 2013
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Snyder Robinson sendromu mental retardasyon zeka geriligi sendromu nun 54 fenotipinden biri olan X kromozomu araciligiyla resesif XLR yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Ayrica marfanoid yapi kas ve iskelet sistemi anomalileri ve cene yuz bulgulari vardir Marfanoid yapi Marfanoid habitus Marfan sendromundaki bulgularin buyuk bolumunun saptandigi ancak Marfan sendromunudaki genetik altyapinin bulunmadigi olgular icin kullanilan nitelemedir uzun kollar ve bacaklar orumceksi parmaklar araknodaktili eklemlerde asiri gevseklik ve Marfan sendromunu andiran baslica bulgulardir Malokluzyon Cigneme duzlemindeki bozulma Boy uzun ya da kisa olabilir astenik bir vucut yapisi gorulur Boyun kisa ve enlidir Yuz asimetriktir Kulaklar bicimsiz ve asimetriktir Alt dudak iri altcene ondedir prognatizm Cukur damak yarik damak ve yarik kucuk dil uvula bifida vardir Damak darligi nedeniyle diz dizisi bozuktur malokluzyon Erkeklerde testisler skrotuma inmemistir Toraks anomalileri osteoporoz ve kiriklar kifoskolyoz uzun el parmaklari ve uzun ayak basparmaklari gibi iskelet sistemi anomalileri saptanir Kas hacmi dusuktur hipotoni ve yurumede gucluk olabilir Konusamama ve burundan konusma ile ileri duzeyde entelektuel yetersizlik olabilir Zeka geriligi erkek cocuklarinda daha belirgindir Epileptik ataklar vardir Kaynakca a b c Zhang Z Norris J Kalscheuer V et al A Y328C missense mutation in spermine synthase causes a mild form of Snyder Robinson syndrome Human Molecular Genetics 22 3789 3797 2013 a b c Becerra Solano LE Butler J Castaneda Cisneros G et al A missense mutation p V132G in the X linked spermine synthase gene SMS causes Snyder Robinson syndrome American Journal of Medical Genetics A 149A 328 335 2009 Kumar V Abbas AK Aster JC Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease 9th edt Elsevier Saunders Philadelphia 2015 a b de Alencastro G McCloskey DE Kliemann SE et al New SMS mutation leads to a striking reduction in spermine synthase protein function and a severe form of Snyder Robinson X linked recessive mental retardation syndrome Letter Journal of Medical Genetics 45 539 543 2008 a b Peron A Spaccini L Norris J et al Snyder Robinson syndrome a novel nonsense mutation in spermine synthase and expansion of the phenotype American Journal of Medical Genetics A 161A 9 2316 2320 2013